El documento describe un caso clínico de un niño con síndrome de Wiskott-Aldrich. Este es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen WASP que causa trombocitopenia, eccema y una mayor susceptibilidad a infecciones. A pesar de recibir tratamiento con gammaglobulina y transfusiones de plaquetas, el niño falleció a los 4 años debido a complicaciones posteriores a un trasplante de médula ósea fallido.

1. CASO CLÍNICO - SÍNDROME
DE WISKOTT-ALDRICH
Andrea Carrascal Herazo
Medicina V
2014

2. SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
Inmunodeficiencia primaria ligada al cromosoma X
Microtrombocitopenia
congénita
Ezcema
Infecciones recurrentes

3. SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
1 a 10 en un millón de recién nacidos vivos y la
expectativa de vida es de 15 años
Gen WASP
Síndrome de
Wiskott-Aldrich
Células
hematopoyéticas

4. CASO CLÍNICO
Padres aparentemente sanos y tío materno
finado a los tres meses de edad por sepsis
de foco pulmonar.
Hijo de primera gestación- No tuvo control
prenatal
Parto vaginal en unidad hospitalaria a las
27 semanas de gestación
Tuvo un peso de 1,400 gr- Hospitalizado a
los dos meses de vida

5. CASO CLÍNICO
• El paciente egresó pesando 2,200 gr.
• Se contraindicó la aplicación de todo tipo
de inmunizaciones.

6. CASO CLÍNICO
En 8 ocasiones fue tratado con
inmunoglobulina intravenosa y factor de
transferencia
Hospitalizado en 54 ocasiones
A los tres años también padeció dermatitis
atópica

7. CASO CLÍNICO
Fue referido a un hospital de tercer nivel, en el que fue
hospitalizado para que recibiera un trasplante de
médula ósea.
· Edad aparentemente menor a la cronológica
· Peso y talla por debajo del percentil 5
· Dolicocéfalo
· Cabello bien implantado
· Lesiones dérmicas caracterizadas por pápula
eritematosas
· Múltiples caries y abundante placa dentobacteriana en l
cavidad oral
· Cuello cilíndrico con ganglios palpables de 0.5 cm en l
región cervical
· Tórax normolíneo con adecuada entrada y salida de aire
· Ruidos cardiacos rítmicos de adecuada intensidad y si
agregados.

8. CASO CLÍNICO
· Abdomen blando, depresible y no doloroso a la palpació
· Sin hepatomegalia ni esplenomegalia
· Perístalsis normal
· Extremidades con hipotrofia muscular
· Llenado capilar y pulsos normales
· Genitales normales para la edad
· Piel con dermatosis diseminada en la cabeza, tronco y
extremidades
· Piel sin dermatosis en las palmas y las plantas
· Espalda con petequias
· Extremidades con estigmas de rascado, costras
hemáticas, equimosis.
· Zonas de dermatitis perianal
· Psicomotricidad con retraso para su edad.

9. CASO CLÍNICO
· Hemoglobina de 8.1 g/dL
· Trombocitopenia de 31,000/uL y volumen plaquetario de 5.6 fL
· Grupo sanguíneo A y factor RH+
· IgM 39.3 mg/dL (47-200 mg/dL), IgA 67 mg/dl (22-159 mg/ dL),
IgG 1,380 mg/dl (441-1,135 mg/dl).
· Gastroenteritis infecciosa y otitis crónica ceftriaxona y
clindamicina intravenosa.
· Cada 21 días le aplicaron gammaglobulina intravenosa a
400mg/kg.

