Este documento describe tres enfermedades huérfanas: el síndrome de Fahr, la glosodinia y la anodoncia. El síndrome de Fahr se caracteriza por calcificaciones masivas en el cerebro que causan síntomas neurológicos como problemas de movimiento. La glosodinia es un dolor persistente en la boca sin causa médica detectable. La anodoncia es la ausencia congénita de uno o más dientes de forma parcial o total.

1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA
UNIDAD ACADÉMICA DE CIENCIAS QUÍMICAS Y DE LA SALUD
CARRERA DE BIOQUÍMICA Y FARMACIA
LEGISLACIÓN FARMACEUTICA
Docente: Dr. Carlos García.
Alumno: Adrián Wellington Barros Valarezo.
Curso: Quinto Año. Paralelo: “A”.
TEMA: ENFERMEDADES HUERFANAS.
1. SÍNDROME DE FAHR.
El síndrome de Fahr también conocido como ferrocalcinosis cerebro vascular, calcinosis de
los núcleos del cerebro) es una enfermedad que se presenta por calcificaciones masivas
de núcleos de masa gris central, sin haber anomalía alguna en el metabolismo del calcio.
Paralelamente, aparecen signos neurodegenerativos.
El inicio de los signos neurodegenerativos aparece de los 30 a 40 años de edad, aunque
han sido descritos casos juveniles. Éstos signos son variados:
 Síndrome parkinsoniano.
 Problemas de la marcha.
 Ataxia cerebelosa.
La constatación de las calcificaciones de la masa gris central es frecuente en muchas
enfermedades. Cerca del 1 por ciento de los escáneres cerebrales muestran la presencia
de calcificaciones de núcleos de masa gris central sobre todo después de los 60 años. Esta
constatación no se acompaña de una aumentación de patología neurológia en estas
personas.

2. 2. GLOSODINIA.
La glosodinia es una enfermedad de origen
desconocido sin etiología definida que se
caracteriza por sensaciones dolorosas de ardor en
la cavidad bucal.3 6 Los pacientes refieren una
sensación persistente de quemazón, pero la
exploración visual de la mucosa y los resultados
de pruebas analíticas no detectan anormalidades
que las expliquen. Aunque relativamente común,11 se sabe poco aún acerca de su
etiología y fisiopatología.
La Asociación Internacional para el Estudio del Dolor la define como una «entidad
nosológica distintiva caracterizada por el incesante ardor oral o dolor similar en
ausencia de cambios detectables en las mucosas» y como un «ardor doloroso en la
lengua o en otras membranas mucosas orales», mientras que según el Subcomité de
Clasificación de Cefaleas de la International Headache Society se trata de una «sensación
de ardor intrabucal sin aparentes causas de origen médico u odontológico», con el
nombre de «síndrome de la boca quemante» en el epígrafe 12.18.5. El dolor puede
limitarse a la lengua o asociarse a otros síntomas, como sequedad subjetiva de la boca
parestesias y alteraciones del gusto.
3. ANODONCIA.
En odontología, la anodoncia es una enfermedad congénita rara que se caracteriza por la
ausencia de un número de dientes.
Existen dos tipos, la anodoncia total y la parcial. La primera, en la cual faltan todos los
dientes, puede afectar tanto a la dentición temporal como a la permanente. Es una
alteración rara, pero, cuando ocurre, suele asociarse a un trastorno generalizado, como la
displasia ectodérmica hereditaria. Existe la anodoncia inducida o falsa, resultado de la

3. extracción de todos los dientes. La anodoncia parcial verdadera, también llamada
hipodoncia u oligodoncia, afecta a uno o más dientes y es un trastorno frecuente.
Aunque cualquier diente puede estar ausente congénitamente, algunos tienen más
predisposición que otros. Graber dio a conocer una excelente revisión, indicando que la
frecuencia total de pacientes con dientes congénitamente ausentes (exceptuando los
terceros molares o muelas del juicio) varía de 1,6% a 9,6%. La anodoncia de dientes
deciduos o temporales es rara pero cuando se presenta suele ser de los incisivos laterales
maxilares, existen algunos estudios que sugieren una estrecha correlación entre los
dientes deciduos y sus sucesores permanentes, sugiriendo que en ocasiones existe un
factor genético.
Webgrafía:
 https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Fahr
 https://es.wikipedia.org/wiki/Glosodinia
 https://es.wikipedia.org/wiki/Anodoncia
Firma: ________________
070640054-6