La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta principalmente los pulmones y el páncreas. Se transmite de forma recesiva y se produce cuando un niño hereda dos copias del gen mutado de ambos padres. Sus principales síntomas son infecciones pulmonares recurrentes, dificultad para respirar y digestiva. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sudor o pruebas genéticas. Requiere un tratamiento diario y de por vida para controlar los síntomas y complicaciones.

1. Fibrosis Quística
Ashley M. Palau Morales
Emmanuel Soto Camacho
Iris Fuentes López
Karla M. Carrillo López
Paola Soto Bonilla

2. Introducción
• Este proyecto de investigación grupal trata sobre la fibrosis quística. En la
investigación podrán encontrar y aprender que es la fibrosis quística.
Como podemos saber si padecemos de esta enfermedad, un hijo de
nosotros o un futuro hijo. Las manifestaciones de esta enfermedad, sus
diagnósticos, sus tratamientos y su cirugía. Podremos aprender más sobre
los pacientes que padecen esta enfermedad y como esta enfermedad le
cambia por completo la vida tanto al que la padece como a los familiares,
ya que requiere demasiada atención.

3. Definición
• La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico
recesivo que afecta a las células epiteliales de los
aparatos respiratorio, gastrointestinal y
genitourinario que se distingue por la secreción
anómala de las glándulas exocrinas. Aunque puede
afectar a distintos sistemas orgánicos, la FQ afecta
especialmente a los pulmones y produce EPCO en la
infancia y la etapa inicial de la vida adulta.

4. • Las manifestaciones respiratorias son la
causa principal de muerte. La afectación del
tubo digestivo también es notable; la
insuficiencia pancreática exocrina es una
complicación característica.

5. Consideraciones Genéticas
• El gen implicado está en un
único locus en el brazo largo
del cromosoma 7. Codifica una
proteína conocida como
regulador de conductancia
transmembrana de la fibrosis
quística (RTFQ). Se han
identificado más de 1000
mutaciones en este gen. Cerca
del 66% de los casos se
atribuyen a la mutación.

6. • Es una enfermedad autosómica
recesiva que no se transmite como
un rasgo ligado al sexo y el gen
normal es dominante. Los
individuos portadores de un gen
anómalo no padecen el trastorno,
aunque pueden transmitir el gen
mutado a su descendencia. La
enfermedad se desarrolla cuando
un niño hereda dos copias del alelo
mutado de ambos progenitores.

7. Incidencia y prevalencia
• Es el trastorno genético letal más prevalente en
estadounidenses de origen caucásico y aparece en 1 de
cada 2500 recién nacidos vivos. Su prevalencia es menor
en afroamericanos y muy baja en la raza asiática. Cerca
del 5% de los estadounidenses caucásicos porta el gen.
Suele debutar en la infancia, pero cerca del 7% de los
pacientes se le diagnostica en la edad adulta. En la
actualidad, los adultos representan algo más de la tercera
parte de los sujetos afectados en EE.UU y cerca del 13%
sobrevive hasta la treintena.

8. Manifestaciones
• Entre las manifestaciones en un
adulto joven se encuentran los
antecedentes de una enfermedad
pulmonar crónica. A menudo se
observa la neumonía de repetición,
la intolerancia al ejercicio físico y la
tos crónica. Otros síntomas
pulmonares son acropaquias de los
dedos de manos y pies, el aumento
del diámetro torácico
anteroposterior (tórax en barril),
tono de percusión hiperresonante y
crepitantes basilares en la
auscultación.

9. El abordaje terapéutico del paciente es
interdisciplinario y se centra en la profilaxis o el
tratamiento de las complicaciones respiratorias y el
mantenimiento de una nutrición adecuada. El apoyo
psicosocial tiene una enorme importancia, al igual que
el asesoramiento genético y profesional.

10. Diagnóstico
• Un diagnóstico temprano es fundamental
para que los tratamientos adecuados se
desarrollen lo antes posible. Está demostrado
la relación directa entre un diagnóstico
temprano y una calidad de vida mejor en los
enfermos. El sistema ideal para la detección
de todos los casos de nacimientos de
afectados es la realización de un cribado
neonatal, un sencillo análisis de sangre que
puede indicar la posibilidad de una fibrosis
quística. Desgraciadamente, este sistema no
está implantado por todas las
administraciones sanitarias, principalmente
por los costos y la posibilidad de falsos
positivos.

11. Continuación
• Si estos síntomas se manifiestan en un niño o niña es
aconsejable realizar un test de sudor. Este test es, hoy día, la
base fundamental del diagnóstico de la fibrosis quística. Se
trata de un análisis de unas gotas del sudor del paciente,
recogidas en una máquina especial, que determina la
concentración de iones en el mismo. Si la concentración de
sal en el sudor alcanza ciertos límites, es indicativo de una
fibrosis quística. En los casos de resultados positivos en el test
de sudor, el paso siguiente es un estudio genético que
concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico. El
análisis genético no sólo se ha de realizar al paciente
afectado, sino también a sus padres y hermanos.

12. Tratamientos
• Se usa la fisioterapia torácica con percusión y drenaje
postural para favorecer la limpieza de las vías
respiratorias. Entre las técnicas más modernas de
limpieza de las vías respiratorias figura la técnica de tos
con jadeo combinada con ciclos o patrones respiratorios
específicos. La técnica de drenaje autogénico, un tipo de
biorretroalimentación, se sustenta en la respiración
controlada en volúmenes pulmonares y patrones
específicos para facilitar el movimiento del moco hacia
las vías respiratorias de gran calibre.

