El documento describe diferentes tipos de malformaciones congénitas como malformaciones, deformaciones, disrupciones y síndromes. Explica los factores que las generan como errores morfogenéticos, fuerzas anómalas y destrucción de tejido. También describe agentes teratógenos como infecciones, fármacos y radiación que pueden causar malformaciones si el feto es expuesto durante periodos críticos del desarrollo.

1. FACULTAD DE
CIENCIAS DE LA SALUD
E.A.P. MEDICINA
HUMANA
2023 - I

2. Curso: Desarrollo Morfofisiologico Del Ser
Humano
Tema: Malformaciones Congénitas
Docente: Giulliana Chávez Pasco

3. VALORE
S
Integridad Libertad Servicio
Somos responsables de
nuestras decisiones,
coherentes en lo que
pensamos, hacemos y
decimos, e inspiradores
de la realización personal
orientada a la
trascendencia.
Sabemos reconocer la
autonomía de las
personas, promover la
conducta innovadora, y
respetar las ideas con
apertura
al diálogo.
Queremos brindar altos
niveles de calidad en
todo lo que hacemos,
desarrollar lo mejor de
nosotros mismos cada
día, y servir con empatía
y compromiso.

4. MISIÓN
Transformamos vidas a través de una Experiencia
Educativa Excepcional, formando profesionales
que generan valor en la sociedad.
VISIÓN
Ser una universidad reconocida por su
liderazgo en la calidad educativa y servicio.
Universidad Norbert Wiener

5. La Universidad Norbert Wiener ofrece
formación profesional y humanística
para lograr la autorrealización de las personas.
Brinda una educación de calidad certificada
y acreditada, en línea con los intereses
y aspiraciones de desarrollo de la sociedad.

6. MISIÓN
Formar al Médico Cirujano integro,
competente y emprendedor, de tipo
humanista, capaz de fundamentar la
investigación científica y tecnológica, con
proyección social y extensión a la
comunidad, en un marco de responsabilidad
social de acuerdo a las necesidades de la
comunidad y el país
VISIÓN
Ser una carrera líder, acreditada en el ámbito
nacional e internacional como centro académico
de desarrollo del conocimiento científico y de la
transformación social en el campo de la
enseñanza médica, reconocida por una formación
médica integral, de investigación e innovación que
resuelva los problemas de salud y contribuya al
desarrollo de la sociedad.
E.A.P. Medicina Humana

7. Facultad de Ciencias de la Salud
E.A.P. MEDICINA HUMANA
DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO
Defecto del nacimiento
Malformación congénita
Anomalía Congénita
Clase N° 10

8. Factores que generan defectos congénitos
Etiología
Ambientales 15% Genética 30% Multifactorial 55%
Error
morfogenético
Defecto estructural primario que proviene de un error en la formación de
tejido

9. Malformación
Etiología
Ambientales 15% Genética 30% Multifactorial 55%
Error
morfogenético
Falla del cierre del tubo neural
Estructura
desarrollada
Defecto
estructural
primario
Mielomeningocele
Defecto estructural primario que proviene de un error en la formación de
tejido

10. Anomalías del Desarrollo
Alteración de la morfología corporal por un desarrollo
anómalo. Puede ser congénita o adquirida.
Formación
anormal
de Tejido
Tipos de Anomalías
Fuerzas anormales
sobre tejido normal
Destrucción de
tejido normal
Malformación Deformación Disrupción

11. Anomalías del Desarrollo
Alteración de la morfología corporal por un desarrollo
anómalo. Puede ser congénita o adquirida.
Grupo que
proviene de causa
común
Tipos de Anomalías
Grupo que ocurre
Por casualidad no
se conoce la causa
Sindrome Asociación
Vertebrales
Anales
Cardiacas
Traqueales
Esofagicas
Renales
L (limb)
extremidades

12. Malformación
Alteración en la forma o la posición de una estructura
desarrollada normalmente
Etiología
Factor
ambiental
Genético
Organogenesis
anormal
Estructura o
posición
alteradas
3ra a 8va semana
Heterotaxia 2da s.

