El documento describe las propiedades y funciones de los cromosomas, incluyendo que todos los individuos de una especie tienen el mismo número de cromosomas, que se duplican durante la división celular y que determinan las características hereditarias. También describe alteraciones cromosómicas como trisomías, monosomías y aneuploidías, así como enfermedades asociadas a mutaciones en cada cromosoma.
El cariotipo es el conjunto de características de los cromosomas de una especie que permite identificarlos. En humanos, el cariotipo normal contiene 46 cromosomas agrupados en 7 pares de autosomas clasificados por tamaño y forma del centrómero, así como los cromosomas sexuales X e Y. El análisis del cariotipo permite detectar anomalías cromosómicas numéricas o estructurales relacionadas con enfermedades.
Este documento describe el cariotipo, que representa los cromosomas de una célula clasificados por pares según su tamaño y morfología. El cariotipo se utiliza para detectar anomalías cromosómicas y ayudar en el diagnóstico de retraso mental, infertilidad y defectos de nacimiento. Describe que un cariotipo normal contiene 23 pares de cromosomas (46 en total) agrupados en 7 grupos según su tamaño y forma.
El documento describe las propiedades y funciones de los cromosomas, incluyendo que contienen el material genético, se duplican durante la división celular, y determinan las características hereditarias. También describe alteraciones cromosómicas como trisomías y monosomías, y enfermedades asociadas con mutaciones en cada cromosoma.
Los cromosomas son estructuras que aparecen durante la división celular y contienen ADN. En los seres humanos hay 23 pares de cromosomas, 22 pares son autosomas y 1 par son los cromosomas sexuales. Los cromosomas están formados por ADN en forma de doble hélice y contienen información genética.
Este documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas estructurales, incluyendo deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones e isocromosomas. Se explica que estas anomalías se deben a alteraciones en la estructura de los cromosomas y pueden ser causadas por radiación, infecciones virales, drogas o agentes químicos. Algunas de estas anomalías como las inversiones y translocaciones pueden ser hereditarias.
Este documento proporciona información sobre los cromosomas humanos. Explica las partes que componen un cromosoma, incluyendo las cromátidas, el centrómero, los brazos y los telómeros. También describe las tres clasificaciones de los cromosomas según la posición del centrómero y define el cariotipo como la representación gráfica ordenada de los cromosomas de una especie. Además, detalla las técnicas de bandeo para el estudio de cromosomas y las indicaciones del cariotipo.
El documento describe las partes principales de un cromosoma, incluyendo la cromatina, cromátidas, centrómero, brazos cortos y largos, y telómeros. Explica que los cromosomas se encuentran en pares en las células humanas y que los cromosomas X e Y determinan el sexo. También resume brevemente cómo la presencia del cromosoma Y en los espermatozoides determina si el feto será masculino o femenino.
Este documento describe los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, que involucran cambios en la forma o tamaño de los cromosomas. También describe alteraciones numéricas como euploidías que involucran variaciones en el número de juegos cromosómicos, y aneuploidías que involucran variaciones en el número de un solo cromosoma. Finalmente, menciona algunas causas comunes de alteraciones cromosómicas como la edad mater
El cariotipo es el conjunto de características de los cromosomas de una especie que permite identificarlos. En humanos, el cariotipo normal contiene 46 cromosomas agrupados en 7 pares de autosomas clasificados por tamaño y forma del centrómero, así como los cromosomas sexuales X e Y. El análisis del cariotipo permite detectar anomalías cromosómicas numéricas o estructurales relacionadas con enfermedades.
Este documento describe el cariotipo, que representa los cromosomas de una célula clasificados por pares según su tamaño y morfología. El cariotipo se utiliza para detectar anomalías cromosómicas y ayudar en el diagnóstico de retraso mental, infertilidad y defectos de nacimiento. Describe que un cariotipo normal contiene 23 pares de cromosomas (46 en total) agrupados en 7 grupos según su tamaño y forma.
El documento describe las propiedades y funciones de los cromosomas, incluyendo que contienen el material genético, se duplican durante la división celular, y determinan las características hereditarias. También describe alteraciones cromosómicas como trisomías y monosomías, y enfermedades asociadas con mutaciones en cada cromosoma.
Los cromosomas son estructuras que aparecen durante la división celular y contienen ADN. En los seres humanos hay 23 pares de cromosomas, 22 pares son autosomas y 1 par son los cromosomas sexuales. Los cromosomas están formados por ADN en forma de doble hélice y contienen información genética.
Este documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas estructurales, incluyendo deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones e isocromosomas. Se explica que estas anomalías se deben a alteraciones en la estructura de los cromosomas y pueden ser causadas por radiación, infecciones virales, drogas o agentes químicos. Algunas de estas anomalías como las inversiones y translocaciones pueden ser hereditarias.
Este documento proporciona información sobre los cromosomas humanos. Explica las partes que componen un cromosoma, incluyendo las cromátidas, el centrómero, los brazos y los telómeros. También describe las tres clasificaciones de los cromosomas según la posición del centrómero y define el cariotipo como la representación gráfica ordenada de los cromosomas de una especie. Además, detalla las técnicas de bandeo para el estudio de cromosomas y las indicaciones del cariotipo.
El documento describe las partes principales de un cromosoma, incluyendo la cromatina, cromátidas, centrómero, brazos cortos y largos, y telómeros. Explica que los cromosomas se encuentran en pares en las células humanas y que los cromosomas X e Y determinan el sexo. También resume brevemente cómo la presencia del cromosoma Y en los espermatozoides determina si el feto será masculino o femenino.
Este documento describe los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, que involucran cambios en la forma o tamaño de los cromosomas. También describe alteraciones numéricas como euploidías que involucran variaciones en el número de juegos cromosómicos, y aneuploidías que involucran variaciones en el número de un solo cromosoma. Finalmente, menciona algunas causas comunes de alteraciones cromosómicas como la edad mater
Las alteraciones o aberraciones en el cariotipo humano son observadas en los recién nacidos vivos y pueden condicionar cuadros con repercucion clínica :las alteraciones cromosomicas se dividen en transtornos numericos y estructurales .
libro. Genética Clínica del castillo ,uranga,zafra.
Este documento describe varias condiciones relacionadas con la ambigüedad genital. El pseudohermafroditismo femenino se produce cuando un feto con genotipo XX es expuesto a excesivos andrógenos durante el desarrollo, resultando en genitales externos virilizados. El pseudohermafroditismo masculino ocurre cuando un feto con genotipo XY no es suficientemente virilizado, llevando a genitales externos ambiguos o femeninos. El síndrome de feminización testicular implica insensibilidad a los andrógenos en fetos
El síndrome XYY ocurre cuando un varón tiene un cromosoma Y extra, resultando en un cariotipo de 47,XYY. Los hombres con este síndrome generalmente son más altos y pueden experimentar problemas de aprendizaje o conducta. El diagnóstico se realiza mediante estudios cromosómicos de tejido o sangre, y actualmente no existe un tratamiento para corregir el defecto genético subyacente.
Este documento describe los procesos de mitosis y meiosis en las células. La mitosis divide células somáticas diploides en dos células somáticas diploides, mientras que la meiosis reduce el número de cromosomas a la mitad al dividir células diploides en cuatro células haploides para la reproducción sexual. Se explican las fases de la mitosis y las dos divisiones de la meiosis, así como los procesos de espermatogénesis y ovogénesis que producen gametos a través de la meiosis.
