Este documento trata sobre las hemoglobinopatías. Brevemente describe las hemoglobinas normales y anormales, así como varios tipos de trastornos como las talasemias, la persistencia de hemoglobina fetal, y hemoglobinopatías estructurales como la enfermedad falciforme y la hemoglobina C. También resume los síntomas, diagnóstico, tratamiento y complicaciones de la anemia falciforme.

1. Presentado Por :
Crisnelsa Ulloa
HEMOGLOBINOPATIAS

2. • Hemoglobinas
• Hemoglobinopatías

3. Hemoglobina

4. Hemoglobinas normales
• HbA
• HbA2
• HbF
• Gower I
• Gower II

5. 2.Talasemias: Biosíntesis deficiente de las cadenas de globina.
A. Talasemia 
B. Talasemia 
C. Talasemias , , 
3. Variantes de la hemoglobina talasémicas: Hb
estructuralmente anormal, asociada con la herencia
de un fenotipo talasémico.
A. HbE
B. Hb Constant Spring
C. Hb Lepore
4. Persistencia hereditaria de hemoglobina Fetal, persistencia
en adultos de concentraciones elevadas
de HbF.

6. Hemoglobinopatías estructurales:
hemoglobinas con alteraciones de la secuencia de
aminoácidos que causan alteraciones de la función ó
de las propiedades físicas ó químicas:
A. Polimerización anómala de la Hemoglobina: HbS,
Falciformación de la Hemoglobina.
B. Afinidad por el oxígeno alterada:
1. Alta afinidad: Policitemia.
2. Baja afinidad: Cianosis, Pseudoanemia.
C. Hemoglobinas que se oxidan fácilmente.
1. Hemoglobinas Inestables: Anemia hemolítica,
Ictericia.
2. Hemoglobinas M: Metahemoglobinemia,
Cianosis.

7. Hemoglobinas anormales
• Hemoglobinas de los hematíes falciformes (
HbS) = Enfermedad drepanocítica
• Manifestaciones clínicas:
• Anemia
• Ictericia
• Crisis falciforme

8. Hemoglobina c
• Es un trastorno sanguineo que se transmite de
padres a hijos y que lleva a un tipos de anemia
que ocurre cuando los globulos rojos se
decomponen antes de lo normal.
La enfermedad es ocasionada por un problema con un gen
llamado beta globina.
La enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de
raza negra. Uno es más propenso a padecer esta enfermedad
si alguien en la familia la ha tenido.

9. Sintomas
• Las majoria de las personas no presentan
sintomas . Ocasionalmente se puede
presentar itericia y algunos personas
afectadas pueden desarrollar calculos biliares

10. Singnos
• El examen fisico puede mostrar una
esplenomegalia .
• Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
• Conteo sanguíneo completo
• Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
• Conteo sanguíneo completo
Electroforesis de hemoglobina
Frotis de sangre periférica
Hemoglobina en la sangre

11. Tratamiento
• Usualmente no se requiere tratamiento .el
suplemento de acido folico puede ayudar el
cuerpo aproducir globulos rojos normales y
mejorar los sintomas de la anemia

12. ANEMIA DREPANOCÍTICA

13. Complicaciones
• Comprenden anemia ,colecistopatia y
esplenomegalia

14. Talasemias
• Se deriva del griego talaza que significa mas y
fue aplicado a estos desordenes debido a la
alta preferencia de su ocurriencia en los
individu que viven del mar mediterraneo .

15. Las talasemia
• Las talasemia son el resultado de
anormalidades en la sintesis de de las de las
proteinas de la hemoglobina y afectados de
ambos cadenas

16. Trastorno genético heredado, caracterizado por la
sustitución de un aminoácido en su conformación,
adquiriendo el eritrocito apariencia de hoz y
secundariamente su fragilidad anormal.
Clínicamente se caracteriza por anemia, episodios
de dolores óseos y articulares, úlceras en piernas y
crisis dolorosas.
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES

17. ALTERACIONES GENÉTICAS

18. GENÉTICA
 Rasgo autosómico dominante incompleto.
 Formas de hemoglobinopatía S:
a. Forma heterocigota ó rasgo falciforme (HbAS)
b. Forma homocigota ó anemia falciforme (HbSS)
c. Forma doble heterocigota HbS-talasemia (HbS-Tal)
d. Forma doble heterocigota HbS-HbC (HbSC)
e. Otras formas de asociación de HbS con distintas
hemoglobinopatías pueden tener una variabilidad
clínica diversa.

