La alcalosis respiratoria ocurre en la altura debido a la baja presión parcial de dióxido de carbono que resulta en un pH arterial elevado. El cuerpo compensa esto reduciendo los niveles de bicarbonato. Los habitantes de la altura como La Paz tienen valores gasométricos normales que reflejan su adaptación fisiológica a vivir en elevaciones.
Significado de la curva de disociación de laM Escandell
El documento describe la curva de disociación de la hemoglobina y sus desviaciones. Explica que la curva muestra la relación entre la saturación y la presión de oxígeno de la hemoglobina. La curva puede desviarse a la derecha o izquierda debido a varios factores como el CO2, la temperatura y el BPG. También describe las características de la hemoglobina fetal.
Este documento proporciona una descripción detallada de la organización del sistema nervioso central, incluyendo la estructura y conexiones de los hemisferios cerebrales, el diencéfalo, el tronco cerebral, el cerebelo y el sistema ventricular. También describe la anatomía de vasos cerebrales importantes, los huesos craneanos y senos, y la anatomía básica del ojo.
El documento describe la anatomía y fisiología del aparato respiratorio humano. Explica que este sistema se encarga de la ventilación pulmonar, la difusión alveolocapilar de gases, el transporte de oxígeno y dióxido de carbono en la sangre, y la difusión de gases en los tejidos. Asimismo, detalla la estructura de las vías respiratorias, los pulmones, los alvéolos y los mecanismos de control de la respiración.
Este documento describe la anatomía y evaluación de una radiografía simple de abdomen. Explica las regiones abdominales, órganos, densidades radiológicas básicas, proyecciones, indicaciones y hallazgos normales como la distribución del gas intestinal. Resalta la importancia de esta prueba para evaluar dolor abdominal, masas, cuerpos extraños, litiasis y en urgencias como obstrucción intestinal o trauma abdominal.
Tema 5 proteinas estructura 4a hemoglobina farmaciaAldo Carrillo
El documento trata sobre la estructura cuaternaria de proteínas, en concreto sobre la hemoglobina y las inmunoglobulinas. Describe la estructura y función de la hemoglobina, su unión a ligandos como el oxígeno y efectores alostéricos como el pH y el 2,3-bisfosfoglicerato. También explica la estructura cuaternaria de las proteínas, que presentan más de una cadena polipeptídica unidas para formar una proteína compleja.
La tráquea es un conducto semirígido de 13 cm de largo que se origina en el cartílago cricoideo y se bifurca en las bronquios principales. Está constituida por anillos de cartílago incompletos, membrana fibrosa, músculo liso y mucosa ciliada. En el cuello, se ubica en el medio y pasa detrás de la glándula tiroides, mientras que en el tórax se sitúa detrás de la aorta y el tronco pulmonar.
El documento resume los conceptos básicos del equilibrio ácido-base, incluyendo la definición, los reguladores (pulmones y riñones), los tipos de acidosis y alcalosis (metabólica y respiratoria), las causas, hallazgos de laboratorio y tratamiento de cada uno. También explica el uso y valores normales de la gasometría arterial para evaluar el estado ácido-base.
El documento describe la anatomía de la tráquea y los bronquios. La tráquea es un tubo cartilaginoso de 10-12 cm que conduce el aire desde la laringe hasta la bifurcación traqueal, donde se divide en dos bronquios principales. Los bronquios se ramifican en segmentos más pequeños como los bronquios lobares, segmentarios y bronquiolos, permitiendo la conducción y distribución del aire en los pulmones.
Significado de la curva de disociación de laM Escandell
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El documento describe la anatomía y fisiología del aparato respiratorio humano. Explica que este sistema se encarga de la ventilación pulmonar, la difusión alveolocapilar de gases, el transporte de oxígeno y dióxido de carbono en la sangre, y la difusión de gases en los tejidos. Asimismo, detalla la estructura de las vías respiratorias, los pulmones, los alvéolos y los mecanismos de control de la respiración.
Este documento describe la anatomía y evaluación de una radiografía simple de abdomen. Explica las regiones abdominales, órganos, densidades radiológicas básicas, proyecciones, indicaciones y hallazgos normales como la distribución del gas intestinal. Resalta la importancia de esta prueba para evaluar dolor abdominal, masas, cuerpos extraños, litiasis y en urgencias como obstrucción intestinal o trauma abdominal.
Tema 5 proteinas estructura 4a hemoglobina farmaciaAldo Carrillo
El documento trata sobre la estructura cuaternaria de proteínas, en concreto sobre la hemoglobina y las inmunoglobulinas. Describe la estructura y función de la hemoglobina, su unión a ligandos como el oxígeno y efectores alostéricos como el pH y el 2,3-bisfosfoglicerato. También explica la estructura cuaternaria de las proteínas, que presentan más de una cadena polipeptídica unidas para formar una proteína compleja.
La tráquea es un conducto semirígido de 13 cm de largo que se origina en el cartílago cricoideo y se bifurca en las bronquios principales. Está constituida por anillos de cartílago incompletos, membrana fibrosa, músculo liso y mucosa ciliada. En el cuello, se ubica en el medio y pasa detrás de la glándula tiroides, mientras que en el tórax se sitúa detrás de la aorta y el tronco pulmonar.
El documento resume los conceptos básicos del equilibrio ácido-base, incluyendo la definición, los reguladores (pulmones y riñones), los tipos de acidosis y alcalosis (metabólica y respiratoria), las causas, hallazgos de laboratorio y tratamiento de cada uno. También explica el uso y valores normales de la gasometría arterial para evaluar el estado ácido-base.
El documento describe la anatomía de la tráquea y los bronquios. La tráquea es un tubo cartilaginoso de 10-12 cm que conduce el aire desde la laringe hasta la bifurcación traqueal, donde se divide en dos bronquios principales. Los bronquios se ramifican en segmentos más pequeños como los bronquios lobares, segmentarios y bronquiolos, permitiendo la conducción y distribución del aire en los pulmones.
El documento trata sobre la fosforilación oxidativa y la bioenergética mitocondrial. Explica los complejos de la cadena de transporte de electrones, la hipótesis quimiosmótica, la fosforilación oxidativa y la síntesis de ATP. También describe inhibidores de la cadena respiratoria y de la fosforilación oxidativa como la rotenona, antimicina A, oligomicina y 2,4-dinitrofenol.
El documento describe la anatomía de las principales arterias del cuerpo humano. Comienza con la descripción de la aorta abdominal y sus ramas, incluyendo el tronco celiaco, las arterias mesentéricas superior e inferior y las arterias renales. Luego describe las arterias de la pelvis, miembros inferiores y pie.
La presentación explica la biofísica de la respiración a través de tres procesos clave: 1) la anatomía del sistema respiratorio y los procesos de ventilación pulmonar y difusión de oxígeno y dióxido de carbono, 2) los factores físicos y fisiológicos como la presión parcial de oxígeno y la capacidad de difusión que influyen en la respiración, y 3) los procesos físicos como la difusión y convección responsables del intercambio gaseoso y el transport
Este documento trata sobre los gases sanguíneos. Explica cómo medir la oxigenación, ventilación, estado ácido-base y perfusión periférica a través de los gases sanguíneos. Detalla índices como la presión parcial de oxígeno, saturación de oxígeno y relación PaO2/FiO2 para evaluar la oxigenación, así como la presión parcial de dióxido de carbono para medir la ventilación. Además, describe cómo los gases sanguíneos reflejan alteraciones ácido-b
El documento describe el transporte de oxígeno y dióxido de carbono en la sangre. El oxígeno se transporta disuelto y unido a la hemoglobina, la cual se une reversiblemente al oxígeno siguiendo una curva de disociación influenciada por factores como el pH y la presión parcial de dióxido de carbono. El dióxido de carbono se transporta disuelto, como compuesto carbamino y bicarbonato, y su liberación de la hemoglobina está favorecida por el efecto Bohr e Haldane
Este documento describe diferentes patrones radiológicos pulmonares. Explica que las enfermedades pulmonares pueden dividirse en aquellas que producen un aumento o disminución de la densidad pulmonar. Luego describe diferentes patrones como el alveolar, intersticial, nodular y de masa, atelectasia, pulmón hiperclaro y mixto. Explica que estos patrones corresponden a diversos procesos y permiten realizar un diagnóstico diferencial basado en la afectación del parénquima pulmonar.
El documento proporciona definiciones de conceptos químicos como ácido, base, pH y pKa. Explica la composición del líquido extracelular e intracelular, con tablas que muestran las cantidades de iones en cada compartimiento. También describe los principales amortiguadores fisiológicos como el sistema carbónico/bicarbonato y su importancia en la homeostasis del pH. Finalmente, lista las variaciones que ocurren en acidosis metabólica, alcalosis metabólica, acidosis respiratoria y alcalosis respiratoria.
1. El documento describe los conceptos fundamentales del equilibrio ácido-base, incluyendo la ionización del agua, la definición de pH, ácidos y bases, y los sistemas amortiguadores como los buffers.
2. Explica los sistemas amortiguadores más importantes en el cuerpo humano, como los fosfatos en las células y el sistema ácido carbónico/bicarbonato en la sangre.
