Bibliografía: Karp, G., & Araiza Martinez, M. E. (2011). Biología celular y molecular: Conceptos y experimentos / Gerald Karp (6a ed. --.). México D.F.: McGraw- Hill.

1. Facultad de Medicina
MATERIA BIOLOGIA MOLECULAR Y
GENETICA:
“EL FLUJO DE INFORMACION GENETICA: DE
LA TRANSCRIPCION A LA TRADUCCION”

5. “EL FLUJO DE INFORMACION GENETICA: DE LA
TRANSCRIPCION A LA TRADUCCION”
DEFINICION MOLECULAR DEL GEN:
“En términos moleculares, es una unidad de herencia que regula el carácter de un rasgo
particular ”.
“En términos moleculares, un segmento de DNA que contiene la información para un solo
polipéptido o molécula de RNA, incluidas las regiones transcritas, pero no codificantes”.
“En términos Moleculares un gen es una secuencia entera de DNA- que incluye, exones,
intrones y regiones de control transcripcional – necesarias para la producción de un
polipéptido funcional o RNA”.
“Unidad física fundamental de la herencia, cuya existencia se puede confirmar por variantes
alélicas y que ocupa un lugar especifico en el cromosoma. Secuencia de DNA que codifica un
único polipéptido”

6. “EL FLUJO DE INFORMACION GENETICA: DE LA
TRANSCRIPCION A LA TRADUCCION”.
La información contenida en la secuencia de los nucleótidos de un gene es
convertido en función biológica útil en dos grandes pasos: TRANSCRIPCION
Y LA TRADUCCION.
El flujo de la información genética es unidireccional
La información codificada en la secuencia de un GEN es TRANSCRITO en una
molécula intermediaria de RNA
La información contenida en el RNA mensajero (mRNA) es traducida en una
secuencia de aminoácidos
En los eucariotas los mRNA no son usados directamente para la traducción. Tienen
que sufrir un proceso llamado SPLICING

7. TRANSCRIPCION.
 En este proceso una secuencia de nucleótidos de una de las
cadenas de DNA es transcrita en una molécula de RNA (RNA
mensajero, mRNA).
La hélice de doble hélice se abre por un conjunto completo de
proteínas.
La cadena de DNA en la dirección 3´a 5´ (cadena codificante),
sirve como plantilla para la transcripción de DNA a RNA, esta
reacción es catalizada por la RNA polimerasa
El RNA es sintetizado en la dirección 5´ a 3´

8. TRANSCRIPCION.

9. TRANSCRIPCION.

10. TRANSCRIPCION.

11. TRANSCRIPCION EN BACTERIAS.

12. TRANSCRIPCION EN EUCARIOTAS

14. TRADUCCION
La Traducción se refiere al proceso por el cual la secuencia de nucleótidos del
mRNA es usado para construir una cadena de aminoácidos (polipéptido), a
partir de la información codificada en el DNA.
La traducción ocurre en un MARCO DE LECTURA el cual es definido por el
INICIO DE LA TRADUCCION (CODON AUG en el mRNA).
La traducción involucra además dos tipos de RNA (RNA de transferencia;
tRNA) y (RNA ribosómico; rRNA), el tRNA decifra los codones del mRNA.
Cada aminoácido tiene su propio set de tRNA, el cual se une al aminoácido y el
cual lo lleva en el extremo del polipéptido en crecimiento
Cada tRNA tiene una región llamada ANTICODON el cual es
COMPLEMENTARIO AL CODON DEL mRNA

15. TRADUCCION Y CODIGO GENETICO: “CARACTERISTICAS”
EL Código Genético esta escrito de manera lineal utilizando como letras las bases
ribonucleotidicas de la molécula de mRNA.
Cada “palabra” del mRNA tiene tres letras ribonucleotidicas. Denominadas CODONES, cada
grupos de tres especifica un aminoácido.
El código genético es degenerado, esto significa que un es codificado por mas de un
codón. Es asi para los 18 de los 20 aminoácidos
 El código genético contiene señales de INICIO y FIN unos codones determinados son
necesarios para iniciar y terminar la transcripción.
El código genético no UTILIZA NINGUNA PUNTUACIÓN INTERNA. No tiene comas
No es solapado.
El código genético es casi UNIVERSAL.

