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OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA
“Influencia	
  de	
  un	
  RETO	
  DEPORTIVO	
  SOLIDARIO	
  	
  
en	
  el	
  PROCESO	
  DIAGNÓSTICO”	
  
	
  
Cris=na	
  Donato	
  Ripoll	
  
MFyC	
  Centro	
  de	
  Salud	
  Algemesí	
  
Julia	
  Piniella	
  
Directora	
  de	
  la	
  Fundación	
  AHUCE	
  
•  h>ps://www.youtube.com/watch?v=YhDWywe6en4	
  
¿Qué entendemos por OI?
Es	
  	
  un	
  SÍNDROME	
  	
  	
  2º	
  a	
  	
  
	
  
un	
  TRASTORNO	
  HEREDITARIO	
  	
  
	
  
que	
  afecta	
  a	
  la	
  formación	
  del	
  tejido	
  conecQvo	
  y	
  óseo	
  ,	
  
	
  
relacionado	
  con	
  MUTACIONES	
  en	
  GENES	
  que	
  codifican	
  	
  
	
  
el	
  COLÁGENO	
  TIPO	
  I.	
  
COLÁGENO TIPO I
Proteína presente en todos los TEJIDOS de
SOSTEN:
hueso córnea
ligamentos esclera
tendones dentina
fascias vasos sanguíneos
piel
•  90%	
  H.Autosómica	
  DOMINANTE:	
  
•  mutaciones	
  en	
  los	
  genes	
  COL1A1	
  y	
  COL1A2	
  	
  
•  Riesgo	
  de	
  transmisión	
  de	
  la	
  enfermedad	
  del	
  50%	
  para	
  cada	
  embarazo	
  
•  10%	
  H.Autosómica	
  recesiva	
  (AR)	
  	
  
•  mutaciones	
  en	
  los	
  genes	
  LEPRE1,	
  CRTAP	
  y	
  PPIB.	
  	
  
•  Riesgo	
  de	
  transmisión	
  de	
  la	
  enfermedad	
  del	
  25	
  %	
  para	
  cada	
  embarazo	
  
•  Son	
  comunes	
  las	
  mutaciones	
  espontáneas	
  “de	
  novo”	
  	
  
•  explican	
  los	
  casos	
  de	
  OI	
  que	
  son	
  AD	
  en	
  niños	
  nacidos	
  de	
  padres	
  sanos.	
  	
  
	
  
•  3-­‐5%	
  Mosaicismo	
  gonadal.	
  
•  mutación	
   podría	
   presente	
   en	
   las	
   células	
   reproduc=vas	
   de	
   alguno	
   de	
   los	
  
progenitores,	
  	
  
•  Progenitores	
  asintomáQcos,	
  y	
  explicaría	
  la	
  recurrencia	
  en	
  otro	
  hijo	
  afectado.	
  	
  
•  Riesgo	
  de	
  transmisión	
  de	
  la	
  enfermedad	
  del	
  5%	
  para	
  cada	
  embarazo	
  
CLASIFICACIÓN
•  No	
  existen	
  “criterios	
  diagnós=cos”	
  categóricos	
  en	
  la	
  OI.	
  	
  
	
  
•  Evaluación	
  integral	
  teniendo	
  en	
  cuenta:	
  
•  la	
  HERENCIA	
  
•  las	
  caracterísQcas	
  CLÍNICA	
  
•  Las	
  caracterísQcas	
  RADIOLÓGICAS	
  
	
  
  	
   	
   	
   	
   	
  
	
   	
   	
  Clasificación	
  de 	
   	
  
	
   	
   	
   	
   	
   	
  
	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  de	
  Sillence	
  (1979)	
  
 
	
  
	
  
	
  
Misma	
  MUTACIÓN	
  diferente	
  CLÍNICA	
  
Misma	
  CLÍNICA	
  diferente	
  MUTACIÓN	
  
El	
  hallazgo	
  de	
  NUEVOS	
  GENES	
  implicados	
  
+	
  
	
  la	
  HETEROGENICIDAD	
  FENOTÍPICA	
  en	
  las	
  
mutaciones	
  del	
  gen	
  del	
  colágeno	
  Qpo	
  I	
  	
  
	
  
ha	
  generado	
  la	
  aparición	
  de	
  hasta	
  17	
  SUBTIPOS	
  
	
  
AMPLIO ESPECTRO de FENOTIPOS derivado
de MÚLTIPLES MUTACIONES descritas
AMPLIO ESPECTRO de FENOTIPOS
derivado de MÚLTIPLES MUTACIONES
descritas
Papel	
  
fundamental	
  del	
  Médico	
  del	
  Familia	
  en	
  su	
  Diagnós=co	
  
DIAGNÓSTICO
ANTECEDENTES	
  
CaracterísQcas	
  
CLÍNICAS	
  
CaracterísQcas	
  
RADIOLÓGICAS	
  
	
  
	
  
	
  
	
  
Los	
  estudios	
  de	
  LABORATORIO	
  permiten	
  DESCARTAR	
  CAUSAS	
  METABÓLICAS	
  de	
  fragilidad	
  ósea	
  
Es	
  CLÍNICO	
  y	
  se	
  basa	
  en:	
  
ANTECEDENTES
•  Historia	
  clínica	
  detallada:	
  	
  
o Datos	
  del	
  embarazo	
  y	
  parto	
  
o Antecedentes	
  familiares/	
  personales	
  de	
  fracturas	
  
o Osteoporosis	
  precoz	
  
o Baja	
  estatura	
  
o Alteraciones	
  audiQvas	
  
	
  
•  Ecogra]a	
  prenatal:	
  	
  
o puede	
  detectar	
  formas	
  severas	
  de	
  OI	
  (retraso	
  del	
  crecimiento	
  e	
  incurvación	
  de	
  miembros).	
  	