13. Disrupción
Destrucción de una estructura con un desarrollo normal
previo
Etiología
Vascular Desgarro
Estructura
normalmente
desarrollada
Oclusión
vascular
Fuerza
anormal
Ej. Mutilación por bridas amnióticas
Compresiva
Destrucción
de tejido

14. Deformación
Alteración en la forma o la posición de una estructura
desarrollada normalmente
Etiología
Extrínseca Intrínseca
(Compresión fetal) (Acinesia fetal)
Fuerza
anormal
Estructura o
posición
alteradas
Ej. Pie Zambo (Secuencia de Potter)
Estructura
desarrollada
normalmente

15. Sindrome
Destrucción de una estructura con un desarrollo normal
previo
Etiología
Vascular Desgarro
Estructura
normalmente
desarrollada
Oclusión
vascular
Fuerza
anormal
Ej. Mutilación por bridas amnióticas
Compresiva
Destrucción
de tejido

16. Asociación
Destrucción de una estructura con un desarrollo normal
previo
Etiología
Vascular Desgarro
Estructura
normalmente
desarrollada
Oclusión
vascular
Fuerza
anormal
Ej. Mutilación por bridas amnióticas
Compresiva
Destrucción
de tejido

17. Cualquier agente infeccioso, fármaco, sustancia química
o radiación que altera la morfología fetal si el feto es
expuesto a él durante alguna etapa crítica del desarrollo.
PERIODOS
1. RESISTENCIA (1ª y 2ª Semana) Muere o sobrevive
2. MAXIMA SUSCEPTIBILIDAD (3ª a 8ª Semana)
Periodo Organogenético
3. SUSCEPTIBILIDAD DISMINUIDA (9ª a 38ª Semana)
Periodo Fetal Sistemas de órganos ya formados pero
exposición puede llevar a disfunción de sistemas de
órganos.

18. TERATOLOGIA
Cualquier agente infeccioso, fármaco, sustancia química
o radiación que altera la morfología fetal si el feto es
expuesto a él durante alguna etapa crítica del desarrollo.
PERIODOS
1. RESISTENCIA (1ª y 2ª Semana) Muere o sobrevive
2. MAXIMA SUSCEPTIBILIDAD (3ª a 8ª Semana)
Periodo Organogenético
3. SUSCEPTIBILIDAD DISMINUIDA (9ª a 38ª Semana)
Periodo Fetal Sistemas de órganos ya formados pero
exposición puede llevar a disfunción de sistemas de
órganos.

21. TERATOGENOS
(A través de líquido amniótico, infecciones vaginales,
contacto directo con vía vaginal durante el parto)
Virus de la rubeola: Sensible durante el primer mes del embarazo
Defectos cardiacos (persistencia del conducto arterioso, estenosis
pulmonar y defectos del tabique auriculo ventricular
Cataratas y Bajo peso al nacer
Citomegalovirus: Sordera, retardo en crecimiento
intrauterino,microcefalia,corioretinitis, hepatoesplenomegalia
Herpes simple: Lesiones cutáneas, afección del SNC,
hígado,glándula suprarenal, páncreas y riñón.
Virus VIH: Infecciones fúngicas (Candida, Pneumocystis) bacterianas
(Mycobacterium TBC, Streptococcus, Salmonella, Protozoos
Cryptosporidium, Giardia,

22. AGENTES INFECCIOSOS
(A través de líquido amniótico, infecciones vaginales,
contacto directo con vía vaginal durante el parto)
Virus de la rubeola: Sensible durante el primer mes del embarazo
Defectos cardiacos (persistencia del conducto arterioso, estenosis
pulmonar y defectos del tabique auriculo ventricular
Cataratas y Bajo peso al nacer
Citomegalovirus: Sordera, retardo en crecimiento
intrauterino,microcefalia,corioretinitis, hepatoesplenomegalia
Herpes simple: Lesiones cutáneas, afección del SNC,
hígado,glándula suprarenal, páncreas y riñón.
Virus VIH: Infecciones fúngicas (Candida, Pneumocystis) bacterianas
(Mycobacterium TBC, Streptococcus, Salmonella, Protozoos
Cryptosporidium, Giardia,
INFECCIONES VIRALES

