Cmc+cromosoma

INTRODUCCION

Los cromosomas son los portadores de la
mayor parte del material genético y
condicionan la organización de la vida y
las características hereditarias de cada
especie. Se consiguió ver los
cromosomas al microscopio mediante
tinciones especiales, descubriéndose una
serie de propiedades:

• Todos los individuos de una misma especie tienen el
mismo número de cromosomas

• Los cromosomas se duplican durante la división
celular y, una vez completada, recuperan el estado
original

• Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y
forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares.

• Durante la formación de células sexuales (meiosis)
el número de cromosomas baja a N. La fertilización
del óvulo por el espermatozoide, restaura el número
de cromosomas a 2N, de los cuales N proceden del
padre y N de la madre

• Además de los cromosomas
usuales, existen los
cromosomas “X” e “Y” que
condicionan el sexo. El
cromosoma “X” está presente
en dos copias en las hembras,
mientras que los varones tienen
un cromosoma “X” y un
cromosoma “Y”.

• Los cromosomas se observan
mejor al microscopio durante la
metafase, a partir de las
fotografías obtenidas en esta
fase, se crea el cariotipo,
agrupando los cromosomas por
parejas.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS
CROMOSOMA 1
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye
una alteración cromosómica CROMOSOMA 2
CROMOSOMA 3
Alteraciones numéricas CROMOSOMA 4
Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando CROMOSOMA 5
existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, CROMOSOMA 6
tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, CROMOSOMA 7
se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se
CROMOSOMA 8
habla de aneuploidias
CROMOSOMA 9
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido
son la presencia de un cromosoma extra ya que las monosomías totales son CROMOSOMA 10
incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más CROMOSOMA 11
frecuente y, dentro de estas se encuentra por ejemplo, el síndrome de Down. CROMOSOMA 12
Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de CROMOSOMA 13
Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de la triple X y el síndrome de la doble CROMOSOMA 14
Y Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden CROMOSOMA 15
experimentar alteraciones morfológicas.
CROMOSOMA 16
Alteraciones estructurales CROMOSOMA 17
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un CROMOSOMA 18
cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la
alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la CROMOSOMA 19
alteración es desequilibrada. CROMOSOMA 20
Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la
CROMOSOMA 21
influencia de agentes externos que la célula no puede reparar.
CROMOSOMA 22
CROMOSOMA X
Fotos de malformaciones físicas producidas por la alteración cromosomica
CROMOSOMA Y

FOTOS DE MALFORMACIONES FISICAS PRODUCIDAS POR LA
ALTERACION CROMOSOMICA

CROMOSOMA 1
Contiene más de 3000 con
240 millones de pares de
bases. Algunas de las
enfermedades debidas a
mutaciones en el cromosoma
1 son:
Melanoma maligno: cáncer de
piel y de próstata
Glaucoma: aumento de la
presión intraocular por falta
del drenaje del humor acuoso
que si no se corrige a tiempo
puede producir ceguera
Enfermedad de Gaucher:
enfermedad hereditaria que
provoca una insuficiencia que
de una enzima que provoca la
acumulación de una sustancia
grasa

CROMOSOMA 2
Contiene más de 2500 genes con
más de 240 millones de pares de
bases. Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones del
cromosoma 2 son
Temblor esencial: desorden
neurológico que causa
involuntariamente temblor en las
manos y piernas debido a una
conexión anormal entre las áreas del
cerebro
Cáncer de colon y recto

CROMOSOMA 3
Contiene aproximadamente 1900 genes
con 200 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades debidas a
mutaciones en el cromosoma 3 son:

Cáncer de pulmón microcitico
Crecimiento anormal de los vasos
sanguíneos

CROMOSOMA 4
Contiene aproximadamente 1600
genes con unos 190 millones de
pares de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones en el cromosoma 4
son:
Parkinson: enfermedad
neurológica que se caracteriza por
rigidez muscular, dificultades para
andar y alteraciones para la
coordinación de movimientos.
Enfermedad poliquística de riñón:
enfermedad genética que se
caracteriza por el crecimiento de
numerosos quistes llenos de
líquido en los riñones. Los quistes
pueden disminuir la función del
riñón y llevar a la insuficiencia
renal

CROMOSOMA 5
genes con unos 180 millones de pares
de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a mutaciones
en el cromosoma 5 son:
Carcinoma de endometrio: En países
desarrollados es el tumor genital
invasor más frecuente.
Atrofia muscular espinal: Es del grupo
de enfermedades hereditarias que
provocan degeneración y debilidad
muscular progresiva y que finalmente
llevan a la muerte.

