La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo causado por mutaciones en el gen FGFR3. Las personas con acondroplasia tienen extremidades cortas, cabeza grande y rasgos faciales característicos. El diagnóstico se realiza mediante hallazgos clínicos y radiológicos, y se confirma mediante análisis genético para detectar las mutaciones comunes en FGFR3. No existe tratamiento específico, pero se tratan las complicaciones como la estenosis espinal mediante cirugía.
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo caracterizado por brazos y piernas muy cortos con un torso de tamaño casi normal. Se debe principalmente a mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor 3 de factor de crecimiento fibroblástico.
Este documento contiene información sobre diferentes enfermedades genéticas hereditarias. Explica conceptos como alelos, homocigotos, heterocigotos y autosomas, y describe varias condiciones como la fenilcetonuria, la homocistinuria, las hemoglobinopatías, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry y las mucopolisacaridosis. Define cada condición, su causa genética, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento.
Este documento describe la acondroplasia, una enfermedad genética dominante causada por mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esto provoca un crecimiento anormal de los huesos y da lugar a enanismo, extremidades cortas y cabeza grande. El documento explica los síntomas, diagnóstico, epidemiología y tratamiento de la acondroplasia.
El documento describe el síndrome de Wolf Hirschhorn, una rara enfermedad causada por una deleción en el brazo corto del cromosoma 4 que causa microcefalia, hipertelorismo, retraso mental y otros síntomas. El síndrome fue descrito en 1965 y se caracteriza clínicamente por un cráneo en forma de yelmo griego. El pronóstico suele ser desfavorable debido a complicaciones como convulsiones e infecciones.
Este documento trata sobre el mosaísmo y la disomía uniparental. Brevemente: 1) El mosaísmo ocurre cuando un individuo tiene dos líneas celulares genéticamente diferentes que provienen de un único cigoto. 2) La disomía uniparental sucede cuando ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor, lo que puede causar problemas debido a la impronta genómica. 3) La clonación molecular es una técnica rutinaria que permite estudiar genes mediante la inserción, eliminación o mar
El documento describe la acondroplasia, una condición genética que causa enanismo. Se resume lo siguiente:
1) La acondroplasia se debe a una mutación en el gen FGFR3 que causa una activación constitutiva del receptor, inhibiendo el crecimiento de los condrocitos y resultando en un acortamiento desproporcionado de las extremidades.
2) Los síntomas incluyen frente prominente, limitación de movimiento en codos y rodillas, y riesgo de complicaciones neurológicas como hidrocefalia e hiperlordosis lumbar
Este documento describe la hemocromatosis, una enfermedad hereditaria que causa un exceso de acumulación de hierro en el cuerpo. La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más común en Occidente y se debe a mutaciones en el gen HFE. Los síntomas incluyen daño hepático, pancreático y cardíaco. El diagnóstico se basa en niveles elevados de ferritina y saturación de transferrina, y el tratamiento consiste en flebotomías para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo causado por mutaciones en el gen FGFR3. Las personas con acondroplasia tienen extremidades cortas, cabeza grande y rasgos faciales característicos. El diagnóstico se realiza mediante hallazgos clínicos y radiológicos, y se confirma mediante análisis genético para detectar las mutaciones comunes en FGFR3. No existe tratamiento específico, pero se tratan las complicaciones como la estenosis espinal mediante cirugía.
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo caracterizado por brazos y piernas muy cortos con un torso de tamaño casi normal. Se debe principalmente a mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor 3 de factor de crecimiento fibroblástico.
Este documento contiene información sobre diferentes enfermedades genéticas hereditarias. Explica conceptos como alelos, homocigotos, heterocigotos y autosomas, y describe varias condiciones como la fenilcetonuria, la homocistinuria, las hemoglobinopatías, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry y las mucopolisacaridosis. Define cada condición, su causa genética, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento.
Este documento describe la acondroplasia, una enfermedad genética dominante causada por mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esto provoca un crecimiento anormal de los huesos y da lugar a enanismo, extremidades cortas y cabeza grande. El documento explica los síntomas, diagnóstico, epidemiología y tratamiento de la acondroplasia.
El documento describe el síndrome de Wolf Hirschhorn, una rara enfermedad causada por una deleción en el brazo corto del cromosoma 4 que causa microcefalia, hipertelorismo, retraso mental y otros síntomas. El síndrome fue descrito en 1965 y se caracteriza clínicamente por un cráneo en forma de yelmo griego. El pronóstico suele ser desfavorable debido a complicaciones como convulsiones e infecciones.
