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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
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• Rodrigo Gacitúa V.
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Profesor: José Ignacio Díaz Fernández
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Enfermedad de Huntington
• Trastorno Neurodegenerativo
• Mutación genética que altera el gen responsable de la
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• Origen: Europa
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• El gen que produce la enfermedad se encuentra en el
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• Repetición CAG
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  • 2. Enfermedad de Huntington • Trastorno Neurodegenerativo • Mutación genética que altera el gen responsable de la formación de la proteína Huntingtina • Origen: Europa • También conocida como “Baile de San Vito”
  • 3. Genotipo y Herencia • El gen que produce la enfermedad se encuentra en el cromosoma 4 • Repetición CAG • “Herencia Autosómica Dominante”
  • 4. Síntomas • Comportamientos antisociales • Alucinaciones • Irritabilidad • Movimientos faciales • Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas y otras partes del cuerpo • Desorientación o confusión • Pérdida de la capacidad de discernimiento
  • 5. Estadísticas • Distribución global equitativa entre ambos sexos • 5-10/100.000 personas afectadas a nivel mundial • Mayor prevalencia: Venezuela, Australia y Reino Unido