20. a. Forma heterocigota ó Rasgo
falciforme (HbAS)
• Afecta a uno solo de los
alelos que codifican la cadena
β.
• 30-40% HbS.
• No presenta manifestaciones
clínicas.
b. Forma homocigota ó Anemia
falciforme (HbSS)
• Afecta a los 2 alelos del gen
correspondiente a la cadena
β.
• 75-95% HbS, 5-15% HbF
• Presenta graves síntomas
clínicos

21. c. Forma doble heterocigota
HbS-talasemia (HbS-Tal).
• Coexisten 2 alelos anormales:
HbS y β- talasemia.
• Síntesis gen-tal nula: 70-90%
HbS, gen-tal: HbA 10-30%, HbS
60-85%, HbF 5%.
• No tan graves como HbSS.
• Predominan en área mediterránea
+ raza negra.
d. Forma doble heterocigota
HbS-HbC (HbSC).
• Coexisten 2 alelos anormales:
HbS y HbC.
• No existe HbA, cantidades
similares HbS y HbC 50%.
• Expresión clínica menos
severa.

22. DIAGNÓSTICO
 HPLC (cromatografía líquida
de alta presión)
- Método inicial para RN ideal.
- Utiliza como muestra el papel secante
del cribado metabolopatía neonatal.
- Útil para la cuantificación de HbS y F.
- Útil en el seguimiento de los
tratamientos.
 Prueba de la falciformación.
Células drepanocíticas son obtenidas in
vitro luego de adición de metabisulfito de
sodio a la muestra.

23. DIAGNÓSTICO
 Electroforesis de hemoglobina a pH
alcalino y ácido (acetato- celulosa y
agar citrato)
• Precisa mayor muestra de sangre.
• Venopunción habitual.
• Sangre de cordón – cribado neonatal.

24. DIAGNÓSTICO
 Pacientes susceptibles de
realización de estas técnicas:
- Población neonatal global
- Paciente sospechoso de cualquier edad:
a) APF de drepanocitosis
b) Individuo raza negra.
Sepsis+ meningitis+ neumococo
Dolor
ACVA
c) Anemia Síndrome torácico agudo
Priapismo
Hiperesplenismo agudo
Úlceras
- Anemia hemolítica aguda

25. CLÍNICA
Lesiones agudas
• Crisis vaso-oclusivas
• Infecciones
• Síndrome torácico agudo
• Secuestro esplénico
• Dolor abdominal agudo
• Priapismo
• Infarto cerebral
• Lesiones crónicas
• Manifestaciones
hepatobiliares, renales,
cardíacas, oftalmológicas
• Necrosis avascular
• Retraso del crecimiento y
la maduración
• Hemosiderosis

26. SIGNOS Y SÍNTOMAS DE ALARMA
Temperatura ≥ 38,5ºC
Dolor moderado o severo
Síntomas respiratorios
Dolor abdominal, distensión y/o
aumento agudo del bazo
Signos o síntomas neurológicos
Aumento de la palidez, fatiga o
letargia
Priapismo de >2-3 hs de
persistencia

27. Crisis vaso-oclusivas
• Manifestaciones diversas
• Crisis dolorosa: sello distintivo más común
• Duración del dolor: pocas horas - 2
semanas.
• Se producen de forma espontánea.
• Crisis repetidas: + 3/ año, guardan
relación con menor supervivencia
• Factores desencadenantes:
-Infección - Fiebre - Ejercicio excesivo,
-Ansiedad - Hipoxia – Exposición al frío
-Variaciones repentinas de Tª - Alcohol

28. Crisis vaso- oclusivas
FASE PRODRÓMICA
 Síntomas de
adormecimiento, dolores
y parestesias en los sitios
que posteriormente serán
afectados por el dolor.
 Esta fase puede durar
hasta 2 días.
FASE INFARTO INICIAL
 Caracterizada por la
aparición de la crisis de
dolor típica que
aumenta gradualmente, a
un punto máximo el 2º-3º
día.