Este documento trata sobre el mosaísmo y la disomía uniparental. Brevemente: 1) El mosaísmo ocurre cuando un individuo tiene dos líneas celulares genéticamente diferentes que provienen de un único cigoto. 2) La disomía uniparental sucede cuando ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor, lo que puede causar problemas debido a la impronta genómica. 3) La clonación molecular es una técnica rutinaria que permite estudiar genes mediante la inserción, eliminación o mar
El documento describe la acondroplasia, una condición genética que causa enanismo. Se resume lo siguiente:
1) La acondroplasia se debe a una mutación en el gen FGFR3 que causa una activación constitutiva del receptor, inhibiendo el crecimiento de los condrocitos y resultando en un acortamiento desproporcionado de las extremidades.
2) Los síntomas incluyen frente prominente, limitación de movimiento en codos y rodillas, y riesgo de complicaciones neurológicas como hidrocefalia e hiperlordosis lumbar
Este documento describe la hemocromatosis, una enfermedad hereditaria que causa un exceso de acumulación de hierro en el cuerpo. La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más común en Occidente y se debe a mutaciones en el gen HFE. Los síntomas incluyen daño hepático, pancreático y cardíaco. El diagnóstico se basa en niveles elevados de ferritina y saturación de transferrina, y el tratamiento consiste en flebotomías para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.
La acondroplasia es la forma más común de enanismo y se produce por mutaciones en el gen FGFR3 que regulan el crecimiento de los condrocitos. Provoca baja estatura, cabeza grande y extremidades cortas. No tiene cura, pero se pueden realizar tratamientos para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida, como terapia física, cirugías y control del peso.
El documento describe la beta talasemia, un trastorno hereditario de la hemoglobina causado por mutaciones en el gen de la cadena beta de la hemoglobina. Esto resulta en una producción deficiente o ausente de la cadena beta, lo que causa anemia. Existen varios tipos dependiendo de la gravedad, incluyendo talasemia menor, intermedia y mayor. El tratamiento incluye transfusiones sanguíneas y quelantes de hierro.
La acondroplasia es un desorden hereditario dominante causado por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento simétrico de los huesos largos, lo que causa un crecimiento disarmónico. Los síntomas incluyen macrocefalia, manos en forma de tridente, y extremidades cortas. No existe un tratamiento específico, pero se pueden tratar complicaciones como la estenosis raquídea mediante alargamiento óseo.
La acondroplasia es la causa genética más común de talla baja. Se debe a una mutación en el gen FGFR3 que causa un defecto en la maduración del cartílago, resultando en un crecimiento anormal de los huesos. Los síntomas incluyen estatura baja, brazos y piernas cortos, y cabeza grande. Puede causar complicaciones como apnea e hidrocefalia. No hay cura, pero el tratamiento incluye cirugía ortopédica y de columna para prevenir lesiones.
La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por la expansión de tripletes CAG en el gen de la huntingtina. Provoca la muerte de neuronas en el estriado y la corteza cerebral, lo que lleva a síntomas motores involuntarios, deterioro cognitivo y psiquiátrico, y eventualmente la muerte después de 10-15 años. Actualmente no existe cura ni tratamiento efectivo para detener o revertir su progresión.
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico congénito grave causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan malformaciones en el cerebro, la cara, el corazón y otros órganos y su esperanza de vida rara vez supera el primer año de vida. La mayoría de los casos se deben a errores durante la meiosis que conducen a la no disyunción del cromosoma 13, principalmente en el óv
Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato cinasaMarco Jahenn
El documento describe la anemia hemolítica por deficiencia de piruvato cinasa, una enfermedad autosómica recesiva causada por un defecto en la enzima piruvato cinasa que impide la conversión del fosfoenolpiruvato a piruvato en la vía glucolítica. Esto provoca hemólisis extravascular y anemia cuando la supervivencia de los eritrocitos cae por debajo de 15 días. Se clasifica como una anemia hemolítica intrínseca o hereditaria debido a un trastorno enzimático.
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento causado principalmente por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por extremidades cortas, cabeza grande y otras anomalías esqueléticas. La mutación más común causa la activación constitutiva del receptor FGFR3, inhibiendo el crecimiento óseo. El diagnóstico se realiza clínica y radiológicamente, aunque pruebas genéticas confirman el diagnóstico y permiten pruebas prenatales.
Este documento presenta tres casos clínicos de pacientes con osteogénesis imperfecta (OI). La OI es una enfermedad genética causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican el colágeno tipo I y producen fragilidad ósea. Los pacientes presentan múltiples fracturas desde temprana edad, baja estatura y deformidades óseas. El documento también describe los síntomas, diagnóstico, causas genéticas y tratamiento de la OI.