  
Características
CLÍNICAS
•  FRACTURAS	
  
	
  
	
  
	
  
•  TALLA	
  BAJA	
  
	
  
	
  
•  COLORACIÓN	
  ESCLERAS	
  
•  FASCIES	
  TRIANGULAR	
  	
  
•  DENTINOGÉNESIS	
  IMPERFECTA	
  
	
  
•  HIPERLAXITUD	
  LIGAMENTARIA	
  	
  
	
  
•  DEFORMACIONES	
  ESQUELÉTICAS	
  
•  Estado	
  HIPERMETABÓLICO	
  
•  HIPOACUSIA	
  PROGRESIVA	
  
•  Desarrollo	
  INTELECTUAL	
  NORMAL!	
  
	
  
	
  
	
  
	
  
	
  
	
  
	
  
	
  
	
  
	
  CAUSA	
  de	
  MUERTE:	
  respiratoria	
  y	
  accidentes	
  
	
  
	
  ESPERANZA	
  de	
  VIDA	
  
•  LEVE:	
  no	
  se	
  afecta	
  
•  MODERADAS:	
  disminuida	
  st	
  por	
  causa	
  respiratoria	
  
•  SEVERA:	
  pueden	
  ser	
  fatales	
  primeros	
  meses	
  
	
  
Características
RADIOLÓGICAS
•  OSTEOPENIA:	
  
•  FRACTURAS:	
  	
  
	
  
•  CALLOS	
  EXUBERANTES:	
  
•  DEFORMACIONES	
  ÓSEAS	
  
•  COMPROMISO	
  DE	
  COLUMNA	
  “codfish”:	
  
•  Huesos	
  WORMIANOS:	
  	
  
•  PROTUSIÓN	
  ACETABULAR:	
  
Diagnóstico diferencial
	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  con	
  OTRAS:	
  
	
  
	
  
•  DISPLASIAS	
  ÓSEAS	
  
•  COLAGENOPATÍAS	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  que	
  comparten	
  algunos	
  signos	
  clínicos	
  	
  
•  METABOLOPATÍAS	
  	
  
	
  
	
  
•  MALTRATO	
  INFANTIL	
  
	
  
  	
   	
   	
  AMPLIO	
  LISTADO….	
  
DISPLASIAS	
  EPIFISARIAS	
  
•  Hipoplasias	
  epifisarias	
  en	
  el	
  desarrollo	
  del	
  carQlago	
  arQcular	
  
•  Enfermedad	
  de	
  Morquio	
  
•  Displasia	
  espondiloepifisaria	
  tardia	
  
•  Forma	
  pseudoacondroplasica	
  de	
  la	
  espondilodisplasia	
  
epifisaria	
  
•  Hipoplasias	
  en	
  el	
  desarrollo	
  del	
  nucleo	
  de	
  osificacion	
  
epifisario	
  
•  Displasia	
  epifisaria	
  mulQple	
  
•  Displasia	
  epifisaria	
  mulQple	
  tardia	
  
•  Forma	
  pseudoacondroplasica	
  de	
  la	
  displasia	
  epifisaria	
  
mulQple	
  
•  Hiperplasias	
  epifisarias	
  
•  Displasia	
  epifisaria	
  hemimelica	
  
	
  
DISTROFIAS	
  EPIFISARIAS	
  
•  Disgenesia	
  epifisaria	
  del	
  hipoQroidismo	
  
	
  
DISOSTOSIS	
  EPIFISARIAS	
  
•  Enanismo	
  diastrofico	
  
	
  
DISPLASIAS	
  FISARIAS	
  
•  Displasias	
  fisarias	
  por	
  hipoplasia	
  del	
  area	
  proliferaQva	
  
•  Acondroplasia	
  congenita	
  
•  Displasias	
  por	
  hipoplasia	
  del	
  area	
  del	
  carQlago	
  hipertrofico	
  
•  Condrodisplasia	
  metafisaria	
  
•  Displasias.	
  por	
  hiperplasia	
  del	
  area	
  proliferaQva	
  
•  AracnodacQlia	
  
•  HomocisQnuria	
  
•  Displasias	
  por	
  hiperplasia	
  del	
  area	
  del	
  carQlago	
  hipertrofico	
  
•  Encondromatosis	
  mulQple	
  
DISTROFIAS	
  FISARIAS	
  
•  Gargoilismo.	
  Sindrome	
  de	
  Hunter-­‐Hurler	
  
•  Enanismo,	
  giganQsmo	
  hipofisario	
  y	
  acromegalia	
  
	
  
DISOSTOSIS	
  FISARIAS	
  
•  Displasia	
  condroectodermica	
  
•  Discondroosteosis	
  
DISPLASIAS	
  METAFISARIAS	
  
•  Hipoplasias	
  por	
  formacion	
  insuficiente	
  de	
  tejido	
  esponjoso	
  metafisario	
  
•  Hipofosfatasia	
  
•  Hiperplasias	
  metafisarias	
  por	
  formacion	
  excesiva	
  de	
  tejido	
  esponjoso.	
  
•  Exostosis	
  u	
  osteocondromas	
  
•  Displasias	
  por	
  alteracion	
  en	
  la	
  reabsorcion	
  del	
  tejido	
  oseo	
  primiQvo	
  
•  Osteopetrosis	
  
•  Displasias	
  por	
  alteracion	
  en	
  la	
  reabsorcion	
  del	
  tejido	
  oseo	
  secundario.	
  
•  Displasia	
  metafisaria	
  
•  Osteopoiquilia	
  
•  OsteopaQa	
  estriada	
  
DISTROFIAS	
  METAFISARIAS	
  
•  RaquiQsmos	
  .	
  
•  RaquiQsmo	
  avitaminosico	
  D	
  
•  Hipervitaminosis	
  D	
  .	
  
•  RaquiQsmos	
  renales.	
  Osteodistrofias	
  renales.	
  RaquiQsmos	
  metabolicos.	
  
•  Enanismo	
  renal	
  o	
  raquiQsmo	
  glomerular	
  
•  RaquiQsmo	
  tubular	
  hiperfosfaturico	
  congenito	
  
•  RaquiQsmo	
  tubular	
  acidosico	
  
•  RaquiQsmo	
  tubular	
  aminoacidurico	
  
DISOSTOSIS	
  METAFISARIAS	
  
•  Displasia	
  fibrosa	
  
•  Neurofibromatosis	
  
DISPLASIAS	
  DIAFISARIAS	
  
•  Displasias	
  diafisarias	
  por	
  hipoplasia	
  .	
  