29. Crisis vaso- oclusivas
FASE POSTERIOR INFARTO
 Dolor grave persistente
 Predominan los signos y
síntomas de inflamación.
FASE DE RESOLUCIÓN
Posterior a la crisis.
 Dolor disminuye
gradualmente durante 1 ó
2 días.

30. Crisis vaso- oclusivas
Osteoarticular: episodios de dolor,
necrosis avascular, dactilitis, Síndrome
“Mano-pie”
 Pulmonar: “síndrome torácico agudo”
Cerebral: ACV, deterioro cognitivo

31. SÍNDROME MANO PIE

32. NECROSIS AVASCULAR HUMERAL

33. Dolor vaso- oclusivo óseo
 Crisis dolorosa debido a infarto tisular por
oclusión microvascular, más frecuentemente a
nivel óseo.
 Las crisis parecen aumentar con la edad.
 Dolor y edema, primera manifestación en RN.
 Puede referir sólo dolor ó acompañarse de
tumefacción y calor.
 Son frecuentes los derrames articulares

34. Dolor vaso- oclusivo óseo
• Tratamiento
• Hidratación enérgica
• Valoración causa subyacente (infección)
• Analgesia potente administrada de forma
pautada ó con bomba perfusión.
• Morfina 0,1 a 0,15 mg/Kg cada 3-4 horas
• Meperidina 0,75 a 1,5 mg/Kg cada 2-4 horas
• La mayoría de las crisis se resuelven entre 1
y 7 días.
• Transfusión debe reservarse para casos
extremos. No acorta la crisis.

35. Dolor abdominal agudo
 Etiología incierta, aunque se ha implicado
oclusión mesentérica
 Clínica indistinguible de abdomen agudo qx
 Analítica completa, Rx abdomen, Eco
abdominal.
Tratamiento:
 Igual sin dosis altas de analgésicos.
 Dieta absoluta
 Valoración por Cx

36. Dolor torácico agudo
 Presencia de un
infiltrado pulmonar
nuevo ( que afecte al
menos un segmento
pulmonar completo,
sin atelectasia).
 Síntomas
respiratorios:
• Tos
• Taquipnea
• Dolor torácico
• Sibilancias

37. Dolor torácico agudo
 Etiología discutida:
- Isquemia
- Embolismo graso desde MO
- Infección: Chlamydia, Mycoplasma o
virus, con infarto pulmonar posterior.
 Puede ser autolimitado o progresar a
Insuficiencia Respiratoria.
 Sospechar en pacientes ingresados por
otras causas.

38. Tratamiento convencional de base
1. Ácido fólico (Comp. 5 mg) 1 comp/ diario,
1 mes cada 3 meses opcional.
Recomendar dieta variada.
2. Penicilina (sb 250 mg) de forma
indefinida desde los 3 meses hasta la
edad de 5 años, salvo
esplenectomizados, obligatorio:
 < 3 años, 125mg /12 hs
 > 3 años, si < 25 kg: 250mg /12 hs
 > 25 kg: 400mg /12 hs

39. Tratamiento convencional de base
3. Terapia quelante
• Si ferritina >1000ng/dl, o en Bx
hepática, Fe >5mg/g hígado
– Desferoxamina
• 25-50mg/kg/dosis en perfusión
continua de 8 hs nocturna 5
días/ semana

40. Tratamiento convencional de base
4. Hidrocarbamida
– Aumenta Hb F
– Disminuye nº. Leucocitos: efecto
meilosupresor.
– Se descompone en NO
– Disminuye adhesividad hematíes
• Dosis 10-30mg/kg/día

41. Tratamiento convencional de base
5. Transfusión simple aislada
• Indicaciones:
– Hb< 5, Hcto<15%, o caída de >2gr de Hb
basal
– Insuficiencia cardíaca
– STA con anemización importante
– Anemia sintomática
– Si precisa IQ, alcanzar Hb >10gr/dl.

42. ¡GRACIAS!