Este documento proporciona una revisión de la poliquistosis renal. Define las poliquistosis renales como trastornos hereditarios comunes que causan el crecimiento progresivo de quistes en los riñones. Discuten las formas hereditarias como la autosómica dominante y recesiva, así como las causas adquiridas. Explican los mecanismos celulares y moleculares que subyacen a la formación de quistes, incluida la proliferación anormal de células epiteliales y la secreción alterada de fluidos
Este documento describe un caso de poliquistosis renal en un niño de 6 años. La poliquistosis renal es una enfermedad hereditaria que causa el crecimiento de quistes en los riñones. El niño tenía antecedentes familiares significativos de poliquistosis renal. Un examen ecográfico mostró múltiples quistes pequeños en los riñones y el hígado. El documento luego proporciona detalles sobre la epidemiología, patofisiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la poliqu
Here are the steps to determine the 2 and 5 year probability of treated kidney failure using the Kidney Failure Risk Equation for a patient with CKD Stage 3 to 5:
1. Enter the patient's information into the online calculator at www.kidney.org/professionals/kdoqi/gfr_calculator or use the equation if you have the coefficients.
2. The calculator or equation will provide the probability of reaching treated kidney failure within 2 and 5 years based on the patient's age, sex, GFR, urine albumin:creatinine ratio, calcium, phosphorus, albumin and bicarbonate levels.
3. The results can help guide treatment and monitoring decisions for the patient
La insuficiencia renal crónica se define como la disminución progresiva e irreversible de la función renal, con una tasa de filtración glomerular menor a 60 ml/min/1.73m2 durante más de 3 meses. Sus principales causas son la diabetes y la hipertensión. A medida que avanza la enfermedad, disminuye la capacidad excretora de los riñones y aparecen complicaciones como anemia, alteraciones del metabolismo óseo y mineral, hipertensión y dislipidemia. La insuficiencia renal crónica es un problema de sal
El documento describe la poliquistosis renal autosómica dominante, una enfermedad hereditaria que causa el crecimiento excesivo de quistes en los riñones. Se debe a mutaciones en los genes PKD1 o PKD2 que codifican las proteínas policistina 1 y 2. Los quistes renales crecen progresivamente causando insuficiencia renal y otros síntomas. El diagnóstico se realiza mediante ecografía o tomografía computarizada que muestran los riñones agrandados. No existe cura, pero se puede tratar los síntomas
Este documento resume la lesión renal aguda (LRA), incluyendo su definición, epidemiología, clasificaciones, etiologías, fisiopatología, diagnóstico y biomarcadores. Define la LRA como una reducción súbita de la función renal dentro de 48 horas. Explica que afecta del 2% al 13% de pacientes hospitalizados en países de altos ingresos y del 5% al 36% en países de bajos ingresos. Describe las clasificaciones RIFLE, AKIN y KDIGO, y las causas pre-renal,
La poliquistosis renal del adulto (PQRAD) es una enfermedad genética hereditaria que causa la formación de múltiples quistes en los riñones. Se transmite de forma autosómica dominante y está causada por mutaciones en los genes PKD1 o PKD2. Los síntomas incluyen dolor abdominal, hematuria e infecciones urinarias. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de imagen y análisis de orina, y el tratamiento se centra en controlar los síntomas y las complicaciones.
Este documento describe diferentes tipos de tubulopatías o enfermedades tubulares renales. Define las tubulopatías como alteraciones que causan disfunción específica en los túbulos renales con escasa afectación glomerular. Clasifica las tubulopatías según el tipo de transporte alterado o la zona tubular afectada y describe varias enfermedades tubulares específicas como la glucosuria renal, fosfaturia, aminoacidurias, síndrome de Fanconi y diferentes tipos de acidosis tubular renal.
Este documento resume el rechazo crónico del injerto renal mediado por anticuerpos. Define el rechazo crónico como una lesión activa del injerto causada por anticuerpos contra el donante. Explica que el diagnóstico es complicado debido a múltiples factores inmunológicos y no inmunológicos. Finalmente, discute el tratamiento, señalando que actualmente no hay terapias efectivas para reducir los niveles de anticuerpos anti-HLA y mejorar la supervivencia del injerto a largo plazo
Este documento describe un caso de poliquistosis renal en un niño de 6 años. La poliquistosis renal es una enfermedad hereditaria que causa el crecimiento de quistes en los riñones. El niño tenía antecedentes familiares significativos de poliquistosis renal. Un examen ecográfico mostró múltiples quistes pequeños en los riñones y el hígado. El documento luego proporciona detalles sobre la epidemiología, patofisiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la poliqu
Here are the steps to determine the 2 and 5 year probability of treated kidney failure using the Kidney Failure Risk Equation for a patient with CKD Stage 3 to 5:
1. Enter the patient's information into the online calculator at www.kidney.org/professionals/kdoqi/gfr_calculator or use the equation if you have the coefficients.
2. The calculator or equation will provide the probability of reaching treated kidney failure within 2 and 5 years based on the patient's age, sex, GFR, urine albumin:creatinine ratio, calcium, phosphorus, albumin and bicarbonate levels.
3. The results can help guide treatment and monitoring decisions for the patient
La insuficiencia renal crónica se define como la disminución progresiva e irreversible de la función renal, con una tasa de filtración glomerular menor a 60 ml/min/1.73m2 durante más de 3 meses. Sus principales causas son la diabetes y la hipertensión. A medida que avanza la enfermedad, disminuye la capacidad excretora de los riñones y aparecen complicaciones como anemia, alteraciones del metabolismo óseo y mineral, hipertensión y dislipidemia. La insuficiencia renal crónica es un problema de sal
El documento describe la poliquistosis renal autosómica dominante, una enfermedad hereditaria que causa el crecimiento excesivo de quistes en los riñones. Se debe a mutaciones en los genes PKD1 o PKD2 que codifican las proteínas policistina 1 y 2. Los quistes renales crecen progresivamente causando insuficiencia renal y otros síntomas. El diagnóstico se realiza mediante ecografía o tomografía computarizada que muestran los riñones agrandados. No existe cura, pero se puede tratar los síntomas
Este documento resume la lesión renal aguda (LRA), incluyendo su definición, epidemiología, clasificaciones, etiologías, fisiopatología, diagnóstico y biomarcadores. Define la LRA como una reducción súbita de la función renal dentro de 48 horas. Explica que afecta del 2% al 13% de pacientes hospitalizados en países de altos ingresos y del 5% al 36% en países de bajos ingresos. Describe las clasificaciones RIFLE, AKIN y KDIGO, y las causas pre-renal,
La poliquistosis renal del adulto (PQRAD) es una enfermedad genética hereditaria que causa la formación de múltiples quistes en los riñones. Se transmite de forma autosómica dominante y está causada por mutaciones en los genes PKD1 o PKD2. Los síntomas incluyen dolor abdominal, hematuria e infecciones urinarias. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de imagen y análisis de orina, y el tratamiento se centra en controlar los síntomas y las complicaciones.