•  Osteogenesis	
  imperfecta	
  
•  Displasias	
  diafisarias	
  por	
  hiperplasias	
  
•  Displasia	
  diafisaria	
  esclerosante	
  
•  Hiperfosfatasemia	
  congenita	
  .	
  
	
  
DISTROFIAS	
  DIAFISARIAS	
  .	
  
•  Distrofias	
  oseas	
  de	
  la	
  avitaminosis	
  C	
  
•  Distrofias	
  oseas	
  por	
  hipervitaminosis	
  A	
  
•  Hiperostosis	
  corQcal	
  infanQl	
  
	
  
DISOSTOSIS	
  DIAFISARIAS	
  
•  Melorreostosis	
  	
  
•  Disostosis	
  cleidocraneal	
  
•  Picnodisostosis.	
  
TRATAMIENTO:
SÍNDROME	
  
SINTOMÁTICO	
  
PERSONALIZADO	
  
MULTIDISCIPLINAR	
  
No	
  CURATIVO	
  
TRATAMIENTO:
OBJETIVO	
   PILARES	
  
•  PROGRAMAS	
  de	
  ACTIVIDAD	
  FÍSICA	
  
•  FRACTURAS	
  prevención	
  e	
  
inmovilización	
  
•  DOLOR	
  tratamiento	
  
•  DEFORMIDAD	
  ÓSEA	
  corrección	
  IQ	
  
	
  	
  
	
  
	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  Función	
  	
  	
  
	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  Discapacidad	
  	
  
	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  Calidad	
  de	
  vida	
  
FRACTURAS prevención e inmovilización
•  Entrenar	
  a	
  padres	
  en:	
  
•  CUIDADOS	
  DIARIOS	
  y	
  PAUTAS	
  DE	
  INDEPENDENCIA	
  
•  IDENTIFICACIÓN	
  DE	
  FRACTURAS	
  
	
  
•  Prevenir	
  fracturas	
  
•  Inmovilización	
  liviana	
  y	
  Qempo	
  corto	
  
•  Reanudar	
  precozmente	
  tras	
  Fx	
  /IQ	
  	
  con	
  programas	
  de	
  RHB	
  motora-­‐funcional	
  
	
  (ConQnuar	
  ejercitando	
  las	
  regiones	
  corporales	
  no	
  afectadas)	
  
	
  
•  Considerar	
  disposiQvos	
  para	
  movilidad	
  y	
  acQvidades	
  vida	
  diaria	
  
•  Fracturas:	
  Enclavado	
  intramedular	
  en	
  huesos	
  largos	
  
Manejo del DOLOR
En	
  el	
  ORIGEN	
  del	
  DOLOR	
  influyen	
  NO	
  sólo	
  aspectos	
  ORGÁNICOS,	
  	
  
sino	
  también	
  FACTORES:	
  
	
  
EMOCIONALES	
  
	
   	
   	
   	
   	
  SOCIALES	
  
	
   	
   	
   	
   	
  ESPIRITUALES	
  
	
   	
   	
   	
   	
  ECONÓMICOS	
  
Si	
  no	
  se	
  INTERVIENE	
  SOBRE	
  las	
  diferentes	
  DIMENSIONES	
  del	
  DOLOR	
  	
  
se	
  puede	
  transformar	
  en	
  un	
  síntoma	
  “INTRATABLE”,	
  	
  
A	
  PESAR	
  de	
  tener	
  un	
  EXCELENTE	
  tratamiento	
  FARMACOLÓGICO	
  
DEFORMIDAD ÓSEA corrección IQ
•  HUESOS	
  LARGOS:	
  	
  
•  Osteotomía,	
  corrección	
  de	
  la	
  deformación	
  y	
  enclavijado	
  intramedular	
  
•  Frecuentes	
  reoperaciones	
  
•  Tras	
  IQ	
  colocar	
  inmovilización	
  temporal	
  con	
  yeso	
  y	
  posteriormente	
  ortesis	
  
•  Iniciar	
  RHB	
  lo	
  antes	
  posible	
  para	
  evitar	
  atrofia	
  muscular	
  y	
  agravar	
  osteopenia	
  
•  COXAVARA:	
  ángulo	
  cérvico-­‐diafisario	
  <110º.	
  Tratratamiento	
  medico	
  
	
  
•  PROTUSION	
  ACETABULAR	
  pobres	
  resultados	
  medico	
  
	
  
•  ESCOLIOSIS:	
  
•  en	
  curvatura	
  >45º	
  en	
  leves	
  y	
  30-­‐35º	
  en	
  severas	
  
•  La	
  mayoría	
  son	
  TORÁCICAS	
  à	
  Asocian	
  CIFOSIS/PECTUS	
  CARINATUM/EXCAVATUM	
  
•  Uso	
  de	
  corset,	
  sillas	
  con	
  apoyo	
  rígido	
  e	
  inclinación	
  graduable	
  
•  IQ:	
  artrodesis	
  posterior	
  con	
  tornillos	
  pediculares	
  y	
  barras	
  
FARMACOLÓGICO
•  Reducir	
  la	
  acQvidad	
  osteoclásQca:	
  
•  Bifosfonatos	
  
•  Ac	
  Monoclonarl	
  anQ-­‐RANKL	
  (denosumab)	
  PROLIA	
  
•  Inhibidores	
  de	
  Catk	
  (odanacaQb)	
  FORSTEO	
  
•  Favorecer	
  la	
  Formación	
  Ósea.	
  
•  PTH	
  (	
  no	
  indicada	
  en	
  niños)	
  
•  GH	
  
	
  
	
  
•  Tratamientos	
  Futuros:	
  
•  Terapia	
  génica:	
  susQtuir	
  el	
  alelo	
  que	
  conQene	
  la	
  mutación	
  responsable	
  
•  Transplante	
  de	
  médula	
  ósea	
  (fase	
  experimental)	
  
•  Inhibir	
  expresión	
  del	
  gen	
  mutado	
  
BIFOSFONATOS
•  Elección	
  PAMIDRONATO	
  -­‐	
  ACIDO	
  ZOLENDRONICO	
  
•  No	
  existen	
  estudios	
  que	
  muestren	
  un	
  cambio	
  en	
  la	
  historia	
  natural	
  de	
  la	
  enfermedad,	
  pero	
  
sí	
  sobre	
  el	
  aumento	
  de	
  DMO	
  y	
  disminución	
  de	
  TASA	
  de	
  FRACTURAS.	
  	
