Este documento resume varias patologías raras del desarrollo del segmento anterior del ojo. Menciona síndromes como Axenfeld-Rieger, Peters y Aniridia, que se caracterizan por anomalías como glaucoma, opacidad corneal y ausencia de iris. También describe otras disgenesias como embriotoxon posterior, hipoplasia del iris y esclerocornea. El documento enfatiza que estas son patologías poco frecuentes, con un diagnóstico y tratamiento desafiantes, especialmente en lo que respecta al manejo del glaucoma
Curso de actualización en el manejo del queratocono impartido durante el 90 congreso de la Sociedad Española de oftalmología en Bilbao 1-4 de Octubre de 2014.
Juan Antonio duran de la Colina, catedratico de oftalmología de la Universidad del Pais Vasco.
Isabel Lema Gesto, profesor titular de la Universidad de Santiago de Compostela.
Jose Ignacio Recalde Yurrita, director en Clinica Oftalmológica Recalde ( Eibar ).
Curso de actualización en el manejo del queratocono impartido durante el 90 congreso de la Sociedad Española de oftalmología en Bilbao 1-4 de Octubre de 2014.
Juan Antonio duran de la Colina, catedratico de oftalmología de la Universidad del Pais Vasco.
Isabel Lema Gesto, profesor titular de la Universidad de Santiago de Compostela.
Jose Ignacio Recalde Yurrita, director en Clinica Oftalmológica Recalde ( Eibar ).
Este Protocolo visa a nortear os profissionais da atenção à saúde, por meio de orientações e diretrizes para as ações de prevenção da infecção pelo vírus Zika para a população em geral, de saúde sexual e saúde reprodutiva - atenção às mulheres grávidas e puérperas - e de assistência aos nascidos com microcefalia em todo o território nacional.
Este instrumento só foi possível pelo empenho de profissionais das diversas áreas e departamentos do Ministério da Saúde, secretarias de saúde, pesquisadores e instituições em todo Brasil, que se uniram com o objetivo de direcionar as ações para o enfrentamento à microcefalia ligada ao vírus Zika.
Los tumores oculares son todas aquellas enfermedades que afectan a los párpados, al ojo y la órbita.
Este tipo de lesiones pueden ser benignas o malignas. En la mayoría de los casos son benignas, pero los tumores pueden aumentar de tamaño con el paso del tiempo y producir problemas oculares debido a la compresión de otras estructuras del área
Degeneración macular relacionada o asociada a la edad seca (DMAE o DMRE): Fisiopatología tipos y tratamiento - Dry Age-related macular degeneration (ARMD): Clinical presentation, etiology, and treatment
DEFINICIÓN- PREVALENCIA - FACTORES DE RIESGO - PATOLOGÍA - CLASIFICIÓN - TRATAMIENTOS
***Síndrome caracterizado por daño del nervio óptico y del campo visual, generalmente asociado con hipertensión ocular, progresivo y que sin tratamiento conduce a la ceguera total e irreversible.**
*
5. LM Reis, RC Tyler, B A Volkmann Kloss. PITX2 and FOXC1 spectrum of mutations in ocular Syndromes.
European Journal of Human Genetics (2012) 20, 1224–1233.
6. Desde 1979: Kaiser-Kupfer :
síndrome de clivaje del segmento anterior
Disgenesias del segmento anterior
Tylor: clasificación.
20. Hipoplasia: trasluce EP CC
Ausencia de collarete
Ángulo normal. poca
respuesta a la goniotomía.
Desarrollo tempr de
glaucoma (goniodisgenesis)
Cornea normal
Asociaciones sitemicas: Pierre robin, SAR.
21. (1920)
Embriotoxon post.
Adherencias I-E
Bilateral
Corectopia
Hipoplasia del iris
Policoria
CentralPeriférico
Ambos +Manifestaciones sistemicas
Glaucoma: 50% Inserción alta del iris,
tardio: adolescencia (2años: ICG)
(1934)
Anomalía de RiegerAnomalía de Axenfeld
Sindrome de Axenfeld Rieger
22. Autosómico dominante con alta
penetrancia y amplia expresividad.
Heterogeneidad genética:
traslocación principal
YA Ito and MA Walter. Genomics and anterior segment dysgenesis: a review. Clinical and
Experimental Ophthalmology 2014; 42: 13–24.
24. Más frecuentes Menos frecuentes
Embriotoxon posterior
Hipoplasia del iris
Iris gris pizarra
Disgenesia de la cámara ant
Glaucoma
Cornea:
microcórnea y megalocórnea
Estrabismo
Catarata
Quistes dermoides
DR, DegenMacular
Colobomas corioretinales
Hipoplasias cabeza del NO.