Este documento describe diferentes tipos de tubulopatías o enfermedades tubulares renales. Define las tubulopatías como alteraciones que causan disfunción específica en los túbulos renales con escasa afectación glomerular. Clasifica las tubulopatías según el tipo de transporte alterado o la zona tubular afectada y describe varias enfermedades tubulares específicas como la glucosuria renal, fosfaturia, aminoacidurias, síndrome de Fanconi y diferentes tipos de acidosis tubular renal.
Este documento resume el rechazo crónico del injerto renal mediado por anticuerpos. Define el rechazo crónico como una lesión activa del injerto causada por anticuerpos contra el donante. Explica que el diagnóstico es complicado debido a múltiples factores inmunológicos y no inmunológicos. Finalmente, discute el tratamiento, señalando que actualmente no hay terapias efectivas para reducir los niveles de anticuerpos anti-HLA y mejorar la supervivencia del injerto a largo plazo
La sepsis es la causa más común de lesión renal aguda (LRA) y ocurre en el 40-50% de los pacientes sépticos, aumentando su mortalidad de seis a ocho veces. La teoría unificada para la LRA séptica incluye la inflamación, la microcirculación difusa, la energía celular y la adaptación de las células tubulares a la lesión. Explorar los mecanismos subyacentes puede proporcionar información para comprender cómo la sepsis induce la disfunción orgánica y desarrollar estrategias
La pancreatitis aguda se define como un proceso inflamatorio agudo del páncreas causado por la autodigestión del tejido pancreático por enzimas activadas de manera inapropiada. El diagnóstico requiere dolor abdominal típico, elevación de amilasa/lipasa tres veces los valores normales y hallazgos compatibles en imágenes. El tratamiento consiste en medidas generales como dieta absoluta y reposición de fluidos, analgesia y antibioterapia sólo si hay infección sobreañadida. Los pacientes con puntuación BISAP ≥
El documento describe las toxinas urémicas que se acumulan en la insuficiencia renal, incluyendo la urea, guanidinas como la ADMA, oxalatos, y moléculas ligadas a proteínas como la homocisteína. Estas toxinas causan efectos tóxicos en los vasos, hígado, huesos y sistema inmune, resultando en manifestaciones clínicas como encefalopatía urémica, neuropatía, alteraciones óseas, y gastropatía urémica. El documento también cubre los sínt
Este documento describe los principios básicos de la hemodiálisis. Explica que la hemodiálisis utiliza una membrana semipermeable para eliminar desechos y agua del cuerpo a través de la difusión y la convección. También resume brevemente la historia y epidemiología de la hemodiálisis y proporciona criterios para iniciar el tratamiento.
El documento describe la insuficiencia hepática y la hepatitis. La insuficiencia hepática se clasifica en aguda y crónica. La aguda se subdivide en hiperaguda, aguda y subaguda dependiendo de la duración y gravedad de los síntomas. La insuficiencia hepática aguda puede deberse a drogas, infecciones virales u otras causas y afecta múltiples sistemas. La insuficiencia hepática crónica es el resultado de procesos como la cirrosis. El documento también describe las características de la hepatitis viral aguda tipo
Este documento presenta una revisión sobre la falla renal aguda (FRA). Explica que la FRA puede ser prerrenal, parenquimatosa u obstructiva, dependiendo de la causa subyacente. Describe las definiciones y clasificaciones de la FRA propuestas por RIFLE, AKIN y KDIGO a lo largo del tiempo. Resalta que la FRA afecta al 5-20% de los ingresos hospitalarios y tiene una mortalidad del 7%. Identifica factores de riesgo como sepsis, shock, cirugías mayores, medicamentos nefrot
Este documento resume la insuficiencia renal crónica, incluyendo su anatomía, fisiología, factores de riesgo, etiología, diagnóstico, clasificación, cuadro clínico, comorbilidades, tratamiento y objetivos terapéuticos según las guías de práctica clínica. La insuficiencia renal crónica afecta a más de 850,000 personas cada año y se define como una disminución de la función renal o daño renal que dura al menos 3 meses. Su tratamiento se enfoca en controlar factores de
Este documento presenta una conferencia sobre cirrosis hepática. Define la cirrosis hepática y discute su epidemiología, fisiopatología, factores etiológicos, complicaciones principales como la hipertensión portal, ascitis y hemorragia por varices, y tratamiento. El objetivo es mejorar la comprensión de esta enfermedad hepática crónica.
Este documento resume las principales complicaciones agudas que pueden ocurrir durante o después de una sesión de hemodiálisis, incluyendo hipotensión, náuseas y vómitos, calambres, cefaleas, reacciones alérgicas, fiebre, hemorragias, síndrome de desequilibrio, hipoxemia y hemólisis. Explica las causas, tratamiento y medidas de prevención para cada complicación.
Este documento describe la diálisis peritoneal (DP), un tratamiento de sustitución renal que utiliza el peritoneo como membrana dialítica. Explica que la DP permite eliminar toxinas, electrolitos y líquido de pacientes con enfermedad renal en etapa terminal. También describe las complicaciones más comunes de la DP como la peritonitis y filtraciones, así como los avances históricos en el desarrollo de la técnica.
Este documento presenta un resumen de los métodos diagnósticos en nefrología. Incluye exámenes de orina, análisis de sangre, y pruebas de imagen como ultrasonido y tomografía computarizada para evaluar la función y estructura renal. El enfoque principal son las herramientas para diagnosticar enfermedades renales mediante el análisis de orina, sangre y exámenes de imagen.
Este documento resume las principales terapias de reemplazo renal como la diálisis y el trasplante renal. Explica que la diálisis incluye hemodiálisis y diálisis peritoneal, con sus ventajas e inconvenientes. El trasplante renal es la mejor opción, pero requiere una evaluación cuidadosa del donante y receptor, así como el uso de inmunosupresores. Todas las terapias tienen complicaciones que deben ser monitoreadas.
Este documento presenta información sobre la insuficiencia renal aguda e insuficiencia renal crónica. Define las tres formas de insuficiencia renal de acuerdo al tiempo o velocidad: IRA, IRRP e IRC. Describe las características, etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y complicaciones de cada una.
* DESCARGALA PARA DISFRUTAR DE LAS ANIMACIONES.