  
	
  
•  Resultados	
  menos	
  concluyentes	
  respecto	
  al	
  dolor,	
  mejoría	
  de	
  la	
  calidad	
  vida,	
  crecimiento,	
  
movilidad	
  y	
  funcionalidad.	
  
•  Seguridad	
  se	
  ha	
  demostrado	
  en	
  estudios	
  a	
  largo	
  plazo	
  y	
  en	
  <	
  3	
  años	
  
•  NO	
  hay	
  evidencia	
  de	
  beneficio	
  en	
  formas	
  leves	
  
•  Dudas:	
  	
  duración,	
  edad	
  inicio,	
  dosis	
  ópQma	
  
•  En	
  edad	
  pediátrica	
  han	
  demostrado	
  aumentar	
  la	
  DMO	
  lumbar	
  y	
  mejorar	
  la	
  altura	
  
•  ¿A	
  Quién?	
  
•  Formas	
  graves	
  
•  Alta	
  tasa	
  fracturas	
  3	
  al	
  año	
  
•  Aplastamiento	
  vertebral	
  
•  Deformación	
  ósea	
  
Otros CUIDADOS
•  DENTALES/ANOMALíAS	
  CRÁNEO-­‐CEFÁLICAS	
  2	
  veces	
  al	
  año	
  
	
  
•  HIPOACUSIA	
  a	
  parQr	
  2-­‐3	
  década	
  vida,	
  al	
  diasgnósQco	
  y	
  cada	
  3	
  años	
  si	
  normal	
  
•  RESPIRATORIOS:	
  
•  	
  prevención	
  de	
  infecciones	
  respiratorias	
  (tabaco,	
  IR)	
  
•  vacuna	
  neumococo	
  ,	
  gripe,	
  	
  
•  espirometría/Sat/Estudio	
  sueño.	
  	
  
	
  
•  CARDIOVASCULAR	
  	
  
•  ECOcardio	
  2º	
  década	
  (prolaposo	
  Vao	
  y	
  mitral)	
  
•  valoración	
  cardiaca	
  preIQ	
  	
  
•  NUTRICIONAL:	
  	
  
•  fraccionar	
  alimentación,	
  e	
  
•  evitar	
  exceso	
  peso,	
  
ASESORAMIENTO GENÉTICO
Proceso	
  de	
  comunicación	
  con	
  el	
  objeQvo	
  de	
  proveer	
  toda	
  la	
  
información	
  necesaria	
  sobre:	
  
	
  
•  	
  Origen	
  	
  
•  Herencia	
  
•  Riesgo	
  de	
  repeQción	
  familiar	
  	
  
para	
  que	
  el	
  paciente	
  pueda	
  tomar	
  la	
  decisión	
  que	
  mejor	
  contemple	
  sus	
  
necesidades.	
  
Actualmente en España…
¿Sobre	
  que	
  pilares	
  se	
  actúa?	
  
FISIOTERAPIA	
  
REHABILITACIÓN	
  
FAMILIAR/SOCIAL	
  
Otros	
  CUIDADOS	
  Bifosfonatos	
  
Cirugía	
  en	
  Fx/deformidad	
  	
  
OI en …
•  BAJA	
   INCIDENCIA,	
   1/10.000	
   a	
   1/	
   15.000	
  
recién	
   nacidos,	
   pertenece	
   al	
   grupo	
   de	
  
Enfermedades	
  Raras.	
  
	
  
•  Afecta	
   por	
   igual	
   ambos	
   sexos,	
   razas	
   y	
  
grupos	
  étnicos.	
  	
  
•  El	
   nº	
   	
   de	
   afectados	
   en	
   nuestro	
   país	
   es	
  
desconocido,	
   ya	
   que	
   las	
   formas	
   leves	
   de	
   la	
  
enfermedad	
   frecuentemente	
   no	
   se	
  
diagnosQcan,	
  por	
  este	
  moQvo	
  la	
  cifra	
  de	
  2700	
  
que	
   se	
   baraja	
   en	
   algunas	
   publicaciones	
   no	
   es	
  
real.	
  	
  
	
  
•  Ninguna	
  de	
  las	
  dos	
  Asociaciones	
  Españolas	
  
de	
  OI	
  (AHUCE	
  y	
  AMOI)	
  poseen	
  un	
  registro	
  
del	
   total	
   de	
   afectados	
   de	
   ahí	
   la	
   dificultad	
  
para	
  poder	
  aproximarnos	
  al	
  número	
  total	
  
de	
  casos	
  .	
  
ENFERMEDAD RARA	
  
•  Existen	
  cerca	
  de	
  7000	
  enfermedades	
  	
  
	
  
•  DEFINICIÓN:	
  
•  baja	
  prevalencia	
  menor	
  de	
  5/10.000	
  
•  gran	
  morbilidad	
  y,	
  en	
  ocasiones,	
  mortalidad	
  precoz	
  
•  afectan	
  de	
  forma	
  importante	
  a	
  la	
  calidad	
  de	
  vida	
  del	
  paciente	
  
•  plantean	
  con	
  frecuencia	
  dificultad	
  para	
  establecer	
  el	
  diagnós=co,	
  así	
  como	
  
incerQdumbre	
  sobre	
  su	
  evolución	
  	
  
•  hay,	
  en	
  general,	
  una	
  falta	
  de	
  interés	
  en	
  su	
  inves=gación	
  y	
  en	
  el	
  desarrollo	
  
de	
  nuevos	
  fármacos	
  para	
  su	
  tratamiento.	
  