CROMOSOMA 6
Contiene unos 1900 genes con
unos 170 millones de pares de
son:
Dislexia: incapacidad de algunas
personas para leer y escribir
correctamente, sin tener por otro
lado, una deficiencia intelectual,
motriz, visual o en cualquier otro
ámbito que explique mejor dicho
trastorno.
Diabetes
Esquizofrenia: trastorno
fundamental de la personalidad,
con distorsión del pensamiento.

CROMOSOMA 7
genes con unos 150 millones de
pares de bases. Algunas de las
mutaciones del cromosoma 7 son:

Fibrosis quística: es una enfermedad
hereditaria que afecta
principalmente a la respiración y a la
digestión.
Diabetes
Obesidad severa

CROMOSOMA 8
Contiene unos 1400 genes, con unos
140 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades
cromosoma 8 son:
Linfoma de Burkitt: Es un tumor
sólido de linfocitos B caracterizado
por células pequeñas no hendidas de
apariencia uniforme. Se clasifica como
un linfoma LNH de alto grado, y uno
de los de mayor velocidad de
crecimiento; incluso puede llegar a
duplicarse cada 24 horas.

Anemia hemolítica: es un trastorno en
el cual los glóbulos rojos se destruyen
más rápido de lo que la médula ósea
puede producirlos.

CROMOSOMA 9
Contiene unos 1400 genes con
mutaciones del cromosoma 9
son:

Melanoma: cáncer de piel.
Cardiomiopatia dilatada:
enfermedad que daña el tejido
muscular que conforma las
cavidades de bombeo del
corazón. Si las paredes de estas
cavidades se debilitan
demasiado, el corazón no puede
bombear

CROMOSOMA 10
Contiene unos 1400 genes con más
de 130 millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a
son:

Cataratas: es la opacifiación del
cristalino lo suficientemente densa
para disminuir la visión.
Enfermedad de Refsum:
enfermedad del metabolismo de las
grasas que provoca ceguera,
sordera y alteraciones neurológicas.

CROMOSOMA 11
Contiene aproximadamente
2000 genes con unos 130
millones de pares de bases.
asociadas a mutaciones en el
cromosoma 11 son:
Anemia falciforme: se trata de
una anemia crónica
acompañada de dolor
Diabetes

CROMOSOMA 12
genes con 130 millones de pares
de bases.Algunas de las
son:

Fenilcenoturia: enfermedad
hereditaria que si no trata a su
debido tiempo puede ocasionar
retraso mental

Raquitismo: Es una enfermedad
que se caracteriza por el
reblandecimiento óseo, con
disminución de las materias
sólidas, es decir, las sales
calcáreas. Se produce durante la
época de crecimiento de los
huesos.Enfermedad intestinal
inflamatoria: enfermedad de Crohn
y colitis ulcerativa).

CROMOSOMA 13
Contiene unos 800 genes con 120
asociadas a mutaciones en el
cromosoma 13 son:
Cáncer de mama
Retinoblastoma: cáncer de retina
Enfermedad de Wilson enfermedad
producida por un exceso de cobre
en el organismo

CROMOSOMA 14
genes correspondientes a unos 100
son:
Alzheimer
Cáncer de mama

CROMOSOMA 15
Contiene aproximadamente
1200 genes que equivalen a
bases. Algunas enfermedades
cromosoma 15 son:

Epilepsia juvenil: afección
crónica de etiología diversa,
caracterizada por crisis
recurrentes, debido a una
descarga excesiva de las
neuronas cerebrales, asociadas
eventualmente con diversas
manifestaciones clínicas y
paraclínicas
Síndrome de Marfan:
enfermedad de afecta al sistema
esquelético, cardiovascular, los
ojos y la piel

CROMOSOMA 16
Contiene
aproximadamente 1300
genes que equivalen a
unos 90 millones de pares
de bases Algunas
mutaciones del
cromosoma 16 son:
Enfermedad poliquística
del riñón: enfermedad
genética que se
caracteriza por el
crecimiento de numerosos
quistes llenos de líquido
en los riñones. Los quistes
pueden disminuir la
función del riñón y llevar
a la insuficiencia renal.

