El síndrome de Treacher Collins es un desorden genético que causa deformidades en la cabeza y la cara. Se caracteriza por ojos inclinados, mandíbula pequeña, orejas pequeñas o ausentes, y puede afectar la audición. Es causado por mutaciones en los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D y ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos. El diagnóstico se realiza mediante exámenes físicos y genéticos, y el tratamiento incluye cirugía reconstructiva y terapia del

1. SÍNDROME DE
TREACHER COLLINS
Integrantes:
 María Puentes O.
 Maritza León R.
CURSO: FUNDAMENTOS DE LA
AUDICIÓN

2. O Es un desorden genético caracterizado por
deformidades craneofaciales. También llamado
Disóstosis mandíbulo facial.
DEFINICIÓN
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AUDICIÓN

3. O Es un síndrome bastante
complejo y comprende
numerosos cuadros.
O Compromete los
elementos que se
encuentran en la cara
(ojos, nariz y boca), pero
puede comprometer
también los oídos externo
y medio, el cráneo, el
cuello, la columna cervical
y las manos.
DEFINICIÓN
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AUDICIÓN

4. O La Disostosis Mandibulofacial debe
su causa a una mutación
cromosómica en la que uno o
varios genes funcionan de forma
anómala o no funcionan. El
cromosoma afectado es el 5, al
que los investigadores han llamado
Treacle. Estos genes alterados
serían los encargados que regir el
crecimiento y desarrollo bucofacial,
por lo que su alteración producirá
una serie de malformaciones. Para
que sea aparente al menos 1 de
los 2 genes debe estar
disfuncional. La mutación
cromosómica se traducirá en una
malfunción proteica.
CAUSAS E INCIDENCIAS
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AUDICIÓN

5. • Causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que
codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle, o en los
genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican
para las subunidades I y III de las ARN polimerasas.
• Hay dos maneras en las que se desarrolla el Síndrome de
Treacher-Collins. Primero, Treacher-Collins puede
desarrollarse como una mutación nueva. Esto significa que
ambos padres les pasan genes normales a sus hijos. Sin
embargo, en el desarrollo hay un cambio en uno de los
genes conduce a una mutación.
• Segundo, el Síndrome de Treacher-Collins puede ser
heredado de uno de los padres. Debemos tener en cuenta
que a veces uno de los padres pueda tener una forma leve
de la condición, la cual pasa desapercibida hasta que uno de
sus hijos nace con el síndrome.
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AUDICIÓN
CAUSAS EN
INCIDENCIAS

6. O La etiopatogenia del síndrome aún no esté
claramente descrita. Es un síndrome que no
sobresale por su poca frecuencia, sin embargo es
uno de los más conocidos y fáciles de diagnosticar
debido a su particular grupo de características.
O Afecta hombres y mujeres en igual proporción. Se
considera un síndrome de afección rara ya que se
presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos. Si uno
de los padres padece la enfermedad la
probabilidad de que tener un descendiente con la
misma es del 50%.
CAUSAS E
INCIDENCIAS
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AUDICIÓN

7. 1) FÍSICAS
O Cráneo redondeado
O Hipoplasia de los molares y del maxilar
inferior (mandíbula pequeña).
O Huesos de la mejilla planos.
O Ojos inclinados, debido al escaso
desarrollo de la estructura ósea
subyacente del rostro.
O Boca grande, paladar hendido, labio
leporino.
O Cortes en el párpado inferior. Ausencia
de pestañas.
CARACTERÍSTICAS
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8. 2) AUDITIVAS
O Sordera tipo conductiva.
O Microtia (oreja muy pequeña).
O Oídos externos desde anormales hasta
casi totalmente ausentes.
O La pérdida de la audición es usualmente
bilateral.
CARACTERÍSTICAS
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9. 3) COMUNICATIVAS
O Debido al crecimiento anómalo de
orejas, mandíbula y demás rasgos,
se ven afectados, la respiración, la
audición y por ende el habla.
O Retraso del habla. Dificultades
fonéticas.
CARACTERÍSTICAS
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10. 4) COGNITIVAS
O La mayoría de las personas con
Síndrome de Treacher Collins
tienen un desarrollo e inteligencia
normal. Puede haber una
pequeña demora en el desarrollo,
pero no se conoce si es real o si
está relacionada con la pérdida
de la audición. No evidencias de
retraso mental.
CARACTERÍSTICAS
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AUDICIÓN

11. EVALUACIÓN
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AUDICIÓN
1) Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en
los genes ligados a esta afección. Se hace una exploración física
completa. El diagnóstico podrá comprobarse por medio de exámenes
de laboratorio para buscar las mutaciones del gen. Se pueden hacer
pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen TACS1.
O En la evaluación clínica, el Síndrome de Treacher Collins (TCS) se
diagnostica después de una evaluación clínica. Un médico examina
los signos y síntomas característicos de la enfermedad, tales como
defectos del oído, los ojos oblicuos hacia abajo, anormalidades del
párpado, pómulos poco desarrollados, y una mandíbula inferior
pequeña.

12. O Las pruebas como radiografías y tomografías de
resonancia magnética por imágenes (MRI)
proporcionan imágenes detalladas de los
huesos y las estructuras.
O Las pruebas realizadas en IVAMI, se realizan
mediante la amplificación por PCR de los 25
exones del gen TCFO1, seguido de su
secuenciación directa para detectar la presencia
de mutaciones. Las muestras recomendadas
son la sangre extraída con EDTA para la
separación de leucocitos sanguíneos.
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13. TRATAMIENTO
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AUDICIÓN
O En caso de insuficiencia respiratoria postnatal, deben
considerarse una traqueotomía, una ventilación no invasiva
(VNI) o una distracción mandibular.
O La cirugía plástica y maxilofacial permite corregir: hipoplasia
de tejido blando (remodelación facial con lipoestructura),
hipoplasia ósea (distracción quirúrgica del hueso, injertos
óseos), coloboma del párpado y paladar hendido (reparación
quirúrgica).
O El tratamiento de la limitación de la apertura bucal es muy
complicado. Se necesita cirugía otorrinolaringológica
especializada para las anomalías del oído medio (cirugía
funcional) y del oído externo (reconstrucción auricular). El
manejo de los problemas de audición debe ser precoz
(prótesis acústicas y cirugía funcional) para favorecer un
desarrollo normal.

14. RECOMENDACIONES
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AUDICIÓN
O Buscar una evaluación temprana hecha por un
especialista de la audición (audiólogo) y un
especialista del habla y del lenguaje.
O Es necesario un programa de terapia a temprana
edad. Los especialistas que mejor preparados
están para evaluar y manejar los problemas de su
niño son aquellos que son miembros de un equipo
multidisciplinario cráneo-facial.
O Así mismo la asesoría genética puede ayudar a
las familias a entender la enfermedad y cómo
cuidar al paciente.

15. CURSO: FUNDAMENTOS DE LA
AUDICIÓN
¡GRACIAS!!!