* En las notas de la presentación se encuentra la explicación de las diapositivas *
Presentación del síndrome de Insuficiencia hepática con inmuno-fisiopatología del mismo. NO INCLUYE TRATAMIENTO. Actualizado para septiembre de 2012. Generado para el Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga.
CC-BY-SA 3.0
El documento describe el síndrome nefrótico, incluyendo sus causas, manifestaciones clínicas, evaluación y tratamiento. El síndrome nefrótico se caracteriza por proteinuria masiva, hipoalbuminemia y edema, y puede ser causado por cualquier enfermedad glomerular primaria o secundaria. La evaluación incluye el interrogatorio, exploración física y posiblemente una biopsia renal. El tratamiento se enfoca en controlar el edema, hipoproteinemia e hiperlipidemia, así como prevenir complicaciones.
La enfermedad renal poliquística puede ser hereditaria o esporádica. La forma autosómica dominante es la más común y causa quistes renales que empeoran la función renal con el tiempo. Los genes PKD1 y PKD2 son responsables en la mayoría de los casos y codifican proteínas involucradas en procesos renales. La forma autosómica recesiva es más rara y grave, causando quistes en otros órganos y llevando a insuficiencia renal e incluso muerte en la infancia.
Este documento trata sobre el síndrome de insuficiencia renal aguda (IRA). Define el IRA como un aumento del 50% en la creatinina sérica o un aumento de 0,3 mg/dl en 48 horas. Describe las causas del IRA como pre-renal, renal y obstructiva. Revisa la evaluación, manejo y prevención del IRA, incluyendo el uso de fluidoterapia, vasopresores y terapia de reemplazo renal.
La insuficiencia hepática crónica o cirrosis hepática se caracteriza por la fibrosis y conversión anormal de la arquitectura del hígado, lo que puede ser la etapa final de diversas enfermedades hepáticas. Provoca ictericia, hipoalbuminemia con edemas y ascitis, disminución de los factores de coagulación, ginecomastia y otros síntomas.
1) La enfermedad quística renal poliquística autosómica dominante se caracteriza por la presencia de quistes renales difusos que conducen a un aumento del tamaño de los riñones. 2) Los quistes se forman debido a mutaciones en los genes PKD1 y PKD2 que codifican proteínas asociadas al cilio primario. 3) El tratamiento se enfoca en controlar la hipertensión arterial, prevenir infecciones y litiasis renales, y tratar complicaciones como hemorragias o infecciones de los qu
Este documento discute la displasia renal multiquística (MCDK), incluyendo su epidemiología, embriología, patogenia, presentaciones prenatales y posnatales, curso clínico, asociaciones y manejo actual. La MCDK generalmente involuciona sin intervención y tiene bajo riesgo de malignidad o hipertensión. Se recomienda el seguimiento a largo plazo de los pacientes con controles de ultrasonido, función renal y presión arterial.
La sepsis es la causa más común de lesión renal aguda (LRA) y ocurre en el 40-50% de los pacientes sépticos, aumentando su mortalidad de seis a ocho veces. La teoría unificada para la LRA séptica incluye la inflamación, la microcirculación difusa, la energía celular y la adaptación de las células tubulares a la lesión. Explorar los mecanismos subyacentes puede proporcionar información para comprender cómo la sepsis induce la disfunción orgánica y desarrollar estrategias
La pancreatitis aguda se define como un proceso inflamatorio agudo del páncreas causado por la autodigestión del tejido pancreático por enzimas activadas de manera inapropiada. El diagnóstico requiere dolor abdominal típico, elevación de amilasa/lipasa tres veces los valores normales y hallazgos compatibles en imágenes. El tratamiento consiste en medidas generales como dieta absoluta y reposición de fluidos, analgesia y antibioterapia sólo si hay infección sobreañadida. Los pacientes con puntuación BISAP ≥
El documento describe las toxinas urémicas que se acumulan en la insuficiencia renal, incluyendo la urea, guanidinas como la ADMA, oxalatos, y moléculas ligadas a proteínas como la homocisteína. Estas toxinas causan efectos tóxicos en los vasos, hígado, huesos y sistema inmune, resultando en manifestaciones clínicas como encefalopatía urémica, neuropatía, alteraciones óseas, y gastropatía urémica. El documento también cubre los sínt
Este documento describe los principios básicos de la hemodiálisis. Explica que la hemodiálisis utiliza una membrana semipermeable para eliminar desechos y agua del cuerpo a través de la difusión y la convección. También resume brevemente la historia y epidemiología de la hemodiálisis y proporciona criterios para iniciar el tratamiento.
El documento describe la insuficiencia hepática y la hepatitis. La insuficiencia hepática se clasifica en aguda y crónica. La aguda se subdivide en hiperaguda, aguda y subaguda dependiendo de la duración y gravedad de los síntomas. La insuficiencia hepática aguda puede deberse a drogas, infecciones virales u otras causas y afecta múltiples sistemas. La insuficiencia hepática crónica es el resultado de procesos como la cirrosis. El documento también describe las características de la hepatitis viral aguda tipo
Este documento presenta una revisión sobre la falla renal aguda (FRA). Explica que la FRA puede ser prerrenal, parenquimatosa u obstructiva, dependiendo de la causa subyacente. Describe las definiciones y clasificaciones de la FRA propuestas por RIFLE, AKIN y KDIGO a lo largo del tiempo. Resalta que la FRA afecta al 5-20% de los ingresos hospitalarios y tiene una mortalidad del 7%. Identifica factores de riesgo como sepsis, shock, cirugías mayores, medicamentos nefrot
Este documento resume la insuficiencia renal crónica, incluyendo su anatomía, fisiología, factores de riesgo, etiología, diagnóstico, clasificación, cuadro clínico, comorbilidades, tratamiento y objetivos terapéuticos según las guías de práctica clínica. La insuficiencia renal crónica afecta a más de 850,000 personas cada año y se define como una disminución de la función renal o daño renal que dura al menos 3 meses. Su tratamiento se enfoca en controlar factores de
Este documento presenta una conferencia sobre cirrosis hepática. Define la cirrosis hepática y discute su epidemiología, fisiopatología, factores etiológicos, complicaciones principales como la hipertensión portal, ascitis y hemorragia por varices, y tratamiento. El objetivo es mejorar la comprensión de esta enfermedad hepática crónica.
Este documento resume las principales complicaciones agudas que pueden ocurrir durante o después de una sesión de hemodiálisis, incluyendo hipotensión, náuseas y vómitos, calambres, cefaleas, reacciones alérgicas, fiebre, hemorragias, síndrome de desequilibrio, hipoxemia y hemólisis. Explica las causas, tratamiento y medidas de prevención para cada complicación.
