El documento describe el Síndrome de Down, incluyendo su historia, tipos (trisómico puro, traslocación, mosaicismo), factores que lo causan (intrinsecos como la edad de la madre y extrínsecos como virus o radiaciones), y características físicas y patologías asociadas comunes como defectos cardíacos, gastroenterológicos y endocrinológicos.

1. Síndrome de Down
Ext. Sergio Sifontes Martínez

2. Reseña histórica
• 1838- Juan Esquirol – Primero en describirlo
• 1846- Eduardo Sequín la denominó imbecilidad furfurácea
• 1866- El Dr. John Down describió los rasgos físicos e incluyó el término
mongolismo
• 1875- Feasier y Mitchel describieron la relación entre la edad materna y la
enfermedad (a la que llamaban idiotez de Kalmunch). Además describieron
la corta edad de los pacientes y su característica braquicefalia.

3. Reseña histórica
• 1959- Jerome Leujene descubrió la Trisomía 21 como causa
• 1961- Penrose et al. Descubrieron la trisomía por traslocación y mosaicismo

4. Tipos de Síndrome de Down

5. Trisómico puro
• 90-95 % de los casos
• Uno de los progenitores aportará dos cromosomas 21, por consiguiente el
huevo fertilizado poseerá tres. Y estos estarán presentes en todas la células de
las divisiones siguientes.
• Hay un error en la primera división celular y una recibe tres cromosomas 21
y otra sólo uno, está última no es viable y solo se reproduce la que tiene la
trisomía.

6. Traslocación
• Aproximadamente el 5% de los casos.
• Se produce una traslocación robertsoniana del brazo largo del cromosoma 21
a otro cromosoma.
• El material genético extra proporciona la misma dotación genética triple que
en una trisomía 21.

7. Mosaicismo
• Aproximadamente el 1% de pacientes.
• Se debe a la no disyunción del cromosoma 21 durante una etapa precoz de la
embriogénesis.
• Los síntomas, en estos casos, dependen del número de células anormales.

9. Factores que intervienen

10. Factores intrínsecos
• Hijos de madres con Síndrome de Down tiene 50% de posibilidad de nacer
con el síndrome.
• Edad de la madre.
• 1:550 en hijos de madres menores de 20 años.
• 1:100 en hijos de madres mayores de 40 años

11. Factores extrínsecos
• Virus
• Radiaciones
• Agentes químicos

12. Características físicas

13. Cabeza
• Braquicefalia.
• Fontanelas granes. • Orejas: pequeñas y con el hélix
levemente plegado
• Nariz pequeña.
• Cabello fino y lacio
• Ojos: • Boca: macroglosia, lengua
geográfica, pequeño tamaño de la
• Fisura palpebral oblicua boca y falta de tonicidad muscular.
• Pliegues epicánticos.

14. • Manos: Pequeñas con dedos
• Cuello corto. relativamente cortos.
• Voz: el habla se produce • Presentan pliegue simiesco
tardíamente y resulta difícil la
articulación de las palabras. • Pies: Pequeña hendidura entre el
primero y el segundo dedo.

15. Patologías asociadas

16. Cardíacas
• Defectos del tabique interauricular.
• Malformaciones de las válvulas auriculoventriculares.
• Defectos del tabique interventricular.

17. Gastroenterológicas
• Estenosis o atresia duodenal
• Ano imperforado
• Enfermedad de Hirschprung

18. Endocrinológicas
• Hipotiroidismo (20%)
• Criptorquidia

19. Hematológicas
• Incidencia aumentada de leucemias.
• Riesgo de 10 a 20 veces mayor que en personas normales.

20. Otorrinolaringológicas
• 90% presentan perdida significativa de la audición.
• Puede ser neurosensorial o de conducción.
• Problemas obstructivos de las vías aéreas.

21. Dentales
• Retardo en la erupción dentaria.
• Posible debilitamiento de las encías con la consecuente pérdida dentaria.

22. Inmunológicas
• Respuestas inmunológicas anormales, que van de la inmunosupresión a la
autoinmunidad.

23. Oftalmológicas
• Cataratas congénitas.
• Estrabismo.
• Nistagmo.
Son comunes la blefaritis y la conjuntivitis.

24. Neurológicas
• 5-10 % presenta convulsiones.
• Mas frecuente el síndrome de hiperactividad con déficit de atención.

25. Psiquiátricas
• Depresión
• Trastorno bipolar
• Psicosis
• Enfermedad de Alzheimer de inicio más temprano.

26. Gracias por su atención.