La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una inmunodeficiencia congénita causada por mutaciones en el gen BTK que provoca la ausencia de linfocitos B y anticuerpos. Los pacientes sufren infecciones recurrentes graves. El tratamiento consiste en reemplazar los anticuerpos faltantes mediante inyecciones mensuales de inmunoglobulinas.
Presentación sobre la deficiencia específica de subclases de IgG. Introducción a la inmunoglobulina G, definición, criterios diagnósticos, tratamiento, cuando indicar inmunoglobulina.
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Presentación sobre la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA). ¿Qué es la inmunoglobulina A? ¿Cual es su función?
Definición, fisiopatología, alteraciones genéticas, cuadro clínico, criterios clínicos de acuerdo a la IUIS, abordaje, estudios de laboratorio, tratamiento, pronóstico y complicaciones.
Inmunodeficiencias primarias: Inmunodeficiencia de células BMelissa Pino
Inmunodeficiencias primarias o hereditarias: Se producen cuando el sistema inmune ya no es capaz de proteger al organismo contra agentes patógenos que causan enfermedad.
para estudiar el capitulo completo, buscar la tercera parte.
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Inmunodeficiencias primarias: Inmunodeficiencia de células BMelissa Pino
Inmunodeficiencias primarias o hereditarias: Se producen cuando el sistema inmune ya no es capaz de proteger al organismo contra agentes patógenos que causan enfermedad.
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La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o enfermedad de Bruton es una enfermedad hereditaria de carácter recesivo ligado al sexo, que se caracteriza por una afectación profunda de la inmunidad humoral con una inmunidad celular normal.
La clínica de la enfermedad suele consistir en infecciones de repetición, sobre todo del tracto respiratorio tanto alto como bajo y en frecuentes diarreas bien de origen vírico, bacteriano o por protozoos. La sintomatología comienza generalmente a partir del sexto o séptimo mes de vida, cuando los anticuerpos recibidos de la madre están ya en unos niveles muy bajos. El tratamiento es fundamentalmente profiláctico y consiste en la administración intravenosa de inmunoglobulina humana, con lo que se consigue reducir el número y la gravedad de las infecciones que afectan a estos pacientes.
La agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton constituye el prototipo de deficiencia primaria de célula B. Los niños varones afectados presentan infecciones recurrentes y manifestaciones autoinmunes a partir de los 6 meses de edad. La utilización de modernas técnicas de biología molecular ha permitido la identificación del gen responsable de la enfermedad en el locus Xq22. La naturaleza genética de la misma ha posibilitado además, la detección de madres portadoras y la realización de un diagnóstico prenatal. Actualmente se continúa en la profundización de los aspectos moleculares, con el objetivo de manipular el material genético de los pacientes con fines terapéuticos, lo que resultará en una cura definitiva de la enfermedad.
Cuando un niño tiene infecciones de vais respiratorias superiores que llega hasta neumonia o cursa con otitis media, recurrentes al año, puede ser que nos estemos encontrando frente a un caso de inmunodeficiencias primarias, los cuales son de gran importancia pues dependiendo de esta puede incluso estar en peligro la vida de este.
El sistema inmunitario del cuerpo lo protege contra las enfermedades y las infecciones. Pero, si tiene una enfermedad autoinmune, su sistema inmunitario ataca las células sanas de su cuerpo por error. Las enfermedades autoinmunes pueden afectar muchas partes del organismo. No se conocen las causas.
2. Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son
desordenes congénitos que afectan la función del
sistema inmunológico, lo que provoca una repuesta
inmune inadecuada a microorganismos
patógenos, antígenos propios y células tumorales
3. La Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX) fue la primera
IDP identificada en 1952 por Ogden Bruton y constituye el prototipo de
déficit de células B.