3. Resalta la importancia de mantener el balance ácido-base a través de mecanismos como la respiración
La espirometría mide los volúmenes pulmonares y el flujo de aire mediante una prueba sencilla. Proporciona valores como la capacidad vital forzada y el volumen espirado en el primer segundo, lo que permite distinguir entre patrones obstructivos, restrictivos y mixtos. La interpretación de los resultados ayuda a evaluar trastornos pulmonares y respuesta al tratamiento.
Este documento describe los procesos de difusión de gases a través de la membrana respiratoria, las presiones parciales de los gases respiratorios en el aire ambiente, los conductos respiratorios y los alveolos, y cómo cambian estas presiones parciales a diferentes altitudes y condiciones como la hiperoxia. También resume algunas enfermedades que reducen la ventilación alveolar y el intercambio de gases.
Patrones radiológicos pulmonares un acercamiento diagnósticoNery Josué Perdomo
Este documento presenta una clasificación de patrones radiológicos pulmonares comúnmente encontrados en radiografías de tórax, tomografías y resonancias magnéticas torácicas. Describe 25 patrones diferentes, incluyendo nódulos solitarios, lesiones nodulares múltiples, neumonía, atelectasia, enfermedad pulmonar intersticial y más. Explica las características y posibles causas de cada patrón, con el objetivo de ayudar a los médicos a realizar un diagnóstico más preciso
Este documento presenta el caso clínico de una mujer de 60 años que se sometió a una tomografía computada torácica para evaluar un ensanchamiento mediastinal. La TC mostró hipertensión pulmonar, cardiomegalia grado I y una lesión nodular pulmonar, lo que sugiere un diagnóstico posible de síndrome de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Este síndrome se caracteriza por telangiectasias, malformaciones arteriovenosas viscerales como las pulmonares, y antecedentes familiares.
Este documento describe 27 reflejos nerviosos de diferentes partes del cuerpo humano, incluyendo la cabeza, el tronco, la región anoperineal y los miembros superiores e inferiores. Para cada reflejo, se especifica el tipo (profundo o superficial), la maniobra para provocarlo, la respuesta muscular y el centro nervioso involucrado. Los reflejos prueban la integridad de las vías motoras y son importantes en el examen neurológico.
La acidosis respiratoria ocurre cuando los pulmones no pueden eliminar todo el dióxido de carbono que produce el cuerpo, haciendo que los líquidos corporales se vuelvan más ácidos. Puede ser aguda o crónica, dependiendo de si dura menos o más de 24 horas. Los síntomas incluyen confusión, fatiga, letargo y dificultad para respirar. El diagnóstico se basa en un análisis de sangre que muestra un pH bajo y un nivel elevado de dióxido de carbono en plasma. El trat
El documento describe el metabolismo de las purinas, incluyendo su biosíntesis, conversión, regulación, recuperación de la dieta, importancia biomédica, catabolismo y trastornos. La biosíntesis de las purinas se produce a partir de intermediarios anabólicos utilizando compuestos como CO2, glicina y glutamina. Se regulan enzimas clave como la PRPP sintasa. Las purinas de la dieta se recuperan mediante fosforribosiltransferasas. Su catabolismo produce ácido úrico. Los trast
Este documento describe la irrigación arterial y el drenaje venoso y linfático de la mano. Explica los cuatro arcos arteriales principales de la mano, incluidos el arco palmar superficial, el arco palmar profundo, el arco dorsal del carpo y el arco palmar del carpo. También describe el drenaje venoso a través de las corrientes superficial y profunda, así como el drenaje linfático a través de las corrientes superficial y profunda.
Este documento describe las características y funciones de la hemoglobina y la mioglobina. La hemoglobina es una proteína tetramera en los glóbulos rojos que transporta oxígeno de los pulmones a los tejidos y dióxido de carbono de los tejidos a los pulmones. La mioglobina es una proteína monomérica en el músculo que almacena oxígeno. Ambas proteínas contienen grupos hemo con hierro que se unen reversiblemente al oxígeno para cumplir sus funciones de transporte
El documento describe el shunt pulmonar, que ocurre cuando la sangre pasa a través de alvéolos colapsados sin oxigenarse y se mezcla con la sangre arterial oxigenada, causando hipoxemia. Esto sucede comúnmente en edema pulmonar, neumonías y atelectasias. La gravedad de la hipoxemia depende del número de alvéolos afectados. Aunque el oxígeno suplementario no corrige la hipoxemia causada por el shunt, el uso de PEEP puede prevenir el colapso alveolar y
Este documento describe los conceptos y técnicas de la exploración clínica del área cardiaca, incluyendo la inspección, palpación y percusión del tórax. Define los límites del área cardiaca y describe anomalías que pueden observarse en cada parte de la exploración clínica, como telotismo unilateral, desplazamiento del mamelon, abovedamiento, choque de punta, fremito y cambios en la matidez.
Este documento resume los principales aspectos del análisis de gases arteriales. Explica que los trastornos respiratorios y metabólicos son comunes en cuidados críticos y afectan a más del 90% de pacientes en UCI. Describe los índices usados para evaluar la oxigenación y ventilación del paciente, así como para interpretar los estados ácido-base. Finalmente, define conceptos clave como acidosis, alcalosis, déficit de base y trastornos ácido-base.
Este documento presenta información sobre la gasometría arterial, incluyendo conceptos básicos sobre el equilibrio ácido-base, indicaciones para realizar la gasometría arterial, obtención y manipulación de la muestra, fuentes de error, interpretación, casos clínicos y parámetros gasométricos principales como la presión parcial de oxígeno y dióxido de carbono. Explica los pasos para la interpretación de una gasometría arterial, incluyendo la determinación del trastorno primario, respuesta compensatoria y cálculos ad
El documento trata sobre la fosforilación oxidativa y la bioenergética mitocondrial. Explica los complejos de la cadena de transporte de electrones, la hipótesis quimiosmótica, la fosforilación oxidativa y la síntesis de ATP. También describe inhibidores de la cadena respiratoria y de la fosforilación oxidativa como la rotenona, antimicina A, oligomicina y 2,4-dinitrofenol.
El documento describe la anatomía de las principales arterias del cuerpo humano. Comienza con la descripción de la aorta abdominal y sus ramas, incluyendo el tronco celiaco, las arterias mesentéricas superior e inferior y las arterias renales. Luego describe las arterias de la pelvis, miembros inferiores y pie.
La presentación explica la biofísica de la respiración a través de tres procesos clave: 1) la anatomía del sistema respiratorio y los procesos de ventilación pulmonar y difusión de oxígeno y dióxido de carbono, 2) los factores físicos y fisiológicos como la presión parcial de oxígeno y la capacidad de difusión que influyen en la respiración, y 3) los procesos físicos como la difusión y convección responsables del intercambio gaseoso y el transport
Este documento trata sobre los gases sanguíneos. Explica cómo medir la oxigenación, ventilación, estado ácido-base y perfusión periférica a través de los gases sanguíneos. Detalla índices como la presión parcial de oxígeno, saturación de oxígeno y relación PaO2/FiO2 para evaluar la oxigenación, así como la presión parcial de dióxido de carbono para medir la ventilación. Además, describe cómo los gases sanguíneos reflejan alteraciones ácido-b
El documento describe el transporte de oxígeno y dióxido de carbono en la sangre. El oxígeno se transporta disuelto y unido a la hemoglobina, la cual se une reversiblemente al oxígeno siguiendo una curva de disociación influenciada por factores como el pH y la presión parcial de dióxido de carbono. El dióxido de carbono se transporta disuelto, como compuesto carbamino y bicarbonato, y su liberación de la hemoglobina está favorecida por el efecto Bohr e Haldane
Este documento describe diferentes patrones radiológicos pulmonares. Explica que las enfermedades pulmonares pueden dividirse en aquellas que producen un aumento o disminución de la densidad pulmonar. Luego describe diferentes patrones como el alveolar, intersticial, nodular y de masa, atelectasia, pulmón hiperclaro y mixto. Explica que estos patrones corresponden a diversos procesos y permiten realizar un diagnóstico diferencial basado en la afectación del parénquima pulmonar.
El documento proporciona definiciones de conceptos químicos como ácido, base, pH y pKa. Explica la composición del líquido extracelular e intracelular, con tablas que muestran las cantidades de iones en cada compartimiento. También describe los principales amortiguadores fisiológicos como el sistema carbónico/bicarbonato y su importancia en la homeostasis del pH. Finalmente, lista las variaciones que ocurren en acidosis metabólica, alcalosis metabólica, acidosis respiratoria y alcalosis respiratoria.
1. El documento describe los conceptos fundamentales del equilibrio ácido-base, incluyendo la ionización del agua, la definición de pH, ácidos y bases, y los sistemas amortiguadores como los buffers.
2. Explica los sistemas amortiguadores más importantes en el cuerpo humano, como los fosfatos en las células y el sistema ácido carbónico/bicarbonato en la sangre.
3. Resalta la importancia de mantener el balance ácido-base a través de mecanismos como la respiración
La espirometría mide los volúmenes pulmonares y el flujo de aire mediante una prueba sencilla. Proporciona valores como la capacidad vital forzada y el volumen espirado en el primer segundo, lo que permite distinguir entre patrones obstructivos, restrictivos y mixtos. La interpretación de los resultados ayuda a evaluar trastornos pulmonares y respuesta al tratamiento.
Este documento describe los procesos de difusión de gases a través de la membrana respiratoria, las presiones parciales de los gases respiratorios en el aire ambiente, los conductos respiratorios y los alveolos, y cómo cambian estas presiones parciales a diferentes altitudes y condiciones como la hiperoxia. También resume algunas enfermedades que reducen la ventilación alveolar y el intercambio de gases.