15. • Se requiere de una gran demanda de
tiempo y atención por parte de
médicos, instituciones y los propios
familiares, así como de cuidados
intensos y extremos en su manejo
terapéutico para lograr estas metas de
tratamiento y mantener un estándar de
calidad de vida aceptable.
• Ya que FQ afecta en forma diferente a
cada persona, el tratamiento debe ser
diseñado de acuerdo a las necesidades
específicas de cada paciente. Su
médico lo ayudará a desarrollar el
mejor plan de tratamiento para su
propia situación.

16. Síntomas
• Ileo meconial. Todo ileo meconial es fibrosis quística hasta
demostrar lo contrario.
• Deshidratación por pérdidas excesivas de sal a través del sudor.
• Falla para crecer o detención de peso.
• Diarrea crónica o evacuaciones con grasa.
• Aspecto delgado e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen
apetito.
• Desnutrición en diversos grados y el abdomen ligeramente
abultado.
• Prolapso rectal.
• Síntomas respiratorios incluyendo: Tos crónica, falta de aire con la
actividad física, infecciones pulmonares frecuentes (neumonías,
bronconeumonías, bronquiolitis, etc.), así como sinusitis crónica.

17. Los síntomas relacionados con los pulmones y los
senos paranasales pueden abarcar:
•Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los
pulmones.
•Fatiga.
•Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
•Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en
una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y
dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del
apetito).
•Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.

18. Los síntomas que se pueden notar posteriormente
en la vida son:
•Esterilidad (en los hombres).
•Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).

19. Exámenes utilizados para diagnóstico
Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la
fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen conocido
como causante de la enfermedad. Otros exámenes utilizados para
diagnosticar la fibrosis quística abarcan:
El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en
inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en
recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística
y requiere exámenes adicionales.
La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar.
Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la
enfermedad.

20. Otros exámenes para identificar problemas que
pueden estar relacionados
• Tomografía computarizada o radiografía de tórax
• Examen de grasa fecal
• Pruebas de la función pulmonar
• Medición de la función pancreática
• Examen de estimulación de secretina
• Tripsina y quimiotripsina en heces
• Tránsito esofagogastroduodenal
• Tratamiento

21. Posibles complicaciones
• La complicación más común es la infección respiratoria
crónica.
Otras complicaciones abarcan:
• Problemas intestinales, como los cálculos biliares, la
obstrucción intestinal y el prolapso rectal
• Expectoración con sangre
• Insuficiencia respiratoria crónica
• Diabetes
• Esterilidad

22. Posibles complicaciones (Cont.)
• Enfermedad del hígado o insuficiencia hepática,
pancreatitis y cirrosis biliar
• Desnutrición
• Sinusitis y pólipos nasales
• Osteoporosis y artritis
• Neumonía que continúa reapareciendo
• Neumotórax
• Insuficiencia cardíaca del lado derecho

23. Identificar a los niños con fibrosis quística:
• Sometiéndose a pruebas genéticas durante el embarazo,
los futuros padres pueden saber si sus hijos nacerán o no
con fibrosis quística. Pero, aunque las pruebas genéticas
confirmen que un feto o embrión tiene fibrosis quística,
todavía no hay forma de predecir si los síntomas que
presentará un niño afectado por esta enfermedad en
concreto serán graves o leves. Las pruebas genéticas
también se pueden realizar después del nacimiento, así
como a los padres, hermanos y otros parientes de los
niños afectados por la enfermedad que se estén
planificando tener descendencia.

24. El sistema The Vest tiene amplia aceptación y además es:
- Recomendado para tratar las complicaciones pulmonares relacionadas a las
secreciones de más de 350 enfermedades y problemas, incluyendo la distrofia
muscular, las heridas de la columna vertebral, la enfermedad pulmonar de
obstrucción crónica, la esclerosis múltiple, la parálisis cerebral y la fibrosis
quística.
El sistema The Vest permite limpiar las vías
respiratorias en forma sencilla tanto para los
niños como para los adultos. Consiste en un
chaleco inflable que está conectado por dos
tubos a un pequeño generador de pulsión de
aire.

25. Imágenes

26. Prevención
La fibrosis quística no puede prevenirse. El hecho de
realizar pruebas de detección en aquellas personas con
antecedentes familiares de esta enfermedad puede
detectar el gen de la fibrosis quística en muchos
portadores.

27. “Porque tu respiras sin pensar, y ellos sólo
piensan en respirar”
Lema de la Asociación Mexicana de Fibrosis
Quística, A.C.

28. Conclusión
• Este trabajo investigativo grupal nos ayudó a obtener
conocimiento sobre la enfermedad fibrosis quística. Esta
enfermedad no es muy conocida. Nos interesó
investigarla al saber que es una enfermedad hereditaria
y que la mayoría de las personas que la padecen están
en un grave riesgo de morir. Existen muchas personas
que la padecen y a pesar de eso hay muchas personas
que desconocen de ella. Es muy importante aprender
sobre la misma y conocer cuáles son los síntomas y
tratamientos. Espero haya sido de su agrado nuestra
investigación.