23. Toxoplasma gondii: Protozoario parásito, reservorio: gatos. Produce
abortos, muerte perinatal, hidrocefalia, microcefalia, coriorretinitis,
calcificación cerebral, secuelas neurológicas.
INFECCIONES VIRALES
Treponema pallidum: Espiroqueta, causa sífilis congénita.
Aborto,muerte perinatal, hepatoesplenomegalia, hepatitis
FARMACOS
Talidomida: Antiemético produce focomelia, meromelia, anomalías
nasales y auriculares, defectos cardiacos y pulmonares, estenosis
pilórica.
Fenitoína: Antiepiléptico, produce retardo en el,crecimiento, retraso
mental, microcefalia, hipoplasia de uñas, labio leporino y cardiopatías.
Warfarina: Anticoagulante, produce retraso mental, microcefalia,
convulsiones, atrofia óptica, hemorragia

24. Toxoplasma gondii: Protozoario parásito, reservorio: gatos. Produce
abortos, muerte perinatal, hidrocefalia, microcefalia, coriorretinitis,
calcificación cerebral, secuelas neurológicas.
INFECCIONES NO VIRALES
Treponema pallidum: Espiroqueta, causa sífilis congénita.
Aborto,muerte perinatal, hepatoesplenomegalia, hepatitis
FARMACOS
Talidomida: Antiemético produce focomelia, meromelia, anomalías
nasales y auriculares, defectos cardiacos y pulmonares, estenosis
pilórica.
Fenitoína: Antiepiléptico, produce retardo en el,crecimiento, retraso
mental, microcefalia, hipoplasia de uñas, labio leporino y cardiopatías.
Warfarina: Anticoagulante, produce retraso mental, microcefalia,
convulsiones, atrofia óptica, hemorragia

25. Toxoplasma gondii: Protozoario parásito, reservorio: gatos. Produce
abortos, muerte perinatal, hidrocefalia, microcefalia, coriorretinitis,
calcificación cerebral, secuelas neurológicas.
INFECCIONES NO VIRALES
Treponema pallidum: Espiroqueta, causa sífilis congénita.
Aborto,muerte perinatal, hepatoesplenomegalia, hepatitis
FARMACOS
Talidomida: Antiemético produce focomelia, meromelia, anomalías
nasales y auriculares, defectos cardiacos y pulmonares, estenosis
pilórica.
Fenitoína: Antiepiléptico, produce retardo en el,crecimiento, retraso
mental, microcefalia, hipoplasia de uñas, labio leporino y cardiopatías.
Warfarina: Anticoagulante, produce retraso mental, microcefalia,
convulsiones, atrofia óptica, hemorragia

26. Toxoplasma gondii: Protozoario parásito, reservorio: gatos. Produce
abortos, muerte perinatal, hidrocefalia, microcefalia, coriorretinitis,
calcificación cerebral, secuelas neurológicas.
INFECCIONES NO VIRALES
Treponema pallidum: Espiroqueta, causa sífilis congénita.
Aborto,muerte perinatal, hepatoesplenomegalia, hepatitis
FARMACOS
Talidomida: Antiemético produce focomelia, meromelia, anomalías
nasales y auriculares, defectos cardiacos y pulmonares, estenosis
pilórica.
Fenitoína: Antiepiléptico, produce retardo en el,crecimiento, retraso
mental, microcefalia, hipoplasia de uñas, labio leporino y cardiopatías.
Warfarina: Anticoagulante, produce retraso mental, microcefalia,
convulsiones, atrofia óptica, hemorragia

27. Toxoplasma gondii: Protozoario parásito, reservorio: gatos. Produce
abortos, muerte perinatal, hidrocefalia, microcefalia, coriorretinitis,
calcificación cerebral, secuelas neurológicas.
INFECCIONES NO VIRALES
Treponema pallidum: Espiroqueta, cusa sífilis congénita.
Aborto,muerte perinatal, hepatoesplenomegalia, hepatitis
FARMACOS
Talidomida: Antiemético produce focomelia, meromelia, anomalías
nasales y auriculares, defectos cardiacos y pulmonares, estenosis
pilórica.
Fenitoína: Antiepiléptico, produce retardo en el,crecimiento, retraso
mental, microcefalia, hipoplasia de uñas, labio leporino y cardiopatías.
Warfarina: Anticoagulante, produce retraso mental, microcefalia,
convulsiones, atrofia óptica, hemorragia

