Este documento describe las talasemias, un grupo de trastornos hereditarios causados por mutaciones genéticas que reducen o eliminan la síntesis de cadenas de globina de la hemoglobina. Se dividen en alfa y beta talasemias. La beta talasemia mayor requiere transfusiones regulares para prevenir la muerte, mientras que la alfa talasemia puede causar anemia leve o enfermedad grave como la enfermedad de HbH o hidropesía fetal. El diagnóstico se realiza mediante hemograma y pruebas genéticas

1. TALASEMIA
DRA. LUCERO AMERICA TAPIA MARTINEZ

2. HB POR EDAD

3. DEFINICION
 Las talasemias son un grupo
polifacético de trastornos heredados,
causados por mutaciones genéricas
que disminuyen o anulan por
completo la síntesis de una o más de
las cadenas de globina del tetrámero
de la hemoglobina.
 Cooley y Lee primera descripción
 Griego talassa (mar) perdonas con
antepasados cerca del mediterraneo.

4. GENETICA SINTESIS HB

5. CATEGORIAS
 Alfa talasemias loci alfa1 y alfa2 del
cromosoma 16
 Beta talasemia trastorno reducción de
cadenas globina en cromosoma 11.

6. DISTRIBUCION GEOGRAFICA
 Alfa talasemia: Tailandia, china,
filipinas y otros países asiáticos. En
Tailandia alcanza hasta un 25%.
 Tambien es propia de africa.
 Beta talasemia: común en zonas del
mediterraneo (Italia y grecia) el 5 al
10% es heterocigoto para beta-
talasemia, también en india pakistan y
sudeste asiático, solo hay peuqeños
brotes en africa.

7. FISIOPATOLOGIA
DESEQUILIBRIO SINTESIS CADENAS DE GLOBINA
EXCESO DE CADENAS DE GLOBINA NO PAREADAS
PRECIPITACION DENTRO DE CELULAS
DAÑO ALA SUPERFICIA DE LA MEMBRANA DE ERITRICITOS EN
DESARROLLO Y MADUROS
ERITROPOYESIS INEFICAZ HEMOLISIS PREMATURA

8. CAUSAS GENETICAS DE TALASEMIA
 Mutacion de un solo nucleótido o
mutacion puntual.
 Sustituciones de bases
 Mutaciones de inserción o de
deleccion dentro de la región
codificadora del mRNA
 Grandes delecciones dentro de los
grupos alfa o beta globina.

10. BETA-TALASEMIA
ESTADO DE PORTADOR SILENCIOSO
 Los portadores silenciosos presentan
diferentes mutaciones heterogéneas
beta, que producen soló una pequeña
disminución de la producción de la
cadena beta, que tiene como
resultado una proporción de cadenas
alfa-cadenas beta casi normal y
ninguna anomalía hematologica

11. BETA-TALASEMIA MENOR
 La Beta-talasemia menor es
consecuencia de mutaciones
heterocigotas que afectan la síntesis
de la beta-globina. Por lo general se
presenta como una anemia hemolítica
leve, astntomática.'‘
 Un gen beta está afectado por una
mutación que disminuye o anula su
función, en tanto que el otro gen beta
es normal.

12. BETA-TALASEMIA MAYOR
 La beta-talasemla mayor se caracteriza por
una anemia grave que se detecta en la
primera infancia, cuando tiene lugar el
cambio gamma a beta.
 El diagnóstico de los pacientes con beta-
talasemia grave suele establecerse entre los 6
meses y los 2 años de edad.
 Cuando el niño madura, si no se trata con
hipertransfusion, aparece
hepatoesplenomegalia progresiva junto con
ictericia y cambios óseos marcados debido al
agrandamiento de la cavidad medular
causado por la hiperplasia eritroide
exagerada.
 Transfusion necesaria para prevenir la muerte.

13. TALASEMIA INTERMEDIA
 Talasemia intermedia es el término
usado para describir a los pacientes
que pueden mantener un nivel
mínimo de hemoglobina de alrededor
de 7g/dl o más sin necesidad de
transfusiones.
 Su desequilibrio de síntesis de
cadenas alfa y beta se encuentra entre
el observado en el rasgo de talasemia
y la talasemia mayor, y por ende su
fenotipo clínico se encuentra en
general entre los extremos de la
talasemia mayor dependiente de
transfusión y la forma asintomatica

14. DIAGNOSTICO PRENATAL
 Las mutaclones de la beta-talasemia
par lo general pueden detectarse por
análisis directo del DNA obtenido del
feto, ya sea por biopsia de las
vellosidades coriónicas o por
amniocentesis.
 El DnA se analiza por la reacción en
cadena de la polimerasa (PCR) y por
métodos de hibridación molecular
para buscar la presencia de
mutaciones talasemicas.

17. ALFA-TALASEMIA
ESTADO DE PORTADO SILENCIOSO
 la relación de cadenas alfa/cadena
beta es casi normal y no se observan
anomalías hematológicas.
 Al nacer la Hb de Bart (gamma) está
en el orden del 1 al 2%.
 No hay manera confiable de
establecer el diagnostico en los
portadores silenciosos por parámetros
hematologicos

18. RASGO DE ALFA-TALASEMIA
 El rasgo de la alfa-talasemia puede ser
causado por la forma homocigota alfa
(-alfa/ - alfa)
 Este síndrome muestra una anemia
leve con eritrocitos con microcitosis e
hipocromia marcadas.
 Al nacer la Hb de Bart está en el rango
del 2 al 10%.
 Por lo general no hay HbH (beta)
alguna en el adulto.

19. ENFERMEDAD DE LA HBH
 La enfermedad por HbH suele ser
consecuencia de la presencia de un
solo gen productor de cadenas alfa.
 También puede ser causada por la
combinación de alfa y Hb Constanst
Spring.
 En el recion nacido entre el 10 al 40%
de la Hb es Hb de Bart y el resto es
HbF y HbA.
 En el cambio gamma beta la HbH
sustituye a la de Bart quedando: HbH
30 a 50%, cantidades reducidas de
HbA y vetigios de Hb bart y el resto
de HbA
 La HbH es vulnerable a al oxidación.
 La esplenectomía es beneficiosa

20. HIDROPESIA FETAL
 la alta talasemia homocigota es
incompatible con la vida y se caracteriza
por la ausencia total de síntesis de
cadenas alfa.
 El lactante nace con hidropesía fetal,
que es el edema causado por la
acumulación de liquido seroso en los
tejidos fetales como resultado de la
anemia grave.
 la hemoglobina predominante es la Hb
de Bart (gamma ), junto con un 5 a 20%
Hb Portland y vestigios de HbH.
 El feto nace pretermino, muerto o
muere poco después del nacimiento.

21. DIAGNOSTICO

22. HEMOGRAMA TALASEMIAS

23. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
 Anemias ferropenicas
 Anemias microcitas hipocromicas
 Anemias por perdida aguda de
sangre.

24. TRATAMIENTO
 Talasemia menor e intermedia sin
tratamiento.
 Talasemia mayor: transfusiones,
antibióticos y trasnplantes de medula
osea.

25. GRACIAS