La diferenciación sexual implica tres etapas: sexo genético, gonadal y genital. También incluye sexo fenotípico, psicosexual y social. La determinación del sexo ocurre en la fecundación y las diferencias no son evidentes hasta las 5 semanas. Luego, una cadena de eventos moléculares, hormonales y no hormonales guían el desarrollo de los órganos genitales internos y externos en sentido masculino o femenino, dependiendo de la presencia o ausencia de hormonas testiculares como la AMH y

1. Diferenciación
Sexual

2. Clásicamente se han identificado tres
etapas o niveles de diferenciación sexual:
 Sexo genético
 Sexo gonadal
 Sexo genital
Se debe añadir además:
 Sexo fenotípico
 Sexo psicosexual
 Sexo social

3.  El proceso de diferenciación de los
órganos genitales en sentido masculino o
femenino durante la vida embrionaria y
fetal involucra una cadena de eventos
moleculares, hormonales y no hormonales
que se inician en el momento mismo de la
formación del huevo o cigote y se
prolonga hasta etapas avanzadas e la vida
intrauterina

4.  El sexo del embrión queda determinado en
el momento de la fecundación
 Transcurren cinco semanas durante la
embriogénesis sin que existan diferencias
evidentes
 Período indeterminado del desarrollo
sexual
 Los aparatos urinario y genital se
desarrollan a partir de gononefrótomos

5.  El origen común explican las alteraciones
del desarrollo sexual y urinario
 Solo el mesonefro interviene en el
desarrollo de estructuras del sistema
genital
 El mesodermo hace protución en la
cavidad celómica y forman las crestas
urogenitales
 Durante el período indiferenciado, las
crestas gonadales podrían evolucionar a
testículo o hacia ovarios

6.  En el mesonefro existe una estructura
tubular: el conducto mesonéfrico de Wollf
 Una invaginación sobre el borde de cada
cresta dará origen al conducto
paramesonéfrico de Muller
 Estos dos pares de conductos constituyen
los esbozos de los genitales internos

8.  Los órganos genitales externos se forman
de la cloaca y membrana cloacal
 La membrana cloacal queda dividida en
membrana urogenital y el recto
 El seno urogenital interviene en la
formación de la vejiga, la uretra, la vagina
y la próstata

11.  A fines de la séptima semana, en el XY, las
crestas gonadales forman los testículos
fetales
 Las gónadas de los fetos XX permanecen
con aspecto indiferenciado más tiempo
 Bajo la acción de los andrógenos
testiculares, los conductos mesonéfricos
de Wollf en el feto masculino dan origen al
epidídmo, conductos deferentes y vesícula
seminal

12.  En el sexo femenino, ante la ausencia de
hormona antimulleriana (AMH), los
conductos paramesonéfricos de Muller
forman las tubas uterinas, el útero y el
tercio superior de la vagina
 Los conductos de Wollf degeneran en el
feto XX por falta de andrógenos.
 Los conductos de Muller regresan en el
feto XY por acción de la AMH

14.  Al igual que en los genitales internos, los
genitales externos dependen de la acción
hormonal
 Los esbozos indiferenciados evolucionan
en sentido masculino bajo la acción de la
dihidrotestosterona (DHT)
 El tubérculo genital da origen al pene, en
tanto, los pliegues labioescrotales forman
las bolsas escrotales

15.  En el feto femenino, la falta de
andrógenos permite que el tubérculo
genital origine el clítoris, los pliegues
urogenitales forman los labios menores y
los pliegues labioescrotales los labios
mayores
 La diferenciación de los esbozos de los
órganos genitales internos y externos en
sentido masculino-femenino dependen de
la ausencia o presencia de las hormonas
testiculares

16.  Esto conlleva a la denominación de la
determinación sexual
 Las células de sértoli secretan hormona
antimulleriana (AMH) o sustancia
inhibidora mulleriana
 La anterior induce la regresión de los
conductos de Muller
 En el sexo femenino, ante la falta de AMH,
progresan los conductos de Muller

17.  La ventana de acción de la AMH es muy
corta
 La secreción de la AMH comienza a fines
de la séptima semana y los conductos de
Muller se hacen refractarias luego de la
décimo octava semana
 A partir de la octava semana, las células
de Leydig producen andrógenos y
estabilizan los conductos de Wollf

18.  La diferenciación de las células de Leydig
en proliferación y actividad dependen de
la gonodotrofina coriónica humana (hcG)
en los primeros seis meses; y de la
hormona luteinizante (LH), en el último
trimestre

20. En conclusión:
 La determinación y diferenciación sexual
implica una cadena de eventos que
implican a factores cuyos genes se
localizan en cromosomas sexuales
 El patrón temporal de expresión de genes
y secreción de hormonas es determinante
en la diferenciación sexual

21.  Cualquier alteración en la cadena de
eventos de la determinación y
diferenciación sexual, provocarán un
cuadro de ambigüedad sexual

22. Transtornos de la diferenciación
sexual y disginecia gonadal
 El promedio de edad al diagnóstico es
aproximadamente a los cinco años
 Los principales motivos de consulta son:
ambigüedad genital (35.5%), baja talla
(22.4%), criptorquídea (14.5%)
 La prevalencia de disginecia gonadal es
39.5%
 El pseudohermafroditismo femenino es
31.6%

23.  Pseudohermafroditismo masculino: 22.9%
 Hermafroditismo verdadero: 2.6%
 El 86.8% de los pacientes reciben
tratamiento hormonal sustitutivo
 El 28.9% requieren tratamiento quirúrgico
 La reasignación de sexo es necesario en el
3.9%
 En el 89.5% hay correspondencia entre
sexo cromosómico y sexo social

24. Síndrome de Turner
 Afección genética en la mujer
 No tiene par normal de dos cromosomasX
 Se da en cada 2000 nacidos vivos
 El 99% de embarazos con feto 45 X,
termina en aborto espontáneo
 El diagnóstico es con cuadro clínico
además de careotipo

27. Síndrome de Klienefelter
 Se caracteriza por presentar un
cromosoma X de más
 Se da en 1 de cada 1000 nacidos vivos
 El diagnóstico se evidencia
predominantemente en la pubertad
 El coeficiente intelectual no tiene mayor
alteración en relación a las personas
normales

29. Signos mayores
 Testes pequeños 100%
 Gonadotrofina elevada 92%
 Azospermia 90%
 Vello Pubiana disminuido 88%
 Talla alta con enunocoidismo 81%
 Retraso mental 51%
 Ginecomastia postpuberal 60%