Los tres principales tipos de enfermedad quística medular renal son el riñón en esponja medular, la nefronoptisis y la enfermedad quística medular de inicio en el adulto, que casi siempre se asocian con disfunción renal. El riñón en esponja medular consiste en múltiples dilataciones quísticas de los conductos colectores en la médula renal.