Este documento describe la anemia hemolítica paroxística nocturna (HPN), un trastorno adquirido en el que las células sanguíneas tienen una mayor susceptibilidad a ser lisadas por el complemento debido a un defecto genético. La HPN se caracteriza por hemoglobinuria, hemoglobinemia y crisis hemolíticas nocturnas. El tratamiento incluye suplementos, corticoides, anticoagulantes y en casos graves, trasplante de médula ósea alogénico.
La Ataxia Telangiectasia es una enfermedad hereditaria multisistémica causada por mutaciones en el gen ATM, que causa ataxia cerebelosa, telangiectasias cutáneas, inmunodeficiencia e incrementa el riesgo de cáncer. Los síntomas comienzan en la infancia y empeoran con el tiempo, llevando a discapacidad motora y prematura muerte, generalmente antes de los 25 años. No existe cura, solo tratamiento sintomático.
La anemia sideroblástica se caracteriza por una eritropoyesis ineficaz y acumulación de hierro en las mitocondrias de los eritroblastos. Esto causa niveles altos de hierro tisular y eritrocitos hipocrómicos. Puede ser hereditaria o adquirida por fármacos y toxinas que interfieren con procesos enzimáticos de la síntesis de hemoglobina. El tratamiento depende de la causa subyacente y puede incluir suplementos de pirodoxina o eliminación del agent
MOSAICISMO GENETICO EN ANIMALES Y HUMANOS, EJEMPLOS DE MOSAICISMOS , DIFERENCIA ENTRE MOSAICISMO Y QUIMERISMO, SINDROMES GENETICOS CON MOSAICISMO, INACTIVACION DEL CROMOSOMA X EXPLICACION DE LA COLORACION DE LA GATA DE COLOR CALICÓ. GONZALES SANTOS ROY BRAYAN.
El documento describe el diagnóstico del Lupus Eritematoso Sistémico (LES), una enfermedad con heterogeneidad clínica y serológica que ha llevado al desarrollo de criterios diagnósticos. Se requieren 4 de más de 11 criterios establecidos como presencia de manifestaciones cutáneas, articulares, renales y anormalidades hematológicas e inmunológicas, así como anticuerpos antinucleares positivos. Sin embargo, el diagnóstico no debe reducirse a una suma de criterios sino consider
El documento describe el síndrome de Lesch-Nyhan, un trastorno genético ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa. Los síntomas incluyen retraso mental, movimientos involuntarios, hiperuricemia y tendencia a la automutilación. No existe tratamiento curativo, pero algunos fármacos pueden ayudar con los síntomas neurológicos y la contención física puede prevenir las autolesiones.
El síndrome del maullido del gato se produce por una deleción estructural en el cromosoma 5 y se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato al nacer, retraso mental y otras anomalías. Afecta a entre 1 de cada 20.000 y 50.000 nacimientos y predomina en niñas. Los síntomas incluyen cara redondeada, bajo peso al nacer y lento crecimiento. No tiene cura pero la terapia temprana puede mejorar el desarrollo.
El documento describe las características de la hemoglobina, incluyendo que es una proteína heterotetramérica que transporta oxígeno en la sangre y está formada por cuatro cadenas polipeptídicas unidas a grupos hemo. También describe varios tipos de hemoglobina como la hemoglobina A, S, F y otros, así como las características y clasificaciones de las talasemias alfa y beta.
El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X causada por una mutación en el gen HPRT1 que provoca una deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. Sus principales características son retraso mental, automutilación, hiperuricemia y distonía. No existe cura pero el tratamiento con alopurinol puede reducir los síntomas.
La enfermedad de Huntington se caracteriza por alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas progresivas causadas por una mutación genética autosómica dominante, lo que provoca movimientos involuntarios y deterioro cognitivo que empeora hasta la demencia total. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Este documento describe la acondroplasia, un tipo de enanismo causado por mutaciones en el gen FGFR3. La acondroplasia se caracteriza por un acortamiento rizomélico de las extremidades, macrocefalia y compresión de la médula espinal. Es la causa más común de enanismo y está causada casi en su totalidad por dos mutaciones específicas en el gen FGFR3.
Este documento resume los conceptos clave sobre la parálisis cerebral infantil. Explica que es un trastorno del tono muscular, postura o movimiento que ocurre en un cerebro en desarrollo debido a una causa no permanente. Detalla los diferentes tipos como atáxica, extrapiramidal, mixta e hipotónica, describiendo sus características principales. También cubre temas como la valoración neurológica y el tratamiento, concluyendo que no existe cura pero el objetivo es maximizar la funcionalidad a través de terapias
Este documento resume la enfermedad de Huntington, incluyendo su definición, causas, síntomas y tratamiento. La enfermedad de Huntington es un trastorno genético progresivo que causa movimientos musculares involuntarios y deterioro cognitivo y conductual. Se debe a la repetición excesiva del codón CAG en el gen Huntington, y generalmente comienza entre los 25 y 45 años. Los síntomas incluyen corea, cambios de comportamiento, demencia y problemas de movimiento. Actualmente no existe cura, pero los medicamentos pueden ayudar a
La acondroplasia es la forma más común de enanismo y se produce por mutaciones en el gen FGFR3 que regulan el crecimiento de los condrocitos. Provoca baja estatura, cabeza grande y extremidades cortas. No tiene cura, pero se pueden realizar tratamientos para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida, como terapia física, cirugías y control del peso.