Patrones radiológicos pulmonares un acercamiento diagnósticoNery Josué Perdomo
Este documento presenta una clasificación de patrones radiológicos pulmonares comúnmente encontrados en radiografías de tórax, tomografías y resonancias magnéticas torácicas. Describe 25 patrones diferentes, incluyendo nódulos solitarios, lesiones nodulares múltiples, neumonía, atelectasia, enfermedad pulmonar intersticial y más. Explica las características y posibles causas de cada patrón, con el objetivo de ayudar a los médicos a realizar un diagnóstico más preciso
Este documento presenta el caso clínico de una mujer de 60 años que se sometió a una tomografía computada torácica para evaluar un ensanchamiento mediastinal. La TC mostró hipertensión pulmonar, cardiomegalia grado I y una lesión nodular pulmonar, lo que sugiere un diagnóstico posible de síndrome de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Este síndrome se caracteriza por telangiectasias, malformaciones arteriovenosas viscerales como las pulmonares, y antecedentes familiares.
Este documento describe 27 reflejos nerviosos de diferentes partes del cuerpo humano, incluyendo la cabeza, el tronco, la región anoperineal y los miembros superiores e inferiores. Para cada reflejo, se especifica el tipo (profundo o superficial), la maniobra para provocarlo, la respuesta muscular y el centro nervioso involucrado. Los reflejos prueban la integridad de las vías motoras y son importantes en el examen neurológico.
La acidosis respiratoria ocurre cuando los pulmones no pueden eliminar todo el dióxido de carbono que produce el cuerpo, haciendo que los líquidos corporales se vuelvan más ácidos. Puede ser aguda o crónica, dependiendo de si dura menos o más de 24 horas. Los síntomas incluyen confusión, fatiga, letargo y dificultad para respirar. El diagnóstico se basa en un análisis de sangre que muestra un pH bajo y un nivel elevado de dióxido de carbono en plasma. El trat
El documento describe el metabolismo de las purinas, incluyendo su biosíntesis, conversión, regulación, recuperación de la dieta, importancia biomédica, catabolismo y trastornos. La biosíntesis de las purinas se produce a partir de intermediarios anabólicos utilizando compuestos como CO2, glicina y glutamina. Se regulan enzimas clave como la PRPP sintasa. Las purinas de la dieta se recuperan mediante fosforribosiltransferasas. Su catabolismo produce ácido úrico. Los trast
Este documento describe la irrigación arterial y el drenaje venoso y linfático de la mano. Explica los cuatro arcos arteriales principales de la mano, incluidos el arco palmar superficial, el arco palmar profundo, el arco dorsal del carpo y el arco palmar del carpo. También describe el drenaje venoso a través de las corrientes superficial y profunda, así como el drenaje linfático a través de las corrientes superficial y profunda.
Este documento describe las características y funciones de la hemoglobina y la mioglobina. La hemoglobina es una proteína tetramera en los glóbulos rojos que transporta oxígeno de los pulmones a los tejidos y dióxido de carbono de los tejidos a los pulmones. La mioglobina es una proteína monomérica en el músculo que almacena oxígeno. Ambas proteínas contienen grupos hemo con hierro que se unen reversiblemente al oxígeno para cumplir sus funciones de transporte
El documento describe el shunt pulmonar, que ocurre cuando la sangre pasa a través de alvéolos colapsados sin oxigenarse y se mezcla con la sangre arterial oxigenada, causando hipoxemia. Esto sucede comúnmente en edema pulmonar, neumonías y atelectasias. La gravedad de la hipoxemia depende del número de alvéolos afectados. Aunque el oxígeno suplementario no corrige la hipoxemia causada por el shunt, el uso de PEEP puede prevenir el colapso alveolar y
Este documento describe los conceptos y técnicas de la exploración clínica del área cardiaca, incluyendo la inspección, palpación y percusión del tórax. Define los límites del área cardiaca y describe anomalías que pueden observarse en cada parte de la exploración clínica, como telotismo unilateral, desplazamiento del mamelon, abovedamiento, choque de punta, fremito y cambios en la matidez.
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Este documento presenta información sobre la gasometría arterial, incluyendo conceptos básicos sobre el equilibrio ácido-base, indicaciones para realizar la gasometría arterial, obtención y manipulación de la muestra, fuentes de error, interpretación, casos clínicos y parámetros gasométricos principales como la presión parcial de oxígeno y dióxido de carbono. Explica los pasos para la interpretación de una gasometría arterial, incluyendo la determinación del trastorno primario, respuesta compensatoria y cálculos ad
Este documento proporciona información sobre los gases arteriales, incluidas las definiciones, valores normales y efectos de la temperatura. Explica cómo evaluar los gases arteriales para medir la oxigenación, el equilibrio ácido-base y la perfusión. Describe trastornos ácido-base primarios y secundarios, y cómo leer e interpretar los resultados de los gases arteriales.
La gasometría mide los gases disueltos en la sangre (arterial o venosa) mediante un gasómetro y es la mejor prueba para estudiar el intercambio pulmonar de gases y el equilibrio ácido-base. Mide parámetros como el pH, la presión parcial de oxígeno (pO2) y dióxido de carbono (pCO2), que proporcionan información sobre la función pulmonar y el estado ácido-base del paciente.
Este documento describe los gases arteriales y su importancia en la evaluación de la función respiratoria y el equilibrio ácido-básico. Explica conceptos como el pH, PaCO2, PaO2, HCO3 y cómo estos parámetros indican el estado de la ventilación y oxigenación. También analiza los procedimientos para diagnosticar alteraciones ácido-básicas y las reglas de compensación del organismo. Finalmente, presenta un estudio sobre el patrón ventilatorio óptimo en pacientes con EPOC sometidos a colecistectomía
Este documento proporciona información sobre el sistema respiratorio, la insuficiencia respiratoria, y la ventilación mecánica. Explica las funciones del sistema respiratorio, los tipos de insuficiencia respiratoria, y los objetivos y componentes de la ventilación mecánica. Además, describe parámetros ventilatorios como el volumen corriente, la frecuencia respiratoria, y la PEEP que pueden modificarse durante la ventilación mecánica.
Este documento resume los pasos para realizar una lectura de la gasometría arterial, incluyendo la toma de muestra, análisis, e interpretación de los resultados. Explica cómo evaluar la oxigenación, ventilación y equilibrio ácido-base, así como los valores normales y posibles alteraciones.
Este documento presenta un análisis detallado de los gases arteriales, incluyendo indicaciones, obtención de muestras, variables medidas, valoración de la oxigenación, ventilación y estado ácido-base, y definición de trastornos. Explica cómo los gases arteriales proporcionan información sobre la oxigenación arterial, el intercambio gaseoso pulmonar y el estado ácido-base, y cómo se usan para evaluar pacientes con problemas respiratorios y de oxigenación.
Este documento describe la insuficiencia respiratoria aguda. Define la insuficiencia respiratoria como la incapacidad del sistema respiratorio para realizar un intercambio gaseoso adecuado. Diagnostica la insuficiencia respiratoria aguda cuando la presión parcial de oxígeno arterial es menor a 60 mmHg. Explica que la insuficiencia respiratoria puede deberse a hipoventilación alveolar, alteraciones en la relación ventilación/perfusión pulmonar o disminución de la fracción inspirada de ox
El documento trata sobre la insuficiencia respiratoria aguda. Define la IRA como una situación de compromiso pulmonar rápido que impide la adecuada captación de oxígeno y eliminación de dióxido de carbono. Describe los dos tipos principales de IRA - hipoxémica e hipercápnica - según los valores de gases arteriales, y explica los mecanismos fisiopatológicos como hipoventilación, alteraciones V/Q y cortocircuito.
Este documento proporciona información sobre la interpretación de gases arteriales. Explica conceptos clave como pH, pO2, pCO2 y HCO3 y cómo estos parámetros ayudan a diagnosticar trastornos ácido-base. Además, describe los pasos para interpretar un gas arterial, incluyendo determinar el estado de acidemia o alcalemia, el trastorno primario, si existe compensación y el cálculo del anión gap.
Este documento proporciona definiciones básicas sobre oxigenoterapia, ventilación, respiración, hipoxemia e hipoxia. Explica los objetivos, indicaciones y mecanismos de la hipoxemia, así como los sistemas y dispositivos de administración de oxígeno, incluidos los de bajo flujo como cánulas nasales y mascarillas. Finalmente, describe los criterios para el uso de sistemas de bajo flujo y las relaciones entre el flujo de oxígeno y la fracción inspirada de oxígeno para
El documento describe el caso de un paciente de 68 años llamado Jorge P. que fue trasladado a urgencias con dolor en el brazo izquierdo después de caerse de una escalera. Jorge P. tiene EPOC y presenta dificultad respiratoria. Los exámenes muestran signos de hipoxemia y fractura del brazo que requiere cirugía, así como valores anormales en la gasometría arterial que indican acidosis respiratoria compensada.