Sarwat Salim. Magnetic resonance imaging findings in Axenfeld–Rieger síndrome. Clinical
Ophthalmology 2013:7 911–916
31. 1A: 1 año: > Éxito 80%
Medios claros
Medios opacos
32. Unilateral 98%, 3:1, 20-50a, blanca♀
NO asociaciones sistémicas.
Edema matutino: hipoxia nocturna↓ visión
“plata martillada”
Sinequias sobrepasan schwalbre: patog.
Microscopia confocal y especular
Síndrome Chandler S. Cogan-Reese 60%Atrofia iris
33. NO asociaciones sistémicas, pero Bilateral ((Dx diferencial: IES)
Triada clínica (+nistagmus) PIO normal (Dx diferencial: GCP)
Grosor corneal 2/3 normal (Diferente al sgte.)
Sg CHED 1 CHED 2
Autosomico Dominante Recesivo
Inicio Tempr NO SI
Mal pronostico NO SI
Ausencia parcial completa
endotelial: Opacidad difusa
en “Vidrio esmerilado”
34. A. dominante.
Descement post engrosado, ant respetado. NO general.
Bilateral
ASINTOMATICO: dx incidental en adultos, 15%PIO alta
Microscopia confocal y especular
“Piel de naranja”
vesicular
“Donut”
“Huellas de caracol”
35.
36. Contienen elementos del ectodermo y mesodermo.
No crecen (pico pubertad)
No malignizan
Asociación a síndrome de Goldenhar.
Masa redonda, blanca rosado, única,
unilateral
localización limbar inferotemp (+fr)
39. Infr. NO progresa, No inflamatoria
Bilateral 90% asimetrica
No malignizan
Esporadico 50%, no tipificada.
Opacidad blanca, PERIFERICA,
vascularizada, borra limbo.
Harissi-Dagher and Colby. Anterior Segment Dysgenesis: Peters Anomaly and Sclerocornea.
International Ophthalmology Clinics. 2008. Volume 48, Number 2, 35–42.
40. I:E. Aislada: leve y periférica solamente.
(mas 1-2mm del limbo)
II: E. Plana: periférica +(córnea plana K<38D)
III: E. periférica +DSA = SAR, AP.
IV: E. total (cornea en porcelana): 100% blanca mas
vascularización.
41.
42. Ausencia de estroma corneal
posterior, endotelio y Descement.
Bilateral 80%, ♀
Glaucoma 50-70%
Opacidad blanca, posterior,
CENTRAL.
Bhandari R, Ferri S, Whittaker B et al. Peters Anomaly: Review of the Literature. Cornea. August 2011, Volume 30, Number 8.
43. I: Simple.
II: Ant + Sinequias iris
III: Ant + Sinequeias a
lente o Catarata.
44. 20% AV 20/200
Glaucoma de difícil manejo
Queratoplastia menor tasa
éxito
Rehabilitación difícil
45. 1: 50 000. Bilateral
A. dominante: 2/3, Esporádica (Tumor Wilms)
Hipoplasia NO 10%, coloboma
Cataratas polar ant + membr pupilar, facodonesis.
Glaucoma 50% difícil Tto.
Bja visión, nistagmus
Hingorani M, Et al. Aniridia. European Journal of Human Genetics (2012) 20, 1011–1017
Embriologia
-Ectodermo superficial: Epitelio corneal, conjuntival y lens.
-Neuroectodrmo: Epitelios pigmetarios del iris y epitelio pigm y no pigematorio del cuerpo ciliar, zonula.
-Cel de la cresta neural: Estroma y endotelio corneal, esclera, malla trabecular, canal schlemn, angulo, estroma ant de iris, musc ciliar, estroma ciliar y melanocitos epitelio uveal.
Desarrollo en etapas:
a. el mesenquima rodea la primera etapa que es de la copa optica la cual va a invagina la superficie ectodermicapara formar el lente desde las 5 sem de gestacion.
b. Formacion de la cam ant desde los 5 meses (24 sem): a partir de las cel del neuroectodermo que migran hacia la vesicula optica desde el tubo neural y se van a diferenciar en cel de la cresta neural que son las q se observan verdes.
C. Estructuras mas maduras.
En el lado izq: la expresión de los genes Foxc1 y Pitx2, que son muy imp, en este desarrollo embrionario, y como vamos a ver son de los ppales alterados en estas patologias.
-Arriba Buftalmos: Glaucoma congenito (Similar a CHED y megalocornea: pero rupt descemente, PIO alta.)