Este documento describe la diálisis peritoneal (DP), un tratamiento de sustitución renal que utiliza el peritoneo como membrana dialítica. Explica que la DP permite eliminar toxinas, electrolitos y líquido de pacientes con enfermedad renal en etapa terminal. También describe las complicaciones más comunes de la DP como la peritonitis y filtraciones, así como los avances históricos en el desarrollo de la técnica.
Este documento presenta un resumen de los métodos diagnósticos en nefrología. Incluye exámenes de orina, análisis de sangre, y pruebas de imagen como ultrasonido y tomografía computarizada para evaluar la función y estructura renal. El enfoque principal son las herramientas para diagnosticar enfermedades renales mediante el análisis de orina, sangre y exámenes de imagen.
Este documento resume las principales terapias de reemplazo renal como la diálisis y el trasplante renal. Explica que la diálisis incluye hemodiálisis y diálisis peritoneal, con sus ventajas e inconvenientes. El trasplante renal es la mejor opción, pero requiere una evaluación cuidadosa del donante y receptor, así como el uso de inmunosupresores. Todas las terapias tienen complicaciones que deben ser monitoreadas.
Este documento presenta información sobre la insuficiencia renal aguda e insuficiencia renal crónica. Define las tres formas de insuficiencia renal de acuerdo al tiempo o velocidad: IRA, IRRP e IRC. Describe las características, etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y complicaciones de cada una.
* DESCARGALA PARA DISFRUTAR DE LAS ANIMACIONES.
* En las notas de la presentación se encuentra la explicación de las diapositivas *
Presentación del síndrome de Insuficiencia hepática con inmuno-fisiopatología del mismo. NO INCLUYE TRATAMIENTO. Actualizado para septiembre de 2012. Generado para el Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga.
CC-BY-SA 3.0
El documento describe el síndrome nefrótico, incluyendo sus causas, manifestaciones clínicas, evaluación y tratamiento. El síndrome nefrótico se caracteriza por proteinuria masiva, hipoalbuminemia y edema, y puede ser causado por cualquier enfermedad glomerular primaria o secundaria. La evaluación incluye el interrogatorio, exploración física y posiblemente una biopsia renal. El tratamiento se enfoca en controlar el edema, hipoproteinemia e hiperlipidemia, así como prevenir complicaciones.
La enfermedad renal poliquística puede ser hereditaria o esporádica. La forma autosómica dominante es la más común y causa quistes renales que empeoran la función renal con el tiempo. Los genes PKD1 y PKD2 son responsables en la mayoría de los casos y codifican proteínas involucradas en procesos renales. La forma autosómica recesiva es más rara y grave, causando quistes en otros órganos y llevando a insuficiencia renal e incluso muerte en la infancia.
Este documento trata sobre el síndrome de insuficiencia renal aguda (IRA). Define el IRA como un aumento del 50% en la creatinina sérica o un aumento de 0,3 mg/dl en 48 horas. Describe las causas del IRA como pre-renal, renal y obstructiva. Revisa la evaluación, manejo y prevención del IRA, incluyendo el uso de fluidoterapia, vasopresores y terapia de reemplazo renal.
La insuficiencia hepática crónica o cirrosis hepática se caracteriza por la fibrosis y conversión anormal de la arquitectura del hígado, lo que puede ser la etapa final de diversas enfermedades hepáticas. Provoca ictericia, hipoalbuminemia con edemas y ascitis, disminución de los factores de coagulación, ginecomastia y otros síntomas.
1) La enfermedad quística renal poliquística autosómica dominante se caracteriza por la presencia de quistes renales difusos que conducen a un aumento del tamaño de los riñones. 2) Los quistes se forman debido a mutaciones en los genes PKD1 y PKD2 que codifican proteínas asociadas al cilio primario. 3) El tratamiento se enfoca en controlar la hipertensión arterial, prevenir infecciones y litiasis renales, y tratar complicaciones como hemorragias o infecciones de los qu
Este documento discute la displasia renal multiquística (MCDK), incluyendo su epidemiología, embriología, patogenia, presentaciones prenatales y posnatales, curso clínico, asociaciones y manejo actual. La MCDK generalmente involuciona sin intervención y tiene bajo riesgo de malignidad o hipertensión. Se recomienda el seguimiento a largo plazo de los pacientes con controles de ultrasonido, función renal y presión arterial.
Este documento presenta información sobre varias prácticas de patología general realizadas en la Universidad Privada San Juan Bautista. Incluye descripciones e imágenes microscópicas de diferentes órganos y tejidos con diagnósticos de condiciones como atrofia testicular, metaplasia escamosa del endocervix, displasia cervical, hiperplasia prostática, infarto de miocardio, necrosis pancreática, necrosis cerebral, tuberculosis pulmonar, aterosclerosis aórtica, degeneración hialina ovárica y amiloidosis
Este documento describe varias enfermedades renales, incluyendo la lesión renal aguda, la nefritis tubulointersticial, la pielonefritis e infección de las vías urinarias, y las nefropatías quísticas. La lesión renal aguda se caracteriza por daño tubular agudo y puede ser causada por isquemia, toxinas o obstrucción. La nefritis tubulointersticial implica inflamación de los túbulos y el intersticio. La pielonefritis es una infección renal aguda o crónica
Este documento describe la anatomía, fisiología y patología del hígado y la vesícula biliar. Explica que el hígado recibe una gran cantidad de sangre y está dividido en lobulillos. Describe las células que componen el hígado y sus funciones. También describe las causas comunes de enfermedades hepáticas como hepatitis, esteatosis no alcohólica y cáncer hepático, así como los mecanismos de lesión y reparación hepática. Por último, explica brevemente la insuficiencia
Este documento describe la función del podocito y el aparato de Golgi en la enfermedad renal crónica. Explica que el podocito recubre los capilares renales y controla la filtración de proteínas. También describe las etapas de la enfermedad renal crónica y los tratamientos como hemodiálisis, diálisis peritoneal y trasplante renal.
1. El documento describe las principales enfermedades del riñón, incluyendo malformaciones congénitas, nefropatías quísticas, enfermedades glomerulares e infecciones.
2. Explica las características clínicas, patológicas y genéticas de trastornos como la nefropatía poliquística autosómica dominante, la enfermedad quística medular y la glomeruloesclerosis diabética.
3. El objetivo es identificar las alteraciones macroscópicas y microsc
Se describen generalidades y clasificación de las enfermedades renales quísticas, y se describe la manifestación clínica, el diagnostico y el tratamiento de las principales.
