Presentación realizada para explicar a mis alumnos los contenidos de la herencia biológica de 4º ESO. - leyes de Mendel - herencia y deteminación del sexo - herencia ligada al sexo. - Las mutaciones - Diagnóstico de enfermedades genéticas: amniocentesis, cariograma, ecografía

1. TEMA 5 LA HERENCIA BIOLÓGICA

2. Mendel y las leyes de la herencia Gregorio Mendel (1822 - 1884). En su juventud Mendel tuvo una intensa formación práctica en el cultivo de la mayoría de las especies vegetales de consumo cotidiano. Como monje agustino tuvo oportunidad de estudiar botánica, matemática y química en la Universidad de Viena. A mediados del siglo XIX propuso la primera explicación científica en relación al modo en que se transfieren los caracteres hereditarios entre padres e hijos, la que hoy se conoce como las Leyes de Mendel

3. Mendel y las leyes de la herencia El éxito científico de los experimentos realizados por Mendel en la huerta del monasterio de la que hoy es la ciudad de Brno en la República Checa, radica en el material biológico elegido, es decir, la capacidad de auto polinizarse de las flores de la planta del guisante y la sencilla identificación de sus caracteres ; en la metodología empleada en la planificación de sus experimentos, es decir, en la aplicación del método científico y en la aplicación de las leyes de las probabilidades.

7. La primera ley de Mendel: . Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación: Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, ambos homocigotos para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas. X AA aa A a Aa P F 1 P : Generación Parental (padres) F 1 : Primera Generación Filial El signo x significa “cruzamiento con” Gametos

8. La segunda ley de Mendel: . Ley de la separación o disyunción de los alelos. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F 1 ) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. Aa X AA Aa Aa aa F 1 F 2 Gametos Aa A a A a A A a a

9. La Tercera Ley de Mendel: . Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos. En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos. X AABB aabb AB ab AaBb P F1 Gametos

10. La Tercera Ley de Mendel: . Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos dieron la siguiente segregación: 9 amarillos lisos 3 verdes lisos 3 amarillos rugosos 1 verde rugoso. De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes. AaBb X AB Ab aB ab AB Ab aB ab AaBb Gametos AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb

18. ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES ALTERACIÓN SÍNDROME CUADRO CLÍNICO Trisomía del 21 (1,5/10000 nacidos) Down Retraso mental Rasgos faciales mongoloides Alteraciones oculares, cardiacas, braquicefalia Trisomía del 18 (1/6667 nacidos) Edwards Deficiencia mental profunda Malformaciones renales y cardiacas Trisomía del 13 (1/4600 nacidos) Patau Deficiencia mental profunda Malformaciones cardiacas, genitales, cerebrales y renales. XO (0,3/1000 nacidos) Turner Genitales infantiles Esterilidad Estatura baja XXX (1/1000 nacidos) Triple X Retraso mental. Alteraciones neuropsíquicas XXY (1,4/10000 nacidos) Klinefelter Genitales pequeños Retraso mental moderado XYY (1/2000 nacidos) Duplo Y Trastornos de conducta (agresividad) Estatura elevada

19. AMNIOCENTESIS Prueba diagnóstica para detectar mutaciones cromosómicas estructurales y numéricas en el embrión DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

20. AMNIOCENTESIS: Destino del líquido amniótico extraído. cariotipo

21. CARIOTIPO HUMANO

22. DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS ECOGRAFÍA : Consiste en dirigir ultrasonidos contra el embrión que se reflejan y se transforman en imágenes observables mediante una pantalla. Los médicos son capaces de ver el interior del embrión si hay malformaciones ocasionadas por mutaciones cromosómicas o por otras causas.