1. Anemia falciforme
David Hernández Arango
Hematología
DRA: Eva Fabiola
FMC
UABJO

3. Origen
• África subsahariana, la
India, la Arabia Saudita
o los países del
Mediterráneo.

4. DEFINICIÓN
• La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, producida por la
presencia de la hemoglobina S en su forma homocigoto (HbsHbs)
• Que produce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta
globina normal, cambiando ácido glutámico por valina
• Lo que disminuye la solubilidad de la proteína, de tal manera que la
hemoglobina S forma polímeros produciendo un glóbulo rojo en
forma de hoz

5. Rasgo falciforme:
• El niño es portador del gen defectuoso, HbS,
• Pero también :tiene algo de hemoglobina normal, HbA.
• Ésto se denomina HbAS.
• Los niños que tienen el rasgo drepanocítico normalmente no
presentan ningún síntoma de la enfermedad

6. Anemia de células falciformes:
• La mayoría o toda la hemoglobina normal (HbA) del niño está
cambiada por hemoglobina falciforme (HbS).
• Ésto se denomina HbSS.
• Es la forma más común y más severa de las variedades de células
falciformes

7. POSIBILIDAD QUE UN NIÑO TENGA
ANEMIA DE CELULAS FALCIFORME SI
SUS PADRES TIENEN EL RASGO

8. Etiología
• Por una mutación en el cromosoma 11
• Provoca en el codón GAC normal, que pasa a GTG
• Que da como resultado la sustitución del aminoácido ácido glutámico
por valina, en la posición 6 de la cadena beta, resultando una
hemoglobina anormal

9. Fisiopatología
• Radica en los cambios de las características de la hemoglobina
• Cuando los monómeros solubles de Hb se transforman en polímeros
gelificados ante variaciones ambientales en el Ph, temperatura y
concentraciones iónicas.
• El resultado es la producción de hematíes rígidos, lo cual, junto a las
interacciones anómalas que se establecen con el endotelio vascular
• Determina el fenómeno de falciformación y oclusión vascular

10. • La cadena lateral de la valina es apolar, por lo que aparece un “parche”
hidrófobo en la superficie de la molécula, mientras que el glutamato es polar.
• Esta alteración reduce marcadamente la solubilidad de la hemoglobina S
desoxigenada, pero tiene poco efecto sobre la solubilidad de la Hb S
oxigenada.
• La menor solubilidad de la forma reducida de esta hemoglobina da lugar a la
formación de una red gelatinosa de polímeros fibrosos llamados tautoides
• Debido a que en la hemoglobina S desoxigenada estos parches hidrófobos se
pegan unos a otros por su tendencia a excluir el agua, haciendo que la
hemoglobina polimerice
• Formando agregados en forma de cadena que endurecen y deforman el
hematíe produciendo eritrocitos rígidos y en forma de hoz

11. Manifestaciones clínicas

12. Manifestaciones clínicas
Los primeros síntomas
clínicos se presentan
aprox. a los 6 meses de
edad
Infecciones
Vasooclusión
Anemia
Hemolítica
Secuestro
Esplénico

13. Crisis Vaso-oclusivas
• Episodios repetidos de isquemias producen isquemias dolorosas
• Dolor espontáneo
• Dolor a la palpación
• Fiebre
• Taquicardia
• Ansiedad
• El dolor puede aparecer en cualquier lugar del cuerpo
• Puede durar horas o semanas
• Mas de tres crisis que requieren ingreso hospitalario al año se
relaciona con elevada mortalidad

15. Crisis de secuestro esplénico
• Los microinfartos repetidos pueden destruir los tejidos que poseen
lechos microvasculares
• Esto permite la drepanogénesis o falciformación
• La infartación del bazo se produce en los primeros 18 a 36 meses de
vida
• Consecuencias
• Susceptibilidad de las infecciones
• Aumento de la frecuencia de transfusiones