El documento describe el síndrome de Edwards, una condición cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Los rasgos incluyen microcefalia, problemas de crecimiento y malformaciones cardíacas graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas prenatales como la amniocentesis. No existe un tratamiento para este síndrome.
Este documento describe la citogenética clásica y molecular. La citogenética estudia alteraciones en los cromosomas y puede identificar anomalías numéricas o estructurales. El cariotipo muestra los cromosomas de una célula. La citogenética molecular como FISH permite identificar alteraciones no detectables con técnicas clásicas y es más rápida. Ambas técnicas son útiles para el diagnóstico prenatal y preimplantacional y para estudiar problemas de fertilidad.
La trisomía 13 ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos, lo que causa anomalías en el desarrollo. Los síntomas incluyen anomalías faciales, defectos del corazón y otros órganos, y discapacidad intelectual severa. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren en el primer año de vida debido a las graves malformaciones, aunque una pequeña proporción ha sobrevivido hasta la adolescencia.
La meiosis reduce a la mitad el número de cromosomas para que no se duplique el número de la especie tras la fecundación. Consta de dos divisiones celulares sucesivas sin interfase entre ellas, reduciendo el número de cromosomas y la cantidad de ADN a la mitad. La primera división separa los cromosomas homólogos, resultando en dos células con la mitad de cromosomas cada una. La segunda división es similar a la mitosis y da como resultado cuatro células haploides con la mitad de material genético cada una.
El documento describe las principales etapas del desarrollo embrionario humano, incluyendo la segmentación, morulación, blastulación, gastrulación y organogénesis. Explica que durante la segmentación el cigoto se divide repetidamente para formar una mórula y luego una blástula. La gastrulación da lugar a las tres capas germinales primarias y la organogénesis involucra la diferenciación y crecimiento de los órganos a partir de estas capas.
El documento define un cromosoma como el ADN condensado y empaquetado. Explica que cuando la célula está en interfase, el ADN no está compactado, pero cuando inicia la división celular, el ADN se condensa y empaqueta en cromosomas. Los seres humanos tienen 46 cromosomas en células somáticas y 23 cromosomas en gametos, compuestos de 23 pares de cromosomas homólogos, uno heredado del padre y uno de la madre.
El documento describe el proceso de meiosis. En meiosis I, los cromosomas homólogos se emparejan y se intercambia material genético. Esto da como resultado dos células haploides con cromosomas diferentes. En meiosis II, las cromátidas hermanas se separan para producir cuatro células haploides genéticamente únicas. La meiosis aumenta la variabilidad genética y produce gametos para la reproducción sexual.
El documento describe las enfermedades cromosómicas, incluyendo que el 10-15% de las concepciones y el 0.4% de los nacimientos vivos presentan anomalías cromosómicas. Se clasifican en alteraciones del número de cromosomas como la aneuploidía y alteraciones estructurales. Las aneuploidías autosómicas más comunes son las trisomías 21, 18 y 13, así como la monosomía X.
Este documento describe diferentes técnicas de bandeo cromosómico utilizadas para identificar alteraciones cromosómicas. Explica técnicas como bandeo Q, G, C, R, T y NOR, las cuales permiten visualizar patrones de bandas claras y oscuras en los cromosomas que facilitan su análisis. También presenta ejemplos de síndromes cromosómicos comunes identificados a través de estas técnicas.
El documento describe los cromosomas, incluyendo su estructura, composición, número en humanos, tipos de divisiones celulares como la mitosis y meiosis, y algunas anomalías cromosómicas comunes como las trisomías 13, 18 y 21.
Este documento trata sobre teratología, el estudio de las alteraciones del desarrollo. Explica que ciertas fases del desarrollo son más vulnerables y que entre el 7-10% de malformaciones congénitas son causadas por medicamentos, virus y tóxicos. También describe las causas de malformaciones como factores genéticos, ambientales y herencia multifactorial, y define términos teratológicos como malformación, disrupción, deformación y displasia.
El Aparato de Golgi funciona como una fábrica celular donde las proteínas y lípidos recibidos del Retículo Endoplásmico son procesados, modificados y enviados a sus destinos finales a través de vesículas. El Aparato de Golgi está formado por cisternas apiladas donde las moléculas son transportadas de forma secuencial a través de la maduración y fusión de las cisternas o mediante vesículas de transporte. Este procesamiento incluye la modificación de oligosacáridos y
El documento resume los conceptos fundamentales de la genética, incluyendo la diferencia entre ADN y ARN, la replicación del ADN, la transcripción y traducción para la síntesis de proteínas, los experimentos de Mendel sobre la herencia de características y la formulación de sus leyes de la herencia, y la noción de alelos, genotipo y fenotipo.
El documento describe el proceso de mitosis en las células eucariotas. La mitosis permite la división celular y la replicación del material genético. Consta de 4 fases (profase, metafase, anafase y telofase) en las que los cromosomas se condensan, se alinean en el plano ecuatorial, se separan hacia los polos opuestos de la célula y se descondensan formando dos núcleos hijos idénticos. Tras la mitosis tiene lugar la citocinesis para dividir el citoplasma y dar lugar a
Este documento resume los principales conceptos de la citogenética clínica. Explica que la citogenética estudia los cromosomas y su herencia, e indica que los trastornos cromosómicos están presentes en alrededor del 1% de los recién nacidos y causan el 50-20% de abortos espontáneos. También describe los procedimientos de cultivo celular y análisis cromosómico utilizados en el diagnóstico prenatal y postnatal.
El documento resume información sobre el cromosoma 7 humano. Contiene 159 millones de pares de bases y representa más del 5% del ADN total. Se han identificado 1150 genes y 941 pseudogenes en este cromosoma. Algunas enfermedades relacionadas con mutaciones en genes cromosoma 7 incluyen la fibrosis quística, el síndrome de Williams, y el síndrome Charcot-Marie-Tooth.
Este documento describe varias patologías de los vasos sanguíneos. Explica la anatomía y fisiología normal de los vasos, así como alteraciones vasculares como malformaciones congénitas. Luego describe enfermedades como la vasculopatía hipertensiva, la arterioesclerosis, la ateroesclerosis, los aneurismas y la disección aórtica. Explica las causas, factores de riesgo, manifestaciones clínicas y características morfológicas de cada una.
Las alteraciones o aberraciones en el cariotipo humano son observadas en los recién nacidos vivos y pueden condicionar cuadros con repercucion clínica :las alteraciones cromosomicas se dividen en transtornos numericos y estructurales .
libro. Genética Clínica del castillo ,uranga,zafra.
Este documento describe varias condiciones relacionadas con la ambigüedad genital. El pseudohermafroditismo femenino se produce cuando un feto con genotipo XX es expuesto a excesivos andrógenos durante el desarrollo, resultando en genitales externos virilizados. El pseudohermafroditismo masculino ocurre cuando un feto con genotipo XY no es suficientemente virilizado, llevando a genitales externos ambiguos o femeninos. El síndrome de feminización testicular implica insensibilidad a los andrógenos en fetos
El síndrome XYY ocurre cuando un varón tiene un cromosoma Y extra, resultando en un cariotipo de 47,XYY. Los hombres con este síndrome generalmente son más altos y pueden experimentar problemas de aprendizaje o conducta. El diagnóstico se realiza mediante estudios cromosómicos de tejido o sangre, y actualmente no existe un tratamiento para corregir el defecto genético subyacente.
