Este documento describe las técnicas de diagnóstico prenatal como biopsia de vellosidades coriales y ultrasonido, y discute cómo pueden llevar a tratamiento fetal, selección embrionaria o aborto. También analiza aspectos éticos como el propósito del diagnóstico prenatal, los beneficios y riesgos de no causar daño, y el dilema principal entre dar a luz un niño con una enfermedad severa o interrumpir el embarazo.

1. DIAGNÓSTICO PRENATAL
ELIANA M. QUINTERO ROA
GINECÓLOGA Y OBSTETRA
MAGISTER BIOÉTICA

2. DIAGNOSTICO PRENATAL
Definición:
Son todas aquellas técnicas que tienen por
objeto detectar o confirmar anomalías o
enfermedades congénitas en embriones o
fetos

3. TECNICAS DE DPN
Diagnóstico preconcepcional
Diagnóstico preimplantacional
Biopsia de vellosidades coriales
Amniocentesis precoz (< 14 sem)
Líquido amniótico
Ultrasonido: diferentes técnicas y objetivos,
ecografía a las 11-14 sem, Doppler

4. TECNICAS DE DPN
Sangre fetal (cordocentesis)
Sangre materna:
alfa feto proteína
hormonas (HCG,PAPP-A)
células fetales
Screening genético

6. DIAGNÓSTICO PRENATAL PUEDE LLEVAR
A ….
 Conducta expectante
 Planificación de tratamiento postnatal
 Tratamiento fetal:
– Médico
– Transfusiones
– Cirugía fetal

7. DIAGNÓSTICO PRENATAL PUEDE
LLEVAR A ….
 Selección embrionaria
 Desecho de embriones
 Aborto
 Interrupción precoz del embarazo
 Interrupción programada del embarazo

8. CONDUCTAS POSIBLES
Tratamiento prenatal:
Enf. Hemolítica Rh
Arritmia fetal
Hidrops
Enf metabólicas
Infecciones
RCIU
Cirugía fetal

9. Patologías con posible
tratamiento quirúrgico fetal
 Hernia diafragmática congénita
 Malf. adenomatoide quística pulmonar
 Teratoma sacrocoxígeo
 Uropatía obstructiva
 Transfusión feto-fetal
 Hidrocefalia progresiva
 Mielomeningocele
 Gastroquisis

11. DIAGNOSTICO PRENATAL
Aspiración de los padres: "hijo perfecto"
Visión profesional:
prevención de malformaciones .....
opción por la vida fetal y neonatal
Criterios éticos buscan "lo más aceptable"

12. DPN: ANÁLISIS ÉTICO
 Evitar riesgo de daño o muerte fetal
 Beneficio para el embrión o feto
 Beneficio para los padres
 Autonomía
 Confidencialidad
 Acceso de todos quienes lo requieran
 Costos proporcionados

13. ANÁLISIS ÉTICO DESDE LOS
PRINCIPIOS BIOÉTICOS
 Feto y recién nacidos no tienen autonomía
 Decisiones deben basarse en No Maleficencia,
Beneficencia y Justicia
 La madre y el padre como representantes: derechos y
deberes
 Acceso a técnicas: equidad
 Problema de la sociedad ante discapacitados y
enfermos evitables
 Derecho a no nacer ?

14. Es esta nuestra meta ?

15. Imperativo tecnológico ?Imperativo tecnológico ?
Es todo lo técnicamente posibleEs todo lo técnicamente posible
éticamente correcto ?éticamente correcto ?

16. Primeras dos preguntas éticas
Propósito del DPN para quépara qué ??
Beneficios y riesgos no dañarno dañar

17. DIAGNÓSTICO PRENATAL
Propósito:
Beneficio del paciente, sin provocar daño
Necesidad de definir al paciente:
embrión
feto
madre
familia

18. Criterios para definir “beneficio ”
en un feto o R.N.
 Potencialidad de capacidades
 Situación física y desarrollo
 Contacto social y relación afectiva
 Posibilidades de apoyos y tratamientos
futuros.
 Necesidad de precisar la petición de “hacer
TODO por el niño ”: TODO LO UTIL para el
niño

19. Beneficios
 Confianza para iniciar o continuar
embarazos
 Consejos con fundamento sólido
 Programación de fecha y lugar más
adecuado de parto

20. Beneficios
 Indicación de tratamiento prenatal
 Preparación psicológica para asumir el
nacimiento de hijos con anomalías
 Anticipación de conductas
 Programación de tratamiento post-natal

21. Riesgos
 Cambios en la percepción valórica del embarazo
 Decisiones de aceptar o rechazar el DPN
 Presiones a los padres
 Riesgo de pérdida fetal
 Efectos psicológicos a los padres

22. Riesgos
 Decisiones de continuar embarazo o recurrir al
aborto
 Interrupciones demasiado precoces del
embarazo
 Conflictos de interés entre: feto - padres -
sociedad
 DPN sin adecuado consejo previo y posterior

23. Dudas
 Abusos del DPN para selección eugénica, por
sexo u otras características
 Accesibilidad del DPN a todos los que lo
necesitan
 Proyectos de investigación: control ético

24. DIAGNOSTICO PRENATAL
DILEMA ETICO PRINCIPAL:
nacimiento de un niño portador de
enfermedad severa o ... Interrupción
voluntaria de un embarazo

25. Los tests genéticos y laLos tests genéticos y la
medicina predictivamedicina predictiva

26. Tests genéticos
 Análisis de DNA, RNA, cromosomas, proteínas, o
metabolitos para detectar genotipos, mutaciones o
fenotipos relacionados con enfermedades
 Número creciente de enfermedades detectables
(>1200)
– Distrofia muscular
– Fibrosis quística
– Hemofilia
– Enf poliquística renal
– Acondroplasia
– Galactosemia

27. Tests genéticos
 Prenatal
 En RN y niños
 En adultos
 Parejas de adultos – preconcepcional
No hay una edad en la cual sea mejor hacer
los tests. Cada edad y cada test debe ser
evaluado en su particularidad

28.  Para cada test se debe determinar su
validez clínica y las conductas indicadas
según el resultado (tratamiento o
prevención de enfermedad)
 Consejo genético (no directivo) pre-test y
post-test

29. Aspectos éticos de los tests
genéticos
 Beneficio del test: tratamiento o
prevención
 Riesgos (No Maleficencia)
– Para el feto o RN
– Para la madre y familia

30.  Autonomía:
– Decisiones familiares
– Libertad de decisión: indicación médica,
consejo genético
– Consentimiento informado

31.  Justicia:
 Costos
 Discriminación
 Equidad
 Políticas públicas
 Confidencialidad
 Información al individuo y a familiares
 Deber de advertir riesgos
 Casos de paternidad no confirmada
 Registro de datos

32. Responsabilidad profesional
 Tener visión antropológica de la vida prenatal
 Informar adecuadamente sobre el alcance de los
tests diagnósticos prenatales
 Ayudar a los padres a decidir
 No imponer visiones personales
 Consejo “no directivo”