Este documento presenta información sobre el equilibrio ácido-base, incluyendo cómo interpretar los resultados de una gasometría arterial. Explica que los pulmones y los riñones trabajan juntos para mantener el equilibrio a través del dióxido de carbono y el bicarbonato. Proporciona ejemplos de cómo diagnosticar diferentes trastornos del equilibrio ácido-base, como la acidosis respiratoria y metabólica, basados en los valores de pH, PaCO2 y HCO3. El objetivo es comprender este importante equilibrio y poder
El documento describe los mecanismos fisiológicos que mantienen el equilibrio ácido-base en el cuerpo humano. 1) El metabolismo genera ácidos que son amortiguados por los sistemas tampón para mantener estables los niveles de hidrogeniones. 2) Los pulmones y riñones juegan un papel clave en la eliminación de ácidos y el mantenimiento del pH. 3) Pequeñas fluctuaciones del pH tienen grandes repercusiones, por lo que existen mecanismos de compensación respiratoria y renal para contrar
Este documento resume los conceptos clave de un análisis de gases arteriales. Explica que una gasometría mide los gases disueltos en la sangre para evaluar la función respiratoria y el equilibrio ácido-base. Detalla los tipos de insuficiencia respiratoria según las causas, e interpreta los valores anormales de la presión parcial de oxígeno, dióxido de carbono y el gradiente alveoloarterial de oxígeno. Finalmente, clasifica los trastornos del equilibrio ácido-base como resp
Este documento proporciona información sobre la gasometría en neonatos. Explica que la gasometría es una herramienta importante de diagnóstico en la UCI neonatal para evaluar la oxigenación, ventilación y equilibrio ácido-base. Detalla los parámetros gasométricos comunes y sus valores de referencia, y ofrece reglas y pasos para interpretar y realizar una gasometría. También describe los principales trastornos ácido-base que pueden ocurrir en neonatos, incluidas las acidosis y alcalosis respiratorias
Este documento describe la insuficiencia respiratoria, que ocurre cuando los pulmones no pueden captar suficiente oxígeno o eliminar dióxido de carbono de manera adecuada. Explica que la insuficiencia respiratoria puede ser hipoxémica o hipercápnica y aguda o crónica. También detalla las causas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia respiratoria, incluida la oxigenoterapia y la ventilación mecánica.
Este documento proporciona información sobre la interpretación de gases arteriales. Explica los objetivos de analizar los gases arteriales, define los valores normales de saturación de oxígeno, presión parcial de oxígeno, pH, presión parcial de dióxido de carbono y bicarbonato. También describe las causas y tratamientos de acidosis y alcalosis respiratorias y metabólicas, así como ecuaciones para calcular valores esperados durante la compensación.
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Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
Comunicació oral de les infermeres Maria Rodríguez i Elena Cossin, infermeres gestores de processos complexos de Digestiu de l'Hospital Municipal de Badalona, a les 34 Jornades Nacionals d'Infermeras Gestores, celebrades a Madrid del 5 al 7 de juny.
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo que impide la eliminación adecuada del cobre del cuerpo, causando su acumulación en órganos como el hígado y el cerebro. Esto provoca síntomas hepáticos (hepatitis, cirrosis), neurológicos (temblores, rigidez muscular) y psiquiátricos (depresión, cambios de comportamiento). Se diagnostica mediante análisis de sangre, orina, biopsia hepática y pruebas genéticas, y se trata con medicamentos quelantes de cobre, zinc, una dieta baja en cobre y, en casos graves, trasplante de hígado.
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1. ALCALOSIS RESPIRATORIA EN
LA ALTURA
UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN ANDRÉS
FACULTAD DE MEDICINA, ENFERMERÍA, NUTRICIÓN Y TECNOLOGÍA MÉDICA
CARRERA DE MEDICINA
CATEDRA DE FISIOPATOLOGIA
ESTUDIANTE: Nylo Poma Aruquipa
COORDINADOR: Dr. Walter Hinojosa Campero
La Paz - Bolivia
2. GASOMETRIA ARTERIAL Y
ADAPTACION EN LA ALTURA
La Presión Barométrica (PB) actúa como un Director de Orquesta, ordenando la
presión parcial de los gases tanto en el medio ambiente como a nivel alveolar
pulmonar.
El concepto que debe primar es que para una determinada Presión Barométrica, la
Presión de O2 y CO2 será distinta, sin que eso signifique, por comparación, que a
latitudes y altitudes diferentes, los sujetos que viven por encima de los 3000 mts
sobre el nivel del mar (3000 mts. s.n.m.) se encuentran en un estado relativo de
hipoxia.
ACLARATORIA: La composición del aire, es porcentualmente el mismo, tanto a
nivel del mar como en la punta del Illimani → Lo que varía indudablemente es la
presión barométrica y por ende la presión parcial de los gases.
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 20192
3. 3
Paul Bert (1878) Describió con precisión que los trastornos producidos por la altura sobre el organismo,
tienen su punto de partida en una menor Presión Barométrica, lo que genera una menor presión inspiratoria
de oxígeno, con una disminución leve de la saturación de O2 en la Hemoglobina y una menor tensión de
O2 en los gases arteriales.
PIO2 = FIO2 (PB – 47)
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
4. West JB y Col, publicó
la relación de cambios
barométricos y la FIO2,
en una escala de pies y
mts desde los 1000 mts
hasta los 9000 mts
s.n.m.
4
• La disminución de la PaO2 es proporcional al descenso barométrico, mientras que la
saturación de O2 es mantenida pese a los grandes cambios barométricos con la altitud.
• Incrementos en la concentración de Hb compensan el contenido arterial de O2 hasta
niveles que alcanzan los 7000 mts. s.n.m.
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
5. GASOMETRÍA ARTERIAL EN LA CIUDAD DE
LA PAZ
La ciudad de La Paz, se
encuentra a un a altura de 3577
mts s.n.m., referencia citada por
el Instituto Boliviano de
Biología de Altura (IBBA),
tomando en cuenta la altitud de
la Plaza Murillo, con una PB de
490 mmHg y una FIO2 de 0,21
(21%) y Nitrógeno 79%, con
variaciones climáticas muy
especiales, donde resalta la
escasa humedad del medio
ambiente.
5
El clima prácticamente seco de La Paz, hace que los
problemas de vías respiratorias superiores tengan su
peculiaridad, con manifestaciones clínicas compatibles
con la sequedad de las mucosas rinofaríngeas.
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
6. COMPARACIÓN DE VALORES
GASOMÉTRICOS
EN LA PAZ Y A NIVEL DEL MAR
6
Los valores en la altura, están en estricta relación
con la PB a nivel de La Paz, por lo tanto los valores
citados son una expresión indudable, de las
constantes físicas que gobiernan el desplazamiento
de los gases medio ambiente hasta llegar al alveolo
y su posterior transferencia al sistema capilar
arteriolar, luego de sucedido el intercambio gaseoso
vital, para la conservación y el equilibrio del estado
acido base en la altura.
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
GASOMETRIA VENOSA DIFERENCIA ARTERIO - VENOSA
PH= 7,3 0.03 – 0.04
PvO2= 40 mmHg PO2= 60 mmHg
PvCO2= 45 mmHg 6 – 8 mmHg
HCO3: 24 mmMol/L 2 – 4 mmMol/L
Sat O2= 75 % 25 %
7. COMPARACIÓN DE VALORES GASOMÉTRICOS
EN LA PAZ Y A NIVEL DEL MAR
7
La PaO2 para el nativo de la altura, es una constante normal para su hábitat, sin juzgar a
priori, si el sujeto se encuentra hipoxémico o no, ya que el organismo humano en sujetos
nativos aclimatados y/o adaptados, conlleva parámetros gasométricos normales, con
un pH dentro la normalidad y una PaCO2 disminuida, debido a una mayor
eliminación de CO2 secundaria a una leve hiperventilación, que en los adaptados y
aclimatados, deja de ser importante, con frecuencias respiratorias tan normales
como en los sujetos que viven a nivel del mar.
La PaCO2 de 30 mmHg, refleja el equilibrio entre los elementos ácidos y básicos,
si consideramos la disminución del Bicarbonato, como un mecanismo de
compensación en la altura. No debemos olvidar una PREMISA DE ORO:
“Toda compensación respiratoria, conlleva a una respuesta metabólica”.
En otras palabras, si disminuye el CO2, la compensación hará que el bicarbonato
disminuya en proporción de la disminución del CO2.
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
8. COMPENSACION
De manera simplista y facilitadora para el aprendizaje, se cita la llave para el
entendimiento de las compensaciones, la cual se basa en una frase:“SIGA LA FLECHA”
Si disminuye el numerador, debe disminuir el denominador de la ecuación de H.
Hasselbach para conservar la relación 20/1. (Dr. Hinojosa W. Fisiopatología clínica. 2004)2
CO3H 20 S. Renal
pH = log negativo ----------- = ------ = -----------------
PaCO2 1 S. Pulmonar
Ejemplo: Caso de Alcalosis Respiratoria = al disminuir la PaCO2, la compensación
será: La disminución del bicarbonato.
PaCO2 = 40mmHg, la disminución de la misma a 30mmHg, hará que el Bicarbonato
sérico descienda en 5 mMol/L, tal cual acontece en los sujetos que viven a nivel de la
ciudad de La Paz. Ya que el Bicarbonato a nivel del mar es de 25 a 27 y en la ciudad de
La Paz es de 19 a 22 mMol/L.
La regla dice: Por cada 10 mmHg que desciende el CO2, el Bicarbonato debe bajar en 5
mMol /l cuando el proceso esta compensado. (1mmHg = 0.5 mMol de Bicarbonato)
8 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
9. ACLARATORIA
Ninguna compensación en los desequilibrios acido base alcanza un pH normal.