•  Por	
  su	
  baja	
  incidencia,	
  de	
  1/1500	
  a	
  1/	
  2000	
  recién	
  nacidos	
  (RN)	
  
pertenece	
  al	
  grupo	
  de	
  ENFERMEDADES	
  RARAS.	
  
•  Hay	
  en	
  torno	
  7000	
  
https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia
OI en …
ü Obje=vo:	
  describir	
  la	
  situación	
  de	
  OI	
  en	
  la	
  CV	
  del	
  	
  	
  	
  
2004-­‐2014	
  
	
  
ü A	
  parQr	
  del	
  SIER-­‐CV	
  CIE	
  OI	
  
	
  
ü 162	
  con	
  código	
  de	
  OI	
  à145	
  casos	
  confirmados	
  
	
  
ü Prevalencia:	
  0,29	
  por	
  10000	
  	
  	
  	
   	
  ¿Falta	
  de	
  iden=ficación	
  
casos	
  leves?	
  
	
  
ü %	
  españoles	
  93.1%	
  (54.5%	
  mujeres)	
  
ü IdenQficación	
  del	
  Qpo	
  en	
  24,8%	
  (=po	
  I	
  +	
  frecuente)	
  
	
  
ü Edad	
  fallecimiento:	
  60,8	
  años	
  
	
  
ü Tratamiento	
  con	
  bifosfonatos:	
  44.8%	
  
	
  
ü Antecedentes	
  Familiares:	
  10,4%	
  
	
  
ü Conclusión:	
   conocer	
   la	
   situación	
   real	
   ,	
   permi=rá	
  
una	
  mejor	
  planificación	
  en	
  las	
  acciones	
  sanitarias	
  
	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  Rev	
  Esp	
  Salud	
  Pública.	
  2017;	
  Vol.91:	
  28	
  de	
  noviembre	
  e1-­‐e10.	
  
OI en …
•  Revisión	
  de	
  casos	
  de	
  OI	
  diagnos=cados	
  	
  en	
  Hospital	
  Pesset	
  del	
  
2005-­‐2017	
  
•  Sexo:	
  	
  11	
  mujeres	
  y	
  4	
  hombres	
  
•  Edad:	
  22-­‐60	
  años	
  –	
  media	
  44	
  años	
  
•  A.Familiares	
  :	
  8	
  
•  Estudio	
  genéQco:	
  	
  6	
  à	
  2	
  mutación	
  COL1A2	
  
•  Tipos:	
  
•  Tipo	
  I	
  à	
  7	
  
•  Tipo	
  III	
  à	
  3	
  
•  Tipo	
  IV	
  à2	
  
•  Tipo	
  ?	
  à	
  3	
  
•  Momento	
  del	
  DiagnósQco:	
  
•  4	
  en	
  edad	
  adulta	
  remiQdos	
  por	
  COT,	
  	
  
•  11	
  en	
  infancia	
  remiQdos	
  por	
  Ruema	
  
•  CLÍNICA:	
  
•  Fractura	
  	
  15	
  (11	
  en	
  infancia	
  y	
  de	
  esos	
  7	
  tb	
  en	
  adulta	
  
•  Escleras	
  azules	
  11	
  
•  Cifoescoliosis	
  8	
  
•  Limitación	
  movilidad	
  8	
  (3	
  muleta,	
  5	
  silla	
  ruedas)	
  
•  Hipoacusia	
  6	
  
•  DenQnogénesis	
  imperfecta	
  3	
  
•  DMO	
  baja	
  (11	
  osteoporosis,	
  4	
  osteopenia)	
  
•  Laboratorio:	
  
•  met	
  fosfocálcico:	
  normal	
  
•  PTH	
  normal	
  en	
  12	
  
•  Vit	
  D	
  bajo	
  en	
  9	
  
•  marcadres	
  de	
  remodelado	
  (	
  P1NP)	
  N5,	
  B5,	
  A3	
  
•  marcador	
  de	
  resorción	
  (	
  b-­‐CTX)	
  N	
  13	
  y	
  A	
  2	
  
•  Tratamiento:	
  	
  
•  RHB/FT	
  todos	
  
•  Bifosfonatos	
  en	
  infancia	
  2/	
  en	
  adultos:	
  6	
  zolendronico	
  iv,	
  2	
  oral,	
  5	
  PTH,	
  5	
  
ninguno	
  
JULIA….
¿Nos cuentas tu EXPERIENCIA
como paciente de OI?
OI en …
Tras revisar LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA…
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¿PIENSAS EN ALGUIÉN DE TU CUPO que
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“Aprender medicina SIN LIBROS es como
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Osteogénesis Imperfecta (por Cristina Donato)