El documento describe la beta talasemia, un trastorno hereditario de la hemoglobina causado por mutaciones en el gen de la cadena beta de la hemoglobina. Esto resulta en una producción deficiente o ausente de la cadena beta, lo que causa anemia. Existen varios tipos dependiendo de la gravedad, incluyendo talasemia menor, intermedia y mayor. El tratamiento incluye transfusiones sanguíneas y quelantes de hierro.
La acondroplasia es un desorden hereditario dominante causado por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento simétrico de los huesos largos, lo que causa un crecimiento disarmónico. Los síntomas incluyen macrocefalia, manos en forma de tridente, y extremidades cortas. No existe un tratamiento específico, pero se pueden tratar complicaciones como la estenosis raquídea mediante alargamiento óseo.
La acondroplasia es la causa genética más común de talla baja. Se debe a una mutación en el gen FGFR3 que causa un defecto en la maduración del cartílago, resultando en un crecimiento anormal de los huesos. Los síntomas incluyen estatura baja, brazos y piernas cortos, y cabeza grande. Puede causar complicaciones como apnea e hidrocefalia. No hay cura, pero el tratamiento incluye cirugía ortopédica y de columna para prevenir lesiones.
La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por la expansión de tripletes CAG en el gen de la huntingtina. Provoca la muerte de neuronas en el estriado y la corteza cerebral, lo que lleva a síntomas motores involuntarios, deterioro cognitivo y psiquiátrico, y eventualmente la muerte después de 10-15 años. Actualmente no existe cura ni tratamiento efectivo para detener o revertir su progresión.
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico congénito grave causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan malformaciones en el cerebro, la cara, el corazón y otros órganos y su esperanza de vida rara vez supera el primer año de vida. La mayoría de los casos se deben a errores durante la meiosis que conducen a la no disyunción del cromosoma 13, principalmente en el óv
Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato cinasaMarco Jahenn
El documento describe la anemia hemolítica por deficiencia de piruvato cinasa, una enfermedad autosómica recesiva causada por un defecto en la enzima piruvato cinasa que impide la conversión del fosfoenolpiruvato a piruvato en la vía glucolítica. Esto provoca hemólisis extravascular y anemia cuando la supervivencia de los eritrocitos cae por debajo de 15 días. Se clasifica como una anemia hemolítica intrínseca o hereditaria debido a un trastorno enzimático.
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento causado principalmente por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por extremidades cortas, cabeza grande y otras anomalías esqueléticas. La mutación más común causa la activación constitutiva del receptor FGFR3, inhibiendo el crecimiento óseo. El diagnóstico se realiza clínica y radiológicamente, aunque pruebas genéticas confirman el diagnóstico y permiten pruebas prenatales.
Este documento presenta tres casos clínicos de pacientes con osteogénesis imperfecta (OI). La OI es una enfermedad genética causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican el colágeno tipo I y producen fragilidad ósea. Los pacientes presentan múltiples fracturas desde temprana edad, baja estatura y deformidades óseas. El documento también describe los síntomas, diagnóstico, causas genéticas y tratamiento de la OI.
Este documento describe la anemia hemolítica paroxística nocturna (HPN), un trastorno adquirido en el que las células sanguíneas tienen una mayor susceptibilidad a ser lisadas por el complemento debido a un defecto genético. La HPN se caracteriza por hemoglobinuria, hemoglobinemia y crisis hemolíticas nocturnas. El tratamiento incluye suplementos, corticoides, anticoagulantes y en casos graves, trasplante de médula ósea alogénico.
La Ataxia Telangiectasia es una enfermedad hereditaria multisistémica causada por mutaciones en el gen ATM, que causa ataxia cerebelosa, telangiectasias cutáneas, inmunodeficiencia e incrementa el riesgo de cáncer. Los síntomas comienzan en la infancia y empeoran con el tiempo, llevando a discapacidad motora y prematura muerte, generalmente antes de los 25 años. No existe cura, solo tratamiento sintomático.