CROMOSOMA 17
genes que equivalen a unos 80
millones de pares de bases
son:
Cáncer de mama
Osteoporosis: es una enfermedad
sistémica que se caracteriza por
una disminución de la masa ósea y
un deterioro de la micro
arquitectura de los huesos, lo que
supone un aumento de la fragilidad
de los huesos y del riesgo de sufrir
fracturas
Retinitis pigmentosa: afecta a la
capacidad visual

CROMOSOMA 18
Contiene unos 600 genes. con
mutaciones del gen 18 son:

Cáncer de páncreas, Síndrome
del túnel carpiano y Diabetes

CROMOSOMA 19
Contiene más de 1700 genes con unos 60
millones de pares de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a mutaciones del gen
19 son:
Ateroesclerosis: también se llama
"endurecimiento de las arterias". Ocurre cuando
se acumula grasa y colesterol en las paredes de
las arterias. Esta acumulación endurece las
arterias y las hace más angostas que lo normal,
bloqueando la circulación de sangre y oxígeno
al cuerpo.
Diabetes.
Hipertemia maligna: es un desorden
hipermetabólico de los músculos esqueléticos y
se caracteriza por aparición súbita de
taquicardia, taquipnea, hipertensión,
hipercapnia, hipertermia, acidosis y rigidez
musculoesquelética.
Distrofia miotónica: se trata de de una
enfermedad hereditaria muscular de evolución
lenta y progresiva, que suele manifestarse en la
edad adulta.

CROMOSOMA 20
Contiene unos 900 genes
que corresponden a unos 60
millones de pares de base.
Algunas enfermedades
asociadadas a mutaciones
del cromosoma 20 son:
Inmunodeficiencia severa
combinada: es una de las
denominadas enfermedades
raras que se presenta en el
momento del nacimiento y
hace que el niño tenga su
sistema inmunológico
deprimido o no lo tenga.
Enfermedad de Creutfeltz-
Jacob o Encefalopatia
Espongiforme Bovina Es una
forma de daño cerebral que
causa una disminución
rápida de la función mental
y del movimiento.

CROMOSOMA 21
Contiene unos 400 genes con más
de 40 millones de pares de bases.
Algunas de la enfermedades
cromosoma 21 son:
Enfermedad de Alzheimer,
Esclerosis mútiple por deficiencia
de superóxido dismutasa
Enfermedad poliglandular
autoinmune.
Esclerosis lateral amiotrófica: es
una enfermedad de las partes del
sistema nervioso que controlan el
movimiento de los músculos
voluntarios.

CROMOSOMA 22
Contiene más de 800 genes con unos
Algunas de la enfermedades
cromosoma 22 son:
Sarcoma de Swing: tipo específico de
tumor óseo maligno (canceroso) que
afecta a los niños.
Leucemia mieloide crónica:
enfermedad que aumenta la
producción de glóbulos blancos en la
médula osea.

CROMOSOMA X
Contiene unos 1400 genes con más de
mutaciones del cromosoma X son:
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne
Síndrome de Rett
Síndrome de Lesh-Nyhan
Síndrome de Alport

CROMOSOMA Y
Contiene más de 200 genes y unos
Además de determinar el sexo,
algunas enfermedades asociadas a
mutaciones de este cromosoma son:
Azospermia,
Disgenesia gonadal

La SINESTESIA es el fenómeno consistente en asociar dos percepciones
sensoriales, de tal manera que un sinestésico puede por ejemplo “oler
sonidos” o “ver sabores”?
La sinestesia es un término que se utiliza tanto en la literatura como en la
medicina para designar al fenómeno consistente en asociar dos percepciones
sensoriales, de tal manera que un sinestésico puede por ejemplo “oler sonidos”
o “ver sabores” o tener sensaciones gustativas al tocar algo.
Se trata de un complejo mecanismo neurológico que los científicos creen que
tiene su origen en la infancia, ya que durante los primeros años de vida los bebés
perciben el entorno de forma sinestésica que mantendrán después durante toda
su vida sin ser capaces de disociar la percepción de los sentidos. Se cree que
tiene una considerable base genética y se transmite a través del cromosoma X.
Aunque cada sujeto percibe el fenómeno sinestésico y asociaciones sensoriales de
forma individualizada, hay asociaciones que son más frecuentes y comunes entre
todas las personas que sufren sinestesia. Así por ejemplo, está comprobado que
el caso más frecuente es el que las letras, los números o las palabras producen
la experiencia subjetiva de colores.
La sinestesia se asocia también con los recursos estilísticos literarios,
especialmente las metáforas logrando asociaciones de conceptos que nada tiene
en común, lo que sin duda supone un valor añadido al enfermo artista. Así por
ejemplo, escritores o músicos tan celebres como Baudelaire, Rimsky-Korsakov o
Vladimir Nabokov padecían sinestésia.

19/Jun/04
Agregue un cromosoma

La terapia génica convencional consiste en virus modificados que
insertan el trozo deseado de ADN en el genoma de una célula. Pero los
virus sólo pueden transportar secuencias cortas de ADN. Y si el ADN cae
en el lugar incorrecto se puede disparar un cáncer. Agregando un
cromosoma completamente separado, sin embargo, se elimina este
riesgo. Y en lugar de estar limitado a uno o dos genes pequeños, si se lo
desea se pueden agregar vastos fragmentos de ADN.