19. ESTRUCTURA DE tRNA

20. TRADUCCION

21. TRADUCCION: Estructura del Ribosoma
El ribosoma cuenta con tres sitios llamados A, P y E
EL SITIO P: centro P o Peptidilo es donde se localiza
la PEPTIDIL-tRNA y donde se observa la elongación
de la cadena polipeptidica.
El SITIO A: Centro A o Aminoacilo es el lugar por el
cual el AMINOACIL –tRNA entra al complejo
traduccional, para después transferiri este
aminoácido al peptidil tRNA y generar el enlace
peptídico.
El SITIO E: Centro de Eliminación es por donde
saldrá del complejo ribosomal el tRNA una vez que
lo dejo en la cadena polpeptidica.

22. FASES DE LA TRADUCCION
1. Complejo de Iniciación: Comprende mRNA, un
Ribosoma y un tRNA. También se requieren de
determinados factores de iniciación: IF1, IF2, IF3
etc.
2. Proceso de Elongación
3. Terminación: Cuando se alcanza uno de los tres
codones de parada (UAA, UGA o UAG), la
traducción se detiene
“LA TRADUCCION EN EUCARIOTAS OCURRE FUERA
DEL NUCLEO DE LA CELULA EN EL RIBOSOMA QUE
SE ENCUENTRA EN EL CITOPLASMA ”

23. TRADUCCION

25. INHIBIDORES DE LA TRADUCCION
Uso de moléculas de interés farmacéutico ANTIBIOTICOS:

27. GENES Y MUTACION.
•La información transmitida durante la replicación y la transcripción esta organizada
en unidades llamada GENES
•El termino fue presentado en 1909 por el Biólogo Danes, Wilhem Johannsen.
•Hasta que se determino que un GEN consistía de DNA, este fue definido como algo
abstracto el termino de FACTOR por ejemplo fue acuñado por MENDEL, que
confiere ciertas propiedades heredables de plantas y animales.
•El termino MUTACION fue acuñado por Hugo de Vries en 1901, para referirse al
proceso por el cual una alteración estructural cambia la función biológica de un
gen.
•El descubrimiento de que las mutaciones también aparecen en bacterias y otros
microorganismos sentaron las bases para entender como están relacionados LOS
GENES Y LAS MUTACIONES

29. DNA y MUTACION
El análisis de las mutaciones en microorganismos dio la primera evidencia que
el DNA codificante y sus polipéptidos correspondientes son colineares.

30. DNA y MUTACION

33. TIPOS DE MUTACIONES
MUTACIONES SOMATICAS Y GERMINALES:
◦Mutaciones Germinales: Aquella que ocurre en la línea
germinal, las células sexuales. No afectan al individuo.
◦Mutaciones Somáticas: Aquella que ocurre en
cualquier parte del cuerpo, excepto en las células
germinales, no se transmiten a la siguiente generación.

34. TIPOS DE MUTACIONES
MUTACION PUNTUAL O GENICA:
•Mutación por sustitución de bases: Transversiones y transiciones
•Mutación por perdida de nucleótido o deleción Modifica el marco de lectura
•Mutación por inserción de nucleótidos: Modifican el marco de lectura.
•Mutación por translocación de pares de nucleótidos
•Mutación neutra: no hay cambio en el fenotipo , genera aminoácidos
equivalentes, la función de la proteína aun puede conservarse.
•Mutación silenciosa: No provoca cambios en el aminoácido que codifica
•Mutación sin sentido: codifica para un codón de terminación

35. TIPOS DE MUTACIONES

36. TIPOS DE MUTACIONES

37. TIPOS DE MUTACIONES

38. MUTACION CROMOSOMICA
MUTACION POR INVERSION DE UN FRAGMENTO CROMOSOMICO:
Ocurre cuando un segmento del cromosoma se invierte en su
orientación dentro de este, al dar un giro de 180 debido a una
rotura doble.
Ejemplo Sindrome de Ambras

39. MUTACION CROMOSOMICA
MUTACION POR DELECION:
perdida del Fragmento de
cromosomade uno o varios sitios
y se asocia con la ganancia en
otro cromosoma:
Ejemplo Sindrome de Prader-
Willi

40. MUTACION
CROMOSOMICA

41. MUTACION CROMOSOMICA

42. Origen de las mutaciones
Mutaciones naturales o espontaneas: Aquellas que se
producen en condiciones naturales de crecimiento,
influidas por el medio ambiente. Representan la base de la
evolución.
Mutaciones Inducidas Son aquellas provocadas por algún
mutageno (Agente Físico, Químico o Biológico con la
capacidad de provocar mutaciones en una tasa mayor a la
basal).

