La heterocromía es una anomalía en los ojos que causa el cambio de coloración en los ojos, haciendo que uno de ellos adquiera un color diferente al otro

1. BENEMÉRITA UNIVERSIDAD
AUTÓNOMA DE PUEBLA
ENSAYO:
“HETEROCROMÍA COMO CAUSA DE LA
MUTACIÓN GENÉTICA”
ELABORADO POR:
MARÍA GUADALUPE FLORES LORENZO
ASIGNACIÓN:
QFB (QUÍMICO FARMACOBIÓLOGO)
MATERIA: DHTIC
PROFESORA: ROSA ELENA ARROYO CARMONA
FECHA DE ENTREGA: JUEVES 5 DE NOVIEMBRE DEL 2015

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ÍNDICE
PRESENTACIÓN.......................................................................................................................2
INTRODUCCIÓN ......................................................................................................................3
MUTACIÓN GENÉTICA............................................................................................................4
TIPOS DE MUTACIÓN ............................................................................................................ 4
HETEROCROMÍA.....................................................................................................................5
CAUSAS................................................................................................................................ 5
TIPOS DE HETEROCROMÍA..................................................................................................... 5
HETEROCROMÍA COMO CAUSA DE UNA MUTACIÓN NEUROLÓGICA....................................... 6
SÍNDROME DE HORNER.............................................................................................................................................6
TIPOS DE PUPILAS.......................................................................................................................................................7
CASO CLÍNICO..............................................................................................................................................................8
CONCLUSIÓN ..........................................................................................................................8
GLOSARIO ...............................................................................................................................9
FUENTES DEL GLOSARIO:.....................................................................................................10
BIBLIOGRAFÍA.......................................................................................................................10

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PRESENTACIÓN
El ensayo que se plantea tiene como tema la “heterocromía como causa de la
mutación genética”. Si la mutación genética se menciona, es que no se puede
partir sin tener la base o la noción de donde proviene la heterocromía ya que esta
es una anomalía que surge como causa de un tipo de mutación genética, además
que con la mención de este se aprecia cómo fue que se fue delimitando el tema
para enfocarse en lo que con lleva la heterocromía.
Al hacer mención de lo que es la mutación genética, y explicar en qué consiste así
como sus anomalías se puede comprender de manera clara como surge la
heterocromía pues se ha partido de una base sólida y específica, y al tener los
fundamentos se procederá a la mención de su definición así como las causas y
tipos que tiene la mutación que origina la heterocromía, además que en los casos
clínicos que se presentaran en el ensayo tendrán el respaldo de la citación del
libro donde se sustrajo siendo así una fuente confiable que lo respalda, pues
cumple con las normas que especifica el formato Apa.
Al final de este ensayo se contara con conclusiones propias del que lo ha
elaborado, así como sus puntos de vistas, además después de este se contara
con un glosario para hacer entendibles aquellas palabras que puedan causar un
ruido semántico o para clarificar la comprensión y como parte final de este ensayo
se hará mención y reconocimiento de las fuentes que ayudaron a la elaboración
de este.

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INTRODUCCIÓN
Hoy en día las mutaciones se han disparado con gran impacto sobre los
organismos, principalmente humanos provocados por diversas causas. El estudio
de estas mutaciones es de suma importancia porque forman parte de la evolución
primordial de cualquier tipo de células, eucariotas o procariotas, las mutaciones
pueden ser dañinas o benignas, en los humanos por lo general son dañinas ya
que en su mayoría causan enfermedades que se pueden distinguir a simple vista
como una malformación, o que estén ocultas necesitando de un examen ya sea
ultrasonido o con analizar sus células para poder descubrirlas.
Más sin embargo es importante reconocer que el primer científico que comenzó
los estudios acerca de las mutaciones fue el botánico Alemán Hugo de Vries que
describió en la "hierba del asno" los fenómenos de herencia mendeliana, sin
embargo de vez en cuando aparecía un rasgo que no estaba ni en los padres ni
en los antecesores de las plantas, dedujo que estos rasgos surgían por un cambio
del factor que determinaba el carácter (gen) y que este cambio se transmitía como
cualquier otro carácter hereditario a dicho cambio lo denominó mutación y a los
organismos que la mostraban mutantes.
En este ensayo de hará entender que la heterocromía no es solo algo estético que
agrada ver o quizá algo extraño para otros, sino que tiene un origen como
mutación y que a veces va más allá que algo lindo y extraño pues puede
desarrollar más anomalías que pueden ser dañinas provocando lesiones en el ojo.

