En las enfermedades raras, 2 de cada 3 casos aparecen en la infancia, conllevan una gran discapacidad en la autonomía y ponen en juego el pronóstico vital de quienes conviven con ellas.

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Enfermedades
raras
28 febrero
Día Mundial

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Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a
una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen
un componente genético. Son también conocidas como
enfermedades huérfanas.
Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y
resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos
desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen
que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.
Hoy cerca del 8% de la población
mundial, las padecen. Esto traducido
en números, corresponde a un
aproximado de 350 millones
de afectados.

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En la Unión Europea se denominan enfermedades
raras aquellas cuya prevalencia está por debajo
de 5 por cada 10.000 habitantes.

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Son, por tanto, enfermedades que consideradas una
a una afectan a muy pocas personas, pero que
tomadas en su conjunto implican a gran parte de la
ciudadanía, cerca de tres millones de personas.

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Según la Federación Española de Enfermedades Raras
(FEDER) en su Declaración Institucional del Día Mundial
de estas patologías, hay 6.172 enfermedades de
este tipo identificadas en todo el mundo.

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Enfermedades de carácter crónico, degenerativo
y genético en más del 70 % de los casos. En 2 de cada
3 casos aparecen en la infancia, conllevan una gran
discapacidad en la autonomía y ponen en juego el
pronóstico vital de quienes conviven con ellas.
ABC Sevilla. Fide Mirón Torrenteen la
inauguración del congreso - Raúl Doblado

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La complejidad y baja prevalencia de las enfermedades
raras dificulta en muchos casos su diagnóstico.

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La mayoría de las familias con enfermedades poco
frecuentes espera más de 4 años para ponerle nombre;
un 20 % más de una década. Entre las consecuencias de
este retraso, se encuentra el acceso a un tratamiento
que frene el avance de la patología, al que sólo
tiene acceso el 34 % de las familias (FEDER).

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En el marco del Día Mundial de las Enfermedades
Raras y, coincidiendo con la celebración de su
20 aniversario, la Federación Española de
Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado la
campaña `Crecer contigo, nuestra esperanza´.
Una iniciativa que pone el foco en los tres ejes que
marcarán el 2020:
- investigación,
- transformación social
- servicios.

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Datos relevantes sobre las enfermedades raras:
- Hay más de 6.172 enfermedades raras identificadas en todo el mundo.
- El 71,9 % de ellas son genéticas.
- El 69,9 % son de inicio exclusivamente pediátrico.
- La prevalencia poblacional de enfermedades raras de 3.5 a 5.9 %,
lo que equivale a 263 a 446 millones de personas en el mundo.
- Si extrapolamos estos datos a España, hablaríamos 2.756.480 personas.

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Día Mundial de las enfermedades raras en España.
Enmarcado en el nuevo modelo de Día Mundial planteado por la
Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y
la Red Internacional de Enfermedades Raras, este 2020 FEDER
impulsa la campaña `Crecer contigo, nuestra esperanza´.
Esta iniciativa, enfocada en la equidad, establece los 3 ejes que marcarán el 2020:
investigación, transformación social y servicios.
¿Por qué esperanza? Porque, como afirma la campaña, es el motor desde sus inicios.
La esperanza en un diagnóstico
y en un tratamiento.

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Retos de futuro prioritarios.
Investigación.
Un futuro donde los pacientes estén legitimados y formen parte de todo el proceso
investigador, así como el impulso de un modelo colaborativo de financiación que
duplique los proyectos de investigación en enfermedades raras vigentes a día de hoy.
Transformación social.
Que las estrategias internacionales, estatales y autonómicas permitan un acceso
real y equitativo a los avances científicos en materia de diagnóstico y tratamiento,
logrando así un impacto real en la calidad de vida de las personas.

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Retos de futuro prioritarios.
Servicios.
Que la experiencia de la asociación en servicios, centros y atención multidisciplinar
sea apoyada y reconocida por la administración, permitiéndo crear puentes de
trabajo con otros organismos que, con el mismo fin, trabajan juntos en Europa.
Lograr dar forma a todo ello y conseguir una respuesta eficaz para las personas con
enfermedades raras o en busca de diagnóstico está en la mano de todos nosotros –
administración, diputados, industria, investigadores, profesionales, periodistas-.
FEDER informa de que en 2020 destinarán más de 1 millón de euros a este
objetivo, 800.000 de ellos en concepto de ayudas.

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Veinte aniversario de FEDER.
Además, como broche del XX Aniversario de la Federación, evalúan y ponen
en valor la acción que han llevado a cabo durante estas dos décadas.
Un movimiento que arrancó en 1999 de la mano de 7 asociaciones de pacientes
que representaban a 6 enfermedades poco frecuentes y que en la actualidad
aúna más de 365 entidades y representa a más de 1.200 patologías.

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Impulsor de la investigación.
Las asociaciones han promovido el desarrollo de registros por patologías,
el impulso de ensayos clínicos y de proyectos de investigación que han
permitido avanzar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento.
En 1999 apenas existía investigación en enfermedades raras; actualmente,
sólo el 20 % de ellas son investigadas. En los últimos 5 años se han identificado
más de 350 proyectos de investigación financiados por el tejido asociativo.

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Transformador social.
Las personas con enfermedades poco frecuentes han trabajado en la
defensa de sus derechos, representados en la toma de decisiones sobre
las políticas que les afectan e implicando a la sociedad.
Hace 20 años, ningún marco normativo español hacía referencia a las
enfermedades raras; desde entonces hasta ahora, se ha publicado una
Estrategia Nacional, se ha regulado un Registro Estatal, se han designado
Centros de Referencia y se ha comenzado a trabajar en red con Europa.

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Agente que da servicios.
Las familias no encontraban respuestas ante enfermedades que eran
prácticamente desconocidas. Hoy, FEDER ha consolidado sus servicios
de atención directa especializados, ayudando a más de 60.000 familias
y colaborando con más de 1.000 especialistas en estas dos décadas.

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“Al promover estos trabajos se aumenta la capacidad
del sistema para dar respuesta a las necesidades de
las personas con enfermedades poco frecuentes
relativas a la prevención, al acceso a diagnóstico
y tratamiento, así como en la atención social
y sanitaria. Todo esto en su conjunto, supondrá
una mejora integral de la calidad de vida de
todas las personas afectadas”.
Juan Carrión
Presidente de FEDER y su Fundación

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