La anemia sideroblástica se caracteriza por una eritropoyesis ineficaz y acumulación de hierro en las mitocondrias de los eritroblastos. Esto causa niveles altos de hierro tisular y eritrocitos hipocrómicos. Puede ser hereditaria o adquirida por fármacos y toxinas que interfieren con procesos enzimáticos de la síntesis de hemoglobina. El tratamiento depende de la causa subyacente y puede incluir suplementos de pirodoxina o eliminación del agent
MOSAICISMO GENETICO EN ANIMALES Y HUMANOS, EJEMPLOS DE MOSAICISMOS , DIFERENCIA ENTRE MOSAICISMO Y QUIMERISMO, SINDROMES GENETICOS CON MOSAICISMO, INACTIVACION DEL CROMOSOMA X EXPLICACION DE LA COLORACION DE LA GATA DE COLOR CALICÓ. GONZALES SANTOS ROY BRAYAN.
El documento describe el diagnóstico del Lupus Eritematoso Sistémico (LES), una enfermedad con heterogeneidad clínica y serológica que ha llevado al desarrollo de criterios diagnósticos. Se requieren 4 de más de 11 criterios establecidos como presencia de manifestaciones cutáneas, articulares, renales y anormalidades hematológicas e inmunológicas, así como anticuerpos antinucleares positivos. Sin embargo, el diagnóstico no debe reducirse a una suma de criterios sino consider
El documento describe el síndrome de Lesch-Nyhan, un trastorno genético ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa. Los síntomas incluyen retraso mental, movimientos involuntarios, hiperuricemia y tendencia a la automutilación. No existe tratamiento curativo, pero algunos fármacos pueden ayudar con los síntomas neurológicos y la contención física puede prevenir las autolesiones.
El síndrome del maullido del gato se produce por una deleción estructural en el cromosoma 5 y se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato al nacer, retraso mental y otras anomalías. Afecta a entre 1 de cada 20.000 y 50.000 nacimientos y predomina en niñas. Los síntomas incluyen cara redondeada, bajo peso al nacer y lento crecimiento. No tiene cura pero la terapia temprana puede mejorar el desarrollo.
El documento describe las características de la hemoglobina, incluyendo que es una proteína heterotetramérica que transporta oxígeno en la sangre y está formada por cuatro cadenas polipeptídicas unidas a grupos hemo. También describe varios tipos de hemoglobina como la hemoglobina A, S, F y otros, así como las características y clasificaciones de las talasemias alfa y beta.
El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X causada por una mutación en el gen HPRT1 que provoca una deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. Sus principales características son retraso mental, automutilación, hiperuricemia y distonía. No existe cura pero el tratamiento con alopurinol puede reducir los síntomas.
La enfermedad de Huntington se caracteriza por alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas progresivas causadas por una mutación genética autosómica dominante, lo que provoca movimientos involuntarios y deterioro cognitivo que empeora hasta la demencia total. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Este documento describe la acondroplasia, un tipo de enanismo causado por mutaciones en el gen FGFR3. La acondroplasia se caracteriza por un acortamiento rizomélico de las extremidades, macrocefalia y compresión de la médula espinal. Es la causa más común de enanismo y está causada casi en su totalidad por dos mutaciones específicas en el gen FGFR3.
Este documento resume los conceptos clave sobre la parálisis cerebral infantil. Explica que es un trastorno del tono muscular, postura o movimiento que ocurre en un cerebro en desarrollo debido a una causa no permanente. Detalla los diferentes tipos como atáxica, extrapiramidal, mixta e hipotónica, describiendo sus características principales. También cubre temas como la valoración neurológica y el tratamiento, concluyendo que no existe cura pero el objetivo es maximizar la funcionalidad a través de terapias
Este documento resume la enfermedad de Huntington, incluyendo su definición, causas, síntomas y tratamiento. La enfermedad de Huntington es un trastorno genético progresivo que causa movimientos musculares involuntarios y deterioro cognitivo y conductual. Se debe a la repetición excesiva del codón CAG en el gen Huntington, y generalmente comienza entre los 25 y 45 años. Los síntomas incluyen corea, cambios de comportamiento, demencia y problemas de movimiento. Actualmente no existe cura, pero los medicamentos pueden ayudar a
Este documento resume varias patologías neurológicas comunes en la infancia y la adultez. En la infancia, describe trastornos como la parálisis cerebral, los trastornos de aprendizaje, el trastorno por déficit de atención, el autismo y otras afecciones como la toxoplasmosis congénita y la hidrocefalia. En la adultez, habla sobre demencias como la enfermedad de Alzheimer, epilepsia, cefaleas como la migraña, y la esclerosis múltiple.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa causada por una mutación genética. Se caracteriza por movimientos involuntarios, cambios de personalidad y deterioro cognitivo. No tiene cura, pero se puede tratar sintomáticamente con medicamentos y terapias. Es importante el apoyo familiar y la detección genética para quienes corren riesgo.