Este documento describe los procesos de mitosis y meiosis en las células. La mitosis divide células somáticas diploides en dos células somáticas diploides, mientras que la meiosis reduce el número de cromosomas a la mitad al dividir células diploides en cuatro células haploides para la reproducción sexual. Se explican las fases de la mitosis y las dos divisiones de la meiosis, así como los procesos de espermatogénesis y ovogénesis que producen gametos a través de la meiosis.
El documento describe el síndrome de Edwards, una condición cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Los rasgos incluyen microcefalia, problemas de crecimiento y malformaciones cardíacas graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas prenatales como la amniocentesis. No existe un tratamiento para este síndrome.
Este documento describe la citogenética clásica y molecular. La citogenética estudia alteraciones en los cromosomas y puede identificar anomalías numéricas o estructurales. El cariotipo muestra los cromosomas de una célula. La citogenética molecular como FISH permite identificar alteraciones no detectables con técnicas clásicas y es más rápida. Ambas técnicas son útiles para el diagnóstico prenatal y preimplantacional y para estudiar problemas de fertilidad.
La trisomía 13 ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos, lo que causa anomalías en el desarrollo. Los síntomas incluyen anomalías faciales, defectos del corazón y otros órganos, y discapacidad intelectual severa. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren en el primer año de vida debido a las graves malformaciones, aunque una pequeña proporción ha sobrevivido hasta la adolescencia.
La meiosis reduce a la mitad el número de cromosomas para que no se duplique el número de la especie tras la fecundación. Consta de dos divisiones celulares sucesivas sin interfase entre ellas, reduciendo el número de cromosomas y la cantidad de ADN a la mitad. La primera división separa los cromosomas homólogos, resultando en dos células con la mitad de cromosomas cada una. La segunda división es similar a la mitosis y da como resultado cuatro células haploides con la mitad de material genético cada una.
El documento describe las principales etapas del desarrollo embrionario humano, incluyendo la segmentación, morulación, blastulación, gastrulación y organogénesis. Explica que durante la segmentación el cigoto se divide repetidamente para formar una mórula y luego una blástula. La gastrulación da lugar a las tres capas germinales primarias y la organogénesis involucra la diferenciación y crecimiento de los órganos a partir de estas capas.
El documento define un cromosoma como el ADN condensado y empaquetado. Explica que cuando la célula está en interfase, el ADN no está compactado, pero cuando inicia la división celular, el ADN se condensa y empaqueta en cromosomas. Los seres humanos tienen 46 cromosomas en células somáticas y 23 cromosomas en gametos, compuestos de 23 pares de cromosomas homólogos, uno heredado del padre y uno de la madre.
El documento describe el proceso de meiosis. En meiosis I, los cromosomas homólogos se emparejan y se intercambia material genético. Esto da como resultado dos células haploides con cromosomas diferentes. En meiosis II, las cromátidas hermanas se separan para producir cuatro células haploides genéticamente únicas. La meiosis aumenta la variabilidad genética y produce gametos para la reproducción sexual.
El documento describe las enfermedades cromosómicas, incluyendo que el 10-15% de las concepciones y el 0.4% de los nacimientos vivos presentan anomalías cromosómicas. Se clasifican en alteraciones del número de cromosomas como la aneuploidía y alteraciones estructurales. Las aneuploidías autosómicas más comunes son las trisomías 21, 18 y 13, así como la monosomía X.
Este documento describe diferentes técnicas de bandeo cromosómico utilizadas para identificar alteraciones cromosómicas. Explica técnicas como bandeo Q, G, C, R, T y NOR, las cuales permiten visualizar patrones de bandas claras y oscuras en los cromosomas que facilitan su análisis. También presenta ejemplos de síndromes cromosómicos comunes identificados a través de estas técnicas.
El documento describe los cromosomas, incluyendo su estructura, composición, número en humanos, tipos de divisiones celulares como la mitosis y meiosis, y algunas anomalías cromosómicas comunes como las trisomías 13, 18 y 21.
Este documento trata sobre teratología, el estudio de las alteraciones del desarrollo. Explica que ciertas fases del desarrollo son más vulnerables y que entre el 7-10% de malformaciones congénitas son causadas por medicamentos, virus y tóxicos. También describe las causas de malformaciones como factores genéticos, ambientales y herencia multifactorial, y define términos teratológicos como malformación, disrupción, deformación y displasia.
El Aparato de Golgi funciona como una fábrica celular donde las proteínas y lípidos recibidos del Retículo Endoplásmico son procesados, modificados y enviados a sus destinos finales a través de vesículas. El Aparato de Golgi está formado por cisternas apiladas donde las moléculas son transportadas de forma secuencial a través de la maduración y fusión de las cisternas o mediante vesículas de transporte. Este procesamiento incluye la modificación de oligosacáridos y
El documento resume los conceptos fundamentales de la genética, incluyendo la diferencia entre ADN y ARN, la replicación del ADN, la transcripción y traducción para la síntesis de proteínas, los experimentos de Mendel sobre la herencia de características y la formulación de sus leyes de la herencia, y la noción de alelos, genotipo y fenotipo.
El documento describe el proceso de mitosis en las células eucariotas. La mitosis permite la división celular y la replicación del material genético. Consta de 4 fases (profase, metafase, anafase y telofase) en las que los cromosomas se condensan, se alinean en el plano ecuatorial, se separan hacia los polos opuestos de la célula y se descondensan formando dos núcleos hijos idénticos. Tras la mitosis tiene lugar la citocinesis para dividir el citoplasma y dar lugar a
Este documento resume los principales conceptos de la citogenética clínica. Explica que la citogenética estudia los cromosomas y su herencia, e indica que los trastornos cromosómicos están presentes en alrededor del 1% de los recién nacidos y causan el 50-20% de abortos espontáneos. También describe los procedimientos de cultivo celular y análisis cromosómico utilizados en el diagnóstico prenatal y postnatal.
El documento resume información sobre el cromosoma 7 humano. Contiene 159 millones de pares de bases y representa más del 5% del ADN total. Se han identificado 1150 genes y 941 pseudogenes en este cromosoma. Algunas enfermedades relacionadas con mutaciones en genes cromosoma 7 incluyen la fibrosis quística, el síndrome de Williams, y el síndrome Charcot-Marie-Tooth.
Este documento describe varias patologías de los vasos sanguíneos. Explica la anatomía y fisiología normal de los vasos, así como alteraciones vasculares como malformaciones congénitas. Luego describe enfermedades como la vasculopatía hipertensiva, la arterioesclerosis, la ateroesclerosis, los aneurismas y la disección aórtica. Explica las causas, factores de riesgo, manifestaciones clínicas y características morfológicas de cada una.
Este documento resume información sobre trastornos vasculares. Describe las características de las arterias, venas y capilares, así como procesos como la aterosclerosis, aneurismas, vasculitis y sus causas. Explica las diferencias entre los tipos de vasculitis como la arteritis de células gigantes, panarteritis nudosa y granulomatosis de Wegener. También cubre síntomas, diagnóstico y tratamiento de estas afecciones vasculares.
