La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas exocrinas, causando infecciones pulmonares crónicas e insuficiencia pancreática. Se transmite de forma recesiva, requiriendo que ambos padres sean portadores. Sus síntomas incluyen heces grasientas, tos crónica, bronquiectasias e infertilidad en hombres. Su diagnóstico se basa en signos clínicos y pruebas como la de sudor. Su tratamiento implica antibióticos, fisioterapia respiratoria

1. FIBROSIS QUISTICA PABLO QUIDIELLO ORVIZ Nº19 4ºA

2. DEFINICION La fibrosis quística o Mucoviscidosis es una enfermedad de las glándulas exocrinas que afecta al páncreas, el sistema respiratorio y las glándulas sudoríparas, que comienza generalmente en la infancia y se caracteriza por infección respiratoria crónica, insuficiencia pancreática y susceptibilidad al calor.

4. CAUSAS E INCIDENCIA La FQ (o mucoviscidosis) se debe a un gen defectuoso de carácter recesivo. Esto quiere decir que hay que heredarlo de ambos progenitores (un gen del padre y otro de la madre) con una probabilidad de 1:4 de desarrollarse en un niño. Quienes heredan un solo gen defectuoso (de uno de los padres) se llaman portadores y no presentan síntoma alguno. La incidencia de la enfermedad se estima de modo variable entre 1:700 y 1: 10.000, aunque la mayoría de los autores consideran que 1: 1.500 es cifra cercana a la incidencia verdadera. Se presenta de forma predominante en la raza caucásica. La enfermedad suele reconocerse en la primera infancia, pero un pequeño número de pacientes escapa al diagnóstico hasta la adolescencia o el comienzo de la edad adulta.

5. La etiología se desconoce. Pero si se sabe que algunas glándulas no funcionan adecuadamente. Su manifestación más grave se produce cuando las glándulas de la mucosa bronquial producen una cantidad excesiva de mucosidades, lo que predispone al afectado a las infecciones pulmonares crónicas. Otra disfunción grave es la incapacidad del páncreas para producir enzimas (amilasa, tripsina y lipasa) que participen en la degradación de las grasas y en su absorción en el intestino, lo que produce desnutrición. También quedan afectadas las glándulas sudoríparas.

7. SINTOMAS Y SIGNOS Típicamente las heces son pálidas, grasientas y olorosas. A veces se produce un retraso en el crecimiento. El niño padece también infecciones pulmonares persistentes, lo que le provoca tos y disnea constantes. Suele haber bronquiectasias, que predisponen a las sobreinfecciones respiratorias y las neumonías de repetición. En la mayoría de los niños, aunque no en las niñas, provoca esterilidad (sin impotencia). A algunos adultos aparentemente se les ha diagnosticado FQ tras acudir a clínicas especializadas en busca de tratamiento contra la infertilidad. Sudoración salina anormal, que puede requerir la aportación de suplementos de sal en climas cálidos, aunque resulta inofensiva.

8. DIAGNOSTICO El diagnóstico se basa en los signos clínicos. Una vez efectuado el diagnóstico previo, es fácil confirmarlo o descartarlo mediante pruebas sencillas de laboratorio, como la prueba del sudor. Es conveniente recurrir a centros especializados en los que tanto los médicos como el personal auxiliar están familiarizados con el trastorno y con los medios a emplear para hacerle frente.

9. TRATAMIENTO La base del tratamiento de la FQ pretende mantener y mejorar la nutrición y prevenir y tratar los problemas respiratorios. El tratamiento es largo y resulta muy importante un adecuado control posterior de estos pacientes. La infección pulmonar, debe prevenirse o controlarse con antibióticos de amplio espectro de forma continua o tratando activamente cualquier infección pulmonar que se presente. El drenaje postural es esencial para limpiar las secreciones de moco y la fisioterapia puede ser muy útil. Las aerosolterapia también son útiles junto con antibióticos. Si aparece insuficiencia cardiaca es necesario instaurar el tratamiento habitual.

10. Para digerir los alimentos hay que tomar preparados de enzimas pancreáticas con la ingestión de las comidas. La dieta debe ser rica en calorías y proteínas, pero pobre en grasas. Con estas medidas se logra aumentar de peso y se normalizan las heces. Deben administrarse suplementos de vitaminas en cantidad suficientes.

11. PRONOSTICO El pronóstico de esta enfermedad crónica es grave y se requiere un adecuado y cuidadoso control. Los nuevos tratamientos para la FQ proporcionan a los afectados una calidad de vida mucho más alta que la que tenían hace poco tiempo. Se han efectuado trasplantes pulmonares, o de pulmones y corazón, en algunos pacientes, con resultados al parecer de pronóstico muy alentador. De los pacientes diagnosticados en la primera infancia, las ¾ partes aproximadamente alcanzan la edad adulta. Los varones supervivientes son más numerosos que las hembras.

12. aa Aa I 1 2 aa Aa II 1 2 Aa aa AA III 3 1 2

13. ¿Cuál es la probabilidad de que la pareja III-1 y III-2 tengan hijos con la enfermedad e hijos portadores? A - : sin enfermedad A > a aa :enfermedad P AA x aa PROBABILIDAD P (aa) = 0/4 x 100= 0% P (Aa) = 4/4 x 100= 100% G A a A a F Aa ,Aa, Aa, Aa