28. Toxoplasma gondii: Protozoario parásito, reservorio: gatos. Produce
abortos, muerte perinatal, hidrocefalia, microcefalia, coriorretinitis,
calcificación cerebral, secuelas neurológicas.
TERATOGENOS QUIMICOS
Treponema pallidum: Espiroqueta, causa sífilis congénita.
Aborto,muerte perinatal, hepatoesplenomegalia, hepatitis
FARMACOS
Talidomida: Antiemético produce focomelia, meromelia, anomalías
nasales y auriculares, defectos cardiacos y pulmonares, estenosis
pilórica.
Fenitoína: Antiepiléptico, produce retardo en el,crecimiento, retraso
mental, microcefalia, hipoplasia de uñas, labio leporino y cardiopatías.
Warfarina: Anticoagulante, produce retraso mental, microcefalia,
convulsiones, atrofia óptica, hemorragia

29. • Retraso mental
• Microcefalia
• Holoprosencefalia
• Deformidad de extremidades
• Anomalías craneofaciales
• Hipertelorismo
• Fisuras palpebrales cortas
• Puente nasal plano
• Hipoplasia maxilar
• Labio superior delgado
• Cardiopatías.
DROGAS:ALCOHOLISMO FETAL

30. • Retraso mental
• Microcefalia
• Holoprosencefalia
• Deformidad de extremidades
• Anomalías craneofaciales
• Hipertelorismo
• Fisuras palpebrales cortas
• Puente nasal plano
• Hipoplasia maxilar
• Labio superior delgado
• Cardiopatías.
NICOTINA

31. • Retraso mental
• Microcefalia
• Holoprosencefalia
• Deformidad de extremidades
• Anomalías craneofaciales
• Hipertelorismo
• Fisuras palpebrales cortas
• Puente nasal plano
• Hipoplasia maxilar
• Labio superior delgado
• Cardiopatías.
CANGARINOL

32. • Retraso mental
• Microcefalia
• Holoprosencefalia
• Deformidad de extremidades
• Anomalías craneofaciales
• Hipertelorismo
• Fisuras palpebrales cortas
• Puente nasal plano
• Hipoplasia maxilar
• Labio superior delgado
• Cardiopatías.
BENZOILMETILECGONINA

33. • Retraso mental
• Microcefalia
• Holoprosencefalia
• Deformidad de extremidades
• Anomalías craneofaciales
• Hipertelorismo
• Fisuras palpebrales cortas
• Puente nasal plano
• Hipoplasia maxilar
• Labio superior delgado
• Cardiopatías.
DIACETILMORFINA

34. SUSTANCIAS QUIMICAS
Mercurio: Convulsiones retraso psicomotor, parálisis
cerebral, ceguera y sordera.
Plomo: Aborto, retraso en el crecimiento, mortalidad
perinatal
Yoduro de potasio: Hipertiroidismo (bocio) y retraso
mental.
RADIACIONES
Dosis altas >250 rads: Microcefalia, retraso mental, retardo
en el crecimiento y leucemia

35. Mercurio: Convulsiones retraso psicomotor, parálisis
cerebral, ceguera y sordera.
Plomo: Aborto, retraso en el crecimiento, mortalidad
perinatal
Yoduro de potasio: Hipertiroidismo (bocio) y retraso
mental.
RADIACIONES
Dosis altas >250 rads: Microcefalia, retraso mental, retardo
en el crecimiento y leucemia
Dosis altas >250 rads: Microcefalia, retraso mental, retardo
en el crecimiento y leucemia

36. Mercurio: Convulsiones retraso psicomotor, parálisis
cerebral, ceguera y sordera.
Plomo: Aborto, retraso en el crecimiento, mortalidad
perinatal
Yoduro de potasio: Hipertiroidismo (bocio) y retraso
mental.
RADIACIONES
Dosis altas >250 rads: Microcefalia, retraso mental, retardo
en el crecimiento y leucemia

37. Mercurio: Convulsiones retraso psicomotor, parálisis
cerebral, ceguera y sordera.
Plomo: Aborto, retraso en el crecimiento, mortalidad
perinatal
Yoduro de potasio: Hipertiroidismo (bocio) y retraso
mental.
RADIACIONES
Dosis altas >250 rads: Microcefalia, retraso mental, retardo
en el crecimiento y leucemia