16. Se caracteriza por
• Dolor precordial
• Taquipnea
• Fiebre
• Tos
• Desaturación arterial de oxígeno
Puede simular
• Neumonía
• Embolia pulmonar
• Infarto
• Embolia de la médula ósea
• Isquemia miocárdica
• Infarto pulmonar in situ

17. Síntomas diversos
• Síndrome Manos-Pies
• Se debe a infartos dolorosos de los dedos y dactilitis
• Accidentes vasculasr cerebral
• Se produce especialmente en niños
• Suele ser hemorrágicos
• Priapismo
• Infarto del drenaje venoso peniano y conlleva a impotencia permanente

18. Manifestaciones clínicas del rasgo
drepanocítico
• Asintomático
• Las anemias y las crisis dolorosas son raras
• Hematuria asintomática

20. Factores Desencadenantes
• Hipoxemia
• Infeccion
• Acidosis
• Deshidratacion
• Frio
• Estrés
• Trauma
• Cirugia
• Grandes alturas

21. DIAGNOSTICO
• Siclemia: indica la presencia de hemoglobina S
• Electroforesis hemoglobina: la presencia de hemoglobina S
mayor del 50%,, nos permite el diagnostico
• Hemograma automatizado: herramienta util para
diferenciarla de otras causa de anemia
• Recuento de reticulocitos: indica que se esta generando
nuevos glóbulos rojos, por lo tanto la causa no es daño
medular

22. Extendido de Sangre
Presencia de células falciformes
Anisocitosis, Poiquilocitosis, Normocromia

23. Electroforesis
HOMOCIGOTO
HbS >80%
HbA1 0
HbA2 <3%
HbF <15%
HETEROCIGOTO
HbS <50%
HbA1 <50%
HbA2 <3%
HbF Aumentada

24. Dx diferencial

25. Tratamiento

26. Crisis dolorosa
• Hidratación vigorosa
• Analgesia intensiva
• Morfina: 0.1 - 0.15 mg/kg
• Mepiridina: 0.75 – 1.5 mg/kg cada 2 a 4 hora.
• ketorolaco: 30 – 60 mg en dosis de ataque y seguir con 15 – 30 mg 6 a
8 horas
• Oxido nitroso

27. Síndrome torácico agudo
• Urgencia méedica
• Ingreso en la UCI
• Cuidar la hidratación
• Oxigenacion energica

28. Hidroxiurea
• Piedra angular del tratamiento
• Aumenta el nivel de Hemoglobina Fetal
• Hidrata los eritrocitos
• Uso: 10 a 30 mg/kg/día
• Mantiene los leucocitos entre 5,000 y 8,000
• Se debe usar en pacientes que presentan episodios repetidos de
síndrome torácico agudo o mas de tres crisis al año que requieren
hospitalización.
• En complicaciones como priapismo y retinopatía.

29. • Crisis de secuestro
• Neumonía
• Hipoxia
• Crisis vaso-oclusiva
sin respuesta al
tratamiento
• Previo a cualquier
procedimiento
quirúrgico.
Transfusiones

30. • Control de
crisis vaso-
oclusivas
muy
frecuentes
o secuestro
esplénico.
Cirugía Esplenectomía:

31. Trasplante de Médula Ósea
• Puede lograr curación definitiva pero solo en niños.
• Criterios:
• Presencia de crisis repetidas en edades tempratnas
• Recuento leucocitario alto
• Sindrome mano-pie
• Riesgo de sufrir accidente vascular cerebral

32. Vacunación
• Neumococo: 2° dosis con intervalo de 4-8 semanas mayores de 2 años.
• Refuerzo cada 3-5 años.
• Menores de 2 años iniciar esquema de vacunación completa (4 dosis)
• Haemophilus influenzae:Dosis a los 2-4-6 meses con refuerzo a
los 12-15 meses.
• Meningococo BC: Inicio a los 3 meses. Total 2 dosis con intervalo de 2
meses.
• Influenza: Aplicarla desde los 6 meses. Dosis anual

33. GRACIAS…