Este documento presenta una revisión exhaustiva de varias enfermedades pulmonares, incluyendo edema pulmonar, enfisema, asma, fibrosis pulmonar, neumoconiosis y enfermedades granulomatosas como la sarcoidosis. Se describen las etiologías, fisiopatologías, manifestaciones clínicas, clasificaciones, diagnósticos y tratamientos de cada una de estas condiciones pulmonares, citando fuentes autorizadas como Robbins y Cotran. El documento provee una visión general integral de la patología estructural
Este documento presenta información sobre varias enfermedades cardiovasculares, incluyendo malformaciones cardíacas congénitas, cardiopatía isquémica, insuficiencia cardíaca y otras. Describe la embriogénesis cardíaca, clasificaciones de malformaciones congénitas como comunicaciones interauriculares y defectos del septo ventricular, y sus características clínicas. También explica la fisiopatología de la cardiopatía isquémica y el infarto agudo de miocardio, así como factores de riesgo
This document provides an index of chapters from the book "Administración" by Robbins/Culter. It lists chapter titles for chapters 1 through 13 and 16 through 18. The chapter titles cover topics such as an introduction to management and organizations, the history of management, organizational culture and environment, globalization, planning, organizational structure, power and politics in organizations, decision making, communication, leadership, and change and innovation.
Este documento presenta una guía sobre el uso de diferentes sensores y motores del LEGO Mindstorms NXT. Explica cómo probar el sensor acústico, fotosensible y ultrasónico usando aplicaciones como Try Me, NXT Program y NXT Data Log. También describe las funciones del servomotor, incluyendo su sensor de rotación integrado, y cómo usar la tecnología Bluetooth para descargar programas y enviarlos entre ladrillos NXT sin cables.
El documento presenta varios ejemplos de cuadrados mágicos, sudokus y rompecabezas de palabras. Incluye fórmulas para calcular las sumas de los números en los cuadrados mágicos y explica cómo modificar los números sumándole o restando un valor fijo. También menciona algunas fuentes como páginas web y revistas donde se pueden encontrar más ejemplos de este tipo de rompecabezas lógicos y matemáticos.
Este documento presenta el silabo de la asignatura Comunicación I. La asignatura tiene una duración de un semestre y desarrolla aspectos de la teoría de la comunicación y el fortalecimiento de habilidades lingüísticas. El silabo describe los objetivos, unidades temáticas, metodología, bibliografía y calendario de sesiones para cubrir los contenidos de la asignatura a lo largo del semestre.
El documento presenta una lista de técnicas fotográficas y efectos visuales como brillo y contraste, fotocopia, brillo suave, puzzle, pintado a lápiz, iluminación, antiguo, viñeta, lente, foto clara, ojos rojos, papel periódico, fotomontaje, quitar el puente y el agua, y borde difuminado.
Tipos de de alumnos según benderumnos según bender por mariela chasiquizamaryalexa
El documento clasifica a los alumnos en diferentes tipos según su motivación para aprender. Identifica alumnos exuberantes, concienzudos, dependientes, vacilantes y abúlicos. También menciona algunos de los principales motivos por los que los alumnos aprenden, como necesidades materiales, curiosidad, deseo de reconocimiento social, tendencia a la creación y preservación de la autoestima.
Este estudio evaluó las emisiones de gases de efecto invernadero (GEI) como metano (CH4), dióxido de carbono (CO2) y óxido nitroso (N2O) después de aplicar fertilizantes orgánicos (purines de vacuno y porcino) e inorgánicos (fertilizante mineral) en maíz en Galicia, España. Los resultados mostraron que las emisiones de N2O fueron similares independientemente del tipo de fertilizante aplicado. Sin embargo, inmediatamente después de la aplicación, el purín
El documento describe los servicios de asesoría en tecnologías de la información y comunicación (TIC) brindados por el Centro de Desarrollo de la Micro y Pequeña Empresa (CDMYPE) de la Universidad Católica de El Salvador a empresas locales. Estos servicios incluyen la creación de sitios web, asesoría en redes sociales y estrategias de mercadeo digital, talleres grupales sobre herramientas TIC, y el apoyo en el desarrollo de dos hostales en Metapán.
Este documento resume la gestión escolar y la cultura institucional de un Centro Regional de Educación Normal. Describe la organización de la institución, las funciones de las docentes y la directora, cómo obtienen recursos financieros, la participación de los padres de familia y el uso del tiempo en la escuela. En resumen, explica las características de la organización y la cultura de esta escuela normal regional.
Tendencias uso internet desde el celular session 1Caro Fletcher
El documento describe las tendencias mundiales y regionales del uso de teléfonos móviles y acceso a Internet. Más de 4 billones de personas en el mundo tienen teléfono móvil y las actividades más comunes son escuchar música, ver videos y navegar. En Latinoamérica y el Perú, el acceso a Internet desde dispositivos móviles está creciendo, pero todavía hay barreras de costo, cobertura y penetración del servicio, especialmente en zonas rurales.
El documento presenta información sobre diferentes sensores y componentes que pueden utilizarse con un robot LEGO MINDSTORMS, incluyendo sensores de luz, ultrasonido y rotación, así como motores, lámparas y Bluetooth. Explica cómo conectar y probar cada componente usando la interfaz del NXT y crear programas sencillos.
Este documento describe los derechos humanos desde diferentes perspectivas. Se dividen en derechos inherentes a la naturaleza humana y derechos que requieren regulaciones legales para ser ejercidos. También se clasifican los derechos en universales, generales y específicos. Finalmente, menciona la Declaración de los Derechos del Hombre y del Ciudadano y cómo los primeros derechos reconocidos se referían principalmente a la libertad frente al poder del estado.
El documento resume las características del trabajo en la época retratada en la película "Tiempos Modernos" de Charlie Chaplin. Los obreros trabajaban largas jornadas en condiciones deplorables y por bajos salarios en la industria y fábricas. Los supervisores ejercían un estricto control sobre los subordinados y los trataban como máquinas sin derechos. Los trabajadores no se sentían satisfechos ni motivados, y su único propósito para los empleadores era aumentar la producción.
El documento describe las características fundamentales del ADN y los cromosomas. El ADN contiene la información genética necesaria para el desarrollo de los seres vivos y se encuentra en el núcleo de todas las células formando los cromosomas. Los cromosomas están formados por dos cadenas de ADN unidas y contienen los genes que codifican las proteínas. Las alteraciones en el número o estructura de los cromosomas pueden causar enfermedades genéticas.
Los cromosomas se forman en el núcleo celular a partir de ADN y proteínas. Contienen la información genética de cada individuo y especie. Pueden duplicarse durante la división celular y transmitir su información a otras células. Las células somáticas contienen 23 pares de cromosomas diploides y las células reproductivas contienen 23 cromosomas haploides. Cualquier alteración en el número o forma de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.
El documento describe las características de los cromosomas humanos y las alteraciones cromosómicas. Explica que el cariotipo humano normal contiene 23 pares de cromosomas, incluido el par de cromosomas sexuales XX o XY. Las alteraciones cromosómicas pueden ser numéricas, como las trisomías que causan síndromes como Down, o estructurales como deleciones o translocaciones. Estas alteraciones pueden causar enfermedades genéticas como aneuploidías, síndromes ligados al sexo o trast
Las alteraciones cromosómicas incluyen alteraciones estructurales como deleciones, inversiones y translocaciones que resultan de roturas y uniones anómalas de cromosomas. También incluyen alteraciones numéricas como trisomías, donde hay un cromosoma extra, como la trisomía 21 que causa síndrome de Down. Otras alteraciones numéricas comunes son la presencia de tres o más juegos completos de cromosomas.
