1. La carnitina tiene la función principal de transportar ácidos grasos a las mitocondrias para quemarlos y generar energía. 2. Una paciente con déficit de carnitina tendrá alterada la oxidación de ácidos grasos de cadena larga. 3. La oxidación de piruvato proveniente de glucosa no se verá afectada. 4. La acumulación de triacilgliceroles en el músculo se explica por la incapacidad de oxidar adecuadamente los ácidos grasos al no poder ser transportados a las

1. Axel Ayala
Arely Gómez
Victor López
Nureyev Otero de Melo
Eric Talonia
Equipo 6
Septiembre, 2012

2. ¿QUE ES LA CARNITINA?
 La carnitina o 4-trimetilamino-3-hidroxibutirato,en
ocasiones conocida como L-carnitina, es un aminoácido
no esencial sintetizado de forma natural en el hígado,
los riñones e incluso el cerebro . El organismo las emplea
para transportar los ácidos grasos a las células,
específicamente a las mitocondrias que son los centros de
producción de la energía .

3. ¿PARA QUE SIRVE LA CARNITINA?
La función de la carnitina es la de realizar el transporte
de los ácidos grasos al interior de las mitocondrias,
logrando con ello quemar la grasa y quemarlas para
generar energía.

5.  Debido a estas interesantes cualidades se suele vender
como suplemento nutricional, aprovechando estas
facultades de generación de energía, eliminando grasas
en el proceso, para eliminar peso en personas con
cierta actividad física.
 Pero si estas sentado todo el día ,no hace nada, la
teoría de la carnitina dice que facilita la quema de
grasas de forma más rápida, con lo que nos
empezamos a librar de las reservas de grasa
acumuladas y tenemos más energía para rendir en una
actividad física, en caso de no haber actividad física, el
organismo no ve porque ha de movilizar sus preciadas
reservas.

6. Déficit de L-Carnitina
El déficit de L-
Carnitina es una
enfermedad
metabólica poco
frecuente que
impide a las
células del tejido
muscular generar
energía a partir de
los ácidos grasos

7. Cuales son las causas
Las miopatías metabólicas pueden tener origen
clínico o genético y son producidas por distintas
alteraciones:
 Déficit de la enzima Carnitil-palmitoil transferasa
(CPT II)
 Déficit en la síntesis o en la absorción de L-
carnitina
 Requerimiento excesivo de L-Carnitina en el
organismo

8. Déficit de la enzima Carnitil-
palmitoil transferasa (CPT II)
Genética
Defecto en la oxidación mitocondrial
de los ácidos grasos de cadena larga
Jóvenes adultos, niños y neonatos
Episodios frecuentes de rabdiomiolisis
prolongado por ejercicio prolongado,
ayuno o enfermedades febriles

9. Clasificación y riesgos
 La deficiencia de L-carnitina se clasifica en dos
grupos
 Déficit Primario o miopatico afecta solo al tejido
muscular
 Déficit sistemático afecta a todo el cuerpo
 Estas pueden ser desatadas por largos periodos de
ayuno o enfermedades como infecciones virales
especialmente cuando se reduce el consumo de
alimentos

11.  Modelo Clínico: Deficiencia de Carnitina
 Subjetivo. Paciente femenino de 23 años de
edad, refiere iniciar su padecimiento hace
un mes con fatiga e intolerancia al ejercicio
debido a debilidad de miembros inferiores.

12.  Objetivo. Paciente consciente, orientada
en las tres esferas, reactiva, activa. A la
palpación, las masas musculares en
piernas se aprecian hipotónicas
presentando contractura muscular (
calambre muscular o parestesia).

13.  Análisis. Se le práctico una biopsia
muscula en un músculo gastrocnemio
izquierdo; reportando el laboratorio de
patología clínica vacuolas lípidicas
abundantes (25% de triacilgliceroles en
10g de biopsia). Se solicito cuantificación
de carnitina, la cual se reporto baja en el
laboratorio.
 Pronostico. Benigno, si se da un
tratamiento a base de triacilgliceroles con
ácidos grasos de cadena corta.

14. 1. ¿Cuál es la principal función intracelular
de la carnitina?
2. ¿Estará alterada la B-oxidación en esta
paciente?
3. ¿Estará afectada la oxidación de piruvato
(proveniente de glucosa) en esta
paciente?
4. ¿Cómo se explicaría la acumulación de
triacilgliceroles en el músculo?

15. DEFICIENCIA DE CARNITINA

16.  Algunos tratamientos pueden ser de ayuda para ciertos
niños, pero no para otros.
 En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida.
 Los siguientes son tratamientos que a veces se
recomiendan para los niños con deficiencia de CAT:

17. Evite que el niño pase demasiado tiempo sin
comer
 Los bebés y los niños pequeños con deficiencia de CAT
necesitan comer con frecuencia para evitar una crisis
metabólica.
 se suele sugerir alimentar a los niños cada cuatro a seis
horas
 Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia
inclusive
 Es importante que se alimente a los bebés durante
la noche.
 Si el bebé no se despierta solo, la madre debe
despertarlo para que coma.

18.  Su médico también le dará un plan para "días de
enfermedad", adaptado a las necesidades de su hijo,
para que usted siga durante una enfermedad o cuando
su hijo no quiera comer
 El doctor especialista en metabolismo seguirá
aconsejando acerca de la frecuencia con la que debe
comer el paciente a medida que crezca

19. Dieta
 A veces, se aconseja una dieta baja en grasas y alta en
carbohidratos.
 para los niños que necesitan este tratamiento, la mayoría
de los alimentos de su dieta deben ser carbohidratos y
proteínas.
 Las personas con deficiencia de CAT no pueden
utilizar ácidos grasos de cadena larga.

20. L-carnitina y aceite de MCT
 A algunos niños se les puede dar L-carnitina para
ayudarlos:
 Se trata de una sustancia que ayuda a las células del
cuerpo a generar energía. También le ayuda al cuerpo a
eliminar residuos dañinos.

21. El aceite de triglicérido de cadena
media
 suele utilizarse como parte del plan de alimentación de
las personas con deficiencia de CAT.
 Este aceite especial tiene ácidos grasos de cadena
media que las personas con deficiencia de CAT pueden
utilizar en pequeñas cantidades para producir energía.