El documento resume la genética del síndrome de Down, incluyendo que se produce por la presencia de un cromosoma 21 extra, los principales rasgos fenotípicos como la fisonomía peculiar y patologías asociadas como cardiopatías y alteraciones gastrointestinales. El pronóstico ha mejorado con avances médicos aunque la esperanza de vida sigue siendo de 56 años.

1. UNIVERSIDAD JUÁREZ
AUTÓNOMA DE TABASCO
División Académica Multidisciplinaria de Comalcalco(DAMC)
GENETICA
Por: Dr.
Erick
Hernández de
la Cruz
Por alumnos Ciclo corto jun- agost
Jacobo Sánchez González 2012
Karen l. Landero Hernández Comalcalco, Tabasco 1
Enrique López Hernández

2. 2

3. Antecedentes
• John Langdon Haydon Down el primero en describir
esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó
a descubrir las causas que la producían.
• En julio de 1958 un joven investigador llamado
Jérome Lejeune descubrió que el síndrome es una
alteración en el par de cromosomas.
• Shuttleworth menciona por primera vez la edad
materna avanzada como un factor de riesgo
• Incidencia 1/700 nacimientos.

4. Síndrome de Down
anomalía en el cromosoma 21-
región q21.2,3 q22.2, q22.3
4

5. La no
disyunción es el
error o defecto en
la separación de
los cromosomas
homólogos
durante la anafase
de la división
celular meiosis

6. Cuando la no
disyunción mitótica
ocurre dará lugar a una
mezcla de células
normales y células
anormales con trisomía.
El individuo será un
mosaico cromosómico,
o mezcla de dos tipos
celulares distintos. 6

7. a. Se haya producido un cambio durante la formación del óvulo o el esperma, o bien
durante el periodo de concepción.
b. Se haya heredado un cromosoma con ubicación alterada del padre o de la madre.
Deneb Elí Magaña Medina © 7

8. 8

9. Deneb Elí Magaña Medina © 9

10. Expresión del exceso de
material genético
SOD-1 codifica la superóxidodimutasa,
que cataliza el paso del anión superóxido envejecimiento prematuro.
hacia peróxido de hidrógeno.
DYRK codifica una kinasa implicada en retraso mental
desarrollo cerebral.
APP codifica la proteína precursora de β-mieloide, relacionada con Alzheimer
COL6A1: la expresion incrementada defectos cardiacos
ETS2: la expresion incrementada alteraciones músculo esqueléticas
CBS: Su exceso causa alteraciones metabólicas y de los procesos de
reparación del ADN
CRYA1: Su sobreexpresión cataratas
GART: La expresión aumentada altera síntesis y reparación del ADN
IFNAR : gen relacionado síntesis de Interferón, por lo que su
exceso = alteraciones en el sistema inmunitario

11. Fenotipo
La Fisiognomía peculiar
• Hipotonía muscular generalizada
• Discapacidad cognitiva (variable)
• Retardo en el crecimiento
Rasgos fenotípicos
• Su perfil facial y occipital planos
• Braquiocefália
• Hendiduras parpebrales oblicuas
• paladar ojival
• clinodactilia del quinto dedo de las manos
• Pliegue palmar único

12. Porcentaje de los 10 signos
comunes en el Sindrome de Down

13. Rasgos Fenotípicos
comunes

14. Patologías asociadas al
Sindrome
• Las comunes
 Cardiopatías congénita
 Enfermedades del tracto digestivo
• Riesgo elevado al de la población en
general
 Leucemia (mieloide aguda)
 Diabetes
 Hipertiroidismo
 Miopia
 Luxacion atloaxoidea

15. Cardiopatía Congénita
• Un 40 y un 50% de recién nacidos la presentan
 La mitad de este porcentaje se presenta con defectos del septo
aurículo-ventricular
 Una 3ra parte son defectos de cierre del septo ventricular
Estos defectos provocan el paso inapropiado de la sangre de las
cavidades izquierdas del corazón a las derechas aumentando así la
circulación pulmonar
• Tetralogía de fallot menos frecuente
 Precisa de cirugía durante el primer año de vida
Corto circuito inverso

16. Alteraciones gastrointestinales
• El 10% de las personas con sindrome de Down padecen estas
alteraciones
 Atresia esofágica, riesgo de 30 veces mas en la población general
 Estenosis duodenal aparece en un 8% en los niños con SD
 El ano imperforado es una anomalía ano-rectal con una incidencia
2-3%
 Megacolon 2-3 %
– Otros trastornos asociados
 Trastornos endocrinos
 Trastornos de la Visión
 Trastornos de la audición
 Trastornos odontoestomatologicos

17. RIESGO MATERNO

18. 18

19. 19

20. 20

21. Evolución o pronóstico
La investigación genética aún no ha
permitido encontrar un tratamiento eficaz.
 Intervención adecuada desde las primeras
semanas de vida: habilidades y aptitudes.
 La esperanza de vida 56 años.
avances médicos y quirúrgicos
aumentan
 Mortalidad se debe a las patologías
orgánicas asociadas (exceso de
proteínas sintetizadas por el
cromosoma) y/o a un envejecimiento
precoz (45 años)

22. 22

23. 23

24. CONCLUSIONES
Es absolutamente necesario comprender que
todo niño con el SD o sin él, constituye un ser
individual. El desarrollo de su personalidad y
de su ser físico y mental, dependerá de los
factores genéticos hereditarios y de las
influencias culturales y ambientales que, en
conjunto, distinguen a toda persona de
cualquier otro nacido.
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