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que pueden ocurrir durante la formación de los gametos o las primeras divisiones del cigoto. Estas anomalías incluyen aneuploidías como la trisomía 21 (Síndrome de Down), deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones cromosómicas, y pueden transmitirse a la descendencia. La detección de mutaciones cromosómicas es importante para diagnosticar anomalías genéticas en el feto.
Las mutaciones en los pares cromosómicos pueden ocurrir debido a alteraciones en la estructura o número de cromosomas. Los cromosomas contienen el ADN y se encuentran en la célula. Pueden presentar anomalías numéricas como trisomías o monosomías, o anomalías estructurales como deleciones o roturas. Estas mutaciones pueden causar enfermedades como el síndrome de Down, Edwards o Turner.
Alteraciones del ciclo celular powerpoint 2MaibethKnott
El documento describe diferentes tipos de alteraciones del ciclo celular como la endorreduplicación y alteraciones inducidas por drogas como la C-mitosis, bi-mitosis y mitosis multipolares. También describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas como las de número (trisomías 21, 18 y 13) y estructurales (delecciones, translocaciones e inversiones). Finalmente, explica algunas enfermedades cromosómicas como los síndromes de Down, Edwards, Patau, del "maullido de gato" y Wolf-Hirschhorn.
Este documento explica los conceptos de cariotipo, cromosomas y aberraciones cromosómicas. Define el cariotipo como la representación gráfica de los cromosomas de una especie, permitiendo observar su forma, tamaño y número. Describe el proceso de determinación del cariotipo humano a través de muestras de sangre. Explica las aberraciones cromosómicas numéricas como la aneuploidía y poliploidía, y las estructurales como duplicaciones, deleciones y reordenamientos. Finalmente, anal
El documento habla sobre las cromosomopatías y las alteraciones cromosómicas. Explica que los cromosomas son estructuras en las células que contienen ADN y que pueden sufrir alteraciones numéricas como las trisomías o estructurales como deleciones o translocaciones. Describe en detalle el síndrome de Down, que implica la presencia de un cromosoma 21 extra, así como otros síndromes menos frecuentes como los de Edwards y Patau.
El documento resume las características principales de los cromosomas. Explica que los cromosomas están compuestos de ADN y proteínas, y contienen los genes que determinan las características hereditarias. Describe las partes de los cromosomas como las cromátidas y el centrómero, y clasifica los tipos de cromosomas según la posición del centrómero. Finalmente, resume algunas anomalías cromosómicas como las trisomías, las alteraciones del número y la estructura de cromosomas, e inclu
El documento describe diferentes tipos de mutaciones y alteraciones cromosómicas. Explica que los cromosomas están formados por centrómeros, brazos p y q, y telómeros. Se detallan varios tipos de mutaciones como mutaciones puntuales, cromosómicas y genómicas. También describe algunas aneuploidías humanas como la trisomía 21 que causa el síndrome de Down, la trisomía 18 que causa el síndrome de Edwards, y la trisomía 13 que causa el síndrome de Patau.
Este documento trata sobre las malformaciones congénitas. Explica que pueden ser causadas por factores genéticos como alteraciones cromosómicas o mutaciones genéticas, o por factores ambientales. Describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas como trisomías, monosomías, translocaciones y deleciones que pueden causar síndromes como el de Down, Turner y Klinefelter. También cubre cómo las mutaciones en genes específicos pueden dar lugar a malformaciones hereditarias.
El documento resume la estructura y función del núcleo celular, el cariotipo y las anomalías cromosómicas. Explica que el núcleo almacena, replica y expresa la información genética en la forma de cromatina. Describe la envoltura nuclear, nucleoplasma, cromatina y nucleolo. Explica que el cariotipo muestra los cromosomas ordenados y que el ser humano tiene 46 cromosomas. Finalmente, describe alteraciones estructurales como deleciones e inversiones y alteraciones numéricas como la euploidia y
Las anormalidades cromosómicas pueden ser numéricas, como la trisomía o monosomía, o estructurales, como duplicaciones, translocaciones o inversiones. Estas anormalidades están relacionadas con enfermedades hereditarias y defectos de nacimiento. El examen del cariotipo permite detectar anormalidades y ofrecer asesoramiento a familias en riesgo. Algunos ejemplos son el síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21, y el síndrome del maullido del gato, caus
Este documento describe las diferencias entre lo congénito y lo genético en la herencia humana. Aproximadamente el 10% de los recién nacidos presentan problemas congénitos, la mayoría de los cuales son de origen genético. Los factores genéticos pueden causar alteraciones congénitas a través de la herencia multifactorial, defectos simples de genes o anomalías cromosómicas como las trisomías y monosomías. Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, como la trisomía 21 que causa el sínd
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas, incluyendo cambios numéricos como aneuploidías que involucran un cambio en el número de cromosomas, y cambios estructurales como deleciones, translocaciones e inversiones que involucran un cambio en la disposición de los genes. También describe síndromes específicos asociados con diferentes mutaciones cromosómicas como el síndrome de Down.
Las causas genéticas son las más frecuentes en los abortos de repetición. Estas incluyen defectos genéticos presentes en los progenitores o que aparecen durante la formación del embrión, como anomalías cromosómicas causadas por errores en la meiosis o mitosis que dan lugar a monosomías, trisomías u otras alteraciones estructurales de los cromosomas. El diagnóstico y tratamiento de estas causas genéticas se realiza mediante el estudio de los cromosomas de los progenitores y los restos abortivos.
El documento describe diferentes tipos de mutaciones y aberraciones cromosómicas. Explica que las mutaciones son cambios en la información genética que pueden producir enfermedades pero también son esenciales para la evolución. Distingue entre mutaciones somáticas que afectan células somáticas y mutaciones en la línea germinal que se transmiten a la descendencia. También describe anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías y estructurales como deleciones, mencionando algunos síndromes asociados como el síndrome
Este documento describe los tipos de mutaciones y aberraciones cromosómicas. Explica las mutaciones somáticas y en la línea germinal, así como las anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. Describe síndromes como Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner y X frágil asociados con estas anomalías.
El documento describe diferentes tipos de mutaciones y aberraciones cromosómicas. Explica que las mutaciones son cambios en la información genética que pueden producir enfermedades pero también son esenciales para la evolución. Distingue entre mutaciones somáticas que afectan células somáticas y mutaciones en la línea germinal que se transmiten a la descendencia. También describe anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías y estructurales como deleciones, mencionando algunos síndromes asociados como el síndrome
2. INTRODUCCION
Los cromosomas son los portadores de la
mayor parte del material genético y
condicionan la organización de la vida y
las características hereditarias de cada
especie. Se consiguió ver los
cromosomas al microscopio mediante
tinciones especiales, descubriéndose una
serie de propiedades:
3. • Todos los individuos de una misma especie tienen el
mismo número de cromosomas
• Los cromosomas se duplican durante la división
celular y, una vez completada, recuperan el estado
original
• Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y
forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares.
