Este documento describe la neutropenia cíclica, un desorden raro caracterizado por fluctuaciones periódicas en los recuentos de neutrófilos debido a mutaciones en el gen que codifica la elastasa de neutrófilos. Esto causa una producción anormal de neutrófilos y un ciclo alargado que aumenta la acción inhibidora de la elastasa mutante. Los pacientes tienen riesgo de infecciones graves cuando los recuentos de neutrófilos son bajos, especialmente bacterianias e infecciones por hongos.

1. Desordenes de los
glóbulos blancos
Dr. Fernando Herrera
Benitez Biebrich Modesto Emmanuel

2. Objetivo
 Que el alumno al final de la presentacion el alumno
entienda el desorden de los glóbulos blancos, así
como sus manifestaciones clinicas y
caracecteristicas de dicha enfermedad.

3. Neutropenia cíclica
Etiología
Patogenia
Patología
Manifestaciones
clínicas
Mapa conceptual
Referencias

4. Neutropenia
Cíclica
Etología Patogenia Patología Manifestaci
ones
• Recuentro de neutrófilos menor de 1500 a 2000/
μl.
• La neutropenia cíclica es rara.
• Se caracteriza por historial, durante toda la vida
de decremento de los recuentos de neutrófilos
hasta cero o cerca de cero durante tres a cinco
días seguidos cada tres semanas, y después
muestran rebote.

5. Neutropenia
Cíclica
Etología Patogenia Patología Manifestaci
ones
 Comienza durante la niñez y se
produce por mutaciones en el gen
ELA2 que codifica para la elastasa
de neutrófilos (NE).
 También se presentan casos
esporádicos en adultos.
 La incidencia no parece tener una
predilección racial o sesgo de sexo.

6. Neutropenia
Cíclica
Etología Patogenia Patología Manifestaci
ones
La reserva en la
médula ósea excede el
fondo común circulante
de neutrófilos de 5 a 10
veces
En la neutropenia
el fondo común es
inadecuado.
Elastasa
El efecto yace en la
producción anormal, mas
que en la disposición
anormal de neutrófilos.
Conforme el número de neutrófilos aumenta en la médula ósea,
se obtiene un máximo donde suficiente elastasa produce menor
diferenciación.

7. Neutropenia
Cíclica
Etología Patogenia Patología Manifestaci
ones
A medida que bajan los
niveles de los neutrófilos,
también disminuye la
cantidad de elastasa.
En la neutropenia
cíclica la elastasa de los
neutrófilos mutantes
tiene un efecto
inhibidor excesivo.

8. Neutropenia
Cíclica
Etología Patogenia Patología Manifestaci
ones
La mayoría de los pacientes
tienen un ciclo entre 19 y 22 días,
y la duración de cada ciclo del
individuo es constante durante
toda su vida.
Al parecer las mutaciones de la
elastasa de los neutrófilos
también aceleran el proceso de
apoptosis en células
progenitoras tempranas, a
menos que se rescaten por
medio de G-CS.

9. Neutropenia
Cíclica
Etología Patogenia Patología Manifestaci
ones
Filgrastim
Primer lugar. Los recuentos medios
de neutrófilos aumentan en cada
punto en el ciclo, de manera que
rara vez presentan neutropenia. Segundo lugar, decremento
de la periocidad de los ciclos
desde 21 días hasta 14 días.
Tercer lugar, fluctuaciones de otras líneas
celulares cambian en paralelo, su periocidad
de ciclo también disminuye a 14 días, lo que
sugiere que una célula progenitora temprana
en realidad esta en el centro de la
enfermedad.

10. Neutropenia
Cíclica
Etología Patogenia Patología Manifestaci
ones
El frotis de sangre periférica
parece normal, excepto por la
escases de neutrófilos (maduros
o inmaduros) durante el punto
mas bajo de cada ciclo.
Durante el punto más bajo de
cada ciclo, hay incremento del
numero de precursores
mieloides tempranos, como
promielocitos y mielocitos, y
los neutrófilos maduros son
inusuales.

11. Neutropenia
Cíclica
Etología Patogenia Patología Manifestaci
ones
 Riesgo de infecciones bacterianas graves.
 Tienen riesgo de micosis si la neutropenia dura mas
de varios días.
 Las infecciones no tratadas de cualquier tipo pueden
ser mortales, en particular si hay recuento de
neutrófilos menor a 250 ul.
 Infecciones por microorganismos intestinales.
 Linfadenopatia cervical, ulceras bucales.
 Los síntomas duran cinco días.

12. Neutropenia
Cíclica
Etología Patogenia Patología Manifestaci
ones
 Cuando ocurren infecciones, el sitio es predecible.
 Las infeccionas cutáneas, de modo especifico
abscesos piógenos superficiales pequeños
(forunculosis) o invasión bacteriana de la dermis o la
epidermis (celulitis), son los más frecuentes.
 Sitio mas frecuente de infección son las encías y la
gingivitis crónica.
 Hay destrucción de la barrera mucosa normal,
facilitando la entrada de bacterias intestinales al
torrente. Tiene crecimiento y desarrollo normales.

13. Patogenia Patología Manifestacio
nes
Mapa Mental Referencias
Recuentro de neutrófilos
menor de 1500 a 2000/ μl.
¿Qué es? Una mutación en el
Neutropenia cíclica
gen ELA12
¿Qué la
causa?
Producción anormal
de neutrófilos
Alargamiento del ciclo
Aumento en la acción
de la elastasa
Escases de neutrófilos
en frotis de sangre
periferica
Riesgo de
infecciones
bacterianas graves.
Infecciones por
microorganismos
intestinales.
Linfadenopatia
cervical, ulceras
bucales.
Las infeccionas
cutáneas.

14. Patogenia Patología Manifestacio
nes
Mapa Mental Referencias