En la altura, el pH sérico se encuentra perfectamente normal, lo que denota que el
habitante de la altura, no esta compensado, ni mucho menos en alcalosis respiratoria,
sino adaptado con una fisiología muy propia y acondicionada para vivir en la altura, con
una capacidad pulmonar total inclusive superior a los habitantes de nivel del mar.
Se postula que los animales genéticamente adaptados a la altura no presentan
enfermedades crónicas de la altura, sin embargo los animales traídos por los españoles
sufren de enfermedades relacionadas con el hábitat crónico de la altura, así como algunos
habitantes de los Andes sufren del Mal de Monge.
9 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
10. ACLARATORIA
En la altura, si comparamos, la PaO2 nuestra con un nativo del nivel del mar,
considerando el análisis de un sujeto nativo de la costa, con seguridad que, una PaO2 de
60 mmHg para ellos, es sinónimo de Hipoxia moderada a severa y constituye una clara
indicación para intubación orotraqueal y apoyo de ventilación mecánica, lo cual me
permite imaginar a todos los habitantes de La Paz, cargando como mochila un ventilador
portátil y comunicándonos por señas al estar todos intubados, obviamente que lo
aseverado es un disparate de lesa magnitud, ya que nosotros llevamos una vida tan
normal como cualquier prójimo de la costa.
La concentración de Oxigeno es la misma tanto en la altura como a nivel del mar, lo que
varia es la presión atmosférica:
10
A MAYOR altura → Existe menor presión atmosférica
A menor altura → Existe MAYOR presión atmosferica
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
11. La relación de la PaO2 y la FIO2, es una constante que se viene manejando,
con fines pronósticos tanto en la insuficiencia respiratoria aguda, como para
el manejo del destete de la ventilación mecánica. Desde ya y bajo un
concepto muy simple, un sujeto con una FIO2 de 0,45 (medio ambiente es
0,21) lo cual deja suponer que el mismo se encuentra bajo oxígenoterapia,
cuya gasometría refiera una PaO2 de 60 mmHg, ya constituye un signo de
alarma, ya que un pulmón normal, oxigenado con una FIO2 de 0.45, debería
reportar gasométricamente una PaO2 muy por encima de lo normal, por lo
tanto, una PaO2 de 60 mmHg, no significa un estado de normoxemia, para el
caso citado, sino un estado de hipoxemia.
11 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
12. La relación PaO2/FIO2, tiene valores límite/mínimo aceptables o inferiores
normales definidos en la actualidad, tanto para nivel del mar (300) como para la
altura.
- Ejemplo: La Paz (200) esta constante se calcula dividiendo la PaO2 entre la
FIO2.
- Ejemplo: Sujeto a nivel del mar y comparativamente en La Paz (3600 mts
s.n.m.) y la punta del Everest (8848 mts.s.n.m.).
12
Todo sujeto con insuficiencia
respiratoria aguda, con apoyo
ventilatorio o en tubo en T o bajo
apoyo de CPAP (Continuos Positive
Airway Pressure), debe ser valorado
mediante esta constante, ya que
valores por debajo de los citados (300
a n.m. y 200 en La Paz) infieren un
mal pronóstico ya sea para el destete
de la ventilación mecánica o para la
extubación del paciente.
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
13. CONCLUSION
La Gasometría arterial en la altura, debe ser interpretada con suma
precaución y aplicación de conceptos básicos que tienen que ver con los
cambios de presión de los gases arteriales en relación a las condiciones
barométricas, fijadas para cada altitud.
Es menester conceptualizar, que el único desequilibrio acido base, que
confronta un pH dentro lo normal, en su estado compensado es la Alcalosis
Respiratoria. Las variables actualmente utilizadas, en el análisis gasométrico,
como la Pa/FIO2, la FIO2, el acido láctico, la Hemoglobina, la Temperatura y
otros, deben ser analizadas en relación con el proceso desencadenante y la
aplicabilidad de los mismos, deberá ser correlacionado con la clínica y
factores de morbilidad predictivos.
13 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
14. ALCALOSIS RESPIRATORIA
14
la presión parcial de dióxido de carbono ( PCO2 ) menor de 30 mmHg (La Paz)
menor de 40 mmHg (Costa)
pH arterial mayor de 7.45.
la concentración de hidrogeniones en sangre arterial menor de 36 nM/l
la concentración de Bicarbonato Real en plasma menor de 20 mEq/l (Costa)
Buffer Base medido menor que el Buffer Base normal
.....Buffer Base normal = bicarbonato + hemoglobinato = 24mEq/l + 26mEq/l
.. Buffer Base normal = 50 mEq/l (Costa)
el Déficit de Base normal o disminuido por debajo de -5 mEq / l
(Buffer Base medido – Buffer Base normal = 40 -50 = - 10 mEq/l) (Costa)
el Bicarbonato Estándar ( a PCO2 30 mmHg) por debajo de 20 mEq/l (La Paz)
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
15. FISIOPATOLOGIA MOLECULAR
El mantenimiento y control del equilibrio ácido-base sistémico por el riñón se basa en
tres procesos principales: (1) la recuperación de filtración de bicarbonato, (2) la
excreción de ácido como amonio y acidez valorable, y (3) la nueva síntesis de sustitución
de bicarbonato utilizado por el metabolismo.
Aproximadamente el 80% de bicarbonato es reabsorbido en el túbulo proximal. En
el primer paso, los protones son secretadas por Na + / H +,intercambiador NHE (en
su mayoría el NHE3 / SLC9A3 isoforma) y bombas de protones (H + adenosina
trifosfatasa [ATPasas]).
La actividad luminal de anhidrasas carbónicas (CA) (tipo IV) facilita la formación de
CO2 y H2O desde filtración de HCO3- y secreción de H +, este proceso se invierte
por CA citosólica tipo II. El HCO3 producido se libera en la sangre a través de la
membrana basolateral por el cotransportador de sodio-bicarbonato (NBCe1 /
SLC4A4), mientras que los protones se pueden reciclar en la orina a través de la
membrana luminal
15 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
16. FISIOPATOLOGIA MOLECULAR
Recientemente, se sugirió un mecanismo adicional de reabsorción de bicarbonato en
el tubulo proximal mediante el cotransportador de bicarbonato dependiente de sodio
(NBCn2).
El bicarbonato restante (aproximadamente el 20% de la carga filtrada) posteriormente
se reabsorbe a lo largo de la rama gruesa ascendente del asa de Henle por los
mecanismos transcelulares similares al túbulo proximal que involucra
intercambiadores de NHE y, en menor medida H + -ATPasas en el lado luminal y un
intercambiador (AE2) Cl- / HCO3- en el lado basolateral.
16 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
17. 17
MECANISMOS PROXIMAL DE TRANSPORTE BICARBONATO. La reabsorción de bicarbonato en el
túbulo proximal se inicia mediante la secreción de protón activo a través de la luminal Na + / H + -exchanger
NHE3 y H + -ATPasas. Los protones y bicarbonato reaccionan para formar CO 2 y H 2 O, catalizada por la
unida a la membrana de la anhidrasa carbónica IV (CAIV). CO 2 se difunde en las células tubulares proximales
y se hidrata, facilitado por la anhidrasa carbónica citosólica II (CAII) para producir HCO 3- y H +. H + puede
reciclar a través de la membrana luminal, HCO 3- se transporta a la sangre por el basolateral Na + / HCO 3--
cotransportador NBCe1. Algunos HCO luminal 3- pueden ser reabsorbidos directamente por el apicalmente
situado Na + / HCO 3-- cotransportador NBCn2. Las mutaciones en NBCe1 pueden causar proximal RTA, las
mutaciones en CAII dan lugar a una mezcla proximal RTA y DRTA fenotipo.
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
18. 18
AMONIOGÉNESIS EN EL TÚBULO PROXIMAL. La glutamina se extrae de la sangre que implica
SNAT3 y Lat2 transportadores y se convierte a un cetoglutarato por glutaminasa mitocondrial dependiente
de fosfato (PDG) y glutamato deshidrogenasa (GDH), liberando de este modo NH3, alfa - cetoglutarato es
el sustrato para la gluconeogénesis renal y NH3 principalmente combina con los protones para formar
NH4+, que se libera en la orina. SNAT3, sodio amino dependiente transportador de ácido SLC38A3, tipo
LAT2 L amino transportador de ácido; NHE3, sodio / protón antiporter isoforma 3 SLC9A3; NBCe1,
bicarbonato de sodio cotransportador SLC4A4; alfaKG, alfa-cetoglutarato; TCA, ciclo de ácido
tricarboxílico; PEPCK, fosfoenolpiruvato carboxiquinasa.
19. 19
TRANSPORTE DE AMONIO A LO LARGO DE LA NEFRONA. NH4+ liberado en la
orina en el túbulo proximal se reabsorbe parcialmente la porción gruesa ascendente del asa
de Henle y acumulada con un gradiente corticomedular en el intersticio. NH3 se secreta en la
orina a lo largo del conducto colector y finalmente se excreta como NH4+.
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
20. FISIOPATOLOGIA MOLECULAR
En el túbulo proximal, una fracción de amonio se transfiere en orina (otra fracción
también es liberado de nuevo en circulación).