Poliquistosis renal la Eterna desconocidaAlcerRafa
(1) La poliquistosis renal es una enfermedad hereditaria caracterizada por la formación progresiva de quistes en los riñones, lo que causa un aumento del tamaño de los riñones y puede conducir a insuficiencia renal. (2) Existen formas hereditarias y adquiridas de la enfermedad, y las formas hereditarias incluyen la poliquistosis renal autosómica dominante, la poliquistosis renal autosómica recesiva, la nefronoftisis y la enfermedad quística medular. (3
Este documento proporciona una introducción a la cirrosis hepática, definiéndola, clasificándola y describiendo su etiología, anatomía patológica y fisiopatología. La cirrosis hepática es un proceso crónico e irreversible que se caracteriza por necrosis celular, regeneración nodular y formación de tabiques de tejido conjuntivo. Puede ser causada por factores virales como la hepatitis B y C, o por el consumo excesivo de alcohol a largo plazo. Histológicamente involucra la reconstrucción alterada del h
Este documento describe la estructura y funciones del páncreas, así como varias enfermedades pancreáticas. El páncreas consta de porciones exocrina y endocrina. La pancreatitis puede ser aguda o crónica, y tiene varias causas. Existen también anomalías congénitas del páncreas como el páncreas dividido. Los quistes pancreáticos pueden ser congénitos, pseudocísticos o neoplásicos como los cistoadenomas serosos. El adenocarcinoma ductal es el cáncer de páncreas
El documento describe la anatomía y función del sistema linfático, incluyendo los vasos linfáticos, ganglios linfáticos, bazo y otros órganos. Explica que la linfa es un filtrado de la sangre que fluye a través de los capilares linfáticos y se transporta a los ganglios linfáticos para filtrar partículas y microorganismos antes de regresar a la circulación. También describe el desarrollo embrionario del sistema linfático y las alteraciones que pueden ocurrir,
Este documento describe varias enfermedades renales, incluyendo necrosis del epitelio tubular proximal debido a sustancias tóxicas, depósitos de inmunoglobulinas en la membrana basal tubular que podrían deberse a la unión de medicamentos, y polineuropatía, sarcoidosis y enfermedades quísticas como la enfermedad poliquística autosómica dominante y recesiva.
Enfermedades geneticas en el sistema renalYarima Jimenez
Las enfermedades genéticas del riñón discutidas incluyen la policistosis renal autosómica dominante causada por mutaciones en los genes PKD1 y PKD2, la policistosis renal autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen PKHD1, y la cistinuria causada por mutaciones en los genes SLC3A1 y SLC7A9. El síndrome de Alport se debe a mutaciones en el gen COL4A5, y la nefronoftisis a mutaciones en los genes NPHP-1 y NPHP-2.
El documento proporciona información sobre la patología pancreática. Resume la anatomía, embriología e histología del páncreas, así como las clasificaciones y causas más comunes de las alteraciones pancreáticas, incluidas la pancreatitis aguda y crónica. Describe los factores etiológicos, patogenia, manifestaciones clínicas, exploración física, datos de laboratorio y clasificaciones de la pancreatitis aguda. También define y explica las causas más frecuentes de la pancreatitis crónica.
Este documento discute la poliquistosis renal autosómica dominante, una enfermedad hereditaria renal frecuente. Explica que se están realizando avances para enlentecer su progresión a través del tratamiento temprano de la hipertensión y otros factores de riesgo. También destaca la importancia de aplicar medidas de nefroprotección para evitar la progresión a enfermedad renal crónica y ofrecer acceso a tratamientos de reemplazo renal si es necesario.
Este documento discute la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), la enfermedad hereditaria renal más común. Señala que el diagnóstico y tratamiento tempranos son importantes para controlar la hipertensión y factores de riesgo cardiovascular. Además, recomienda el uso de inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y antagonistas de los receptores de angiotensina II para tratar la hipertensión asociada con esta condición.
Este documento discute la poliquistosis renal autosómica dominante, una enfermedad hereditaria renal frecuente. Señala que recientemente se están realizando avances para enlentecer su progresión a través del diagnóstico y tratamiento temprano de factores de riesgo como la hipertensión. También recomienda el uso de inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y antagonistas de los receptores de angiotensina II para tratar la hipertensión asociada a esta condición.
Este documento resume la pancreatitis crónica. Describe que el páncreas es un órgano delicado y que la pancreatitis crónica es una enfermedad inflamatoria incurable que causa fibrosis y pérdida de tejido funcional del páncreas. El principal causante es el consumo excesivo de alcohol, que puede causar lesiones repetidas que conducen a la enfermedad crónica a largo plazo. Otras causas incluyen enfermedades hereditarias, hiperparatiroidismo y hiperlipidemia. La pancreatitis crón
La atresia de vías biliares es una enfermedad rara que causa la obstrucción progresiva de los conductos biliares intrahepáticos y extrahepáticos en recién nacidos, lo que puede provocar ictericia, hepatomegalia, cirrosis hepática e incluso la muerte. El diagnóstico se basa en la elevación de bilirrubina directa, pruebas de imagen como ecografía abdominal y biopsia hepática. El tratamiento de elección es la hepatoportoenterostomía de Kasai para restablecer el flujo biliar,
El documento describe el programa VISARE para la detección temprana de pacientes con riesgo de enfermedad renal a través de exámenes de tamizaje. Explica que los pacientes con riesgo incluyen a aquellos mayores de 55 años, diabéticos, hipertensos, y con enfermedades como LES. Detalla los pasos para solicitar los exámenes de tamizaje renal a través de la aplicación ESSI, incluyendo seleccionar la pestaña de CARTERA MOSARE, aceptar la nueva cartera,
El documento presenta información sobre la enfermedad del dengue. Explica que el dengue es transmitido por la picadura del mosquito Aedes aegypti y causa fiebre, dolores musculares y de articulaciones. Se clasifica el dengue en sin signos de alarma, con signos de alarma y grave. También describe tres escenarios de riesgo y grupos de atención para el tratamiento.
El documento habla sobre la importancia de la lactancia materna exclusiva durante los primeros seis meses de vida del bebé, ya que la leche materna proporciona los nutrientes necesarios para el crecimiento y desarrollo del bebé y previene infecciones. Describe las tres etapas de la leche materna - calostro, leche de transición y leche madura - y sus características nutricionales. También menciona los beneficios de la lactancia materna tanto para la madre como para el bebé.
Este documento presenta varios kits médicos (clave roja, azul, amarilla) y sus componentes. Luego pide al lector que encuentre las diferencias entre diferentes versiones modificadas de los kits. El propósito es verificar el contenido correcto de los kits y asegurar que todos los elementos necesarios estén incluidos.
