La presentación resume la anemia falciforme, una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética que hace que los eritrocitos tengan forma de hoz. Explica que los eritrocitos falciformes no transportan oxígeno adecuadamente y pueden obstruir vasos sanguíneos, causando síntomas como dolor y daño a órganos. Además, brinda detalles sobre el diagnóstico, tratamiento y nuevas investigaciones para esta enfermedad.

1. C a t e d r á t i c o - J o r g e S i n c l a i r Á v i l a M . D . F C C M , F A C P , F C C P
A d j u n t o - F l o r i n A n d r e i R o t a r M . D .
Anemia Falciforme
Harold A. Bravo T. CIP:8-898-1082
Viannette G. Herrera J. CIP:8-897-1679
Lidia I. Hjartaker J. CIP: PE-13-1186
Sara Rodríguez CIP: 8-902-1328
E s t u d i a n t e s d e M e d i c i n a
U n i v e r s i d a d d e P a n a m á
C a t e d r a d e I n t r o d u c c i ó n a l a s C i e n c i a s d e l a
S a l u d
1 e r I n g r e s o 2 0 1 4
G r u p o 1 . 1
P r o f e s o r e s :

2. Introducción
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria
producida por una mutación genética que altera la
estructura tridimensional de la hemoglobina en los
eritrocitos, causando a su vez que estos adquieran una
forma distorsionada. Los eritrocitos con la morfología
distorsionada no son capaces de cumplir con su
función adecuadamente.
En esta presentación abordaremos las causas,
sintomatología, diagnostico y posible tratamiento de la
enfermedad.

3. Resumen
 Enfermedad en donde los eritrocitos poseen una forma de
hoz en lugar de bicóncava lo que afecta a su capacidad de
transporte de oxigeno, a su resistencia y a su “flexibilidad”.
 Enfermedad hereditaria autosómica recesiva, en la que un
gen mutante se transduce en la hemoglobina S, que a su
vez compone eritrocitos susceptibles a destrucción
prematura.
 Puede causar cansancio, mareos, ictericia y crisis
dolorosas producto de la obstrucción de la circulación.
 El diagnostico se realiza por una prueba de sangre
 Existe tratamiento para mejorar la calidad de vida y
prevenir complicaciones.

4. Una enfermedad de los glóbulos rojos…
Estos glóbulos son células
presentes en la sangre cuyo
principal componente es la
hemoglobina que se encarga de
captar el oxigeno a transportar
Tienen una morfología que les
da flexibilidad para poder pasar
por los estrechos capilares, son
ovalados y aplanados, con una
depresión en el centro.

5. La anemia falciforme es…
Una enfermedad en donde la persona presenta un
tipo disfuncional de hemoglobina, hemoglobina s,
lo que ocasiona que los eritrocitos adopten una
forma semilunar o de “hoz”
Eritrocito
normal
Eritrocito
falciforme

6. El problema con las celular falciformes…
Estas células mueren más
rápido que las normales.
Tienen menor capacidad de
transportar oxígeno
Se atascan en los vasos
sanguíneos y bloquean el
flujo, lo cual puede provocar
dolor y lesionar los órganos.

7. Es una enfermedad hereditaria recesiva, cuando
solo se posee un alelo se denomina rasgo
drepanocítico (rodeado en azul en la imagen de
arriba), estas personas llevan una vida normal ya
que generalmente solo el 10% de sus eritrocitos
son falciformes.

8. Es más común en África, (el 8% son portadores y 4
de cada mil personas la padecen). Esto parece una
adaptación ya que las personas portadoras de esta
enfermedad son más resistentes contra el
paludismo. (Arriba la distribución de casos de anemia
falciforme en el globo)

9. Genética de la anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria,
producida por la presencia de la hemoglobina S en
su forma homocigoto (HbsHbs).
Este gen autosómico recesivo sigue un patrón
mendeliano común.
Es un gen codominante, porque el paciente
heterocigoto tiene niveles importantes de
hemoglobina S.
La hemoglobina S se debe a un cambio, en el
cromosoma 11, del codón GAC normal por GTG.

10. Estructura de la hemoglobina en la
drepanocitosis
La hemoglobina es una proteína cuaternaria, que en
la mayoría de los adultos consta de dos cadenas α y
de dos β (HbA). Las cuatro cadenas polipeptídicas
de la Hb contienen cada una un grupo prostético, el
Hem, que a su vez tiene hierro.
En la drepanocitosis, se sustituye el aminoácido
ácido glutámico por valina, en la posición 6 de la
cadena β, resultando una hemoglobina anormal, que
es la hemoglobina S, en lugar de la hemoglobina A
normal.

11. Estructura de la hemoglobina en la
drepanocitosis
El glutamato es polar y la valina es apolar, esta
alteración reduce marcadamente la solubilidad de
la hemoglobina S desoxigenada.
La desoxigenación de las células con hemoglobina
S produce una salida de potasio de los glóbulos
rojos, lo cual aumenta la tendencia de la
hemoglobina S a polimerizarse.

12. Estructura de la hemoglobina en la
drepanocitosis
En la hemoglobina S desoxigenada, los parches
hidrófobos de valina se pegan unos a otros por su
tendencia a excluir el agua, se da lugar a la
formación de una red gelatinosa de polímeros
fibrosos llamados tautoides.