  • 1. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA “Influencia  de  un  RETO  DEPORTIVO  SOLIDARIO     en  el  PROCESO  DIAGNÓSTICO”     Cris=na  Donato  Ripoll   MFyC  Centro  de  Salud  Algemesí   Julia  Piniella   Directora  de  la  Fundación  AHUCE  
  • 3. ¿Qué entendemos por OI? Es    un  SÍNDROME      2º  a       un  TRASTORNO  HEREDITARIO       que  afecta  a  la  formación  del  tejido  conecQvo  y  óseo  ,     relacionado  con  MUTACIONES  en  GENES  que  codifican       el  COLÁGENO  TIPO  I.  
  • 4. COLÁGENO TIPO I Proteína presente en todos los TEJIDOS de SOSTEN: hueso córnea ligamentos esclera tendones dentina fascias vasos sanguíneos piel
  • 5. •  90%  H.Autosómica  DOMINANTE:   •  mutaciones  en  los  genes  COL1A1  y  COL1A2     •  Riesgo  de  transmisión  de  la  enfermedad  del  50%  para  cada  embarazo   •  10%  H.Autosómica  recesiva  (AR)     •  mutaciones  en  los  genes  LEPRE1,  CRTAP  y  PPIB.     •  Riesgo  de  transmisión  de  la  enfermedad  del  25  %  para  cada  embarazo   •  Son  comunes  las  mutaciones  espontáneas  “de  novo”     •  explican  los  casos  de  OI  que  son  AD  en  niños  nacidos  de  padres  sanos.       •  3-­‐5%  Mosaicismo  gonadal.   •  mutación   podría   presente   en   las   células   reproduc=vas   de   alguno   de   los   progenitores,     •  Progenitores  asintomáQcos,  y  explicaría  la  recurrencia  en  otro  hijo  afectado.     •  Riesgo  de  transmisión  de  la  enfermedad  del  5%  para  cada  embarazo  
  • 6. CLASIFICACIÓN •  No  existen  “criterios  diagnós=cos”  categóricos  en  la  OI.       •  Evaluación  integral  teniendo  en  cuenta:   •  la  HERENCIA   •  las  caracterísQcas  CLÍNICA   •  Las  caracterísQcas  RADIOLÓGICAS    
  • 7.                  Clasificación  de                                                                                                                  de  Sillence  (1979)  
  • 8.         Misma  MUTACIÓN  diferente  CLÍNICA   Misma  CLÍNICA  diferente  MUTACIÓN   El  hallazgo  de  NUEVOS  GENES  implicados   +    la  HETEROGENICIDAD  FENOTÍPICA  en  las   mutaciones  del  gen  del  colágeno  Qpo  I       ha  generado  la  aparición  de  hasta  17  SUBTIPOS    
  • 9. AMPLIO ESPECTRO de FENOTIPOS derivado de MÚLTIPLES MUTACIONES descritas
  • 10. AMPLIO ESPECTRO de FENOTIPOS derivado de MÚLTIPLES MUTACIONES descritas Papel   fundamental  del  Médico  del  Familia  en  su  Diagnós=co  
  • 11. DIAGNÓSTICO ANTECEDENTES   CaracterísQcas   CLÍNICAS   CaracterísQcas   RADIOLÓGICAS           Los  estudios  de  LABORATORIO  permiten  DESCARTAR  CAUSAS  METABÓLICAS  de  fragilidad  ósea   Es  CLÍNICO  y  se  basa  en:  
  • 13. •  Historia  clínica  detallada:     o Datos  del  embarazo  y  parto   o Antecedentes  familiares/  personales  de  fracturas   o Osteoporosis  precoz   o Baja  estatura   o Alteraciones  audiQvas     •  Ecogra]a  prenatal:     o puede  detectar  formas  severas  de  OI  (retraso  del  crecimiento  e  incurvación  de  miembros).    
  • 15. •  FRACTURAS         •  TALLA  BAJA       •  COLORACIÓN  ESCLERAS   •  FASCIES  TRIANGULAR     •  DENTINOGÉNESIS  IMPERFECTA     •  HIPERLAXITUD  LIGAMENTARIA       •  DEFORMACIONES  ESQUELÉTICAS  
  • 16. •  Estado  HIPERMETABÓLICO   •  HIPOACUSIA  PROGRESIVA   •  Desarrollo  INTELECTUAL  NORMAL!                      CAUSA  de  MUERTE:  respiratoria  y  accidentes      ESPERANZA  de  VIDA   •  LEVE:  no  se  afecta   •  MODERADAS:  disminuida  st  por  causa  respiratoria   •  SEVERA:  pueden  ser  fatales  primeros  meses    
  • 18. •  OSTEOPENIA:   •  FRACTURAS:       •  CALLOS  EXUBERANTES:   •  DEFORMACIONES  ÓSEAS   •  COMPROMISO  DE  COLUMNA  “codfish”:   •  Huesos  WORMIANOS:     •  PROTUSIÓN  ACETABULAR:  
  • 19. Diagnóstico diferencial                                                                  con  OTRAS:       •  DISPLASIAS  ÓSEAS   •  COLAGENOPATÍAS                                                  que  comparten  algunos  signos  clínicos     •  METABOLOPATÍAS         •  MALTRATO  INFANTIL    
  • 20.        AMPLIO  LISTADO….  
  • 21.
  • 22. DISPLASIAS  EPIFISARIAS   •  Hipoplasias  epifisarias  en  el  desarrollo  del  carQlago  arQcular   •  Enfermedad  de  Morquio   •  Displasia  espondiloepifisaria  tardia   •  Forma  pseudoacondroplasica  de  la  espondilodisplasia   epifisaria   •  Hipoplasias  en  el  desarrollo  del  nucleo  de  osificacion   epifisario   •  Displasia  epifisaria  mulQple   •  Displasia  epifisaria  mulQple  tardia   •  Forma  pseudoacondroplasica  de  la  displasia  epifisaria   mulQple   •  Hiperplasias  epifisarias   •  Displasia  epifisaria  hemimelica     DISTROFIAS  EPIFISARIAS   •  Disgenesia  epifisaria  del  hipoQroidismo     DISOSTOSIS  EPIFISARIAS   •  Enanismo  diastrofico     DISPLASIAS  FISARIAS   •  Displasias  fisarias  por  hipoplasia  del  area  proliferaQva   •  Acondroplasia  congenita   •  Displasias  por  hipoplasia  del  area  del  carQlago  hipertrofico   •  Condrodisplasia  metafisaria   •  Displasias.  por  hiperplasia  del  area  proliferaQva   •  AracnodacQlia   •  HomocisQnuria   •  Displasias  por  hiperplasia  del  area  del  carQlago  hipertrofico   •  Encondromatosis  mulQple   DISTROFIAS  FISARIAS   •  Gargoilismo.  Sindrome  de  Hunter-­‐Hurler   •  Enanismo,  giganQsmo  hipofisario  y  acromegalia     DISOSTOSIS  FISARIAS   •  Displasia  condroectodermica   •  Discondroosteosis  