La demencia se define como una alteración generalizada del intelecto, la memoria, la personalidad y la conducta sin afectación de la conciencia. Es más común en personas mayores de 65 años y su prevalencia se duplica cada 5 años hasta los 85 años. Las demencias más frecuentes son la enfermedad de Alzheimer, la demencia vascular y la demencia frontotemporal. El diagnóstico requiere evaluar la historia clínica, examen físico y exámenes complementarios para descartar otras causas. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario causado por un defecto genético en el cromosoma 4 que causa la degeneración de las neuronas y provoca movimientos incontrolados e interrupciones intelectuales y emocionales. Se hereda de un padre o madre afectado con una probabilidad del 50% y actualmente no tiene cura, aunque los síntomas pueden tratarse para reducir los efectos.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta los ganglios basales del cerebro y causa alteraciones cognitivas, psiquiátricas y motoras de progresión lenta. Se transmite de forma autosómica dominante y se debe a una expansión anormal del triplete CAG en el cromosoma 4. No tiene cura y el tratamiento es sintomático.
La esquizofrenia es un trastorno mental caracterizado por alteraciones cognitivas, emocionales, de percepción, pensamiento y conducta. Tiene un componente genético y ambiental, y afecta aproximadamente al 1% de la población mundial. Los síntomas incluyen delirios, alucinaciones, pensamiento desorganizado y déficit de emociones. El diagnóstico se realiza mediante criterios del DSM y el tratamiento incluye antipsicóticos y terapias conductuales y familiares.
La esquizofrenia es un trastorno mental caracterizado por alteraciones cognitivas, emocionales, de percepción y conducta. Tiene un componente genético y ambiental. Afecta aproximadamente al 1% de la población mundial y se manifiesta usualmente entre los 15-35 años. El diagnóstico se realiza mediante criterios del DSM y el tratamiento incluye antipsicóticos y terapias conductuales y familiares.
El documento proporciona información sobre varias enfermedades neurológicas como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Huntington y el trastorno bipolar. Describe las causas, síntomas, edad de aparición y tratamientos de cada una de estas enfermedades.
El documento resume diferentes trastornos motores como la parálisis cerebral, la ataxia, el síndrome de Guillain-Barré y la coreoatetosis. Describe sus definiciones, causas, síntomas, diagnósticos y tratamientos. Se enfoca en particular en la parálisis cerebral, explicando sus diferentes tipos, clasificaciones, manifestaciones y tratamiento multidisciplinario.
La enfermedad poliquística renal es un trastorno hereditario en el que se forman múltiples quistes en los riñones, haciéndolos aumentar de tamaño. Se transmite de padres a hijos y puede causar aneurismas, quistes en otros órganos, dolor abdominal y sangre en la orina. No tiene cura pero los síntomas como la hipertensión arterial pueden controlarse con medicamentos y dieta baja en sal.
1. El documento habla sobre deterioro cognitivo fluctuante y delirium, sus síntomas, causas y tratamiento.
2. También describe demencia, sus tipos como la enfermedad de Alzheimer y demencia vascular, epidemiología y manifestaciones clínicas.
3. Resume criterios diagnósticos, neuropatología, cuadro clínico y etapas de la enfermedad de Alzheimer.
Delirium y demencias. clinica, manejo y tratamientoJulian Chang
Este documento describe la historia, criterios diagnósticos y características clínicas de la enfermedad de Alzheimer y el delirio. Explica que la enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia y su fisiopatología involucra depósitos de proteína beta-amiloide y tau. Describe las etapas clínicas de la enfermedad de Alzheimer y los tratamientos no farmacológicos y farmacológicos disponibles.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa causada por una mutación en el gen HD10 en el cromosoma 4, lo que provoca movimientos involuntarios y deterioro cognitivo progresivo. Se transmite de manera autosómica dominante, por lo que solo se necesita heredar el gen defectuoso de uno de los padres para desarrollar la enfermedad. Actualmente no existe cura y el tratamiento se enfoca en reducir los síntomas.
Este documento resume cuatro tipos de enfermedades: infecciosas, degenerativas, raras y trastornos alimenticios. La mononucleosis es una enfermedad viral comúnmente conocida como "enfermedad del beso" que causa fatiga y dolor de garganta. La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa incurable que causa pérdida progresiva de la memoria. El síndrome X-frágil es un trastorno hereditario raro que causa retraso mental y problemas de comportamiento. La ob
La esquizofrenia es una enfermedad mental causada por alteraciones en el cerebro que provocan síntomas como alucinaciones, delirios e incapacidad para pensar claramente. Se cree que factores genéticos y ambientales durante el desarrollo del cerebro contribuyen a su aparición. El tratamiento incluye medicamentos antipsicóticos y terapia, aunque la medicina alternativa como algunas plantas también puede ayudar con los síntomas.