Entonces, el amonio se REABSORBE en su mayoría por el NKCC2 Na/K/2Cl-
cotransportador en la rama gruesa ascendente del asa de Henle, se acumula en el
intersticio (medular), y finalmente se secreta activamente por las células que recubren el
sistema de conductos colectores en la orina en forma de amoniaco.
La ACUMULACIÓN EN EL INTERSTICIO MEDULAR requiere también la NHE4
Na+/H+ intercambiador (SLC9A4), la NBCn1 electroneutral Na+/HCO3-
cotransportador (SLC4A7) y sulfátidos.
20 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
21. FISIOPATOLOGIA MOLECULAR
Existen al menos dos subtipos distintos de células intercaladas: tipo A y las células no
intercalada - tipo A células intercaladas. El último puede existir en dos formas diferentes,
como tipo B intercala células y como no A / no B células intercaladas.
CELULAS INTERCALADAS TIPO A. la hidratación se ve facilitada mediante la
formación de citosólica de CA II, protones y bicarbonato. El Bicarbonato se libera en
la sangre a través del intercambiador (intercambiador de aniones 1 [AE1], SLC4A1)
hacia la membrana basolateral situado cloruro-bicarbonato, mientras que los protones
son secretadas en la orina por medio de tipo vacuolar bombas de H+ -ATPasa en la
membrana luminal.
La actividad de células intecaladas tipo A y la secreción de ácido neto es estimulada
durante la acidosis y alcalosis
21 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
22. FISIOPATOLOGIA MOLECULAR
CELULAS INTERCALADAS TIPO B. se encuentran en el túbulo distal, túbulo
contorneado, y el conducto colector cortical.
Estas células expresan el cloruro / intercambiador de bicarbonato Pendrin
(SLC26A4) en su membrana luminal, citosólica de CA de tipo II, e H+ -ATPasas en
su membrana basolateral. Su función principal es la secreción de bicarbonato para
compensar estados alcalemicos.
Por otra parte, las células de tipo B intercalado pueden desempeñar un papel
importante en la homeostasis NaCl al contribuir a la absorción de cloruro de
participación Pendrin y el Na+ -dependiente de Cl-/ HCO 3– intercambiador de
NDBCE.
22
23. 23
Las células intercaladas tipo A secretan H+ a través de apicales + -ATPasas y H+/K+ -ATPasas en la
orina donde se almacenan temporalmente ya sea por NH3 o ácidos. Los protones se generan a partir
CO2 y H2O catalizada por anhidrasa carbónica II citosolico (CAII), produciendo HCO3 para ser
liberado en la sangre por la basolateral Cl- / HCO3- intercambiador AE1. Las células intercaladas
tipo A, junto con otras células del conducto colector, toma NH 4+ a través de NKCC1, Na+/ K+ -
ATPasas y NH 3 a través de Rhcg y transportadores RhBG (proteína Rhesus BG y CG). NH3 se
secreta en la orina por los transportadores rhCG luminales.
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
24. 24
Las células intercaladas de tipo B expresan luminalmente el Cl- / HCO3 intercambiador pendrin que
funciona en paralelo con H + -ATPasas luminales para mediar la absorción neta de cloruro o
funciona junto con basolateral H + -ATPasas para permitir la secreción neta de HCO3 y absorción de
Cl-.
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
25. 25
La presencia de una alcalosis respiratoria con la
consiguiente modificación del pH hacia el lado
alcalino o con [H+] disminuida, producirá un.
estímulo en el ámbito de los quimiorreceptores
periféricos y fundamentalmente de los centrales,
con disminución de ventilación.
Será el riñón que a través de un aumento de la
excreción de bicarbonato restablecerá el pH de la
sangre a valores relativamente normales.
También se describen cambios metabólicos
celulares con aumento de ácido láctico, como
fenómeno compensatorio.
HCO3
-
PCO2 7.7
7.4
7.0
NORMAL
7.4
7.7
7.0
ALCALOSIS
RESPIRATORIA
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
26. 26
Tradicionalmente se aceptaba que se producía
una compensación máxima por disminución
de bicarbonato cuando el pH era restituido a
sus valores normales o de 7.40 unidades.
HCO3
-
7.4
7.7
7.0
En la alcalosis respiratoria cronica, un descenso de
1 mmHg en la Paco2 induce una disminucion de
0.4 a 0.5 mmol/L de la concentracion de HCO3 y
de 0.3 mmol/L de la del H+ (o elevacion de
0.003 en el pH).
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
27. 27
El aumento de la ventilación alveolar (VA) conduce a una disminución de la PCO2 o del ácido
carbónico (H2CO3). Una vez iniciada, la misma modificación se autolimita por el aumento de
la ventilación alveolar, disminución de la PCO2 y aumento de la PO2.
CO2 H2O+ H2CO3
H+
HCO3
-
La disminución de la PCO2 conduce a una disminución de la
concentración de hidrogeniones y un aumento del pH.
Esto determina que la ALCALOSIS
RESPIRATORIA causa un aumento del pH
sanguíneo, por la desaparición de un
bicarbonato y un hidrogenión por cada
molécula de ácido carbónico que se elimina.
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
28. 28
Con la isobara de PCO2 de 40
mmHg, se identifica la serie de
puntos que permiten calcular el
valor de [HCO3
-] o el del pH, con
NORMALIDAD RESPIRATORIA.
Es equivalente a una titulación de
la sangre con ácido carbónico
(H2CO3) normal. Se simulan las
alteraciones respiratorias al
aumentar o bajar su valor.
Si una sangre cuyo estado ácido-
base es normal se equilibra con un
gas de PCO2 de 40 mmHg, se sabe
que el pH será de 7,4 y [HCO3
-] de
24 mEq/l.
Si la misma sangre se equilibra a
PCO2 de 60 mmHg,
experimentalmente se halla que
el pH es de 7,29 y [HCO3
-] de
28 mEq/l y simula una
ACIDOSIS RESPIRATORIA.
[H+] (nM/l)
100 80 1560 50 40 30 25 20
BICARBONATO(mEq/l)
32
44
36
24
20
8
16
12
4
28
40
pH (Unidades)
7,00 7,10 7,807,20 7,30 7,40 7,50 7,60 7,70
00
4
8
12
16
20
24
28
32
36
40
44
7,00 7,10 7,20 7,30 7,40 7,50 7,60 7,70 7,80
60 mmHg PCO2: 40 mmHg60 mmHg PCO2: 40 mmHgA NIVEL DEL MAR
29. 29
[H+] (nM/l)
100 80 1560 50 40 30 25 20
BICARBONATO(mEq/l)
32
44
36
24
20
8
16
12
4
28
40
pH (Unidades)
7,00 7,10 7,807,20 7,30 7,40 7,50 7,60 7,70
00
4
8
12
16
20
24
28
32
36
40
44
7,00 7,10 7,20 7,30 7,40 7,50 7,60 7,70 7,80
PCO2: 40 mmHg
NORMALIDAD RESPIRATORIA
ACIDOSIS
RESPIRATORIA
ALCALOSIS
RESPIRATORIA
La parte del gráfico ubicada a la
derecha de la isobara de PCO2 de
40 mmHg, está formada por
puntos que tienen PCO2
disminuida (ALCALOSIS
RESPIRATORIA ).
La PCO2 disminuida por debajo
de 40 mmHg es la condición
principal, en este caso, para
hablar de alcalosis respiratoria.
No son los valores del pH y de
[HCO3-] los que están definiendo
la condición de alcalosis
respiratoria.
Es necesario destacar, que hay
alcalosis con pH menor que el
normal de 7,4
y con [HCO3
-] menor de 24
mEq/l.
A NIVEL DEL MAR
30. 30
[H+] (nM/l)
100 80 1560 50 40 30 25 20
BICARBONATO(mEq/l)
32
44
36
24
20
8
16
12
4
28
40
pH (Unidades)
7,00 7,10 7,807,20 7,30 7,40 7,50 7,60 7,70
00
4
8
12
16
20
24
28
32
36
40
44
7,00 7,10 7,20 7,30 7,40 7,50 7,60 7,70 7,80
PCO2: 40 mmHg 30 mmHg
20 mmHg
15 mmHg
PCO2: 40 mmHg 30 mmHg
20 mmHg
15 mmHg
Se pueden realizar las
equilibraciones o titulaciones de
sangre con PCO2 mayor de 40
mmHg para acidosis respiratoria.
Para alcalosis respiratoria al
equilibrar la sangre con PCO2 de 30
mmHg, se hallan los valores de pH
de 7,48 y [HCO3
-] de 21 mEq/l.
Al equilibrarla con PCO2 de 20
mmHg, se hallan los valores de pH
de 7,58 y [HCO3
-] de 17,5 mEq/l.
Al equilibrarla con PCO2 de 15
mmHg, se hallan los valores de pH
de 7,64 y [HCO3
-] de 15,3 mEq/l.
El pH de 7,4 y [HCO3
-] de 24
mEq/l, pueden aceptarse como
normales solamente a PCO2 de 40
mmHg o normal.
