Evento Puesta al Día: Sindrome Prader Willi

1. Aportes de Psiquiatría Infantil al
abordaje del
Síndrome Prader Willi
Liliana P. Betancourt M.
Psiquiatra de Niños y de Adolescentes
Coordinadora de USM IOIR
Julio 1 de 2016

2. Contenido:
• Introducción
• Presentación de caso clínico
• Análisis del caso
• Psiquiatría y Sindrome Prader Willi
• Conclusiones

3. Introducción
• Existe un alto riesgo de enfermedad psiquiátrica
en esta población.
• Se sabe poco de la incidencia y del pronóstico.
• La enfermedad depresiva y la psicosis depresiva
diagnósticos más frecuentes .
• Trastorno bipolar con síntomas psicóticos.
• Hay que prestar atención a la presencia de
síntomas precursores, lo que indica un episodio
psiquiátrico en desarrollo

4. Skokauskas N, Sweeny E, Meehan J, Gallagher L. Mental Health Problems in Children with Prader-Willi Syndrome. J Can
Acad Child Adolesc Psychiatry, 21:3, August 2012

5. Skokauskas N, Sweeny E, Meehan J, Gallagher L. Mental Health Problems in Children with Prader-Willi Syndrome. J Can
Acad Child Adolesc Psychiatry, 21:3, August 2012

6. • Propensos a experimentar stress.
• Por su alteración de tipo cognitiva y
NO creación de mecanismos de
defensas.
• Tienen menos posibilidades de
desarrollar estrategias para
manejo de la tensión.
Los síntomas psiquiátricos es la forma
para comunicar su malestar
INTRODUCCIÓN:

7. INTRODUCCIÓN:
• Diagnósticos se originan en la niñez y se
clasifican como desordenes de
comportamiento disruptivos.
• El desorden psiquiátrico más severo la
presencia de síntomas psicóticos definidos por
la aparición de alucinaciones,
y pensamiento disgregado.

8. INTRODUCCION
• Los síntomas psiquiátricos que requieren
ayuda son:
–Conductas de internalización
(como la ansiedad y la depresión)
–Conductas de externalización
(como la frustración y agresión).

9. Presentación del caso:
6 años…
Motivo de consulta:
Madre refiere que asiste a Psiquiatría : “porque
“me dijeron que tenía autismo severo”

10. Presentación del caso:
• “No se movía casi, no pedía comida,
no lloraba, no hacía nada, uno la
volteaba y ella no se movía”
• “Nula interacción con el ambiente”
• “Ausencia de llanto o cualquier intento
comunicativo, hasta el año y medio de vida”
- describe la madre

11. Presentación del caso:
• …. la paciente inicia a recobrar
progresivamente movilidad y fuerza,
mostrando inmediatamente movimientos de
balanceo
• “la gente decía que se estaba
arrullando ella misma pero yo
sabía que no era normal”…
- describe la madre

12. Presentación del caso:
• ... “le gustaban mucho las llaves y se podía
quedar todo el día jugando con ellas” y
”presenta insomnio tranquilo”…
• “hasta el día de hoy se levantaba hay veces en
la madrugada y se pone a hablar con los
muñecos, o se quedaba mirando unas
lucecitas”

13. Presentación del caso:
• Desde los 3 años emitia sonidos
incomprensibles con intento comunicativo
• “decía cosas que nadie la entendía, los
médicos decían que es como si hablara
mandarín”
• ansiedad desbordante ,“era como si algo la
asustara de un momento a otro sin que
pasara nada”.

14. Presentación del caso:
• Inicia escolarización en jardín donde notan
poco contacto social
• “me decían que casi no interactuaba con los
otros niños, no jugaba ni estaba con ellos, solo
de vez en cuando que ponían música iba a
cantar ”
• al iniciar su educación en estas
instituciones presenta alguna mejoría
mejoría en lenguaje..

15. Presentación del caso:
• Madre nota que habilidades de lenguaje
fluctúan entre días :
• “hay veces amanece hablando que nada se le
entiende y otros días amanece hablando más
claro, con palabras que si son, o respondiendo
cosas”

16. Presentación del caso:
• …la paciente empieza a imitar a sus
compañeros de fundación
• “había por ejemplo niños que no se
podían mover y les tenían que dar
la comida, entonces ella llegaba a la
casa y hacia lo mismo, se acostaba
en la cama para que yo le diera
comida, o hacia los mismos sonidos
que otros niños allá hacían”

17. Presentación del caso:
• Desde que aprende los nombres
“y a reconocer” a sus compañeros,
presenta soliloquios “ella se imagina
que sus compañeritos están ahí, está sola y
habla como si estuviera ahí, le dice por
ejemplo miguel, eso no se hace, o miguel
vamos a cantar, se pone en el plan de la
educadora por ejemplo y le da órdenes”….

