Este documento describe varios métodos de diagnóstico prenatal como la biopsia de vellosidades coriónicas, la cordocentesis y la determinación de AFP en el líquido amniótico. También discute nuevas técnicas como el diagnóstico preimplantacional y el diagnóstico con células fetales circulantes. Finalmente, resume diferentes enfoques de terapia génica como la terapia de células somáticas, la terapia génica de reemplazo y la terapia de línea germinal.