El documento habla sobre el riesgo cardiovascular y los factores que lo afectan. Explica que las enfermedades cardiovasculares afectan principalmente las arterias del corazón y otros órganos. El riesgo cardiovascular depende de los factores de riesgo presentes en una persona, los cuales pueden ser no modificables como la edad o modificables como la hipertensión o el colesterol. El documento también muestra ejemplos del cálculo del riesgo cardiovascular basado en factores como la edad, hábitos de fumar, presión arterial
El documento presentado por el Dr. Pretell Ybañez discute un tema en dos partes, con la primera parte conteniendo repeticiones del patrón numérico 0 1 2 y la segunda parte siguiendo un formato similar pero sin detalles adicionales. El autor agradece la atención del lector.
La tuberculosis es una enfermedad infecciosa causada por la bacteria Mycobacterium tuberculosis que ataca principalmente los pulmones. Se transmite a través de las gotas de saliva expulsadas cuando una persona enferma tose o estornuda. El tratamiento supervisado en el centro de salud durante al menos seis meses es necesario para curarse completamente de la tuberculosis.
El documento describe tres enfermedades crónicas: hipertensión arterial, diabetes mellitus e insuficiencia renal crónica. La hipertensión arterial y la diabetes son enfermedades hereditarias que también pueden adquirirse. Ambas tienen síntomas y complicaciones graves como infartos. No tienen cura, solo se pueden controlar. La insuficiencia renal crónica es consecuencia de la hipertensión o diabetes y también tiene síntomas. Su complicación final es la muerte y tampoco tiene cura.
El documento habla sobre la anemia y su tratamiento. Explica que la serotonina (5-HT) está involucrada en la memoria a corto y largo plazo. Luego describe cómo la hemoglobina y la eritrocito transportan oxígeno a través de la ATP. Finalmente, detalla los tratamientos para diferentes tipos de anemia, incluida la anemia ferropénica, recomendando suplementos de hierro y cambios dietéticos. También incluye dosis recomendadas de sulfato férrico y complejo polimaltosado f
La corioamnionitis es la inflamación aguda de las membranas placentarias causada por una infección. Se presenta en alrededor del 20% de los partos a término y más del 50% de los pretérmino. Los microorganismos más comunes son micoplasmas, bacilos anaerobios y estreptococos. Los síntomas incluyen fiebre, taquicardia materna y fetal, flujo vaginal purulento y dolor en el útero. El diagnóstico puede ser histológico, subclínico o clín
Este documento describe varias alteraciones ortopédicas del pie y la cadera. Describe condiciones como el metatarso aducto, el pie calcáneo valgo, el pie equinovaro y el pie cavo en el pie, así como la displasia del desarrollo de la cadera, la sinovitis transitoria de cadera y la epifisiólisis de la cabeza femoral en la cadera. Explica los síntomas, hallazgos de exploración y tratamiento de cada una de estas condiciones.
La azotemia pre-renal es causada por una disminución del flujo sanguíneo a través de los riñones, lo que reduce la filtración de desechos de la sangre. Esto resulta en niveles elevados de creatinina y urea en la sangre. Los síntomas incluyen sed, náuseas, vómitos y confusión. El tratamiento se enfoca en corregir la causa subyacente y restaurar el volumen sanguíneo a través de líquidos intravenosos.
La azotemia pre-renal es causada por una disminución del flujo sanguíneo a través de los riñones, lo que reduce la filtración de desechos de la sangre y causa su acumulación. Esto ocurre comúnmente en pacientes hospitalizados debido a condiciones como deshidratación, sangrado, vómitos o diarrea prolongados, insuficiencia cardíaca, shock o cirugía. Los síntomas incluyen sed, náuseas, confusión y falta de orina, y el tratamiento se enfoca en correg
Este documento describe las diferentes formas de meningitis, incluyendo las agudas bacterianas, virales y tuberculosas. Define la meningitis como la inflamación de las meninges y clasifica las formas según su causa, perfil citoquímico y tiempo de evolución. Describe los síntomas clínicos característicos de cada tipo, destacando la gravedad de las bacterianas agudas y el curso bifásico de las virales. La meningitis tuberculosa suele presentarse de forma subaguda con síntomas generales como f
Este documento describe las diferentes categorías y componentes de la entrevista médica, incluyendo el clima de la entrevista, el control de la entrevista, la recolección de información, la definición del problema, el mantenimiento de la relación terapéutica y la promoción del autocuidado. Luego presenta un caso práctico de una entrevista médica realizada por un estudiante y profesora, en la cual recogen datos sobre un paciente que sufre de dolores de cabeza y alucinaciones luego de una operación de tumor cerebral.
Este documento presenta las diez fases del protocolo de investigación y describe los elementos clave que debe contener un proyecto de investigación, incluyendo la introducción, objetivos, materiales y métodos, y referencias bibliográficas. El protocolo de investigación es el documento que orienta el proceso de investigación y obtiene apoyo y aprobación para su ejecución.
El documento describe el proceso de planteamiento de un problema de investigación científica. Explica que un problema científico surge de una situación problemática y debe formularse claramente. Luego, se delimita el alcance del problema, se formulan objetivos y se justifica la investigación. Finalmente, se determinan las limitaciones del estudio.
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptxreginajordan8
En el presente documento, definimos qué es el estado de conciencia, su clasificación, los trastornos que puede presentar, su fisiopatología, epidemiología y entre otros conceptos pertenecientes a la rama de neurología, por ejemplo, la escala de Glasgow.
La Sociedad Española de Cardiología (SEC) es una organización científica sin ánimo de lucro con la misión de reducir el impacto adverso de las enfermedades cardiovasculares y promover una mejor salud cardiovascular en la ciudadanía.
Pòster presentat per la pediatra de BSA Sofía Benítez al 70 Congrés de la Sociedad Española de Pediatría, celebrat a Còrdoba del 6 al 8 de juny de 2024.
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo que impide la eliminación adecuada del cobre del cuerpo, causando su acumulación en órganos como el hígado y el cerebro. Esto provoca síntomas hepáticos (hepatitis, cirrosis), neurológicos (temblores, rigidez muscular) y psiquiátricos (depresión, cambios de comportamiento). Se diagnostica mediante análisis de sangre, orina, biopsia hepática y pruebas genéticas, y se trata con medicamentos quelantes de cobre, zinc, una dieta baja en cobre y, en casos graves, trasplante de hígado.
