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Drepanocitosis

Genética

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DREPANOCITOSIS
CLÍNICA D
GENÉTICA
INTRODUCCIÓN
• La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria producida por la presencia de la hemoglobina S
en su forma homocigoto (Hbs Hbs) que produce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta
globina normal, cambiando el ácido glutámico por valina
Drepanocitosis
ETIOLOGÍA
• Rasgo autosómico dominante
• Mutación genética que genera un tipo anormal de hemoglobina: hemoglobina S
 Forma heterocigota o rasgo falciforme (HbAS)
 Forma homocigota o anemia falciforme (HbSS)
 Forma doble heterocigota HbS-talasemia (HbS-Tal)
 Forma doble heterocigota HbS-HbC (HbSC)
• Cambia la forma de los eritrocitos, se tornan en forma de media luna o similar a una hoz
Rasgo falciforme
Afecta a un solo
alelo que codifica la
cadena β
Anemia
falciforme
Afecta a los 2 alelos
del gen
correspondiente a la
cadena β
Presentan graves
síntomas clínicos
Talasemia
Coexisten 2 alelos
anormales: HbS &
β-talasemia
Predomina en raza
negra
Forma doble
heterocigota
Coexiste 2 alelos
anormales: HbS 6
HbC
Expresión clínica
menos severa
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Episodios dolorosos (Crisis) que pueden durar horas-días
• Causan dolor en huesos de espalda, largos y tórax
Lesiones agudas
 Crisis vaso oclusivas
 Infecciones
 Síndrome torácico agudo
 Secuestro esplénico
 Dolor abdominal agudo
 Priapismo
 Infarto cerebral
Lesiones crónicas
 Manifestaciones hepatobiliares, renales,
cardíacas, oftalmológicas
 Necrosis avascular
 Retraso del crecimiento y la maduración
 Hemosiderosis