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MUTACIÓN GENÉTICA
Por mutación se entiende a un cambio que se produce en la información
codificada del ácido nucleico o al cambio ocurrido de manera permanente en la
secuencia de bases del ADN de diverso organismo. Por lo cual cuando se inicia
dicha mutación, a simple vista no es observable y es necesario que se realicen
exámenes en los cromosomas para su detección (Romero, 2007, p. 217)
TIPOS DE MUTACIÓN
La mutación genética se puede clasificar en diversos tipos de mutaciones de los
cuales son:
- Mutación inducida: se produce como consecuencia a la exposición de
agentes muta-génicos, químicos o físicos.
- Mutación espontanea: se produce de forma natural o normal en los
individuos.
- Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.
- Mutación cromosómica: afecta a un segmento cromosómico que incluye
varios genes.
- Mutación genómica: afecta a cromosomas completos (ya sea en exceso o
por defecto) o a juegos cromosómicos
- Mutación morfológica: afectan la fisonomía del portador ya que las
anomalías se distinguen a simple vista
- Mutación en la línea germinal: aparecen en las células productoras de
gametos, haciendo que estas mutaciones no solo se den en el producto
sino que también sean hereditarias y presentarse por generaciones.
- Mutación somática: afecta a las células somáticas del individuo. Como
consecuencia aparecen individuos que poseen mosaico que son dos líneas
celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una
mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas
heredarán la mutación (herencia celular). (Solari, 2004, pp. 143-145)

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HETEROCROMÍA
La heterocromía (en oftalmología conocida como heterochromia iridum) es una
anomalía de los ojos en la que los iris son de diferente color, total o parcialmente,
la diferencia en el color puede ser completa (heterocromía total) o parcial
(heterocromía parcial) además de que también se puede presentar en el cabello y
la piel, siendo su predominante la aparición en los ojos.
CAUSAS
La mutación morfológica es una de las causantes de la presencia de la
heterocromía, que son aquellas que cambian o afectan la morfología del producto,
en la que la mutación está en el cromosoma 17 la cual produce alteraciones
óseas, hematomas del iris, o glioma del nervio óptico.
Otra de las causas para la aparición de la heterocromía es la mutación somática
que causa el mosaicismo, ya que un individuo que presenta esto posee un grupo
de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la
mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con
distinto genotipo. Suponiendo que la mutación se hubiera dado después de la
primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del
individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones
que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la
siguiente generación.
Y otras más pueden ser por algo extraño en el ojo así como medicamentos para
una leve inflamación o inclusive una hemorragia en el ojo puede causar su
aparición.
TIPOS DE HETEROCROMÍA
La heterocromía se presenta con poca frecuencia y puede ser congénita (presente
desde el nacimiento) o adquirida también es causada por exceso o falta de
melanina, puede ocurrir como resultado de la genética, enfermedad o lesión, sin
embargo, cualquiera que sea su causa, la heterocromía es casi siempre llamativa,
y en ella existen cinco tipos de heterocromía:

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- heterocromía completa y heterocromía parcial: suele darse mucho en los
animales especialmente en los gatos, ya que algunos de ellos presentan un
ojo azul y uno normal (café) aunque de igual forma aparecen en los
humanos (aunque en una frecuencia menor).
- heterocromía central: aparece en la parte central de la pupila del iris,
formando dos anillos alrededor de este, siendo ambos anillos de distinto
color y siendo más pequeño el anillo que rodea a la pupila. Es más común
que se de en niveles muy bajos de melanina y el color verdadero del ojo
será el anillo exterior mientras que el anillo central es la muestra de que hay
heterocromía.
- heterocromía congénita: es la más rara de los cinco tipos pues se presenta
desde el nacimiento y en algunos casos se asocia a algunas enfermedades
(síndrome de waardenburg o el síndrome de Horner, entre otros.). se
presenta en mayor frecuencia en perros de raza Husky siberiano, dálmata,
gran danés y pastor alemán.
- heterocromía adquirida: se da en consecuencia de un traumatismo, en el
depósito de pigmentos, la aplicación de fármacos, lesiones (golpes), o una
inflamación en el ojo; debido a que las causas pueden ser diversas se hace
un análisis de todo el cuerpo y el ojo para encontrar la causa.
HETEROCROMÍA COMO CAUSA DE UNA MUTACIÓN NEUROLÓGICA
La heterocromía congénita y adquirida (sobre todo la mención de esta última)
presenta más allá de una alteración en el ADN o la falta de melanina pues uno de
los síndromes que se da en la heterocromía es en base a la mutación
neurológica, ya que al sufrir una lesión dentro del ojo causa la presencia de la
heterocromía pero esta no solo presentara la coloración de los ojos sino
desperfectos.
SÍNDROME DE HORNER
Las alteraciones pupilares tienen un origen neurológico ya que se presenta una
lesión de la vía parasimpática o simpática como es el caso del síndrome de Horner
puesto que puede ser causado por cualquier interrupción en una serie de fibras

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nerviosas que comienzan en la parte del cerebro llamada hipotálamo y que van
hasta la cara y los ojos.
- el síndrome de Horner es de lesión simpática: ya que comprende, miosis,
anisocoria mayor en la oscuridad y heterocromía del iris (sólo en
congénitos). Son los casos contados en el que el síndrome de Horner
puede estar presente en el momento de nacer y la afección puede ocurrir
con una falta de color (pigmentación) del iris (parte coloreada del ojo).
(Nogales-Gaete, 2005, p. 127)
- si se presenta un síndrome de Horner aislado (adquirido) se implementan
estudios farmacológicos en el cual se mide los diámetros en cada pupila en
condiciones de luz a los 30 y 60 min. Siendo la lesión uno de las principales
causas de adquirir este síndrome y se desarrolla desde una de las
principales arterias que van al cerebro (arteria carótida). (Nogales-Gaete,
2005, p. 127)
Siendo el síndrome de Horner uno de los más mencionados en la heterocromía
también hay otro tipo de enfermedades que van ligadas a ella siendo las pupilas
las más afectadas
TIPOS DE PUPILAS
Pupila de Hutchinson: lesión que se da en el tercer nervio provocando una
parálisis. Siendo también una pupila dilatada y fija con cefalea intensa a una
ruptura de una aneurisma donde se une la arteria carótida interna y la arteria
comunicante. (Landeros, 2015, p. cap35)
Pupila tónica de Adie: también conocido como iridoplejia ciliar que presenta las
siguientes características:
- es una pupila dilatada que reacciona a la luz lenta o casi nula.
- Presenta una reacción pobre y tónica a la acomodación. (Landeros, 2015,
pág. cap 35)
Pupila de Argyll Robertson: las características que presenta son:

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- Poca visión
- La pupila es pequeña e irregular
- Ambas pupilas son desiguales (Landeros, 2015, pág. cap 35)
CASO CLÍNICO
A continuación se expone un caso clínico que se ha tomado registro de una mujer
de 37 años de edad que acudió a consultar a urgencias con 2 días de evolución de
una alteración de la visión con limitante en la mirada hacia arriba, con diplopía
binocular vertical. (La cual había tenido las molestias hacia un mes antes). En el
cual un examen clínico demostró una limitación de la mirada hacia el ojo derecho
(mirada hacia abajo con una reacción pobre a la luz) mientras el ojo izquierdo
funcionaba bien. (Landeros, 2015, p. cap 35)
La heterocromía que se presenta en este caso no fue la coloración de los ojos sino
más bien el aumento del iris en uno de los ojos, provocando no solo el aumento de
tamaño de este sino también una ligera caída del parpado de dicho ojo con su iris
más dilatada
CONCLUSIÓN
La heterocromía como se ha expuesto anterior mente no solo es una anomalía
que se da por sí sola, sino que a medida que se fue explicando el tema de
mutación genética se pudo ir observando cómo se deriva de ella, siendo esta una
mutación muy escondida dentro de un tipo de mutación, además de que la
mutación de este tipo (heterocromía) no es solo congénita sino que también es
adquirida siendo el síndrome de Horner su principal mención, y que además de
ello se tiene su origen en cuestiones neurológicas.
La heterocromía no es solo maravillarse con lo extraño y bello que pueda parecer
puesto que este tipo de heterocromía es solo la congénita un caso que se da uno
en cada 1000 personas que al verlos puede causar extrañeza y maravillarse al
mismo tiempo, pero aun así no todo lo que evoca es belleza pues al encontrarse
con el caso de Horner se puede observar que no es algo lindo para los que lo

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padecen pues manifiestan ligeras incomodidades causadas por el dolor que tienen
al intentar mover los ojos.
GLOSARIO
Aneurisma: es una dilatación localizada y permanente que se produce en las
paredes de las arterias.
Anisocoria: es un signo médico que se define como una asimetría del tamaño de
las pupilas.
Arteria carótida interna: se encarga de irrigar el interior del cráneo.
Arteria comunicante: se origina donde comunica la arteria cerebral anterior.
Cefalea: dolores y molestias localizadas en cualquier parte de la cabeza.
División mitótica: proceso mediante el cual las células se dividen y dan lugar a dos
células hijas idénticas
Gameto: son las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares
originadas por meiosis o mitosis
Hipotálamo: es una región nuclear del cerebro que forma parte del diencéfalo, y se
sitúa por debajo del tálamo
Iridoplejia ciliar: parálisis del iris.
Melanina: es la encargada de determinar el color de nuestra piel, y también se
encuentra en el pelo, el iris del ojo, el oído interno y el cerebro.
Mosaicismo: Es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones
de células que difieren en su composición genética.
Somática: se utiliza para marcar o designar aquellas expresiones corporales u
orgánicas que aparecen de manera evidente o no.

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Vía parasimpática o simpática: es uno de los nervios que controla el movimiento
ocular y es responsable del tamaño de la pupila, siendo esta su función
parasimpática.
FUENTES DEL GLOSARIO:
Denis, C., Vega, M., & Castro, I. (2015). Doctissimo. Recuperado el 4 de
noviembre de 2015, de http://salud.doctissimo.es/diccionario-medico/
plus, m. (7 de enero de 2015). medline plus. Recuperado el 4 de noviembre de
2015, de enciclopedia de medicina de EE.UU:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html
BIBLIOGRAFÍA
Landeros, C. E. (2015). Neurología clínica de Rangel guerra. México df: el manual
moderno.
Nogales-Gaete, J. (2005). Tratado de neurología clínica. Santiago de Chile:
Editorial Universitaria.
Oliva, R. (2004). Genética médica. Barcelona: Oliva, R. (2004). Genética médica.
Barcelona: Universitat de Barcelona.
Romero, C. R. (2007). Microbiología y parasitología humana: Bases etiológicas de
las enfermedades infecciosas y parasitarias. México: Médica
Panamericana.
Romero.H.G. (2009). Nerurologia Clinica. Mexico df.: Mexicana.
Solari, A. J. (2004). Genética humana: Fundamentos y aplicaciones en medicina.
Buenos Aires: Médica Panamericana.