A NIVEL DEL MAR
31. 31
[H+] (nM/l)
100 80 1560 50 40 30 25 20
BICARBONATO(mEq/l)
32
44
36
24
20
8
16
12
4
28
40
pH (Unidades)
7,00 7,10 7,807,20 7,30 7,40 7,50 7,60 7,70
00
4
8
12
16
20
24
28
32
36
40
44
7,00 7,10 7,20 7,30 7,40 7,50 7,60 7,70 7,80
PCO2: 40 mmHg 30 mmHg
20 mmHg
15 mmHg
CURVA AMORTIGUADORA NORMAL
PCO2: 40 mmHg
20 mmHg
15 mmHg
30 mmHg Cuando la sangre normal se
titula con ácido carbónico
(H2CO3) bajo o se disminuye la
PCO2 en valores conocidos, se
mide experimentalmente el pH y
se calcula la [HCO3
-].
pH = pK + lg HCO3
-/ a * PCO2
Con los valores se puede graficar la
CURVA AMORTIGUADORA
NORMAL en alcalosis respiratoria.
Ello indica que los puntos
representan una ALCALOSIS
RESPIRATORIA PURA.
Es una relación que depende de
muchas variables, por lo que cada
sangre tendrá valores diferentes.
Debe entenderse lo que
conceptualmente significa y es que
cada organismo tiene un valor
normal de bicarbonato según la
PCO2 presente.
A NIVEL DEL MAR
32. 32
Cuando la ventilación aumenta
produciendo una excreción excesiva
del CO2 y por lo tanto una
disminución del ácido carbónico, se
genera una alcalosis respiratoria
Mas de 300 litros / día
Mas de 13000 mMol / día
de CO2
H+
VENTILACIÓN
Hay un aumento de la ventilación alveolar (VA) con la consiguiente eliminación por
encima de la excreción normal de CO2. por el pulmón. Una VA de 10 l / min asegura
la eliminación de 200 cc / min, 12 l/hora y aproximadamente 300 l/día.
Como 22.4 litros de un gas contienen aproximadamente 1000 mM los 300 litros
eliminados corresponden a 13000 mM/día. Son todos valores aproximados.
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33. 33
pH > 7.45 PCO2 < 30 mmHg
ALCALOSIS
RESPIRATORIA
HIPOXÉMICA
PO2 < 60 mmHg
La condición de baja PO2, en sangre arterial,
venosa o alveolar, es la causante de la
ALCALOSIS RESPIRATORIA, en
aquellos casos que se intenta una
compensación ventilatoria de la alteración
hipoxémica de diferente origen.
LAS CAUSAS SON:
PATOLOGIA PULMONAR. COMPROMISO CARDIACO.
HIPERVENTILACION. Es una respiración rápida o profunda. También se denomina hiperrespiración y
puede dejarlo con una sensación de falta de aliento.
SINDROME DEPRESIVO. Alteración del estado de ánimo, más intensa y persistente que las manifestaciones
que acompañan a la adversidad, como por ejemplo la tristeza.
HISTERIA. Conjunto de manifestaciones clínicas, muchas veces paradójicas, de causa psicológica, enraizadas
en el seno de una personalidad característica.
PSICOSIS. Desorden mental grave, con o sin un daño orgánico, caracterizado por un trastorno de la
personalidad, por la pérdida del contacto con la realidad y por causar el empeoramiento del funcionamiento social
normal.
NEUROANSIEDAD. Es una respuesta de anticipación involuntaria del organismo frente a estímulos que
pueden ser externos o internos.
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34. 34
“TRATAMIENTO EN CASOS DE HISTERIA: Utilizar bolsa plástica y Noradrenalina
para aumentar la concentración de CO2 de esa manera producir una hiperventilación lo
cual lleva a una Hipocalcemia produciendo el colapso del sujeto”.
La bolsa debe cubrir sólo la parte de la cara que abarque la nariz y la
boca(queremos ayudarle a respirar no asfixiarla). Una bolsa pequeña será difícil de
colocar pero aumentará rápidamente los niveles de CO2 en sangre, mientras que
una bolsa grande será más fácil de colocar y tardará algo más en aumentar los
niveles de CO2.
Lo que conseguimos al ponerle la bolsa es que aumentamos la cantidad de CO2
inspirado. Ya que cada vez que respira (inspira y espira) la cantidad de O2 de la
bolsa disminuye porque lo capta y la de CO2 aumenta porque lo libera en ésta.
Aumentando así los niveles de CO2 en sangre y corrigiendo la alcalosis.
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35. 35
pH > 7.45 PCO2 < 30 mmHg
ALCALOSIS
RESPIRATORIA
HIPOXÉMICA
(Altura)
PO2 < 60 mmHg
Pulmonar
Atelectasia
Anemia severa
Edema pulmonar
Embolia pulmonar
Neumopatía
A fin de proceder a la corrección
de una alcalosis respiratoria por
hipoxemia originada a altura
fuera de las habituales es
necesario identificar las causas
reales de su origen.
La ventilación en lugares que están por encima del nivel
del mar se realiza a PO2 disminuida por una presión
barométrica baja.
El aumento de ventilación que responde a la señal hipóxica
conduce a una eliminación exagerada de CO2 y por ello a
una alcalosis respiratoria.. Se genera en forma aguda el
“MAL DE ALTURA” que puede alcanzar características de
descompensación grave.
El tratamiento de emergencia es la administración de O2 y
cualquier indicación médica adicional.
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36. 36
pH > 7.45 PCO2 < 30 mmHg
ALCALOSIS
RESPIRATORIA
HIPOXEMICA
(Altura)
PO2 < 60 mmHg
Pulmonar
Atelectasia
Anemia severa
Edema pulmonar
Embolia pulmonar
Neumopatía
Insuficiencia cardiaca
En la ciudad de La Paz, Bolivia: Cuando
sometemos a un paciente a Ventilación
Mecánica los valores que manejamos
son los siguientes:
FiO2=0,21
PaO2=90 mmHg (Similar a la costa)
PaCO2= 40 mmHg (Similar a la costa)
ANEMIA
CIRROSIS
EMBARAZO
HIPERTIROIDISMO,
ANSIEDAD
INFECCIÓN, FIEBRE
OBJETIVO DE LA VENTILACION MECANICA: Utilizar
PAO2/FIO2 mejorando la absorción de Oxigeno o Ciclo
cardiaco (Actividad inotrópica).
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37. 37
NORMOXEMICA
(Altura)
PO2 ≥ 60 mmHg
Anemia, Cirrosis,
Embarazo
Hipertiroidismo, ansiedad
Infección, fiebre
Medicamentos
pH > 7.45 PCO2 < 30 mmHg
ALCALOSIS
RESPIRATORIA
HIPOXÉMICA
(Altura)
PO2 < 60 mmHg
Pulmonar
Atelectasia
Anemia severa
Edema pulmonar
Embolia pulmonar
Neumopatía
Insuficiencia cardiaca
Aspirina
Catecolaminas
Cocaína
Teofilina
Existen alteraciones del
sistema nervioso central que
conducen a alcalosis
respiratoria
También existen formas
terapéuticas como la
ventilación mecánica o
artificial que al aumentar la
eliminación de CO2 puede
producir alcalosis respiratoria
SISTEMA NERVIOSO
CENTRAL
VENTILACIÓN ARTIFICIAL
Encefalitis
Hemorragia meníngea
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38. 38
NORMOXEMICA
(Altura)
PO2 ≥ 60 mmHg
Anemia
Cirrosis
Embarazo
Hipertiroidismo, ansiedad
Infección, fiebre
Medicamentos
Sistema nervioso central
Ventilación artificial
pH > 7.45 PCO2 < 30 mmHg
ALCALOSIS
RESPIRATORIA
HIPOXÉMICA
(Altura)
PO2 < 60 mmHg
Pulmonar
Atelectasia
Anemia severa
Edema pulmonar
Embolia pulmonar
Neumopatía
Insuficiencia cardiaca
Aspirina
Catecolaminas
Cocaína
Teofilina
Progesterona
Encefalitis
Hemorragia meníngea
Como la diferenciación entre
PO2 baja (hipoxémica ) o PO2
normal (normoxémica) puede
hacer necesaria la obtención de
sangre arterial, la producción
de dolor o la presencia de
temor pueden conducir a un
aumento temporal de la
ventilación o alcalosis
respiratoria.
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39. 39
LA PAZ - BOLIVIA
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
40. HISTORIA DE LA ENFERMEDAD DE MONJE
(Mal de altura)
En 1925, el doctor Carlos Monge Medrano publicó en la Academia Peruana de
Medicina el primer caso de policitemia en un paciente de Cerro de Pasco, es decir, el
primer caso descrito del mal de montaña crónico o también llamado la “Enfermedad de
Monge”. Este ícono de la medicina peruana no solo destaca en la medicina de altura,
también es considerado uno de los padres de la Gastroenterología peruana.
40
Cuando Carlos Monge Medrano empezó a estudiar pacientes con policitemia en
Cerro de Pasco él llamó a esta enfermedad “enfermedad de los Andes” o “mal de
montaña crónico”. En el año 1929, Monge presentó su trabajo en París, lo cual
llamó la atención de la comunidad científica, razón por la cual el doctor Louis
Henri Vaquez acuñó el término “Enfermedad de Monge” para referirse al mal de
montaña crónico; epónimo que refleja años de investigación en esta enfermedad.
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
42. MAL DE ALTURA
Enfermedad crónica de montaña (CMS), o la enfermedad de Monge, es una condición
patológica que resulta de la exposición crónica a la HIPOXIA a gran altura. El síndrome
se caracteriza por un número excesivo de glóbulos rojos asociados con ↑[Hb],
hipoxemia, y en algunos casos, la hipertensión pulmonar.