-Debajo: megalocornea
-Abajo: 1ª: Opacidad central mas adh: Peters, 1B. Microcornea mas opacidad periferica: esclerocornea, 1C. CHED: opacidad difusa: “vidiro esmerilado” distrofia endotelial hereditaria congenita (descemente y PIO normal)
1ª: Policoria y traccion: rieger
1b: hipoplasia del iris arriba a la derecha: perdida del collarete, criptas y
Policoria: SAR, o
Abajo: Sindrome de cogan reese, variante de las distrofias endotelial iridocorneales, too tienen policoria.
Procesos iridianos vs sinequias anteriores perifericas en SAR.
PCG: Glaucoma congenito primrio.
ASMD: disgenesias del segm ant mesenquimales
Foto: peters con adh a cristalino.
Prominencia de la linea de schwalbe en region nasal, sup y temporal.
Gonioscopia: sinequias anteriores perifericas y uniones del iris a la linea de schwalbe.
-Sindr Alagille: Displasia arteriohepática. Mutaciones en el gen en “Jagged 1” en 94% de los pacientes, o “Notch2” en 1-2%.Ictericia colestasica: escleras amarillas, piel amarilla, acolia, prurito, xantomas, bajo peso nto, retardo cto, anomalías faciales, estenosis pulmonar periférica y anomalía cardiacas: soplos, embriotoxón posterior, degeneración retiniana ocasional y estrabismo. Puede llevar a falla hep, o mejorar con el cto, alt vertebrales en mariposa. “cara triangular&quot; con ojos hundidos y frente prominente.
Figura inf dere: ictericia escleras, piel, ademas OJO: estrabismo, degeneracion retiniana, embriotoxon.
Figura inf izq: Butterfly vertebrae seen in the thoracic and upper lumbar regions. The child had undergone cardiac surgery, hence the presence of visible wires.
Historia: descrito por Berg en 1932. En una flia con hipoplasia de iris y desarrollo de gl temprano (16-43años)
Genetica: Deleciones en brazo corto del 6. Comparten locus con SAR y anhiridia: (con SAR dos locus genéticos: locus: 6p25(gen: FOXC1) y el 4q25 (PITX2). Hay otros reportes de afectación del gen FOXE3 (locus 1p32). Nuevo gen implicado AP2 alfa, en anormalidades sist, faltan estudios.
Caracterizado por: 1. hipoplasia del estroma del iris: que trasluce el color grisáceo o carmelita del RPdel cuepro ciliar. Una característica del iris que se pasa por alto y es patognomónico es que el collarete del iris está ausente, o pequeño y periférico con hebras del iris atadas a la línea de Schwalbe. 2. Goniodisgenesias pero el ángulo es normal por gonioscopía y tiene poca respuesta a la goniotomía. 3. Desarrollo tempr de glaucoma por la goniodisgenesis. Cornea normal, sin embriotoxon o adherencias del iris.
Asociaciones sitemicas: Pierre robin, SAR, hipoplasia maxilar, anomalías dentarias, piel periumbilical redundante e hispopadias y surco nasolabial corto en reportes en grupos de flias, sin otros hallazgos que los encasillen en alguna patología.
Dx diferencial con Glaucoma congénito.(Historia fliar y ex físico, el primero responde menos a la goniotomia
Fig. 58.10 A patient with Axenfeld-Rieger syndrome demonstrating telecanthus and a right esotropia.
Fig. 58.11 Side view of a patient with Axenfeld-Rieger syndrome. Note the poorly developed maxilla, the flattened appearance of the face, and the protruding lower lip.
Fig. 58.12 View of the teeth of a patient with Axenfeld-Rieger syndrome demonstrating abnormally small teeth (microdontia) and an abnormally small number of teeth (hypodontia)
Fig. 58.13 A photograph of a young male child with SAR demonstrating the urethra opening on the underside of the penis (hypospadias) and redundant periumbilical skin.
a) Fracaso de 1.ª goniotomía: Goniotomía (hasta recorrer todo el ángulo irido-corneal: need medios claros).
b) Fracaso de goniotomía:Trabeculectomía + MMC/5-Fu (1ª mas en cornea opaca)
c) Fracaso trabeculectomía: Válvula de Ahmed pediátrica
NEDICAMENTOS: Reservados para
Tratamiento de esta entidad es fundamentalmente quirúrgico al ser ineficaz la terapia médica. Pensaremos en este trastorno ante todo paciente joven afecto de glaucoma unilateral y con una importante afectación endotelial mediante el estudio mediante microscopía especular q es la que tenemos aca.