• Durante la formación de células sexuales (meiosis)
el número de cromosomas baja a N. La fertilización
del óvulo por el espermatozoide, restaura el número
de cromosomas a 2N, de los cuales N proceden del
padre y N de la madre
4. • Además de los cromosomas
usuales, existen los
cromosomas “X” e “Y” que
condicionan el sexo. El
cromosoma “X” está presente
en dos copias en las hembras,
mientras que los varones tienen
un cromosoma “X” y un
cromosoma “Y”.
• Los cromosomas se observan
mejor al microscopio durante la
metafase, a partir de las
fotografías obtenidas en esta
fase, se crea el cariotipo,
agrupando los cromosomas por
parejas.
5. ALTERACIONES CROMOSOMICAS
CROMOSOMA 1
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye
una alteración cromosómica CROMOSOMA 2
CROMOSOMA 3
Alteraciones numéricas CROMOSOMA 4
Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando CROMOSOMA 5
existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, CROMOSOMA 6
tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, CROMOSOMA 7
se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se
CROMOSOMA 8
habla de aneuploidias
CROMOSOMA 9
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido
son la presencia de un cromosoma extra ya que las monosomías totales son CROMOSOMA 10
incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más CROMOSOMA 11
frecuente y, dentro de estas se encuentra por ejemplo, el síndrome de Down. CROMOSOMA 12
Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de CROMOSOMA 13
Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de la triple X y el síndrome de la doble CROMOSOMA 14
Y Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden CROMOSOMA 15
experimentar alteraciones morfológicas.
CROMOSOMA 16
Alteraciones estructurales CROMOSOMA 17
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un CROMOSOMA 18
cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la
alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la CROMOSOMA 19
alteración es desequilibrada. CROMOSOMA 20
Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la
CROMOSOMA 21
influencia de agentes externos que la célula no puede reparar.
CROMOSOMA 22
CROMOSOMA X
Fotos de malformaciones físicas producidas por la alteración cromosomica
CROMOSOMA Y
7. CROMOSOMA 1
Contiene más de 3000 con
240 millones de pares de
bases. Algunas de las
enfermedades debidas a
mutaciones en el cromosoma
1 son:
Melanoma maligno: cáncer de
piel y de próstata
Glaucoma: aumento de la
presión intraocular por falta
del drenaje del humor acuoso
que si no se corrige a tiempo
puede producir ceguera
Enfermedad de Gaucher:
enfermedad hereditaria que
provoca una insuficiencia que
de una enzima que provoca la
acumulación de una sustancia
grasa
8. CROMOSOMA 2
Contiene más de 2500 genes con
más de 240 millones de pares de
bases. Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones del
cromosoma 2 son
Temblor esencial: desorden
neurológico que causa
involuntariamente temblor en las
manos y piernas debido a una
conexión anormal entre las áreas del
cerebro
Cáncer de colon y recto
9. CROMOSOMA 3
Contiene aproximadamente 1900 genes
con 200 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades debidas a
mutaciones en el cromosoma 3 son:
Cáncer de pulmón microcitico
Crecimiento anormal de los vasos
sanguíneos
10. CROMOSOMA 4
Contiene aproximadamente 1600
genes con unos 190 millones de
pares de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones en el cromosoma 4
son:
Parkinson: enfermedad
neurológica que se caracteriza por
rigidez muscular, dificultades para
andar y alteraciones para la
coordinación de movimientos.
Enfermedad poliquística de riñón:
enfermedad genética que se
caracteriza por el crecimiento de
numerosos quistes llenos de
líquido en los riñones. Los quistes
pueden disminuir la función del
riñón y llevar a la insuficiencia
renal
11. CROMOSOMA 5
Contiene aproximadamente 1700
genes con unos 180 millones de pares
de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a mutaciones
en el cromosoma 5 son:
Carcinoma de endometrio: En países
desarrollados es el tumor genital
invasor más frecuente.
Atrofia muscular espinal: Es del grupo
de enfermedades hereditarias que
provocan degeneración y debilidad
muscular progresiva y que finalmente
llevan a la muerte.
12. CROMOSOMA 6
Contiene unos 1900 genes con
unos 170 millones de pares de
bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones en el cromosoma 6
son:
Dislexia: incapacidad de algunas
personas para leer y escribir
correctamente, sin tener por otro
lado, una deficiencia intelectual,
motriz, visual o en cualquier otro
ámbito que explique mejor dicho
trastorno.
Diabetes
Esquizofrenia: trastorno
fundamental de la personalidad,
con distorsión del pensamiento.
13. CROMOSOMA 7
Contiene aproximadamente 1800
genes con unos 150 millones de
pares de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 7 son:
Fibrosis quística: es una enfermedad
hereditaria que afecta
principalmente a la respiración y a la
digestión.
Diabetes
Obesidad severa
14. CROMOSOMA 8
Contiene unos 1400 genes, con unos
140 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones del
cromosoma 8 son:
Linfoma de Burkitt: Es un tumor
sólido de linfocitos B caracterizado
por células pequeñas no hendidas de
apariencia uniforme. Se clasifica como
un linfoma LNH de alto grado, y uno
de los de mayor velocidad de
crecimiento; incluso puede llegar a
duplicarse cada 24 horas.
Anemia hemolítica: es un trastorno en
el cual los glóbulos rojos se destruyen
más rápido de lo que la médula ósea
puede producirlos.
15. CROMOSOMA 9
Contiene unos 1400 genes con
unos 130 millones de pares de
bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 9
son:
Melanoma: cáncer de piel.
Cardiomiopatia dilatada:
enfermedad que daña el tejido
muscular que conforma las
cavidades de bombeo del
corazón. Si las paredes de estas
cavidades se debilitan
demasiado, el corazón no puede
bombear
16. CROMOSOMA 10
Contiene unos 1400 genes con más
de 130 millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones en el cromosoma 10
son:
Cataratas: es la opacifiación del
cristalino lo suficientemente densa
para disminuir la visión.
Enfermedad de Refsum:
enfermedad del metabolismo de las
grasas que provoca ceguera,
sordera y alteraciones neurológicas.
17. CROMOSOMA 11
Contiene aproximadamente
2000 genes con unos 130
millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones en el
cromosoma 11 son:
Anemia falciforme: se trata de
una anemia crónica
acompañada de dolor
Diabetes
18. CROMOSOMA 12
Contiene aproximadamente 1600
genes con 130 millones de pares
de bases.Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones en el cromosoma 12
son:
Fenilcenoturia: enfermedad
hereditaria que si no trata a su
debido tiempo puede ocasionar
retraso mental
Raquitismo: Es una enfermedad
que se caracteriza por el
reblandecimiento óseo, con
disminución de las materias
sólidas, es decir, las sales
calcáreas. Se produce durante la
época de crecimiento de los
huesos.Enfermedad intestinal
inflamatoria: enfermedad de Crohn
y colitis ulcerativa).