Es una enfermedad ligada al cromosoma X, de forma tal que las mujeres
que presentan el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X son
normales, sin embargo al ser transmitido a sus hijos varones estos
manifiestan la enfermedad
5. BTK
Los enfermos de ALX
presentan mutaciones en
un gen que es necesario
para el desarrollo normal
de los Linfocitos B; este gen
se llama BTK o Tirosin
kinasa de Bruton. El gen
responsable ha sido
identificado en el
cromosoma X locus Xq
21.2- Xq 22.2 y tiene un
tamaño de 37.5 kb
6. La BTK participa en diferentes vías de señalización
intracelular, que comprometen receptores
o Linfocitos B
o Mastocitos
o Macrófagos
o Células dendríticas
o Linaje Mieloide
7. Se caracteriza por:
Presencia de infecciones recurrentes y severas
Ausencia o disminución marcada de Linfocitos B
en sangre periférica
Disminución de todos los isotipos de
inmunoglobulinas.
9. La mayoría de los enfermos con una ALX revela
que tienen amígdalas y ganglios linfáticos muy
pequeños. Esto se debe a que en gran parte de las
amígdalas y de los ganglios linfáticos se componen
de linfocitos B. Ante la ausencia de Linfocitos B,
estos tejidos presentan un tamaño reducido
10. Generalmente los
síntomas de la ALX se
presentan durante los
primeros 6 o 9 meses de
vida, sin embargo
pueden aparecer entre
los 3 y 5 años de edad.
Se pueden o no registrar
las enfermedades
mencionadas en la tabla
1
11. Además de:
Falla en el crecimiento.
Falta de amígdalas palatinas y adenoides.
Enfermedad de la articulaciones, principalmente en las
rodillas, similar a la artritis reumatoide juvenil.
Anemia hemolítica auto-inmunológica (desintegración
de los glóbulos rojos).
Glomerulonefritis (inflamación del riñón).
Neutropenia (disminución de granulocitos en la sangre).
Dermatomiositis (inflamación de la piel y los músculos).
12. Diagnostico
Se debe considerar el posible diagnostico de ALX en
casos de niños con infecciones bacterianas graves o
recurrentes, en esencial si presentan nódulos linfáticos
de pequeño tamaño o si carecen de los mismos.
Es común encontrar en el examen físico de los niños
con ALX la ausencia de tonsilas y adenopatías, así
como una disminución de peso y talla para su edad.
El diagnóstico de la ALX, partiendo del cuadro
infeccioso, puede ser confirmado fácilmente por medio
de una electroforesis sérica, siendo los niveles de IgG
de los individuos afectados usualmente el 10 – 20% de
los niveles normales y otros isotipos no son detectables
13.
14. Tratamiento
En la actualidad no existe curación para la
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. El
gen defectuoso no puede repararse ni
reemplazarse, como tampoco es posible provocar
la maduración de los linfocitos B precursores para
convertirlos en linfocitos B y células plasmáticas,
es posible administrar a los pacientes con ALX
algunos de los anticuerpos de los que carecen. Se
administran en forma de inmunoglobulinas ya sea
directamente en el torrente sanguíneo (vía
intravenosa) o debajo de la piel (vía subcutánea).
15. El tratamiento de la ALX se apoya principalmente
en la sustitución mensual de inmunoglobulinas
por vía endovenosa. La dosis, entre 400 y
600mg/kg de peso, debe ser suficiente como para
mantener las concentraciones séricas de IgG por
encima de los niveles de protección (400mg/dl)
16. La sobrevida es de más de 20 o 30 años
A pesar del Tratamiento muchos pacientes
desarrollan enfermedad pulmonar crónica debido
a que la IgA secretora no es transferida por
inyecciones de gamma globulina
Los pacientes que logran recuperarse de una
meningitis suelen tener secuelas neurológicas
Sin embargo el paciente puede tener una vida
normal sin necesidad de aislamiento.
17. Reemplazo de los anticuerpos
Tratamiento inmediato de las infecciones
Evitar las vacunas virales vivas (como las que se dan
para el sarampión, las paperas, la rubéola y la varicela)
Es importante en esta enfermedad un diagnóstico y
tratamiento precoz para asegurar una vida normal y
activa al paciente sin mayores contratiempos. No es
necesario el aislamiento.