43. Polimorfismos de un Solo Nucleótido
Existen polimorfismos de un solo
nucleótido (Single nucleotide
polymorphism, SNP), que pueden
deberse a la sustitución de un
nucleótido por otro, la deleción de
un nucleótido la inserción de un
nucleótido en la secuencia de DNA

44. “REGULACION DE LA
EXPRESION EPIGENETICA”.

45. METILACION DEL DNA
La metilación del DNA es la adición de grupos metilo en SITIOS
ESPECIFICOS DEL DNA, generalmente una CITOSINA.
Hasta casi 10% de citosina en organismos superiores está metilado.
Esto se presenta en grupos de CG llamados CpG. Estas se encuentran
en el extremo 5´ de muchos genes.
Las modificaciones EPIGENETICAS SON CAMBIOS HEREDABLES que
influyen en la expresión de ciertos genes sin alterar la secuencia del
DNA.
“LOS PATRONES DE METILACION DEL DNA SON FUNCIONALMENTE
IMPORTANTES, YA QUE UNA ALTERACION EN LA METILACION DEL DNA
PUEDE RESULTAR EN FALLAS Y ENFERMEDAD”

46. METILACION DEL DNA
•Las células de Mamíferos contienen enzimas
que se mantienen y establecen la metilación
del DNA. En la nueva cadena de DNA después
de la replicación.
•ESTAS ENZIMAS SE LLAMAN “DNA
METILTRANFERASAS” (DNMTs) y “PROTEINAS
DE UNION A METILCITOSINA” (MeCPs) estas
ultimas se unen a las islas CpG.
•También se pueden distinguir dos tipos de
METILTRANSAFERASAS por sus funciones
básicas: MANTENIMIENTO DE LA
METILACION (DNMT1) y METILACION DE
NOVO (DNMTE3a y DNMT3b)

47. METILACION DEL DNA : Mantenimiento de la
metilación de DNA
• Este tipo de metilación adiciona grupos
metilo a la nueva cadena de DNA
sintetizada des pues de la replicación y
división celular.
• Los sitios en el DNA parental sirven como
molde para la correcta metilación de las dos
nuevas cadenas después de la replicación
• Esto asegura que los patrones de metilación
previa son mantenidos correctamente en los
mismos sitios del DNA parental.
• La enzima Responsable de esto es la Dnmt1.
Por ejemplo Ratones deficientes en Dnmt3a
mueren dentro de pocas semanas.

48. METILACION DEL DNA : metilación del DNA de
novo.
•Los grupos metilo son
adicionados a nuevas
posiciones en ambas
cadenas
•Participan la Dnmt3a y la
Dnmt3b.

49. RECONOCIMIENTO DEL DNA METILADO.
Ciertas ENZIMAS DE RESTRICCIÓN
no cortan el DNA cuando reconocen
una secuencia metilada.
◦ Ejemplo: la enzima HpaII realiza un
clivaje en el DNA solo cuando reconoce
la secuencia 5´-CCGG-3´si no esta
metilada.
◦ MspI reconoce la misma secuencia 5´-
CCGG-3´independientemente de la
metilación y divide el ADN en este sitio
cada vez.

50. Gen DNMT3B humano y mutaciones
• Las mutaciones en el gen DNMT3B codifica una metiltransfersas 3B de
novo que causa uan enfermedad llamada SINDROME ICF
(inmunodeficiencia , inestabilidad cromosómica centromerica, y
anomalías faciales)
•Los centrómeros de los cromosomas 1,9 y 16 donde el DNA satélite
tipo 2 y 3 estan localizados, son inestables
•El gen humano DNMT3B consiste de 23 exones. Seis exones son
sujetos a SPLICING ALTERNATIVO.
•La proteina tiene 845 aminoácidos, con 5 MOTIVOS DNA
METIL.TRANFERASAS.

51. Gen DNMT3B humano y mutaciones.

52. MODIFICACION DE HISTONAS.

53. Acetilación y Desacetilación de Histonas

54. REMODELACION DE CROMATINA

55. Bibliografía:
• Karp, G., & Araiza Martinez, M. E. (2011). Biología celular y
molecular: Conceptos y experimentos / Gerald Karp (6a
ed. --.). México D.F.: McGraw- Hill.