19. CROMOSOMA 13
Contiene unos 800 genes con 120
millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones en el
cromosoma 13 son:
Cáncer de mama
Retinoblastoma: cáncer de retina
Enfermedad de Wilson enfermedad
producida por un exceso de cobre
en el organismo
20. CROMOSOMA 14
Contiene aproximadamente 1200
genes correspondientes a unos 100
millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 14
son:
Alzheimer
Cáncer de mama
21. CROMOSOMA 15
Contiene aproximadamente
1200 genes que equivalen a
unos 100 millones de pares de
bases. Algunas enfermedades
asociadas a mutaciones del
cromosoma 15 son:
Epilepsia juvenil: afección
crónica de etiología diversa,
caracterizada por crisis
recurrentes, debido a una
descarga excesiva de las
neuronas cerebrales, asociadas
eventualmente con diversas
manifestaciones clínicas y
paraclínicas
Síndrome de Marfan:
enfermedad de afecta al sistema
esquelético, cardiovascular, los
ojos y la piel
22. CROMOSOMA 16
Contiene
aproximadamente 1300
genes que equivalen a
unos 90 millones de pares
de bases Algunas
enfermedades asociadas a
mutaciones del
cromosoma 16 son:
Enfermedad poliquística
del riñón: enfermedad
genética que se
caracteriza por el
crecimiento de numerosos
quistes llenos de líquido
en los riñones. Los quistes
pueden disminuir la
función del riñón y llevar
a la insuficiencia renal.
23. CROMOSOMA 17
Contiene aproximadamente 1600
genes que equivalen a unos 80
millones de pares de bases
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 17
son:
Cáncer de mama
Osteoporosis: es una enfermedad
sistémica que se caracteriza por
una disminución de la masa ósea y
un deterioro de la micro
arquitectura de los huesos, lo que
supone un aumento de la fragilidad
de los huesos y del riesgo de sufrir
fracturas
Retinitis pigmentosa: afecta a la
capacidad visual
24. CROMOSOMA 18
Contiene unos 600 genes. con
unos 70 millones de pares de
bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones del gen 18 son:
Cáncer de páncreas, Síndrome
del túnel carpiano y Diabetes
25. CROMOSOMA 19
Contiene más de 1700 genes con unos 60
millones de pares de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a mutaciones del gen
19 son:
Ateroesclerosis: también se llama
"endurecimiento de las arterias". Ocurre cuando
se acumula grasa y colesterol en las paredes de
las arterias. Esta acumulación endurece las
arterias y las hace más angostas que lo normal,
bloqueando la circulación de sangre y oxígeno
al cuerpo.
Diabetes.
Hipertemia maligna: es un desorden
hipermetabólico de los músculos esqueléticos y
se caracteriza por aparición súbita de
taquicardia, taquipnea, hipertensión,
hipercapnia, hipertermia, acidosis y rigidez
musculoesquelética.
Distrofia miotónica: se trata de de una
enfermedad hereditaria muscular de evolución
lenta y progresiva, que suele manifestarse en la
edad adulta.
26. CROMOSOMA 20
Contiene unos 900 genes
que corresponden a unos 60
millones de pares de base.
Algunas enfermedades
asociadadas a mutaciones
del cromosoma 20 son:
Inmunodeficiencia severa
combinada: es una de las
denominadas enfermedades
raras que se presenta en el
momento del nacimiento y
hace que el niño tenga su
sistema inmunológico
deprimido o no lo tenga.
Enfermedad de Creutfeltz-
Jacob o Encefalopatia
Espongiforme Bovina Es una
forma de daño cerebral que
causa una disminución
rápida de la función mental
y del movimiento.
27. CROMOSOMA 21
Contiene unos 400 genes con más
de 40 millones de pares de bases.
Algunas de la enfermedades
asociadas a mutaciones del
cromosoma 21 son:
Enfermedad de Alzheimer,
Esclerosis mútiple por deficiencia
de superóxido dismutasa
Enfermedad poliglandular
autoinmune.
Esclerosis lateral amiotrófica: es
una enfermedad de las partes del
sistema nervioso que controlan el
movimiento de los músculos
voluntarios.
28. CROMOSOMA 22
Contiene más de 800 genes con unos
40 millones de pares de bases.
Algunas de la enfermedades
asociadas a mutaciones del
cromosoma 22 son:
Sarcoma de Swing: tipo específico de
tumor óseo maligno (canceroso) que
afecta a los niños.
Leucemia mieloide crónica:
enfermedad que aumenta la
producción de glóbulos blancos en la
médula osea.
29. CROMOSOMA X
Contiene unos 1400 genes con más de
150 millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma X son:
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne
Síndrome de Rett
Síndrome de Lesh-Nyhan
Síndrome de Alport
30. CROMOSOMA Y
Contiene más de 200 genes y unos
50 millones de pares de bases.
Además de determinar el sexo,
algunas enfermedades asociadas a
mutaciones de este cromosoma son:
Azospermia,
Disgenesia gonadal
32. La SINESTESIA es el fenómeno consistente en asociar dos percepciones
sensoriales, de tal manera que un sinestésico puede por ejemplo “oler
sonidos” o “ver sabores”?
La sinestesia es un término que se utiliza tanto en la literatura como en la
medicina para designar al fenómeno consistente en asociar dos percepciones
sensoriales, de tal manera que un sinestésico puede por ejemplo “oler sonidos”
o “ver sabores” o tener sensaciones gustativas al tocar algo.
Se trata de un complejo mecanismo neurológico que los científicos creen que
tiene su origen en la infancia, ya que durante los primeros años de vida los bebés
perciben el entorno de forma sinestésica que mantendrán después durante toda
su vida sin ser capaces de disociar la percepción de los sentidos. Se cree que
tiene una considerable base genética y se transmite a través del cromosoma X.
Aunque cada sujeto percibe el fenómeno sinestésico y asociaciones sensoriales de
forma individualizada, hay asociaciones que son más frecuentes y comunes entre
todas las personas que sufren sinestesia. Así por ejemplo, está comprobado que
el caso más frecuente es el que las letras, los números o las palabras producen
la experiencia subjetiva de colores.
La sinestesia se asocia también con los recursos estilísticos literarios,
especialmente las metáforas logrando asociaciones de conceptos que nada tiene
en común, lo que sin duda supone un valor añadido al enfermo artista. Así por
ejemplo, escritores o músicos tan celebres como Baudelaire, Rimsky-Korsakov o
Vladimir Nabokov padecían sinestésia.
34. 19/Jun/04
Agregue un cromosoma
La terapia génica convencional consiste en virus modificados que
insertan el trozo deseado de ADN en el genoma de una célula. Pero los
virus sólo pueden transportar secuencias cortas de ADN. Y si el ADN cae
en el lugar incorrecto se puede disparar un cáncer. Agregando un
cromosoma completamente separado, sin embargo, se elimina este
riesgo. Y en lugar de estar limitado a uno o dos genes pequeños, si se lo
desea se pueden agregar vastos fragmentos de ADN.
Ahora han creado su cromosoma artificial sobre un cromosoma normal
de ratón. Este cromosoma artificial se comporta como uno normal. Es
duplicado cuando las células se dividen y es pasado de generación en
generación .
Un laboratorio ha mostrado cómo se podría usar el cromosoma para
terapia génica. Comenzaron con dos líneas de células que contenían el
cromosoma artificial, y le agregaron el gen de la hormona sanguínea
humana eritropoietina. Se seleccionaron las células que tenían el
cromosoma artificial con el gen y se las inyectó en ratones. Como se
esperaba, los animales mostraron un incremento significativo en el
conteo de sus células rojas sanguíneas en comparación con otros que
fueron inyectados con el cromosoma artificial pero sin el gen agregado.