38. ENFERMEDADES MATERNAS
Mercurio: Convulsiones retraso psicomotor, parálisis
cerebral, ceguera y sordera.
Plomo: Aborto, retraso en el crecimiento, mortalidad
perinatal
Yoduro de potasio: Hipertiroidismo (bocio) y retraso
mental.
RADIACIONES
Dosis altas >250 rads: Microcefalia, retraso mental, retardo
en el crecimiento y leucemia

39. ENFERMEDADES MATERNAS
Mercurio: Convulsiones retraso psicomotor, parálisis
cerebral, ceguera y sordera.
Plomo: Aborto, retraso en el crecimiento, mortalidad
perinatal
Yoduro de potasio: Hipertiroidismo (bocio) y retraso
mental.
RADIACIONES
Dosis altas >250 rads: Microcefalia, retraso mental, retardo
en el crecimiento y leucemia

40. Mercurio: Convulsiones retraso psicomotor, parálisis
cerebral, ceguera y sordera.
Plomo: Aborto, retraso en el crecimiento, mortalidad
perinatal
Yoduro de potasio: Hipertiroidismo (bocio) y retraso
mental.
RADIACIONES
Dosis altas >250 rads: Microcefalia, retraso mental, retardo
en el crecimiento y leucemia

41. DEFICIENCIAS NUTRICIONALES
Mercurio: Convulsiones retraso psicomotor, parálisis
cerebral, ceguera y sordera.
Plomo: Aborto, retraso en el crecimiento, mortalidad
perinatal
Yoduro de potasio: Hipertiroidismo (bocio) y retraso
mental.
RADIACIONES
Dosis altas >250 rads: Microcefalia, retraso mental, retardo
en el crecimiento y leucemia

42. DEFICIENCIAS NUTRICIONALES
Mercurio: Convulsiones retraso psicomotor, parálisis
cerebral, ceguera y sordera.
Plomo: Aborto, retraso en el crecimiento, mortalidad
perinatal
Yoduro de potasio: Hipertiroidismo (bocio) y retraso
mental.
RADIACIONES
Dosis altas >250 rads: Microcefalia, retraso mental, retardo
en el crecimiento y leucemia

43. SUSTANCIAS QUIMICAS
Mercurio: Convulsiones retraso psicomotor, parálisis
cerebral, ceguera y sordera.
Plomo: Aborto, retraso en el crecimiento, mortalidad
perinatal
Yoduro de potasio: Hipertiroidismo (bocio) y retraso
mental.
RADIACIONES
Dosis altas >250 rads: Microcefalia, retraso mental, retardo
en el crecimiento y leucemia

44. Mercurio: Convulsiones retraso psicomotor, parálisis
cerebral, ceguera y sordera.
Plomo: Aborto, retraso en el crecimiento, mortalidad
perinatal
Yoduro de potasio: Hipertiroidismo (bocio) y retraso
mental.
RADIACIONES
Dosis altas >250 rads: Microcefalia, retraso mental, retardo
en el crecimiento y leucemia

45. DIAGNOSTICO PRENATAL
Ecografia
Transabdominal
Flujo sanguíneo principales vasos Movimiento de las válvulas cardiacas Flujo
de liquidos por traquea y bronquios
Parametros: edad fetal y crecimiento (longitud celalo caudal,diámetro biparietal del
craneo DBP,longitud del femur y circunferencia abdominal)
,presencia o ausencia de anomalías congénitas,ambiente uterino cantidad de liquido
amniótico,
posición de la placenta y flujo de sangre umbilical
transvaginal
Malformaciones detectables: espina bífida
Anomalias de la pared
abdominal(onfalocele,gastrosquisis),
Anomalias cardiacas y faciales (labio
leporino y fisura palatina
El perinatologo dispone de varios medios para evauar el crecimiento y
desarrollo del feto en el útero:

46. ECOGRAFIA
Mercurio: Convulsiones retraso psicomotor, parálisis
cerebral, ceguera y sordera.
Plomo: Aborto, retraso en el crecimiento, mortalidad
perinatal
Yoduro de potasio: Hipertiroidismo (bocio) y retraso
mental.
RADIACIONES
Dosis altas >250 rads: Microcefalia, retraso mental, retardo
en el crecimiento y leucemia

47. ECOGRAFIA
Mercurio: Convulsiones retraso psicomotor, parálisis
cerebral, ceguera y sordera.
Plomo: Aborto, retraso en el crecimiento, mortalidad
perinatal
Yoduro de : Hipertiroidismo (ocio) y retraso mental.