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Drepanocitosis

  • 2. INTRODUCCIÓN • La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria producida por la presencia de la hemoglobina S en su forma homocigoto (Hbs Hbs) que produce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta globina normal, cambiando el ácido glutámico por valina
  • 4. ETIOLOGÍA • Rasgo autosómico dominante • Mutación genética que genera un tipo anormal de hemoglobina: hemoglobina S  Forma heterocigota o rasgo falciforme (HbAS)  Forma homocigota o anemia falciforme (HbSS)  Forma doble heterocigota HbS-talasemia (HbS-Tal)  Forma doble heterocigota HbS-HbC (HbSC) • Cambia la forma de los eritrocitos, se tornan en forma de media luna o similar a una hoz
  • 5. Rasgo falciforme Afecta a un solo alelo que codifica la cadena β Anemia falciforme Afecta a los 2 alelos del gen correspondiente a la cadena β Presentan graves síntomas clínicos Talasemia Coexisten 2 alelos anormales: HbS & β-talasemia Predomina en raza negra Forma doble heterocigota Coexiste 2 alelos anormales: HbS 6 HbC Expresión clínica menos severa
  • 6. MANIFESTACIONES CLÍNICAS • Episodios dolorosos (Crisis) que pueden durar horas-días • Causan dolor en huesos de espalda, largos y tórax Lesiones agudas  Crisis vaso oclusivas  Infecciones  Síndrome torácico agudo  Secuestro esplénico  Dolor abdominal agudo  Priapismo  Infarto cerebral Lesiones crónicas  Manifestaciones hepatobiliares, renales, cardíacas, oftalmológicas  Necrosis avascular  Retraso del crecimiento y la maduración  Hemosiderosis
  • 7. SISTEMA U ÓRGANO INVOLUCRADO COMPLICACIÓN TÍPICA COMPLICACIÓN ATÍPICA OJOS Retinopatía Proliferativa Infarto de pared orbital Síndrome de compresión orbital Oclusión de arteria retinal central SNC Accidente cerebrovascular isquémico Hemorragia subaracnoidea Aneurisma cerebral PULMONES Síndrome torácico agudo Asma Embolismo pulmonar REGIÓN ABDOMINAL Dolor abdominal Crisis vasoclusivas Secuestro esplénico Infarto esplénico Colecistitis aguda Hepatopatía de células falciformes Secuestro hepático SISTEMA CIRCULATORIO Hiperhemólisis Crisis aplásica Reacción transfusional hemolítica tardía
  • 8. Signos y síntomas de alarma Temperatura ≥ 38,5ºC  Dolor moderado o severo  Síntomas respiratorios  Dolor abdominal, distensión y/o aumento agudo del bazo  Signos o síntomas neurológicos  Palidez, fatiga o letargia  Priapismo de >2-3 hrs de persistencia
  • 9. CRISIS DE DOLOR (VASOCLUSIVAS) • Se producen cuando las células falciformes se “atascan” en el vaso sanguíneo, bloqueando el flujo sanguíneo  Dolor  Hinchazón  Muerte del tejido circundante • Duración: pocas horas – 2 semanas
  • 10. SÍNDROME TORÁCICO AGUDO • Las células falciformes bloquean el flujo de oxígeno a los vasos pulmonares • Se produce repentinamente cuando el cuerpo está bajo estrés de alguna infección, fiebre o deshidratación • Clínicamente indistinguible de una abdomen agudo Tos – Taquipnea – Dolor torácico – Sibilancias
  • 11. ACCIDENTE CEREBROVASCULAR • Hemiparesia/monoparesia • Convulsiones • Afasia/disfasia • Parálisis de pares craneales • Cambios del estado mental
  • 12. DIAGNÓSTICO • Hemograma completo  Frotis de sangre y recuento de reticulocitos  Niveles de bilirrubina • Electroforesis de la hemoglobina en gel de agar o acetato de celulosa • Enfoque isoeléctrico • HPLC (cromatografía líquida de alta resolución)  Método ideal para RN  Utiliza como muestra el papel secante del cribado de metabolopatía neonatal  Útil en la cuantificación de HbS • Prueba de la falciformación  Obtención de células drepanocíticas in vitro luego de la adición de metabisulfito de sodio a la muestra
  • 13. TRATAMIENTO • Para el dolor: • Analgésicos • Almohadillas calientes • Descanso • Infecciones: • Antibióticos • Hidroxicarbamida: • Ayuda a la producción de hemoglobina fetal, impidiendo que los eritrocitos adquieran la forma de media luna y mejora la anemia
  • 14. NUEVOS TRATAMIENTOS • Trasplante de células madre y médula ósea • Decitabina: función similar a la hidroxicarbamida • Agonistas del receptor de la adenosina A2α: disminuyen las complicaciones asociadas con el dolor • 5-HMF: se une a los glóbulos rojos y aumenta su concentración de oxígeno
  • 15. ANEMIA FALCIFORME Y EMBARAZO • El rasgo falciforme y la anemia pueden tener como consecuencia una reducción de oxígeno que llegan al feto y provoca un retraso en su crecimiento • Complicaciones: • Aborto espontáneo • Restricción o retraso del crecimiento intrauterino (crecimiento fetal deficiente)
  • 16. BIBLIOGRAFÍA • MedlinePlus;; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus; Massachussets; Ed. Adam; Anemia drepanocítica; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000527.htm • National Heart, Lungs and Blood Institute; causas de anemia de células falciformes; http://www.nhlbi.nih.gov/health-spanish/health-topics/temas/sca/causes.html • Yale Medical Group; Anemia Drepanocítica o de células falciformes; http://www.yalemedicalgroup.org/stw/Page.asp?PageID=STW028291

Notas del editor

  1. Las personas que heredan solo 1 gen de la Hb falciforme de un progenitor y uno normal del otro Pueden transmitirles a sus descendientes el gen de la Hb falciforme
  2. Factores desencadenantes: Infección Ejercicio excesivo Fiebre Ansiedad Hipoxia Exposición al frío
  3. Síntomas respiratorios:--------