13. Estructura de la hemoglobina en la
drepanocitosis
Cuando los grupos hemo se liberan por los repetidos
episodios de polimerización, tienden a alojarse en la
membrana de los hematíes
El hierro de este grupo promueve la formación de
componentes muy peligrosos llamados especies
reactivas de oxígeno .Estas moléculas dañan los
componentes lipídicos y proteicos de la membrana
de los glóbulos rojos, produciendo su destrucción
(hemólisis).

14. En los
tautoides
La hemoglobina
se asocia en
agregados en
forma de cadena
que endurecen y
deforman el
hematíe
produciendo
eritrocitos rígidos
y en forma de
hoz.

15. Diagnóstico
El diagnóstico se realiza por medio del análisis de una
muestra de sangre. Se utiliza una prueba especial
para analizar la sangre denominada electroforesis de
la hemoglobina a fin de detectar HbS en la sangre de
sus pacientes.
Es importante el diagnóstico temprano.
Antes del parto: muestra de líquido amniótico o de
tejido tomado de la placenta.

16. Signos y Síntomas
Los síntomas de la anemia falciforme están
presentes desde el nacimiento, pero muchos bebés
no muestran signos de la enfermedad hasta
después de los 4 meses.
Los signos más corrientes se relacionan con la
anemia y el dolor

17. Síntomas relacionados con la anemia
El cansancio (sensación de
agotamiento y debilidad)
Dificultad para respirar
Mareo
Dolores de cabeza
Frío en las manos y los pies
Piel o membranas mucosas más
pálidas de lo normal
Ictericia (color amarillento de la piel
o de la parte blanca de los ojos)

18. Síntomas relacionados con el dolor
 Dolor repentino en todo el cuerpo. Se conoce como "crisis
falciforme". A menudo afecta los huesos, los pulmones, el
abdomen y las articulaciones.
 Las crisis se presentan cuando las células falciformes
obstruyen la circulación de la sangre que va a las
extremidades y los órganos.
 El dolor puede ser agudo o crónico,
siendo el dolor agudo es más común.
El dolor agudo es repentino y puede
oscilar entre leve y muy intenso.

19. Tratamiento
No existe por ahora cura para esta enfermedad.
Los objetivos del tratamiento son: aliviar el dolor;
prevenir las infecciones, las lesiones de los órganos, el
derrame cerebral y controlar las complicaciones que
puedan presentarse.
En la actualidad las personas con anemia de células
falciformes alcanzan la cuarta o quinta década de la
vida, e incluso más.
Es necesaria la atención médica periódica.

20. Tratamiento del Dolor: Medicinas y Líquidos
Dolor leve o moderado: analgésicos, almohadillas
calientes, descanso.
Si el dolor continúa o se hace más intenso, medicinas
más potentes como opioides.
Para las crisis agudas consiste en líquidos, medicinas y
oxigenoterapia mediante mascarilla o un tubo de
respiración.
Los líquidos previenen la
deshidratación.

21. Hidroxicarbamida
 Indica al cuerpo la producción de
hemoglobina fetal o hemoglobina F. La
hemoglobina F impide que los glóbulos
rojos adquieran forma de medialuna y
mejora la anemia.
 La dosis diaria disminuye la frecuencia
de las crisis dolorosas y síndrome
torácico agudo y la necesidad de
transfusiones de sangre.
 Como efecto adverso la
hidroxicarbamida puede disminuir el
número de glóbulos blancos de la
sangre aumentando el riesgo de
infecciones peligrosas

22. Nuevos Tratamientos
Terapia génicaTrasplantes de células
madres y médula ósea
 Puede incluso curar la
enfermedad en un número
pequeño de personas.
 Se utiliza por lo general
solo para pacientes jóvenes
que tienen anemia
falciforme grave.
 El proceso del trasplante es
riesgoso.
 Se está estudiando como
posible tratamiento.
 Un gen normal se pueda
introducir en las células
madre de la médula ósea.
 El gen de la hemoglobina
falciforme se puede
"apagar", o si es posible
"prender" un gen que haga
que los glóbulos rojos se
comporten normalmente.

23. Conclusión
 La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria
autosómica recesiva causada por la modificación de un
aminoácido de la cadena β de la hemoglobina, lo que a su
vez induce a los eritrocitos a tomar una forma de hoz.
Estos eritrocitos no tienen suficiente flexibilidad y
pueden terminar obstruyendo los capilares de
diferentes partes del cuerpo, dando lugar a las «crisis»
de dolor.
La enfermedad no tiene cura actualmente, pero se
pueden tratar los síntomas y se busca disminuir los
factores de riesgo.

24. Infografía
Brandan, N. (2008). Hemoglobina. Recuperado el julio
de 2014, de Facultad de Medicina UNNE:
http://med.unne.edu.ar/catedras/bioquimica/pdf/hemog
lobina.pdf
Bustamante, Z., García, R., & Martínez, G. (2002).
Genética, Características de la Hemoglobina S,
Anemia falciforme y haplotipos. Recuperado el julio de
2014, de Facultad de Bioquímica y Farmacia UMSS:
http://www.dfpd.edu.uy/cerp/cerp_norte/cn/Biologia/BI
ODIV/Anemia%20falciforme-%20polimorfismo-
%20ECI%20260511.pdf

25. Infografía
National Heart, Lung and Blood Institute. (julio de
2011). Anemia de Células Falciformes. Recuperado el
julio de 2014, de National Institutes of Health:
http://www.nhlbi.nih.gov/health-spanish/health-
topics/temas/sca/
Neumors. (2012). Anemia Falciforme. Recuperado el
julio de 2014, de kidshealth.org:
http://kidshealth.org/teen/en_espanol/enfermedades/si
ckle_cell_anemia_esp.html#