48. DIAGNOSTICO PRENATAL
Suero
Materno
Alfa fetoproteina(AFP) producida en el hígado fetal ,nivel aumenta máximo 14 semanas,pasa
barrera placentaria filtrándose a la circulación de la madre 2do trimestre y disminuye a 30
semanas de gestación 24SEM(112ng/ml) -28SEM (133 ng/ml)
Se elevan en anomalías del tubo neural,onfalocele,gastrosquisis extrofia de la vejiga,síndrome
de bridas amnióticas,teratoma sacroccígeo, atresia intestinal.
Disminuyen en Sindrome de Down, trisomía 18,anomalías sexuales cromosómicas,triploidias.
AFP combinado con otros marcadores en el 2do trimestre Ghc,estriol no conjugado e inhibina
A. Aumentas tasas de detección de anomalías
Pruebas del suero Materno: AFP, GCh,estriol no conjugado e inhibina A

49. TECNICAS DE RIESGO
ICO PRENATAL
Suero
Materno
Alfa fetoproteina(AFP) producida en el hígado fetal ,nivel aumenta máximo 14 semanas,pasa
barrera placentaria filtrándose a la circulación de la madre 2do trimestre y disminuye a 30
semanas de gestación 24SEM(112ng/ml) -28SEM (133 ng/ml)
Se elevan en anomalías del tubo neural,onfalocele,gastrosquisis extrofia de la vejiga,síndrome
de bridas amnióticas,teratoma sacroccígeo, atresia intestinal.
Disminuyen en Sindrome de Down, trisomía 18,anomalías sexuales cromosómicas,triploidias.
AFP combinado con otros marcadores en el 2do trimestre Ghc,estriol no conjugado e inhibina
A. Aumentas tasas de detección de anomalías
Pruebas del suero Materno: AFP, GCh,estriol no conjugado e inhibina A

50. TECNICAS DE RIESGO
Suero
Materno
Alfa fetoproteina(AFP) producida en el hígado fetal ,nivel aumenta máximo 14 semanas,pasa
barrera placentaria filtrándose a la circulación de la madre 2do trimestre y disminuye a 30
semanas de gestación 24SEM(112ng/ml) -28SEM (133 ng/ml)
Se elevan en anomalías del tubo neural,onfalocele,gastrosquisis extrofia de la vejiga,síndrome
de bridas amnióticas,teratoma sacroccígeo, atresia intestinal.
Disminuyen en Sindrome de Down, trisomía 18,anomalías sexuales cromosómicas,triploidias.
AFP combinado con otros marcadores en el 2do trimestre Ghc,estriol no conjugado e inhibina
A. Aumentas tasas de detección de anomalías
Pruebas del suero Materno: AFP, GCh,estriol no conjugado e inhibina A

51. TECNICAS DE RIESGO
Suero
Materno
Pruebas del suero Materno: AFP, GCh,estriol no conjugado e inhibina A

52. TECNICAS DE RIESGO
Suero
Materno
Pruebas del suero Materno: AFP, GCh,estriol no conjugado e inhibina A

53. TECNICAS DE RIESGO
Suero
Materno
Pruebas del suero Materno: AFP, GCh,estriol no conjugado e inhibina A

54. TERAPIA FETAL
• Transfusión fetal
• Tratamiento médico
fetal
• Cirugía Fetal
• Trasplante de células
troncales y terapia
génica

55. Biólogo Sergio Hugo Talavera V.
Facultad de Ciencias de la Salud
E.A.P. MEDICINA HUMANA
DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO
GRACIAS
GRACIAS

56. xperiencia ducativa xcepcional
Nuestro servicio académico integral
de calidad, en todas las áreas y
niveles,
nos permite brindar una