Este caso clínico describe gemelas recién nacidas con síndrome de Down. Presentaban dismorfias faciales y corporales típicas como braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas y clinodactilia. Los estudios citogenéticos mostraron trisomía 21 regular en ambas. Esto indica que la causa fue un error de disyunción durante la meiosis materna, lo que explica que ambas tuvieran síndrome de Down.
Nota de Evolución (Nota SOAP). Definiciones en Semiología: ¿Qué es un signo? ¿Qué es un síntoma? ¿Qué es un síndrome?. Concepto de Nota SOAP Partes de la Nota SOAP: S: Subjetivo, O: Objetivo, A: Análisis, P: Plan. En cada apartado, se explica qué debe ir escrito en cada párrafo.
Dos (2) Ejemplos de Nota SOAP, enfocados a casos comunes de Otorrinolaringología (ORL).
Nota de Evolución (Nota SOAP). Definiciones en Semiología: ¿Qué es un signo? ¿Qué es un síntoma? ¿Qué es un síndrome?. Concepto de Nota SOAP Partes de la Nota SOAP: S: Subjetivo, O: Objetivo, A: Análisis, P: Plan. En cada apartado, se explica qué debe ir escrito en cada párrafo.
Dos (2) Ejemplos de Nota SOAP, enfocados a casos comunes de Otorrinolaringología (ORL).
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
3. Antecedentes perinatales
Embarazo normoevolutivo
USG normales
Resuelto a las 36 SDG mediante cesárea
Gemela A: Gemela B:
Peso 2450 gr. Peso 2730 gr.
Talla 47 cm. Talla 49 cm.
PC 33 cm. PC 34 cm.
Apgar 7/8 Apgar 8/9
5. Exploración física
Cráneo:
Pequeño
Occipital aplanado.
Cara:
Perfil facial plano,
Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo
Puente nasal amplio y plano
Pabellones auriculares de implantación baja con
malformación del hélix
Lengua protruyente, boca abierta y micrognatia
Cuello:
Corto, ancho y con piel redundante
6. Fisuras
palpebrales Puente nasal
oblicuas amplio y plano
Nariz achatada
Pabellones
pequeños y
displásicos
Epicanto interno
7. Hipertelorismo
(aparente)
Epicanto interno
Manchas de
Brushfield
Pabellones auriculares con
Puente nasal amplio y implantación baja y
plano displásicos
8. Exploración física
Abdomen:
Diastasis de rectos
Hernia umbilical
Extremidades:
Manos pequeñas y dedos cortos
Clinodactilia
Pliegue palmar único bilateral
19. Datos clínicos
Diagnóstico al nacimiento
Hipotonía muscular
Hiperlaxitud articular
Dismorfias cráneo-faciales
Braquicefalia, occipucio plano
Fisuras palpebrales oblicuas, epicanto
Puente nasal amplio y plano
Pabellones auriculares pequeños, con alteración
en hélix (displásicos) y con implantación baja
Glosoptosis (lengua protruyente) y boca abierta
23. Otras complicaciones
Pubertad normal, solo se ha confirmado
fertilidad en las mujeres.
Riesgo más alto para tener demencia por
enfermedad de Alzheimer
24. CORRELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO
SOD1 (Superóxido dismutasa)
envejecimiento prematuro, demencia y
Alzheimer
COL6A1 Sobrexpresión causa cardiopatía
ETS2 Sobrexpresión causa alt. esqueléticas
CAF1 y CBS sobrexpresión produce alt. en
síntesis y reparación del DNA
DYRK Sobrexpresión causa retraso mental
CRYA1 Sobrexpresión produce cataratas
INFAR Subunidad del complejo glucoproteíco
CD11/CD18 e interferón. Sobrexpresión
causa inmunodeficiencia
Región crítica del síndrome de Down
25. Etiología
Trisomía 21 regular (92%)
Trisomía 21 por translocación
robertsoniana (5%) 14;21, 13;21 o 21;21
Trisomía 21 en mosaico (3%)
Otros: Translocaciones recíprocas,
fusiones teloméricas
26. Riesgo de recurrencia
Trisomía 21 regular:
1 – 2% independiente de la edad materna
Trisomía 21 por translocación:
Madre portadora:16%
Padre portador: 5%
Total en caso de portadores: 21%
Mosaico:
Esporádico
29. Pronóstico
Al nacimiento su esperanza de vida es de
16.2 años
Principal causa de muerte: cardiopatías,
infecciones de vías respiratorias
(neumonía) y leucemias
8% sobrevive hasta los 40 años
30. Sugerencias a los padres
En próximo embarazo:
Tomar ácido fólico periconcepcional
Diagnóstico prenatal:
Triple marcador sérico
USG
Amniocentesis