Este documento presenta el caso clínico de un hombre de 71 años diagnosticado con la enfermedad de Parkinson grado II. Describe los síntomas motores y no motores del paciente como temblor, rigidez, bradicinesia e inestabilidad postural. Además, resume brevemente la fisiopatología, etiología, manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos y tratamiento de la enfermedad de Parkinson.
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El documento resume el sistema digestivo, incluyendo su origen embrionario, los órganos que lo componen como la boca, esófago, estómago, intestino delgado e intestino grueso, así como las estructuras y órganos accesorios como los dientes, lengua, glándulas salivales, páncreas e hígado. Describe las capas, funciones y procesos de cada parte del sistema digestivo.
Este documento resume las principales patologías endocrinas, incluyendo las hormonas de crecimiento, prolactina, corticotropina, tirotropina, gonadotropinas y melanocito estimulante, así como las patologías de la glándula tiroides, suprarrenales, páncreas y gónadas. Describe condiciones como el gigantismo, acromegalia, enanismo hipofisiario, hipertiroidismo, hipotiroidismo, desmineralización ósea, síndrome de Cushing, enfermedad de Addison, hip
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que causa debilidad en los pies y piernas debido a la neuropatía de los nervios motores y sensoriales, lo que puede dar lugar a deformidades en los pies. La CMT se debe a mutaciones en los genes que codifican proteínas importantes para la estructura y función de los nervios periféricos o la mielina, lo que causa una degeneración progresiva de los nervios y debilidad muscular.
PRINCIPALES ALTERACIONES GENÉTICAS CON ENFOQUE FISIOTERAPEUTICOOzkr Iacôno
El documento resume las principales alteraciones genéticas asociadas a la terapia física y rehabilitación, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Turner, la acondroplasia y la distrofia muscular de Duchenne y Becker. Describe las características clínicas, etiología, diagnóstico y tratamiento de cada condición.
Este documento describe la insuficiencia hepática, sus causas y manifestaciones clínicas. La insuficiencia hepática ocurre cuando se pierde el 80-90% de la función del tejido hepático debido a enfermedades infecciosas, metabólicas, tóxicas o neoplásicas. Puede ser aguda, causada por infecciones virales o intoxicaciones, o crónica, llevando eventualmente a cirrosis por condiciones como hepatitis viral, abuso de alcohol o esteatohepatitis no alcohólica. Sus manifestaciones clí
LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO Y SISTEMA VENTRICULAROzkr Iacôno
Exposición realizada para alumnos de terapia física y rehabilitación del 301 y 302 UFD donde se aborda el tema de liquido cefalorraquedeo y sistema ventricular, así como meninges.
Comunicació oral de les infermeres Maria Rodríguez i Elena Cossin, infermeres gestores de processos complexos de Digestiu de l'Hospital Municipal de Badalona, a les 34 Jornades Nacionals d'Infermeras Gestores, celebrades a Madrid del 5 al 7 de juny.
Alergia a la vitamina B12 y la anemia perniciosagabriellaochoa1
Es conocido que, a los pacientes con diagnóstico de anemia perniciosa, enfermedad con una prevalencia de 4% en países europeos, se les trata con vitamina B12, buscamos saber que hacer con los pacientes alérgicos a esta.
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONESMariemejia3
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptxreginajordan8
En el presente documento, definimos qué es el estado de conciencia, su clasificación, los trastornos que puede presentar, su fisiopatología, epidemiología y entre otros conceptos pertenecientes a la rama de neurología, por ejemplo, la escala de Glasgow.
APOYAR A ENTERRITORIO EN LA GESTIÓN TERRITORIAL DEL PROYECTO “AMPLIACIÓN DE LA RESPUESTA NACIONAL AL VIH CON ENFOQUE DE VULNERABILIDAD", EN LA CIUDAD DE CARTAGENA Y SU ÁREA CONURBADA, PARA EL LOGRO DE LOS OBJETIVOS DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERRITORIO 3042 SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
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Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
2. La enfermedad de Huntington (EH) es una
enfermedad hereditaria, autosómica dominante y
progresiva que se manifiesta a través de alteraciones
neurológicas y psiquiátricas y trastornos cognitivos.
El gen asociado a la EH se descubrió en 1993
Localizado en el brazo corto del cromosoma 4, se
denomina IT15
3. Patología del sistema nervioso central que provoca
movimientos involuntarios a los que se los denomina
Corea de Huntington, existen cambios de
conducta, alteraciones psiquiátricas y demencia.