Ahora han creado su cromosoma artificial sobre un cromosoma normal
de ratón. Este cromosoma artificial se comporta como uno normal. Es
duplicado cuando las células se dividen y es pasado de generación en
generación .
Un laboratorio ha mostrado cómo se podría usar el cromosoma para
terapia génica. Comenzaron con dos líneas de células que contenían el
cromosoma artificial, y le agregaron el gen de la hormona sanguínea
humana eritropoietina. Se seleccionaron las células que tenían el
cromosoma artificial con el gen y se las inyectó en ratones. Como se
esperaba, los animales mostraron un incremento significativo en el
conteo de sus células rojas sanguíneas en comparación con otros que
fueron inyectados con el cromosoma artificial pero sin el gen agregado.

La esperanza es que se pueda hallar el sistema para tratar
enfermedades heredadas tales como la hemofilia. Se podría
insertar en células tomadas de un paciente —posiblemente células
madre— el cromosoma artificial que lleve la versión correcta de un
gen, y se las podría inyectar de nuevo en él. Se puede agregar al
cromosoma un gen simple o incluso múltiples genes, hasta 1,5
millones de bases de ADN, antes de insertarlo en las células.

Puede producir inquietud el hecho de que el cromosoma artificial
es derivado de los ratones. No existe evidencia de que contenga
ningún elemento indeseable tal como genes extraviados.
Algunos investigadores ven a los cromosomas artificiales como el
método más prometedor para la ingeniería genética de los seres
humanos.

Algún día nuestros niños podrían llegar a tener 47 cromosomas.

11/Septiembre/2006
Miden el cambio climático en los cromosomas de moscas silvestres
Desde hace 40 años se ha analizado la genética de una especie de mosca de la
fruta (Drosophila subobscura). Hace tiempo se vio en esta especie y en todos los
lugares donde se recolectaban los especimenes que la frecuencia de los llamados
inversores, dependía de la latitud donde los individuos vivían. Es decir, el número
de inversores cromosómicos da una estimación de la temperatura promedio a la
que vive el insecto. A más inversores más temperatura, pues estos les
proporcionan protección frente a temperaturas cálidas, o lo que es lo mismo una
ventaja adaptativa.
Hace un cuarto de siglo esta especie procedente de Europa fue introducida en
América y se expandio por todo el continente.
Ahora unos expertos de la Universidad de Barcelona y de Washington han
recolectado especimenes en los tres continentes donde habitan y han analizado la
frecuencia de inversores para poder así comparar con los datos tomados hace
décadas en los mismos lugares.
La frecuencia ha resultado exactamente la misma si es comparada con los
especimenes que estaban situados a 1º de latitud más cerca del ecuador hace
cuarto de siglo. Esto significa, por ejemplo, que las moscas de la fruta de
Milwaukee muestran la misma frecuencia de inversiones cromosómicas que
aquellas que fueron recolectadas en Chicago, a 70 millas al sur, hace décadas.
Además este efecto fue similar en los tres continentes donde se recogieron
muestras.
El cambio climático puede tener efectos genéticos que pueden, al menos en esta
especie, ser medidos.

En especies de vida más longeva el cambio climático no ha tenido
consecuencias en sus genes y probablemente no logren adaptarse a un cambio
climático, que bajo el punto de vista evolutivo, es literalmente instantáneo. El
hombre tiene la tecnología para poder adaptarse al cambio, seres de vida corta
que sean flexibles o que vivan de él sobrevivirán. Los demás, los seres más
sofisticados, los más especializados, se extinguirán. Los seres más bellos e
interesantes, con cualidades biológicas o ecológicas que maravillaron a
nuestros antepasados y que ahora llenan los campos, selvas y océanos de
cualidades que nos asombran y llenan de admiración, desaparecerán para
siempre.

Hay teorías catastofristas que sostienen que a nuestros nietos les legaremos un
mundo poblado por gatos, perros, palomas, cucarachas y moscas. Y durante
millones de años sólo habitarán la Tierra esos seres y sus descendientes, junto
a decenas de miles de millones de ignorantes humanos mal nutridos física y
psíquicamente. A las demás especies nuestros nietos las tendrán que ver en los
libros de texto junto con los dinosaurios; y al verlas nos preguntarán cómo
eran, y nosotros, cargados con el peso de la culpa por no haber hecho nada por
evitarlo, no sabremos qué responder.