35. La esperanza es que se pueda hallar el sistema para tratar
enfermedades heredadas tales como la hemofilia. Se podría
insertar en células tomadas de un paciente —posiblemente células
madre— el cromosoma artificial que lleve la versión correcta de un
gen, y se las podría inyectar de nuevo en él. Se puede agregar al
cromosoma un gen simple o incluso múltiples genes, hasta 1,5
millones de bases de ADN, antes de insertarlo en las células.
Puede producir inquietud el hecho de que el cromosoma artificial
es derivado de los ratones. No existe evidencia de que contenga
ningún elemento indeseable tal como genes extraviados.
Algunos investigadores ven a los cromosomas artificiales como el
método más prometedor para la ingeniería genética de los seres
humanos.
Algún día nuestros niños podrían llegar a tener 47 cromosomas.
36. 11/Septiembre/2006
Miden el cambio climático en los cromosomas de moscas silvestres
Desde hace 40 años se ha analizado la genética de una especie de mosca de la
fruta (Drosophila subobscura). Hace tiempo se vio en esta especie y en todos los
lugares donde se recolectaban los especimenes que la frecuencia de los llamados
inversores, dependía de la latitud donde los individuos vivían. Es decir, el número
de inversores cromosómicos da una estimación de la temperatura promedio a la
que vive el insecto. A más inversores más temperatura, pues estos les
proporcionan protección frente a temperaturas cálidas, o lo que es lo mismo una
ventaja adaptativa.
Hace un cuarto de siglo esta especie procedente de Europa fue introducida en
América y se expandio por todo el continente.
Ahora unos expertos de la Universidad de Barcelona y de Washington han
recolectado especimenes en los tres continentes donde habitan y han analizado la
frecuencia de inversores para poder así comparar con los datos tomados hace
décadas en los mismos lugares.
La frecuencia ha resultado exactamente la misma si es comparada con los
especimenes que estaban situados a 1º de latitud más cerca del ecuador hace
cuarto de siglo. Esto significa, por ejemplo, que las moscas de la fruta de
Milwaukee muestran la misma frecuencia de inversiones cromosómicas que
aquellas que fueron recolectadas en Chicago, a 70 millas al sur, hace décadas.
Además este efecto fue similar en los tres continentes donde se recogieron
muestras.
El cambio climático puede tener efectos genéticos que pueden, al menos en esta
especie, ser medidos.
37. En especies de vida más longeva el cambio climático no ha tenido
consecuencias en sus genes y probablemente no logren adaptarse a un cambio
climático, que bajo el punto de vista evolutivo, es literalmente instantáneo. El
hombre tiene la tecnología para poder adaptarse al cambio, seres de vida corta
que sean flexibles o que vivan de él sobrevivirán. Los demás, los seres más
sofisticados, los más especializados, se extinguirán. Los seres más bellos e
interesantes, con cualidades biológicas o ecológicas que maravillaron a
nuestros antepasados y que ahora llenan los campos, selvas y océanos de
cualidades que nos asombran y llenan de admiración, desaparecerán para
siempre.
Hay teorías catastofristas que sostienen que a nuestros nietos les legaremos un
mundo poblado por gatos, perros, palomas, cucarachas y moscas. Y durante
millones de años sólo habitarán la Tierra esos seres y sus descendientes, junto
a decenas de miles de millones de ignorantes humanos mal nutridos física y
psíquicamente. A las demás especies nuestros nietos las tendrán que ver en los
libros de texto junto con los dinosaurios; y al verlas nos preguntarán cómo
eran, y nosotros, cargados con el peso de la culpa por no haber hecho nada por
evitarlo, no sabremos qué responder.
38. 11/Abril/09
Una niña con cromosomas Y
Una niña de siete años con un cromosoma Y está proporcionando nuevas pistas
sobre un posible "interruptor principal" de la masculinidad
La niña tiene el recuento normal de cromosomas —46— y debería ser
muchacho. Se ha encontrado que otros niños que tienen el cromosoma sexual
masculino pero que no parecen ser varones tienen mutaciones genéticas que
atenúan los efectos del cromosoma Y. Sin embargo esta niña no tiene gónadas
ambiguas, testículos marchitos u otros defectos de desarrollo. Tiene en cambio
una vagina normal, cuello de útero y un par de ovarios.
La condición única de la niña podría no haber sido descubierta si no fuera por las
pruebas llevadas a cabo antes del parto para buscar defectos genéticos
importantes. Esas pruebas resultaron negativas e indicaron que el bebé sería
varón.
Gen apagado
La mayor parte de las mujeres con un cromosoma Y tienen gónadas
subdesarrolladas que son propensas a desarrollar tumores y generalmente se las
quitan. Sin embargo, cuando cirujanos la operaron con la intención de retirar las
gónadas, encontraron ovarios de aspecto normal en la niña, y sólo tomaron una
muestra de tejido. Esta muestra, también, parecía normal.
"Es muy posible que los ovarios no funcionen bien", dice John Achermann,
endocrinólogo pediátrico en el Instituto de Salud Infantil del University College
London.
39. 17/Julio/2009
La rápida evolución del los cromosomas masculinos hace que
pierdan genes
En los mamíferos placentarios, como los humanos, los perros, los
ratones, los cromosomas sexuales contienen una región adicional de ADN.
Sin embargo, en las otras dos clases de mamíferos, ovíparos (como el
ornitorrinco) y marsupiales, esta región adicional se encuentra en los
cromosomas no sexuales. En el caso de los placentarios, “al principio,
pequeñas partes del ADN de esta región adicional se intercambiaban
fácilmente entre los cromosomas “X” e “Y”, pero hace entre 80 y 130
millones de años, la región se convirtió en dos entidades completamente
separadas que ya no intercambiaban ADN. Una de las regiones se asoció
específicamente con el cromosoma “X”, y la otra con el “Y”.
La investigación muestra que el ADN específico del cromosoma “Y”
empezó a evolucionar rápidamente en la época en que la región de ADN
se dividió en dos entidades y el ADN específico del cromosoma “X”
mantuvo la misma velocidad evolutiva que los cromosomas no sexuales.
40. Hoy el cromosoma “Y” humano contiene menos de 200 genes,
mientras que el “X” tiene unos 1.100. Sabemos que los genes
"importantes" del cromosoma “Y” son pocos, como los implicados en la
formación del esperma. La mayoría de los genes no eran importantes
para la supervivencia porque se perdieron, lo que ha provocado que los
antes idénticos cromosomas “X” e “Y” tengan ahora cantidades tan
diferentes de genes.
Aunque los genes que conserva
el cromosoma “Y” son
importantes, no significa que no
pueda desaparecer con el
tiempo. Los científicos
advierten que “si esto ocurre, no
supondrá el fin de los machos.
En su lugar, seguramente un
nuevo par de cromosomas no
sexuales emprenderán el
camino de convertirse en
cromosomas sexuales.
41. Videos de interés
CROMOSOMAS
http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4
MEIOSIS
http://www.youtube.com/watch?v=EsHfBINTWuE&feature=related
Ciencia / Genética: Nace, en Sevilla, el primer 'bebé medicamento'
http://www.youtube.com/watch?v=gqYbm2siiDA
Cromosomas: ¿cómo se descubrieron?
http://www.youtube.com/watch?v=9rdUAFg3xyQ