10. CASO CLÍNICO
El trasplante de médula ósea se postergó por complicaciones, que
ameritaron 13 hospitalizaciones
Plaquetopenia
severa
Múltiples
infecciones
Sangrado de tubo
digestivo bajo
Artritis séptica
Gastroenteritis
infecciosa
Otitis media supurada
crónica
Foliculitis severa

11. CASO CLÍNICO
A la edad de 4 años 7 meses el paciente recibió –trece meses después
de su ingreso– el trasplante de médula ósea, para lo cual fue preparado
con busulfán y ciclosfosfamida.
El cordón fue compatible con el paciente en 5/6 antígenos, la
transfusión ocurrió sin incidentes y la nutrición se inició en forma
parenteral.
Hubo respuesta inflamatoria sistémica a los cuatro días del trasplante y
se realizó en el catéter central un cultivo, el cual fue positivo para
bacterias grampositivas, por lo que el paciente fue tratado con
clindamicina, meropenem y vancomicina.
Posteriormente, el paciente tuvo dificultad respiratoria secundaria a
neumonía nosocomial por Staphylococcus aureus, por lo que ameritó
intubación endotraqueal.
26 días después del trasplante falleció por choque séptico.

12. Regulado
r
Membrana
plasmática
Migración
celular
Movilización
celular
Actina
Miosina
Polimeriz
ación
SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH
Gen
WASP
Síndrom
e de
Wiskott-
Aldrich
Células
hematopoy
éticas

13. SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH
• Estudiaron la respuesta inmunitaria de pacientes con síndrome de
wiskott-Aldrich. Cuando inmunizaron a estos pacientes con un
bacteriófago, éstos no produjeron anticuerpos en forma normal;
específicamente, tuvieron un defecto en el cambio de isotipo e
incapacidad para desarrollar memoria inmunológica
• Las concentraciones de inmunoglobulinas son normales en
pacientes con este síndrome. Justifica la administración de
inmunogammaglobulina G intravenosa.
• Las diferentes mutaciones en el gen WASP producen espectros
clínicos diferentes. Se han descrito el síndrome de wiskott-Aldrich
clásico (susceptibilidad a infecciones, trombocitopenia y eccema),
la trombocitopenia intermitente o ligada al cromosoma X y la

14. DIAGNÓSTICO
· El síndrome de wiskott-Aldrich debe sospecharse en varones con
sangrado asociado con eccema severo o moderado.
· El diagnóstico se corrobora con exámenes de laboratorio.
· Por citometría de flujo el número de linfocitos circulantes puede ser
normal, estar discreta o moderadamente disminuido.
· Las concentraciones de IgG se encuentran frecuentemente en
rango normal; la IgM está disminuida y las inmunoglobulinas IgA e
IgE se encuentran elevadas.
· El diagnóstico definitivo es detectar la mutación en el gen WASP.

15. TRATAMIENTO
Los tratamientos iniciales que mejoran el pronóstico de los pacientes
con síndrome de wiskott-Aldrich
· Transfusión de plaquetas
· Administración de inmunogammaglobulina G intravenosa
· Esplenectomía
· Profilaxis con antibióticos y antivirales
El tratamiento contra el eccema requiere esteroides
El trasplante de médula ósea es el único tratamiento curativo.
La esplenectomía está indicada para disminuir la plaquetopenia severa y
para casos en los que no pueda realizarse el trasplante de médula
ósea.

16. CONCLUSIÓN
• El síndrome de wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria
severa con un fenotipo clínico variable.
• Se ha reportado que los defectos celulares ocasionados por la
mutación en el gen WASP son la causa del fenotipo inmunológico.
• Los pacientes con síndrome de wiskott-Aldrich pueden vivir hasta la
edad adulta; sin embargo, una proporción significativa fallece por
hemorragia, infección, enfermedad maligna o complicaciones
posteriores al trasplante de médula ósea.
• En síndrome de wiskott-Aldrich y en otras inmunodeficiencias primarias
el pronóstico del trasplante de médula ósea depende de que éste se
realice en etapas tempranas de la vida.
• Es importante comunicar a los médicos de primer contacto los signos y
síntomas iniciales de las inmunodeficiencias primarias, como lo son las
infecciones recurrentes y severas, para que sean diagnosticadas y
tratadas oportunamente.