11/Abril/09
Una niña con cromosomas Y

Una niña de siete años con un cromosoma Y está proporcionando nuevas pistas
sobre un posible "interruptor principal" de la masculinidad
La niña tiene el recuento normal de cromosomas —46— y debería ser
muchacho. Se ha encontrado que otros niños que tienen el cromosoma sexual
masculino pero que no parecen ser varones tienen mutaciones genéticas que
atenúan los efectos del cromosoma Y. Sin embargo esta niña no tiene gónadas
ambiguas, testículos marchitos u otros defectos de desarrollo. Tiene en cambio
una vagina normal, cuello de útero y un par de ovarios.
La condición única de la niña podría no haber sido descubierta si no fuera por las
pruebas llevadas a cabo antes del parto para buscar defectos genéticos
importantes. Esas pruebas resultaron negativas e indicaron que el bebé sería
varón.
Gen apagado
La mayor parte de las mujeres con un cromosoma Y tienen gónadas
subdesarrolladas que son propensas a desarrollar tumores y generalmente se las
quitan. Sin embargo, cuando cirujanos la operaron con la intención de retirar las
gónadas, encontraron ovarios de aspecto normal en la niña, y sólo tomaron una
muestra de tejido. Esta muestra, también, parecía normal.
"Es muy posible que los ovarios no funcionen bien", dice John Achermann,
endocrinólogo pediátrico en el Instituto de Salud Infantil del University College
London.

17/Julio/2009
La rápida evolución del los cromosomas masculinos hace que
pierdan genes

En los mamíferos placentarios, como los humanos, los perros, los
ratones, los cromosomas sexuales contienen una región adicional de ADN.
Sin embargo, en las otras dos clases de mamíferos, ovíparos (como el
ornitorrinco) y marsupiales, esta región adicional se encuentra en los
cromosomas no sexuales. En el caso de los placentarios, “al principio,
pequeñas partes del ADN de esta región adicional se intercambiaban
fácilmente entre los cromosomas “X” e “Y”, pero hace entre 80 y 130
millones de años, la región se convirtió en dos entidades completamente
separadas que ya no intercambiaban ADN. Una de las regiones se asoció
específicamente con el cromosoma “X”, y la otra con el “Y”.

La investigación muestra que el ADN específico del cromosoma “Y”
empezó a evolucionar rápidamente en la época en que la región de ADN
se dividió en dos entidades y el ADN específico del cromosoma “X”
mantuvo la misma velocidad evolutiva que los cromosomas no sexuales.

Hoy el cromosoma “Y” humano contiene menos de 200 genes,
mientras que el “X” tiene unos 1.100. Sabemos que los genes
"importantes" del cromosoma “Y” son pocos, como los implicados en la
formación del esperma. La mayoría de los genes no eran importantes
para la supervivencia porque se perdieron, lo que ha provocado que los
antes idénticos cromosomas “X” e “Y” tengan ahora cantidades tan
diferentes de genes.
Aunque los genes que conserva
el cromosoma “Y” son
importantes, no significa que no
pueda desaparecer con el
tiempo. Los científicos
advierten que “si esto ocurre, no
supondrá el fin de los machos.
En su lugar, seguramente un
nuevo par de cromosomas no
sexuales emprenderán el
camino de convertirse en
cromosomas sexuales.

Videos de interés

CROMOSOMAS
http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4

MEIOSIS
http://www.youtube.com/watch?v=EsHfBINTWuE&feature=related

Ciencia / Genética: Nace, en Sevilla, el primer 'bebé medicamento'
http://www.youtube.com/watch?v=gqYbm2siiDA

Cromosomas: ¿cómo se descubrieron?
http://www.youtube.com/watch?v=9rdUAFg3xyQ

WEBGRAFIA
http://axxon.com.ar/not/196/c-1961042.htm

http://www.iqb.es/cancer/g006.htm

http://www.plataformasinc.es/index.php/Noticias/La-rapida-evolucion-del-los-cromosomas-mascu

http://axxon.com.ar/not/139/c-1390112.htm

http://neofronteras.com/?p=666

http://www.rincondelasalud.com/es/sabiasque/C/enfermedades-asociadas-a-los-cromosomas_63.

http://www.rincondelasalud.com/es/sabiasque/S/la-sinestesia-es-el-fenomeno-consistente-en-
asociar-dos-percepciones-sensoriales,-de-tal-manera-que-un-sinestesico-puede-por-ejemplo--
%E2%80%9Coler-sonidos%E2%80%9D--o-%E2%80%9Cver-sabores%E2%80%9D_113.html?
t=portalGlosario&x=113#prim

http://www.iqb.es/cromosomas/toc01.htm

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