  • 23. DISPLASIAS  METAFISARIAS   •  Hipoplasias  por  formacion  insuficiente  de  tejido  esponjoso  metafisario   •  Hipofosfatasia   •  Hiperplasias  metafisarias  por  formacion  excesiva  de  tejido  esponjoso.   •  Exostosis  u  osteocondromas   •  Displasias  por  alteracion  en  la  reabsorcion  del  tejido  oseo  primiQvo   •  Osteopetrosis   •  Displasias  por  alteracion  en  la  reabsorcion  del  tejido  oseo  secundario.   •  Displasia  metafisaria   •  Osteopoiquilia   •  OsteopaQa  estriada   DISTROFIAS  METAFISARIAS   •  RaquiQsmos  .   •  RaquiQsmo  avitaminosico  D   •  Hipervitaminosis  D  .   •  RaquiQsmos  renales.  Osteodistrofias  renales.  RaquiQsmos  metabolicos.   •  Enanismo  renal  o  raquiQsmo  glomerular   •  RaquiQsmo  tubular  hiperfosfaturico  congenito   •  RaquiQsmo  tubular  acidosico   •  RaquiQsmo  tubular  aminoacidurico   DISOSTOSIS  METAFISARIAS   •  Displasia  fibrosa   •  Neurofibromatosis   DISPLASIAS  DIAFISARIAS   •  Displasias  diafisarias  por  hipoplasia  .   •  Osteogenesis  imperfecta   •  Displasias  diafisarias  por  hiperplasias   •  Displasia  diafisaria  esclerosante   •  Hiperfosfatasemia  congenita  .     DISTROFIAS  DIAFISARIAS  .   •  Distrofias  oseas  de  la  avitaminosis  C   •  Distrofias  oseas  por  hipervitaminosis  A   •  Hiperostosis  corQcal  infanQl     DISOSTOSIS  DIAFISARIAS   •  Melorreostosis     •  Disostosis  cleidocraneal   •  Picnodisostosis.  
  • 24. TRATAMIENTO: SÍNDROME   SINTOMÁTICO   PERSONALIZADO   MULTIDISCIPLINAR   No  CURATIVO  
  • 25. TRATAMIENTO: OBJETIVO   PILARES   •  PROGRAMAS  de  ACTIVIDAD  FÍSICA   •  FRACTURAS  prevención  e   inmovilización   •  DOLOR  tratamiento   •  DEFORMIDAD  ÓSEA  corrección  IQ                                              Función                                        Discapacidad                                    Calidad  de  vida  
  • 26. FRACTURAS prevención e inmovilización •  Entrenar  a  padres  en:   •  CUIDADOS  DIARIOS  y  PAUTAS  DE  INDEPENDENCIA   •  IDENTIFICACIÓN  DE  FRACTURAS     •  Prevenir  fracturas   •  Inmovilización  liviana  y  Qempo  corto   •  Reanudar  precozmente  tras  Fx  /IQ    con  programas  de  RHB  motora-­‐funcional    (ConQnuar  ejercitando  las  regiones  corporales  no  afectadas)     •  Considerar  disposiQvos  para  movilidad  y  acQvidades  vida  diaria   •  Fracturas:  Enclavado  intramedular  en  huesos  largos  
  • 27.
  • 29.
  • 30.
  • 31. En  el  ORIGEN  del  DOLOR  influyen  NO  sólo  aspectos  ORGÁNICOS,     sino  también  FACTORES:     EMOCIONALES            SOCIALES            ESPIRITUALES            ECONÓMICOS   Si  no  se  INTERVIENE  SOBRE  las  diferentes  DIMENSIONES  del  DOLOR     se  puede  transformar  en  un  síntoma  “INTRATABLE”,     A  PESAR  de  tener  un  EXCELENTE  tratamiento  FARMACOLÓGICO  
  • 32.
  • 33.
  • 34. DEFORMIDAD ÓSEA corrección IQ •  HUESOS  LARGOS:     •  Osteotomía,  corrección  de  la  deformación  y  enclavijado  intramedular   •  Frecuentes  reoperaciones   •  Tras  IQ  colocar  inmovilización  temporal  con  yeso  y  posteriormente  ortesis   •  Iniciar  RHB  lo  antes  posible  para  evitar  atrofia  muscular  y  agravar  osteopenia   •  COXAVARA:  ángulo  cérvico-­‐diafisario  <110º.  Tratratamiento  medico     •  PROTUSION  ACETABULAR  pobres  resultados  medico     •  ESCOLIOSIS:   •  en  curvatura  >45º  en  leves  y  30-­‐35º  en  severas   •  La  mayoría  son  TORÁCICAS  à  Asocian  CIFOSIS/PECTUS  CARINATUM/EXCAVATUM   •  Uso  de  corset,  sillas  con  apoyo  rígido  e  inclinación  graduable   •  IQ:  artrodesis  posterior  con  tornillos  pediculares  y  barras  
  • 35.
  • 36. FARMACOLÓGICO •  Reducir  la  acQvidad  osteoclásQca:   •  Bifosfonatos   •  Ac  Monoclonarl  anQ-­‐RANKL  (denosumab)  PROLIA   •  Inhibidores  de  Catk  (odanacaQb)  FORSTEO   •  Favorecer  la  Formación  Ósea.   •  PTH  (  no  indicada  en  niños)   •  GH       •  Tratamientos  Futuros:   •  Terapia  génica:  susQtuir  el  alelo  que  conQene  la  mutación  responsable   •  Transplante  de  médula  ósea  (fase  experimental)   •  Inhibir  expresión  del  gen  mutado  
  • 37. BIFOSFONATOS •  Elección  PAMIDRONATO  -­‐  ACIDO  ZOLENDRONICO   •  No  existen  estudios  que  muestren  un  cambio  en  la  historia  natural  de  la  enfermedad,  pero   sí  sobre  el  aumento  de  DMO  y  disminución  de  TASA  de  FRACTURAS.       •  Resultados  menos  concluyentes  respecto  al  dolor,  mejoría  de  la  calidad  vida,  crecimiento,   movilidad  y  funcionalidad.   •  Seguridad  se  ha  demostrado  en  estudios  a  largo  plazo  y  en  <  3  años   •  NO  hay  evidencia  de  beneficio  en  formas  leves   •  Dudas:    duración,  edad  inicio,  dosis  ópQma   •  En  edad  pediátrica  han  demostrado  aumentar  la  DMO  lumbar  y  mejorar  la  altura   •  ¿A  Quién?   •  Formas  graves   •  Alta  tasa  fracturas  3  al  año   •  Aplastamiento  vertebral   •  Deformación  ósea  