18. Presentación del caso:
• Actitud alucinatoria en esos momentos, hablar
sola y reirse sola.
• Juego siempre sola
• Presenta ecolalia
• Persiste con conductas repetitivas

19. Presentación del caso:
• La madre aclara que al irrumpirse las rutinas o
los actos repetitivos no generan gran impacto
en la paciente.
• Es valorada por Psiquiatría por primera vez en
octubre de 2013 en Hospital Roosevelt donde
se lleva a sesión de observación que se realiza
en diciembre de ese mismo año.

20. Presentación del caso:
• Perfil cognoscitivo:
Funcionamiento intelectual por debajo del
límite esperado por la edad, CI total 51+/-12.
Proceso de maduración social que equivale de
acuerdo a la escala Vineland de Maduración
social a una edad de 2,6 años.
Perfil de funcionamiento : Disfunción Cognitiva
Moderada.

21. Presentación del caso:
• ….No corresponde a un autismo tipo Kanner,
que si hay presentes elementos psicóticos
evidenciados en su lenguaje, en la vinculación
con F. R., en su interacción con familiares y
extraños
• Se hace diagnóstico de un episodio Psicótico

22. Presentación del caso:
• Como resultado de la junta:
Psicoterapia por Psiquiatría Infantil: apoyo
paciente y madre.
Plan de rehabilitacion integral continuar en el
mismo, con enfásisi en psicología conductual
de la paciente.
Valoración por Neuropsicología

23. Presentación del caso:
• Perfil cognoscitivo:
Funcionamiento intelectual por debajo del
límite esperado por la edad, CI total 51+/-12.
Proceso de maduración social que equivale de
acuerdo a la escala Vineland de Maduración
social a una edad de 2,6 años.
Perfil de funcionamiento : Disfunción Cognitiva
Moderada.

24. Presentación del caso
En AGOSTO 2014
Citas…
–Genética: SPW
–Endocrinología
–Neumología

25. Análisis – Evolución del caso:
• Por presentación de
sintomas psicóticos,
se prescribe
medicación de tipo
Risperidona, Clonidina
• Acompañamiento de la
paciente con
regularidad

26. Análisis del caso:
• También al familiar, con
apoyo a la madre, en
síntomas depresivos
reactivos a la situación
de su hija
• Paciente en institución
de tipo rehabilitación.

27. PSIQUIATRÍA
Y
SÍNDROME DE PRADER WILLI

28. Psiquiatría y Síndrome de Prader Willi:
• La evaluación psiquiátrica puede:
–Detectar síntomas
–Identificar elementos estresantes
–Reconocer fortalezas y debilidades en las
estrategias para hacer frente al stress
–Indicar la presencia de un desorden
psiquiátrico subyacente

29. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
Las recomendaciones para la
intervención pueden incluir:
–Prescripciones a los cambios en el entorno
–Alteraciones de interacción personal a través
de modificaciones de comportamiento
–Educación del individuo para aprender nuevas
estrategias para hacer frente al stress .
–Inclusión de medicación .

30. Psiquiatría Y Sindrome Prader Willi:
• La tarea del psiquiatra es obtener una base de
datos detallada incluyendo:
– Historias médicas,
– Evolutivas,
– Comportamentales,
– De familia.
• Esto conlleva entrevistas con miembros de la
familia, maestros, cuidadores y otros, como
también la revisión de los registros anteriores.

31. Psiquiatría y Sindrome Prader Willi:
Desordenes psiquiátricos:
Alteraciones del sueño
• SPW predispone a la respiración nocturna
desordenada, somnolencia diurna y narcolepsia.
• Respuestas de hipo ventilación por obesidad al
realizar ejercicio físico y pérdida de peso.
• Las anormalidades respiratorias no tratadas (relativas
a la obesidad) son la principal causa de muerte.

32. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
• Déficit de Atención (DDA) y Desorden de
Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)
• Desórdenes de conducta y de oposición
desafiante
• Síntomas de robo, agresión abrupta,
destrucción de la propiedad, escapadas, inicio
de incendios y crueldad con los animales:
presencia de un desorden de conducta.

33. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
• Los tratamientos de conducta y
de intervención en el medio
ambiente son necesarios.
• Medicaciones psicotrópicas que
lleven a cambios en el humor
estado de animo y en la calidad
de la percepción de un sujeto,
pueden reducir síntomas de
impulsividad y rabia.

34. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
• Trastorno Obsesivo Compulsivo:
–Rigidez cognitiva
–Necesidad de una estructura, rutina y
rituales son muy comunes en SPW
–Los síntomas del TOC responden a
antidepresivos (SSRI)

35. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
Trastornos de ansiedad
La ansiedad
generalizada, la
somatización y la
ansiedad social pueden
ocurrir y responden a
conductas psicológicas
típicas.

36. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
Trastornos de estado de ánimo:
• Se presenta en alta incidencia, su aparición
puede ser desde la primera década de la vida.
• Los síntomas varían entre la enfermedad
bipolar con depresión o manía psicótica, hasta
manifestaciones sutiles de irritabilidad y
humor cambiante en ascenso.
• Algunos pueden ser cíclicos.

37. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
Depresión
• La baja autoestima puede ser en la
adolescencia, por la corta estatura, la
obesidad, la pubertad retrasada, el déficit en
las habilidades sociales y los continuos
conflictos producto de la comida y el ejercicio,
crean un stress y conflicto .
• La depresión puede aparecer en respuesta.

38. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
• Los temas de separación e individualización
son un momento complejo, al momento a la
edad adulta.
• Debido a la limitación de las oportunidades
laborales / educativas en la poblaciónón.

39. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
• Requieren constante necesidad de estructura,
supervisión y control sobre el acceso a la
comida.
• Los antidepresivos pueden útiles, con dosis
suministradas lentamente; teniendo en cuenta
el riesgo de alteraciones de ánimo.

40. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
• Niños más pequeños pueden presentar
comportamiento disruptivo intenso e
irritabilidad aguda.
• L problemas de conducta puede esperarse si
los resultados fueron pobres en tratamientos
conductuales en la primera infancia; o si la
activación del carácter aparece con
estimulantes.

41. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
• Los síntomas psicóticos son frecuentes y deben ser
evaluados de acuerdo al desarrollo etario del
individuo.
• Su aparición puede ser durante la niñez, y
usualmente es reconocido en el contexto de mayor
cambio de comportamiento.
• Los medicamentos neurolépticos atípicos pueden
aumentar la eficacia terapéutica con síntomas
psicóticos

42. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
Psicosis:
• Algunos niños no muestran un pensamiento
delirante ni alucinaciones ó no son leídas por
los profesionales.
• El stress juega un rol en el origen de estos
síntomas y algunos han sido psicóticos por
tiempo hasta que otro elemento logró
estabilizarlo.

43. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
Trastornos de aprendizaje
• La mayoría están en el rango mas leve de
discapacidad intelectual.
• Una amplia variable de casos aparece en
estilos de aprendizajes, capacidades
lingüísticas, capacidades de percepción visual
y sus habilidades de solución de problemas no
verbales.

44. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
• El desorden de articulación y de influencias es
común en niños y suele persistir al llegar a la
vida adulta.
• Dadas las claras habilidades de resolver
rompecabezas, las discapacidades de
aprendizaje no verbal de muchos niños con
SPW son remarcables cuando se presentan.

45. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
• Otros son el déficit de lenguaje pragmático, la
dificultad para la escritura, la discapacidad
matemática y en el procesamiento de
problemas.
• Alteraciones en la "lectura" de hechos
sociales, incluso en pacientes que funcionan
bien en otras momentos, puede ser el origen
de problemas de conducta

46. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
Trastorno de control de impulsos
• Situaciones de destrucción son raras pero
ocurren.
• RASCADO DE PIEL : También está asociado al
síntoma.

47. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
Mitomanía:
• Lo hacen cotidianamente para eludir
problemas y para manipular.
• Pueden ser fabuladores creativos.
• Capaces de confabular, de reclamos de
connotaciones románticas y de llamar a
emergencias con noticias falsas.

48. Psiquiatría y Sindrome de Prader Willi:
• La elección de medicación psiquiátrica es
igual en un niño con o sin SPW, debe ser
prescrito por diagnóstico psiquiátrico y no por
diagnóstico de SPW.
• Como en el resto de los pacientes, algunos
pacientes responden bien a una medicación y
otro no.

49. TRATAMIENTO:
Si hay trastornos de
la comunicación,
TENER método de
comunicación
efectiva. Incluir
familia
SER REALISTAS, sobre la
base de una evaluación
exhaustiva dela
capacidad cognitiva,
personalidad, estilos de
afrontamiento y
comportamiento.
ESTRATEGIAS DE INTERVENCION,
ADEMAS DE LA MEDICACION:

50. CONCLUSIONES:
• No es necesario para el psiquiatra, una
experiencia anterior en pacientes con
Síndrome Prader Willi, para atenderlos.

51. CONCLUSIONES:
• Las características del psiquiatra deben ser:
Experiencia en el tratamiento de personas con
discapacidades evolutivas y la buena voluntad
para tomar el tiempo necesario con un
paciente complejo que va cambiando.

53. Bibliografía:
• Sinnema M1, Boer H Psychiatric illness in a cohort of adults with Prader-Willi
syndrome. Res Dev Disabil. 2011 Sep-Oct;32(5):1729-35. doi:
10.1016/j.ridd.2011.02.027. Epub 2011 Mar 31.
• Síndrome Prader Willi (SPW) Encontrando ayuda psiquiátrica para su hijo
www.praderwilliar.com.ar/archivos/EncontrandoAyudaPsiquiatrica.pdf.
• Skokauskas N, Sweeny E, Meehan J, Gallagher L. Mental Health Problems in
Children with Prader-Willi Syndrome. J Can Acad Child Adolesc Psychiatry, 21:3,
August 2012