Los ribosomas son los encargados de sintetizar proteínas a partir de la información contenida en el ARN mensajero. El ARN mensajero transporta la información genética del ADN al ribosoma. El ARN de transferencia ayuda al ribosoma a unir los aminoácidos correctos durante la síntesis de proteínas.

1. Dr. Carlos Omar Fajardo
Universidad Mariano Galvez

8. Què funciòn tienen los ribosomas?
Què funciòn tiene el ARN
mensajero?
Què funciòn tiene el ARN
transferencia?

11.  Génica: Es la verdadera mutaciòn, ya que hay
un cambio en la estructura del ADN.
 Cromosòmica o estructural: Hay un cambio
en la estructura del cromosoma.
 Genómica o numérica: Hay un cambio en el
nùmero de cromosomas

12.  Enfermedad
hereditaria autosòmica
dominante
 Se asocia al gen FBN1
del cromosoma 15
(fibrilina)
 Probabilidad de 50% de
heredar la enfermedad
si uno de los padres es
portador
 Probailidad de
1/10000 si ninguno de
los padres es portador.
 Signos y sintomas
◦ Cardiomegalia
◦ Muerte por insuficiencia
cardìaca
◦ Trastornos de
aprendizaje
◦ Tamaño descontrolado de
huesos, aracnodactilia,
escoliosis
◦ Desprendimiento de la
retina, cataratas
◦ Torax en embudo

18. “sindrome del maullido de
gato”

19. - Clinica:
- Llanto de tono alto (similar al maullido de gato).
- Desarrollo anormal de la glotis y laringe.
- Estructura facial peculiar, redondeada, Hipertelorismo,
Microcefalia.
- Escoliosis. Hipotonia. Hiperlaxitud ligamentaria
- Osificación anormal. Sindactilia
- Cardiopatía congénita
- Retraso mental
- Malformaciones gastrointestinales
- Características del comportamiento:
- Marcado sentido del humor, Cariño y afectividad, Miedo a
determinados objetos, Timidez , autoagresiones.

22.  -Fragilidad de la porción distal del brazo largo del
cromosoma X.
 -Prevalencia: 1 /1200 varones y 1/ 2000 mujeres.
-Es una de las enfermedades genéticas más comunes
en los
humanos.
-Clínica: En varones: Macrocefalia, orejas grandes y/o
separadas, cara alargada y estrecha,
estrabismo, paladar ojival.
Prolapso de la válvula mitral.
Hiperlaxitud articular
Macroorquidismo
En mujeres: Cara larga y estrecha y las orejas
grandes.
Retraso en el aprendizaje o leve retraso
mental.
Prolapso de la válvula mitral.

24. •Cromosoma X
–XXX
– XXY
–Sindrome de Klinefelter
–XO
–Sindrome de Turner

29. Si tenemos en cuenta las causas las mutaciones serán:
Mutaciones espontáneas: ocurren por errores en la replicaci
errores en la reparación o por la recombinación génica. Ca
la disposición de los genes.
Mutaciones inducidas: resultan de la acción de agentes físic
químicos que se conocen como mutágenos.
Mutaciones espontáneas. Errores sin agentes mutágenos:
Mutagenos: agentes físicos o químicos que causan mutaciones
Mutágenos físicos: temperatura >37º, Luz Ultravioleta, radiaciones
ionizantes (rayos X), radiaciones corpusculares (partículas  y ).
Mutágenos químicos: Ácido Nitroso, benzopirenos, agentes
alquilantes (gas mostaza), medicamentos (talidomida)
Mutágenos biológicos: virus (rubeola)
Tipos de mutaciones según sus
causas

30.  Utilizada contra los
mareos y las
nauseas del
embarazo entre
1958 y 1963
 Afecta al feto tanto
si la madre o el
padre la consumen
 Descontinuada

31.  El virus de la rubeola
puede afectar de
diferente manera al
feto en funciòn de la
edad gestacional
 Si la mujer se infecta
entre 0 y 28 dias antes
de la concepción, hay
43% de probabilidades
de que el niño nazca
con la enfermedad y
51% entre 0 y 12
semanas después de la
concepciòn.
 Signos y sintomas
◦ Problemas de audiciòn
(58% de pacientes)
◦ Cataratas
◦ Cardiopatìas
◦ Retraso mental
◦ Microcefalia
◦ Micrognatismo
◦ Esquizofrenia
◦ Dificultades de
aprendizaje
◦ Retraso del crecimiento