  • 38. Otros CUIDADOS •  DENTALES/ANOMALíAS  CRÁNEO-­‐CEFÁLICAS  2  veces  al  año     •  HIPOACUSIA  a  parQr  2-­‐3  década  vida,  al  diasgnósQco  y  cada  3  años  si  normal   •  RESPIRATORIOS:   •   prevención  de  infecciones  respiratorias  (tabaco,  IR)   •  vacuna  neumococo  ,  gripe,     •  espirometría/Sat/Estudio  sueño.       •  CARDIOVASCULAR     •  ECOcardio  2º  década  (prolaposo  Vao  y  mitral)   •  valoración  cardiaca  preIQ     •  NUTRICIONAL:     •  fraccionar  alimentación,  e   •  evitar  exceso  peso,  
  • 39. ASESORAMIENTO GENÉTICO Proceso  de  comunicación  con  el  objeQvo  de  proveer  toda  la   información  necesaria  sobre:     •   Origen     •  Herencia   •  Riesgo  de  repeQción  familiar     para  que  el  paciente  pueda  tomar  la  decisión  que  mejor  contemple  sus   necesidades.  
  • 40. Actualmente en España… ¿Sobre  que  pilares  se  actúa?   FISIOTERAPIA   REHABILITACIÓN   FAMILIAR/SOCIAL   Otros  CUIDADOS  Bifosfonatos   Cirugía  en  Fx/deformidad    
  • 42. •  BAJA   INCIDENCIA,   1/10.000   a   1/   15.000   recién   nacidos,   pertenece   al   grupo   de   Enfermedades  Raras.     •  Afecta   por   igual   ambos   sexos,   razas   y   grupos  étnicos.     •  El   nº     de   afectados   en   nuestro   país   es   desconocido,   ya   que   las   formas   leves   de   la   enfermedad   frecuentemente   no   se   diagnosQcan,  por  este  moQvo  la  cifra  de  2700   que   se   baraja   en   algunas   publicaciones   no   es   real.       •  Ninguna  de  las  dos  Asociaciones  Españolas   de  OI  (AHUCE  y  AMOI)  poseen  un  registro   del   total   de   afectados   de   ahí   la   dificultad   para  poder  aproximarnos  al  número  total   de  casos  .  
  • 43. ENFERMEDAD RARA   •  Existen  cerca  de  7000  enfermedades       •  DEFINICIÓN:   •  baja  prevalencia  menor  de  5/10.000   •  gran  morbilidad  y,  en  ocasiones,  mortalidad  precoz   •  afectan  de  forma  importante  a  la  calidad  de  vida  del  paciente   •  plantean  con  frecuencia  dificultad  para  establecer  el  diagnós=co,  así  como   incerQdumbre  sobre  su  evolución     •  hay,  en  general,  una  falta  de  interés  en  su  inves=gación  y  en  el  desarrollo   de  nuevos  fármacos  para  su  tratamiento.  
  • 44. •  Por  su  baja  incidencia,  de  1/1500  a  1/  2000  recién  nacidos  (RN)   pertenece  al  grupo  de  ENFERMEDADES  RARAS.   •  Hay  en  torno  7000  
  • 46.
  • 48. ü Obje=vo:  describir  la  situación  de  OI  en  la  CV  del         2004-­‐2014     ü A  parQr  del  SIER-­‐CV  CIE  OI     ü 162  con  código  de  OI  à145  casos  confirmados     ü Prevalencia:  0,29  por  10000          ¿Falta  de  iden=ficación   casos  leves?     ü %  españoles  93.1%  (54.5%  mujeres)   ü IdenQficación  del  Qpo  en  24,8%  (=po  I  +  frecuente)     ü Edad  fallecimiento:  60,8  años     ü Tratamiento  con  bifosfonatos:  44.8%     ü Antecedentes  Familiares:  10,4%     ü Conclusión:   conocer   la   situación   real   ,   permi=rá   una  mejor  planificación  en  las  acciones  sanitarias                    Rev  Esp  Salud  Pública.  2017;  Vol.91:  28  de  noviembre  e1-­‐e10.  
  • 49.
  • 51. •  Revisión  de  casos  de  OI  diagnos=cados    en  Hospital  Pesset  del   2005-­‐2017   •  Sexo:    11  mujeres  y  4  hombres   •  Edad:  22-­‐60  años  –  media  44  años   •  A.Familiares  :  8   •  Estudio  genéQco:    6  à  2  mutación  COL1A2   •  Tipos:   •  Tipo  I  à  7   •  Tipo  III  à  3   •  Tipo  IV  à2   •  Tipo  ?  à  3   •  Momento  del  DiagnósQco:   •  4  en  edad  adulta  remiQdos  por  COT,     •  11  en  infancia  remiQdos  por  Ruema   •  CLÍNICA:   •  Fractura    15  (11  en  infancia  y  de  esos  7  tb  en  adulta   •  Escleras  azules  11   •  Cifoescoliosis  8   •  Limitación  movilidad  8  (3  muleta,  5  silla  ruedas)   •  Hipoacusia  6   •  DenQnogénesis  imperfecta  3   •  DMO  baja  (11  osteoporosis,  4  osteopenia)   •  Laboratorio:   •  met  fosfocálcico:  normal   •  PTH  normal  en  12   •  Vit  D  bajo  en  9   •  marcadres  de  remodelado  (  P1NP)  N5,  B5,  A3   •  marcador  de  resorción  (  b-­‐CTX)  N  13  y  A  2   •  Tratamiento:     •  RHB/FT  todos   •  Bifosfonatos  en  infancia  2/  en  adultos:  6  zolendronico  iv,  2  oral,  5  PTH,  5   ninguno  
  • 52. JULIA…. ¿Nos cuentas tu EXPERIENCIA como paciente de OI?
  • 54. Tras revisar LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA… conocer CASOS CONFIRMADOS … presentar CASOS POSIBLES …. ¿PIENSAS EN ALGUIÉN DE TU CUPO que PUEDA CUMPLIR CRITERIOS?
  • 55.
  • 56. “Aprender medicina SIN LIBROS es como SALIR al MAR sin MAPAS, pero intentar aprenderla SIN PACIENTES es como NI SIQUIERA SALIR AL MAR”. William Osler