La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o enfermedad de Bruton es una enfermedad hereditaria de carácter recesivo ligado al sexo, que se caracteriza por una afectación profunda de la inmunidad humoral con una inmunidad celular normal. La clínica de la enfermedad suele consistir en infecciones de repetición, sobre todo del tracto respiratorio tanto alto como bajo y en frecuentes diarreas bien de origen vírico, bacteriano o por protozoos. La sintomatología comienza generalmente a partir del sexto o séptimo mes de vida, cuando los anticuerpos recibidos de la madre están ya en unos niveles muy bajos. El tratamiento es fundamentalmente profiláctico y consiste en la administración intravenosa de inmunoglobulina humana, con lo que se consigue reducir el número y la gravedad de las infecciones que afectan a estos pacientes. La agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton constituye el prototipo de deficiencia primaria de célula B. Los niños varones afectados presentan infecciones recurrentes y manifestaciones autoinmunes a partir de los 6 meses de edad. La utilización de modernas técnicas de biología molecular ha permitido la identificación del gen responsable de la enfermedad en el locus Xq22. La naturaleza genética de la misma ha posibilitado además, la detección de madres portadoras y la realización de un diagnóstico prenatal. Actualmente se continúa en la profundización de los aspectos moleculares, con el objetivo de manipular el material genético de los pacientes con fines terapéuticos, lo que resultará en una cura definitiva de la enfermedad.

4. Mutaciones en el gen
que codifica para una
tirosina quinasa
citoplasmática

6. Afectación profunda de la
inmunidad humoral con una
inmunidad celular normal.

9. Un descenso de todos
los tipos de Ig
Ausencia de linfocitos B
con linfocitos T normales
Ausencia de células
plasmáticas en órganos
linfoides secundarios

10. Ausencia o disminución
drástica de sus linfocitos B
maduros circulantes, y en
médula ósea un número
normal de células pre-B
Los linfocitos B se
identifican por la
presencia de Ig en
membrana

11. Inyecciones periódicas
de gamma globulina
Trasplante de médula
ósea o de sangre de
cordón umbilical