Los signos clínicos incluyen dolor de cabeza, fatiga, trastornos del sueño, disnea,
trastornos digestivos, y alto riesgo de eventos trombóticos. La enfermedad puede
aparecer durante la edad adulta temprana, y se convierten en una condición altamente
prevalente principalmente en hombres mayores de 40 años de edad y en las mujeres post-
menopáusicas.
42 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
43. ARQUITECTURA GENETICA DEL MAL
DE ALTURA
Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) de CMS
Nuevos LOCI candidatos, incluyendo la variante asociada a la CMS alcanzar por
primera vez los GWAS significación estadística (rs7304081; P = 4,58 × 10 -9).
LOCIS sugerido AEBP2, CAST, y MCTP2 como los genes causales candidato CMS.
43
En el caso de gran altitud tibetanos nativos, una variante de EPAS1 (Proteína endotelial PAS
de dominio 1) se asocia con la abundancia de glóbulos rojos y tiene una frecuencia de alelo
cerca de 90%,.
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
44. Para entender la arquitectura genética de la CMS en los Andes y las fuerzas de genética
de poblaciones, se necesita el mayor estudio de asociación del genoma completo
(GWAS) → mediante el genotipado con éxito en extremadamente densa
POLIMORFISMO DE UN SOLO NUCLEÓTIDO CHIPS (SNP)
PRIMER GENOMA de la CMS (rs7304081), VARIANTES: (rs75810402, rs7832232,
rs7168430 y).
44
Los pacientes CMS tienen un índice ligeramente mayor masa corporal, las apneas del
sueño más frecuentes, y la alteración en la quimiosensibilidad; todos estos factores
conducen a la VENTILACIÓN ↓, HIPOXEMIA, Y EL AUMENTO DE LA
ERITROPOYESIS (Policitemia) por sí mismo, lo que conduce a un CÍRCULO
VICIOSO DE REFUERZO POLICITEMIA.
UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
45. GENOTIPIFICACIÓN
TUBOS DE SANGRE CONGELADA.
El ADN se cuantifica y se clasifica con NanoDrop ™ 2000 (260/280 ≥ 2,0; 260/230
≥ 1,8) y se almacena a -20 ° C hasta su uso.
Nos limitamos a SNPs en autosomas y el cromosoma X con una frecuencia alelo
menor (MAF)> 5%.
45 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
46. ESTRUCTURA POBLACIONAL
Para estudiar la estructura de la muestra, se utiliza tanto el Panel de Diversidad del
Genoma Humano (PDGH-CEPH). Y el proyecto 1000 genomas (1000G)
MARCADORES que son polimórficos (MAF> 1% en cada región HGDP-CEPH, y
MAF> 1% en cada región 1000G).
El Haplotipo EPAS1. ha demostrado que se asocia con adaptación a la altura en el
Tíbet.
46 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
47. ANALISIS
Después de la extracción, un control de la calidad del ARN se realiza en Fragmento
Analyzer (AATI) con el kit de ARN (DNF-471) para comprobar la integridad del
perfil de ARN y para estimar la concentración de ARN.
La expresión génica se normalizó usando HMBS (Hidroximetilbilano sintasa) y
GAPDH ( gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa) como referencia para evaluar la
evidencia general de la asociación entre el factor inducible via hipoxia (HIF) y
selección natural, que conservan 345 genes autosómicos en los nueve ontología de
genes (GO)
Detección de oxígeno (GO: 0003032), proceso metabólico óxido nítrico (GO:
0046209), la actividad del sensor de oxígeno (GO: 0019826), oxígeno unión (GO:
0019825), el transporte de oxígeno (GO: 0015671), la actividad portador de oxígeno (
GO: 0005344), la respuesta a la hipoxia (GO: 0001666), la respuesta a los niveles de
oxígeno (GO: 0070482), y la vasodilatación (GO: 0042311).
47 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
48. Para: rs7304081 y rs7832232, los alelos de riesgo CMS se asociaron con mayor
índice de masa corporal ( P = 8,86 × 10 -3 y P = 7,78 × 10 -3, respectivamente.
para rs7832232, el alelo de riesgo CMS se asoció con riesgo HVD ( P = 0,025).
para rs75810402 y rs7168430, los alelos de riesgo CMS se asociaron con una
disminución de SpO 2 ( P = 9.15 × 10 -3 y P = 3,25 × 10 -4, respectivamente).
48 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
49. Chr, cromosoma; O, la relación impar del alelo menor; CI, intervalo de confianza; P, el valor P; f, alelo frecuencia del alelo de riesgo; CMS,
enfermedad de montaña crónica; CTRL, controles; PEL, peruana de Lima; RIOK2, serina / treonina-proteína quinasa 2; LINC01340, largo
intergénica de codificación de ARN 1340 no proteico; CAST, calpastatina; RNF5P1, anillo de proteína de dedo de 5 pseudogen 1; TACC1,
transformando ácida espiral de la bobina que contiene proteína 1; PLEKHA5, pleckstrin dominio de homología que contiene A5; AEBP2,
adipocitos proteína de unión a potenciador-; RGM1, repulsiva molécula orientación BMP co-receptor 1; MCTP2, C2 múltiple y dominio
transmembrana que contiene 2. 1 alelo de riesgo / protección en nuestra muestra, el alelo ancestral en negrita. 2 los anteriores y siguientes
genes en los alrededores de la variante (ninguna de las variantes caen dentro de un gen); 3 gen candidato en base a análisis de expresión.
49 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
50. Destacamos cuatro nuevos loci candidatos, incluyendo la primera variante asociada
CMS-GWAS alcanzar significación estadística (rs7304081; P = 4,58 × 10 -9).
AEBP2, CAST, y MCTP2: posibles genes causales de CMS
Genes candidatos de CMS, incluyendo genes de la vía HIF, SENP1 y VEGFA
50 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
51. CONCLUSION
Sólo un SNP, rs7304081, en el cromosoma 12 cerca AEBP2 alcanza el umbral de
significación estadística de todo el genoma; el alelo ancestral de las tierras bajas
rs7304081-C es excesivamente en pacientes CMS.
AEBP2 es el único gen expresado diferencialmente en la sangre periférica
AEBP2 es un regulador epigenético para las células de la cresta neural pero nunca ha
sido implicada antes en los procesos de adaptación a la hipoxia / altitud.
En un umbral descubrimiento de 10 -5, Se detectaron tres nuevos SNPs, rs75810402,
rs7832232, rs7168430 y cerca rs75810402 en el cromosoma 5 es EMITIR y cerca de
rs7168430 en el cromosoma 15 es MCTP2.
Dos genes candidatos también sugirieron el uso de los datos de expresión.
Calpastatina, la proteína codificada por EMITIR, tiene un efecto inhibidor sobre la
calpaína y ha sido evocado en la progresión de la hipertensión pulmonar .
MCTP2 se ha asociado con niveles de grasa corporal y la obesidad
CMS se asocia a veces con la hipertensión pulmonar debido a la remodelación de
hipoxia crónica de la vasculatura pulmonar.
51 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
52. la expresión diferencial de EMITIR y MCTP2, podría estar relacionado con dos
fenotipos patológicos, la hipertensión pulmonar y el sobrepeso, ambos de los cuales
asocian con CMS.
Y en particular se destaca la respuesta a la hipoxia el papel de EPAS1 y EGLN1 en la
adaptación a la altitud.
“EPAS1 y EGLN1 se han reportado en la literatura como moduladores de la [Hb]
sólo en los tibetanos”.
52 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
55. ADAPTACION
La Paz-El Alto, Bolivia.
la región identificada más notable fue diferencialmente metilado (DMR) asociado con
preclínica CMS fue la hipermetilación de EGLN1: Un gen que codifica PHD2.
Teniendo en cuenta que PHD2 regula negativamente el programa de HIF-
transcripcional a través de la promoción de la degradación proteasomal de HIF1 / 2 α,
La hipermetilación de EGLN1 se anticipa a la expresión PHD2 al disminuir y
permitir así la transcripción de genes regulados por HIF, tales como eritropoyetina.
En apoyo de la hipótesis de que la hipermetilación de EGLN1 contribuye a la
producción excesiva de glóbulos rojos en la CMS, EGLN1
55 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
56. ACETAZOLAMIDA
INDICADO EN MAL DE ALTURA
Es un DIURETICO INHIBIDOR DE ANHIDRASA CARBONICA.
Los efectos diuréticos de la acetazolamida se deben a su acción sobre la reacción de
deshidratación reversible del dióxido de carbono y la deshidratación del ácido
carbónico en el riñón, lo que resulta en una pérdida del anión bicarbonato (HCO3),
eliminando agua, sodio y potasio.
De este modo se produce una alcalinización de la orina y un aumento de la diuresis.
Como resultado de esta alcalinización de la orina, se produce un incremento de la
reabsorción del ion amoníaco NH3+, en los túbulos renales. También aumenta la
eliminación de iones fosfato; el Calcio y el magnesio no se alteran. Como resultado
se produce una acidosis metabólica con retención de iones cloruro.
La acetazolamida bloquea la formación de CO2 y agua a partir de H+ y HCO 3. El
resultado final es que el bicarbonato se excreta en la orina.
56 UMSA FAC.MED. – CAT. DE FISIOPATOLOGIA 2019
57. REFERENCIA BIBLIOGRAFICA:
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