4. Es una enfermedad neurodegenerativa y va
acompañada de atrofia del cuerpo estriado (NÚCLEO
CAUDADO Y NÚCLEO LENTICULAR) y pérdida de
neuronas con disminución de neurotransmisores.
5. GRUPO DE EDAD
La edad de inicio de la sintomatología se sitúa dentro
de un amplio intervalo, que puede ir desde los 10 hasta
los 60 años o más.
Es frecuente que aparezca en edades medias de la vida,
entre los 35 y los 50 años, con una edad promedio de
vida restante de 10-20 años, y afecta de igual forma a
hombres y a mujeres.
6. CUADRO CLINICO
Los trastornos motores son los síntomas más llamativos de
esta enfermedad en los estadios iniciales.
Suelen manifestarse en forma de tics, dichos movimientos
son cada vez más frecuentes, y se hacen finalmente
evidentes en la cabeza, el cuello y las extremidades.
Los pacientes terminan por manifestar marcadas
alteraciones al caminar, hablar o comer, e incluso, también
es frecuente que presenten rigidez, trastornos de los
movimientos voluntarios.
7.
8.
9. Movimientos espasmódicos de miembros y músculos
faciales como de danza, incoordinación motora.
Alteraciones motoras postura, marcha y movimientos
anormales.
Pérdida de peso por fallas en deglución además de la
pérdida de calorías (unas 4000 diarias por el
movimiento constante).
10. No sólo es una enfermedad motora, el paciente pierde
capacidad para comunicarse y muere en 10-15 años.
Hay síntomas psiquiátricos como la depresión,
cambios de personalidad, disminución de
capacidad intelectual y suicidio.
11. DIAGNOSTICO
El diagnostico debe hacerse en base a signos
clínicos, antecedentes de un padre que la padeció y se
confirma por pruebas de ADN.
En el plano cognitivo, suelen presentarse
trastornos de atención, memoria, capacidad de
abstracción, lenguaje y habilidades visuoespaciales.
13. DEFINICION:
La Fenilcetonuria es una
enfermedad infantil metabólica
hereditaria, que si no se trata
rápida y eficazmente causa
retraso mental.
Causada por la deficiencia de la
enzima fenilalanina hidroxilasa,
responsable de convertir en el
hígado, la fenilalanina en
tirosina.
14. Aproximadamente uno de cada 10.000 recién nacidos o
nacidas tienen Fenilcetonuria.
Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria no
pueden metabolizar una parte de proteína llamada
fenilalanina, la cual, entonces, se acumula en la sangre.
Estos compuestos son tóxicos para el sistema nervioso
central y ocasionan daño cerebral.
15. Cuando ambos progenitores son “portadores”, hay una
entre cuatro probabilidades de que el padre y la madre
le pasen el gen defectuoso causándo la enfermedad.
Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria
parecen normales durante los primeros meses.
Si no se tratan, entre los 3 y los 5 meses empiezan a
perder interés por su entorno y al cumplir el año de
edad ya tienen un retraso mental.
16. Suelen tener un olor mohoso, piel seca y áspera.
Algunos presentan cuadros de convulsiones.
Su desarrollo físico es normal y suelen tener el pelo
más rubio que sus hermanos o hermanas.
17. En los primeros meses de vida se manifiestan los casos
de mayor severidad, con retraso madurativo,
convulsiones y microcefalia.
En los niños mayores los desórdenes psiquiátricos son
característicos, con hiperactividad, autoagresión e
impulsos destructivos.
18. DIAGNOSTICO
TAMIZ NEONATAL
El hipotiroidismo (que es detectable a partir de las 48
horas).
La fenilcetonuria, que se puede detectar entre 3 a 7 días tras
el inicio de la alimentación.
La fibrosis quística, mediante tripsina inmunorreactiva.
La hiperplasia adrenal congénita.
20. Enfermedad hereditaria recesiva
Afecta al gen codificador de la proteína CFTR que se
encuentra en el brazo largo del cromosoma 7, la
mutación mas frecuente es la F508 que alte3ra a la
proteína transportadora de Cl- de las células
epiteliales.
21.
22. La alteracion del transporte de los electrolitos en las
membranas produce secreciones deshidratadas y
espesas.
Lo que ocasiona obstruccion al flujo aereo pulmonar y
de diferentes conductos.
Las glandulas sudoriparas al no retener sodio se
excetan grandes cantidades de Cl-.
25. Fisioterapia de
movilización de líquidos
espesos de vías
respiratorias.
Fisioterapia para
movilización de materia
intestinal para evitar
obstrucción.