MEmorias evento Puesta al día: Síndrome Prader Willi

1. Rehabilitación física en
Síndrome de Prader Willi
Juan Camilo Mendoza Pulido
medicina física y rehabilitación

2. introducción
• Desorden genético del neurodesarrollo causado por un
defecto en el cromosoma paterno 15.
• Prevalencia  1/10.000 a 30.000 nacidos vivos.
• Obesidad de origen genético.

3. fenotipo
• Disfunción hipotalámica, deficiencia de GH, hipogonadismo,
hiperfagia, baja estatura, manos poqueñas y angostas, pies
cortos y anchos, hipotonía muscular, retardo del
neurodesarrollo (habilidades motoras gruesas y del lenguaje),
y dificultad en la capacidad intelectual.
• Ojos en forma de almendra, puente nasal angosto y labios
delgados.
• Sensibilidad a la temperatura alterada, alto umbral del dolor,
pubertad retardada.
• Problemas comportamentales.

4. características específicas
• Disfunción postural y movimiento.
• Neonatos y lactantes:
– Hipotonía generalizada + reflejos primitivos  retardo en adquisición
de habilidades motoras y del lenguaje.
– Debilidad en succión  desnutrición.
– Letargo.
– Llanto débil/no llanto.
• Baja masa magra (principalmente muscular).

5. características: habla y lenguaje
• Habilidades:
– Variabilidad.
– Debajo del promedio  cognitivo, estructural e hipotonía.
• Habla:
– Sonido de la voz: articulación imprecisa (fonéticos), hipernasalidad,
timbre anormal, voz áspera.
– Prosodia.
– Dislalia flácida.
• Lenguaje:
– Vocabulario, gramática (fonológicos), habilidad narrativa, pragmática.

6. características específicas: adultez
• Postura:
– Hipotonía + baja talla + IMC.
– Cabeza y hombros hacia delante, marcada cifosis.
• Marcha:
– Velocidad de marcha, longitud de zancada, cadencia, balance estático.
• Hipoventilación/apnea del sueño.

7. obesidad

8. fitness corporal
Fitness  habilidad para desempeñar tareas físicas.

9. programas de rehabilitación
1. Fase de retardo del neurodesarrollo:
– Estimulación temprana.

10. programas de rehabilitación

11. caso clínico IOIR
Niño de 9 años con confirmación genética de síndrome de
Prader Willi (SPW).

12. caso clínico IOIR
• FN: 22 de junio de 2007
• Peso y talla: 34 Kg y 1.33 m.
• IMC: 19.3 Kg/m2
.
• Vive cerca de Bogotá con sus padres y su hermano mayor.
Asiste a un colegio que tiene un programa de inclusión. Tiene
una profesora personalizada que le está ayudando a aprender
a escribir y los números. Le gusta jugar al doctor.

13. Roussell et al., Gross Motor Function Meassure (GMFM66 & GMFM88) User’s Manual, 2002.

14. Roussell et al., Gross Motor Function Meassure (GMFM66 & GMFM88) User’s Manual, 2002.

15. Roussell et al., Gross Motor Function Meassure (GMFM66 & GMFM88) User’s Manual, 2002.

16. Roussell et al., Gross Motor Function Meassure (GMFM66 & GMFM88) User’s Manual, 2002.

17. prueba de marcha de 6 minutos
• Velocidad calculada: 60.66 m/min (1.01 m/s)
• FC reposo: 83.
• Índice de gasto energético (costo fisiológico): 1.1 – 1.3 lat/min

18. prueba de marcha de 6 minutos
– 9 años (n=18, IMC=16.6): 627m ±70m  478m.
– 9 años (n=27, IMC=17.8): 496m ±53m 390m.
– 9-11 años (n=57, IMC=17.3): 672.8m ±61.6m  549.6m.
– 9 años (n=40, IMC=18.1) 498m ±57m  384m.
– 9 años (n=6, IMC=16.1): 611.4m ±47m  517.4m.
– Velocidad calculada: 64 – 91.6 m/min (1.06 – 1.52 m/s).
Ulrich et al., Reference values for the 6-minute walk test in healthy children and adolescents in
Switzerland, 2013. Lammers et al., The 6-minute walk test: normal values for children of 4-11
years of age, 2008. Geiger et al., Six-minute walk test in children and adolescents, 2007. Chen et
al., Six-minute walking test: normal reference values for Taiwanese children and adolescents,
2015. Gatica et al., Valores de referencia del test de marcha de seis minutos en niños sanos, 2012.

19. gasto energético
• Marcha económica 
velocidad de marcha
confortable.
• 69.6 – 74.8 m/min (1.16 –
1.24 m/s).
Rose et al., Energy expenditure index of walking for normal children and for children with cerebral
palsy, 1990. Waters et al., Energy cost of walking in normal children and teenagers, 1983.

20. estabilidad de la marcha
• Estabilidad de la marcha  habilidad para minimizar la
aceleración del tronco durante la marcha.
Iosa et al., Assessment of upper body accelerations in young adults with intellectual disabilities
while walking, running, and dual-task running, 2014.

21. estabilometría estástica

22. habilidades motoras finas
Rauch et al., Muscle analysis by measurement of maximal isometric grip force: new reference
data and clinical applications in pediatrics, 2002

25. prueba de caja y cubos
Torres-Espinosa, Ortiz-Corredor, Eslava-Schmalbach, Mendoza-Pulido, Validación y
estandarización de valores normales de la prueba de caja y cubos en niños, 2013.

26. PEDI

27. PEDI: autocuidado

28. PEDI: autocuidado

29. PEDI: función social

30. PEDI: función social
• 9: entiende ordenes de 2 comandos.
• 20: conecta 2 o más ideas.
• 35: ejecuta juegos con reglas claras.
• 44: dice la dirección de la casa.
• 45: da instrucciones para volver a la casa.
• 50: pregunta la hora o mira el reloj para controlar el tiempo.
• 60: cruza en forma segura la calle sin adultos.
• 64: explora y juega en espacios comunitarios familiares.

31. evaluación de lenguaje
• Comunicación: verbal – oral.
• Repertorio fonético incompleto para la edad.
• Baja inteligibilidad.
• Inadecuada estructura gramatical.
• Vocabulario reducido para la edad.
• No reconoce ni identifica: colores, figuras geométricas,
objetos, partes de la casa.
• Reconoce e identifica: animales, prendas de vestir,
transporte.
• Comprende y ejecuta ordenes simples.
• No inicia/mantiene/finaliza tema de conversación.

32. FOCUS
• Discurso: 3.0
• Lenguaje expresivo: 2.67
• Pragmática: 3.8
• Lenguaje receptivo/atención: 3.5
• Inteligibilidad: 3.0
• Social/Juego: 3.08
• Independencia: 2.8
• Estrategias de afrontamiento/Emociones: 3.71

33. FOCUS

34. conclusiones
• Inmadurez postural y para la marcha:
– Equilibrio monopodal y bipodal.
– Control motor selectivo/debilidad proximal.
– Saltar/correr.
– Aumento en gasto energético.
– Inestabilidad para la marcha.
• Inmadurez motora fina.
• Algo de dependencia para autocuidado.
• Marcada inmadurez en habla y lenguaje.

35. Gracias