Este documento trata sobre el cáncer como una enfermedad genética. Explica que el cáncer es el resultado de alteraciones genéticas que causan una proliferación celular anormal e incontrolada. Describe los diferentes tipos de cáncer y las etapas de su desarrollo, incluida la metástasis. Además, analiza los agentes causales del cáncer como los oncogenes y genes supresores tumorales, y los mecanismos por los cuales se forman los oncogenes. Finalmente, aborda temas como el diagnóst

1. CÁNCER COMO
ENFERMEDAD GENÉTICA
GINA ESTUPIÑAN
LUIS FERNANDO MARIN
MEDICINA – QUINTO SEMESTRE -2010A

2. CÁNCER
 Alteración genética que causa una proliferación incontrolada
de Células.
 TIPOS:
Tumor Benigno: NO invade tejido adyacente
Tumor Maligno: SI invade tejidos adyacentes. Se disemina:
“METASTASIS”
-CARCINOMAS -SARCOMAS -LEUCEMIA Y
LINFOMAS

3. CARCINOMA
SARCOMA
LINFOMA

4. DOS ETAPAS:
 INICIACIÓN:
Proliferación anormal= clones anormales
 PROGRESIÓN:
Mutaciones adicionales de población tumoral
DESARROLLO DEL CÁNCER

5. DESARROLLO DEL CÁNCER
METÁSTASIS
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6. DESARROLLO DEL CÁNCER
METÁSTASIS

7. DESARROLLO DEL CÁNCER
METÁSTASIS

8. DESARROLLO DEL CÁNCER
METÁSTASIS

9. DESARROLLO DEL CÁNCER
METÁSTASIS

10. DESARROLLO DEL CÁNCER
METÁSTASIS

11. DESARROLLO DEL CÁNCER
METÁSTASIS

12. PROLIFERACIÓN
CELULAR NORMAL

13. AGENTES CAUSALES DEL CÁNCER
Oncogenes
Alelo dominante, mutante de un proto-oncogén. Facilita transformación
maligna mediante estimulación, proliferación,
diferenciación celular y/o inhibición de apoptosis.
Proto-oncogén
Genes normales, codifican proteínas, estimulando el crecimiento y la
supervivencia celular.

14. REGULACIÓN DE FACTORES
DE CRECIMIENTO

15. Regulación de la
Proteína Ras
Oncogenes y Traducción
de señales

16. Virus Tumorales:
 Virus Hepatitis B y C.
 Papilomavirus.
 Virus de Epstein-Barr
 Herpesvirus asoc. al Sarcoma de Kaposi.
 Virus linfotropicos de celulas T.
 VIH.
Oncogenes retrovíricos.
1. Captura del proto-oncogen por retrovirus.
2. Deleción de secuencias en C- ó N-terminal. (Mutación
Puntual)
3. Perdida de función de proteína que codifica el proto-
oncogén: Función NO regulada.
FORMACIÓN DE LOS ONCOGENES

17. MECANISMO RESULTADO
Mutaciones reguladoras Aumento de la expresión
Mutaciones estructurales Permite la autonomía de la
expresión.
Translocación, inserción
retrovirica, amplificación génica
Expresión excesiva.
Mutación reguladora,
translocaciones, inserción
retrovírica
Expresión excesiva, reduce
número de genes de supresión
tumoral.
Deleción, mutación con
inactivación
Perdida de la expresión,
incremento del numero de
oncogenes.
FORMACIÓN DE ONCOGENES

18. Clase Ejemplo Tipos de Cáncer
1. Factores de crecimiento Sis Glioma
2. Receptor de la tirosin-kinasa Ret Adenomatosis endocrina múltiple2
3. Tirosina kinasa citoplasm.
Señal de proteinas G
Fosfoinositada 3 –kinasa
Abl
K-Ras2
PTEN
Leucemia mieloide crónica
Cáncer pancreático
Cáncer mamario, glioma
4. Factores de transcripción Myc Linfoma de Burkitt
5. Telomerasa Telomerasa Cáncer mamario, glioma
6. Proteínas antiapoptoticas Bcl2 Leucemia mieloide crónica
Mutación
Oncogénica

19. Translocación de abl
Del Cromosoma 9 al 22.
Formación Cromosoma Filadelfia

20.  Son genes que cumplen función contraria a los
oncogenes.
 Inhiben proliferación y desarrollo de tumores.
 SI MUTAN = FUNCIONAN COMO ONCOGEN.
 TSG GUARDIANES: Regulan ciclo celular.
 TSG CUIDADORES: Reparación de DNA e
integridad genómica.
GENES SUPRESORES DE
TUMORES O ‘TSG’

21.  GEN Rb: Su mutación implicada en Retinoblastoma
 (tumor de ojos en niños muy infrecuente)
 Gen p53: su mutación implicada en el 50% de
cánceres
Causa Sindrome de Li – Fraumeni
 Gen NF1: su mutación implicada en
neurofibrosarcomas, astrocitomas, leucemias mieloides
infantiles
TSG GUARDIANES

22. RETINOBLASTOMA

23.  GEN BCR1 Y BCR2: su mutación implicada en CA
de mama y de ovario.
 GEN APC: su mutación implicada en múltiples tipos
de CA de colon y de recto además.
 Es un importante regulador de la cantidad de Catenina
(proteína citoplasmática) implicada en proliferación celular en
células de Colon.
TSG CUIDADORES

24. GENES SUPRESORES DE
TUMORES

25.  PCR contra la proteína oncogénica (Bcr/Abl en
Leucemia Mielogénica Crónica).
 Análisis de los genes individuales mutados.
 Análisis del perfil de expresión génica.
DIAGNÓSTICO

26. TRATAMIENTO
TERAPIA CON PROTONES
Protones
liberan mucha
energía al
golpear tumor
Mas especifico,
menos daño a
tejido sano
Terapia ideal
para niños por
no afectar
tejidos en
desarrollo
PROMETEDORA PARA:
• CA de Próstata
• CA de Pulmón
• CA de Cerebro
• Sarcomas de Base de cráneo
• Tumores cerebrales pediátricos

27. TERAPIA CON PROTONES
CICLOTRÓN

28. TERAPIA GÉNICA

29. TERAPIA GÉNICA
Experimental.
Se desconocen efectos adversos.
OBJETVOS
Reemplazar genes faltantes ó que funcionen mal.
 Detener el funcionamiento del oncogén.
 Insertar genes en células cancerosas (aumentar
susceptibilidad a tto o prevenir resistencia).
 Utilizar genes para proteger a células sanas de efectos
secundarios de terapias.
 Creación de genes pro-apoptóticos.
 Impedir la angiogénesis tumoral.

30. Terapias selectivas basadas en los
oncogenes aprobadas para uso
clínico
FARMACO ONCOGÉN TIPOS DE TUMOR
Acido Retinoico PML/RARα Leucemia promielocítica aguda
Herceptina erbB-2 Cáncer de mama
Erbitux erbB Cáncer colorrectal
ST1-571 Abl Leucemia mielógena crónica.
Kit Tumores estromales grastointestinales.
PDGFR Tumores estromales grastointestinales,
Leucemia mielomonocitica crónica,
Sx hipereosinofílico,
Dermatofibrosarcoma protuberante.
Gefitinib erbB Cáncer de pulmón.

31. GRACIAS…