ahiii....

1. Nivel:
XICI
Prof.
José
Rojas
Nombre:
Luzmey
Cedeño
INVESTIGACIÓN SOBRE
ANOMALIAS
GENETICAS

2.  Son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales hay
disminución o ausencia de la producción de una o mas
cadenas especificas de la globina.
Hemoglobina GOWER 2 (α2 ε2)
Hemoglobina GOWER 1
(incierto)

3. Etimológicamente el termino talasemia procede
de la unión de dos palabras griegas:
Thalassa = mar haima = sangre
También afecta:
individuos de raza
árabe, africanos, indios
y del sureste asiático

4.  Los síndromes talasémicos pueden ser clasificados
desde el punto de vista clínico o biológico.
 La principal clasificación se hace atendiendo al tipo
de cadena globínica cuya síntesis esta afectada
α talasemia
δβ talasemia
β talasemia

5.  Es el resultado de la disminución de cadenas alfa
globina de la HbF (α2 γ2) y de la HbA (α2 β2).
La síntesis de la cadena
alfa globina esta
determinada por la
expresión de la agrupación
de genes alfa situada en el
brazo corto del
cromosoma 16.
La patología molecular
de la alfa talasemia esta
determinada por una
serie heterogénea de
deleciones de diversa
extensión.

6. Interacción de dos formas de α0-talasemia, con la consiguiente
pérdida de los cuatro genes α-globina.
Anemia
intensa
Marcada
palidez
Estado
edematoso
Signos de
insuficiencia
cardiaca
Hipoxia
intrauterina
Hepatoesplenomegalia
Se caracteriza por:

7. Su mecanismo molecular es heterogéneo,
aunque, en prácticamente todos los
casos, obedece a cambios de una sola
base nitrogenada (mutación puntual)
o delaciones muy pequeñas que
alteran la transcripción o el
procesamiento del ARNm,
disminuyendo o impidiendo su
traducción normal o dando lugar a
cadenas beta globina muy inestables.

8.  La δβ talasemia se divide en δβ+ y δβ0
talasemia, segun el grado de sintesis de las
cadenas delta y beta por parte del
cromosoma afectado.
 La δβ0 talasemia es debida a largas
deleciones que elimina los dos genes δ y β,
dejando intacto uno o los dos genes
gamma, por lo que se produce una sintesis
compensadora de cadenas gamma (HbF).

10. La terapria transfusional del paciente talasémico puede
realizarse bajo:
 Régimen clásico o de transfusión a demanda
 Régimen de hipertransfusión
Hay pacientes de otras
talasemias menos graves
que requieren esas
transfusiones sanguíneas
sólo ocasionalmente o
porque desarrollan una
enfermedad viral u otras
infecciones, que puedan
provocar que la anemia se
vuelva más grave.

11. Deferoxamina
En aquellos casos, generalmente no sometidos a régimen
hipertransfusional, pero con intensa esplenomegalia, es
aconsejable practicar una esplenectomía.

12. GRACIAS…