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONESMariemejia3
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
Procedimientos Básicos en Medicina - HEMORRAGIASSofaBlanco13
En el presente Power Point se explica el tema de hemorragias en el curso de Procedimiento Básicos en Medicina. Se verán las causas, las cuales son por traumatismos, trastornos plaquetarios, de vasos sanguíneos y de coagulación. Asimismo, su clasificación, esta se divide por su naturaleza (externa o interna), por su procedencia (capilar, venosa o arterial) y según su gravedad. Además, se explica el manejo. Este puede ser por presión directa, elevación del miembro, presión de la arteria o torniquete. Finalmente, los tipos de hemorragias externas y en que partes del cuerpo se dan.
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024Carmelo Gallardo
Escuela de Medicina Dr Witremundo Torrealba
.
Primer Lapso de Semiología
.
Conceptos de Semiología Médica, Signos, Síntomas, Síndromes, Diagnóstico, Pronóstico
2. INTRODUCION:
A nivel mundial, las enfermedades poliquísticas
renales constituyen algunos de los trastornos
hereditarios letales más comunes. Muestran
una prevalencia igual en todos los grupos
étnicos y raciales. ADPKD: 1/1 000; y ARPKD:
1/20 000.
(1)
3. DEFINICION
La expansión progresiva de innumerables
quistes con líquido origina el agrandamiento
masivo de los riñones (nefromegalia) y a
menudo culmina en su insuficiencia.
(1)
4. CLASIFICACION
La enfermedad renal poliquística pueden surgir
esporádicamente como una anormalidad del
desarrollo o puede ser adquirida en la vida adulta,
pero la mayoría de las formas son hereditarias.
Entre las formas adquiridas, los quistes simples
pueden desarrollarse en los riñones como
consecuencia del envejecimiento, diálisis,
medicamentos y las hormonas pueden causar la
enfermedad multiquística.
(2)
7. Las enfermedades hereditarias del riñón
poliquístico, que se deben a mutaciones de la
línea germinal en los genes individuales,
heredados como rasgos mendelianos, incluyen
autosómica dominante y autosómica recesiva
poliquística del riñón, tuberculosis renal y las
enfermedades medulares quísticas.
(2)
8. I. AUTOSÓMICA DOMINANTE RENAL
POLIQUÍSTICA (ADPKD)
Autosómica dominante del riñón poliquístico, la
forma más común de enfermedad poliquística
del riñón, se produce en 1 de cada 800 nacidos
vivos. Afecta a 500.000 personas en los Estados
Unidos y 4 millones a 6 millones en todo el
mundo y es la razón para la hemodiálisis en el 7
al 10 por ciento de los pacientes
(2)
9. Hay dos tipos:
•Tipo I es causada por mutaciones en
el PKD1 gen y de las cuentas para el 85 al 90 por
ciento de los casos,
•tipo II es causada por mutaciones en el
PKD2 gen y representa el 10 al 15 por ciento de
los casos
(2)
12. Los dos tipos de enfermedad autosómica dominante
del riñón poliquístico tienen similares características
patológicas y fisiológicas, pero el tipo II de la
enfermedad tiene un inicio más tardío de los síntomas
y una menor tasa de progresión a insuficiencia renal,
por lo que los pacientes tienen una mayor esperanza
de vida (69,1 años) que los . con la enfermedad tipo I
(53,0 años)
(2)
13. Signos clínicos.
La heterogeneidad fenotípica es un signo característico
de ADPKD, como lo prueba el hecho de que miembros de
una familia compartan la misma mutación, pero que
tengan una evolución clínica diferente. Los sujetos
afectados suelen no mostrar síntomas hasta el cuarto o
quinto decenio de la vida.
Los síntomas y los signos iniciales comprenden molestias
abdominales, hematuria, infección de vías urinarias,
hipertensión identificada accidentalmente, tumoraciones
en abdomen, mayor concentración de creatinina sérica o
riñones quísticos en los estudios imagenológicos
(1)
14. I. AUTOSÓMICA RECESIVA RENAL
POLIQUÍSTICA (ARPKD)
Autosómica recesiva poliquística renal es mucho más
raro que la forma autosómica dominante, con una
incidencia de 1 en 20.000 nacidos vivos, y con
frecuencia causa la causa de muerte fetal o neonatal a
la ampliación tremenda bilateral de los riñones, la
formación del pulmón dañado, e hipoplasia pulmonar.
La insuficiencia renal y la fibrosis hepática se
desarrollan en la mayoría de los bebés que sobreviven
el período perinatal
(2)
15. La enfermedad se caracteriza por la expansión y el
alargamiento de los túbulos colectores en varios
pequeños quistes y por disgenesia biliar. Las
mutaciones en el PKHD1 genes causan enfermedad
autosómica recesiva poliquística renal
(2)
17. Cuadro c l í n i c o .
El cuadro inicial de la ARPKD es muy variable. Incluso la mitad de los
neonatos afectados fallecen de hipoplasia pulmonar, consecuencia del
oligohidramnios por nefropatía intrauterina grave.
Aproximadamente 80% de los pequeños que superan el periodo neonatal
siguen vivos después de 10 años.
Aparece disminución de la capacidad de concentración de orina y acidosis
metabólica conforme se deteriora la función tubular. En los primeros años de
la vida a menudo se observa hipertensión.
La función renal muestra deterioro progresivo desde la niñez hasta
el inicio de la vida adulta. Las personas que sobreviven más tiempo terminan
por mostrar hipertensión porta, várices esofágicas e hiperesplenismo por
fibrosis periporta.
(2)
18. I. NEFRONOFTISIS FAMILIARES
Nefronoftisis familiar se hereda como un rasgo
recesivo.
Hay tres tipos distintos: juvenil, adolescente e
infantil.
son causadas por mutaciones en el NPH1, la NPH2,
las y NPH3 genes, respectivamente.
En nefronoftisis, ambos riñones están encogidos y
los quistes renales se limitan a la médula en su
frontera con la corteza.
(2)
20. Signos clínicos.
En la forma juvenil de la NPHP, de modo típico, los signos
aparecen después del año de vida.
Los trastornos de la función tubular originan pérdida de
sodio y concentración y acidificación deficientes de la
orina.
El trastorno inicial puede incluir poliuria, polidipsia,
depleción volumétrica o acidosis sistémica.
La insuficiencia renal progresiva ocasiona retraso del
crecimiento, anemia y síntomas de uremia.
(2)
21. Muy a menudo retinitis pigmentaria (síndrome
de Senior-Loken). Otras anormalidades
comprenden ceguera (por amaurosis), apraxia
del tercer par craneal (oculomotor), ataxia
cerebelosa, retraso mental, fibrosis hepática y
defectos del tabique interventricular.
(1)
22. I. LA NEFROPATÍA QUÍSTICA
MEDULAR
Los dos tipos de enfermedad renal medular quística son
causados por mutaciones en el MCKD1 o MCKD2 gen.
Estas enfermedades se caracterizan también por los
riñones, quistes bilaterales reducidas restringidas a la
médula renal, pérdida de sal, y poliuria.
Pero a diferencia de nefronoftisis, las enfermedades
renales quística medular se hereda como rasgo
autosómico dominante, son clínicamente más suave, y
por lo general aparecen por primera vez en la edad
adulta.
(2)
23. Cuadro clínico.
A semejanza de la NPHP, los individuos con MCKD tienen
atrofia renal con fibrosis intersticial difusa, quistes
circunscritos a la médula renal, pérdida de sodio y poliuria. La
enfermedad comienza en fecha más tardía que en el caso de
la NPHP y en consecuencia no hay retraso del crecimiento, la
pérdida de sodio es menos intensa y la ESRD surge más tarde,
entre los 20 y los 60 años.
No se identifican manifestaciones extrarrenales de MCKD1.
Muchas personas con MCKD2 y nefropatía hiperuricémica
juvenil de tipo familiar y vinculada a ella genéticamente,
también muestran hiperuricemia grave y gota de comienzo
temprano.
(1)
24. BIOLOGÍA CELULAR
La pared de los
túbulos, que está
revestida por una
sola capa de células
epiteliales, se
expande y luego
rápidamente cierra
desde el túbulo de
origen
los más pequeños
y alargados
quistes surgen
como expansiones
ectásicos de
conductos
colectores y
mantener
contacto con su
• Mecanismos de formación de nefrón de origen
quistes en la enfermedad renal
poliquística.(2)
25. PROLIFERACIÓN Y APOPTOSIS
Un equilibrio entre el control preciso de la
proliferación celular y muerte celular
programada (apoptosis) es esencial para el
crecimiento normal y la diferenciación de los
riñones y el mantenimiento de la estructura
renal normal después del nacimiento. Estos
procesos fundamentales están perturbados en
los riñones poliquísticos.(2)
26. Factor de crecimiento epidérmico polarización del receptor de factor de
(EGF) tiene un papel importante en crecimiento epidérmico (EGFR) y Na +
la expansión de los quistes renales. / K + -ATPasa en el epitelio de un feto
Por otra parte, los fluidos del quiste normal, un adulto normal, y un
de el primer grupo de pacientes paciente con enfermedad renal
contienen concentraciones poliquística.(2)
mitogénica de EGF, EGF y esto es
secretada en el lumen de los quistes
en cantidades que pueden inducir la
proliferación celular.
En los riñones de los pacientes con
enfermedad renal poliquística, Na
+ / K + -ATPasa está anormalmente
ubicado en las membranas de las
células apicales (Luminal) de
epitelio tubular y el Na + , K + ,
2Clsymporter está fuera de lugar a
la superficie basal de los epitelios.
(2)
27. Como se muestra en el panel A, en condiciones
Transducción de normales de epitelio renal, policistina-1
interactúa en un complejo multiproteico con
integrinas y proteínas de adhesión focal, como
señales
la quinasa de adhesión focal (FAK).(2)
28. Como se muestra en el panel B, en el epitelio
de pacientes con enfermedad autosómica
dominante del riñón poliquístico, aunque
policistina-1-focal de adhesión se forman
complejos, carecen de FAK. TAL denota talina,
PAX paxillin, VINC vinculina, CAS p130-cas, SRC
c-src, TEN tensina, y nephrocystin NPH1.(2)
30. Formación de quistes en el nivel de la célula, nefrona, y el riñón.
Los defectos en los genes que codifican PC1 o PC2 para la
transcripción de genes aberrantes, la proliferación celular, y la
(3) secreción de iones, que a su vez generan la formación de quistes
llenos de líquido. Como quistes balón hacia fuera de nefronas
individuales, su efecto colectivo lleva al desplazamiento de la
parénquima renal normal y la formación de un riñón lleno de
quistes con capacidad funcional reducida.
31. TRATAMIENTO
Claramente, no existe un mecanismo unificador se relaciona las funciones
normales de las proteínas policistina a la patología que se desarrolla en su
ausencia.
Es, sin embargo, probablemente sea seguro afirmar que la progresión de la
enfermedad quística se basa en las perturbaciones en dos procesos
fundamentales.
Las células epiteliales que los quistes de la línea aparecen a proliferar en
exceso y
estas células secretan en lugar de absorber fluidos y electrólitos.
Por lo tanto, muchos de los esfuerzos actuales encaminados a desarrollar
terapias de moléculas pequeñas para un objetivo PQRAD u otro de estos
trastornos ( Chang y Ong, 2008 ; Harris y Torres, 2009 ; . Patel et al, 2009 ).
(3)
32. De momento no existen tratamientos probados para PQRAD y una efectiva
enfermedad fármaco modificador de la que tienen implicaciones
significativas para los pacientes y sus familias.
Desde la identificación de PKD1 y PKD2, se ha producido una explosión en el
conocimiento la identificación de nuevas enfermedades mecanismos y
ensayar nuevos medicamentos.
Actualmente, las tres estrategias principales de tratamiento son los
siguientes:
1-reducir los niveles de AMPc,
2- inhibir la proliferación celular, y
3- reducir la secreción de fluidos.
Varios compuestos han demostrado ser eficaces en modelos preclínicos ya
han pasado por ensayos clínicos y se prevén más.
Además, toda una serie de otros compuestos se han desarrollado a partir de
estudios preclínicos.
(4)
39. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:
• Anthony S. Fauci, Eugene Braunwald, Dennis L. Kasper, Stephen L. Hauser, Dan L.
Longo, J. Larry Jameson, and Joseph Loscalzo, Eds. Harrison Principios de Medicina
Interna. 17 edición, México. Mac Graw Hill; 2009
• Patricia D. Wilson, Ph.D. mechanisms of disease Polycystic Kidney Disease, N Engl J
Med 2004;350:151-64.
• Hannah C. Chapin and Michael J. Caplan. The cell biology of polycystic kidney
disease, Department of Cellular and Molecular Physiology, Yale University School
of Medicine, New Haven, CT 06520; J. Cell Biol. Vol. 191 No. 4 701–710
• Ming-Yang Chang a Albert C.M. Ong . Mechanism-Based Therapeutics for
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Recent Progress and Future
Prospects, Published online: December 23, 2011;Nephron Clin Pract
2012;120:c25–c35 DOI: 10.1159/000334166.
• Roser Torra, Nuevas perspectivas terapéuticas en la poliquistosis renal autosómica
dominante; Nefrología 2008; 28 (3) 257-262
• J.C. Rodríguez Pérez. El papel de los inhibidores de mTOR en las enfermedades
renales, Nefrologia 2011;31(3):251-5