Causas y síntomas que presenta la FQ. En lo correspondiente a la bibliográfica de los síntomas se toma desde la citación anterior hasta lo que se esta citando como si fuese del mismo autor.

1. CAUSAS Y SÍNTOMAS
FIBROSIS QUÍSTICA

2. CAUSAS
“La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva. No se encuentra en los
cromosomas sexuales y precisa de ambos genes para que se pueda manifestar el
desarrollo de la misma. En el caso de la fibrosis quística se manifiesta cuando se han
heredado dos genes alterados.”(2) Esto lleva al cuerpo a producir un líquido
anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías
respiratorias de los pulmones y en el páncreas, creando el ambiente perfecto para
que se desarrollen microorganismos y bacterias malignas para nuestros cuerpos,
adicional a ello esta acumulación de moco puede provocar “taponamientos”, en el
caso de la respiración estos “taponamientos” pueden crear una dificultad
respiratoria agua (disnea). “El gen de la fibrosis quística hace que las células

3. epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de
la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células que
recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas y el
sistema genitourinario. Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células
epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal
denominada cloruro sódico) pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el
equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa
de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que
forman parte de otros órganos”.(3) El moco se espesa y densifica, resultando
sumamente difícil de desplazar.
“La fibrosis quística es la enfermedad de origen hereditario más frecuente en la raza
blanca, y afecta a uno de cada 2.000 nacidos vivos de esta raza, mientras que el

4. porcentaje se reduce a uno de cada 17.000 nacidos vivos de raza negra. Los
pacientes tienen un riesgo de tener un hijo enfermo del 1% (lo cual es muy superior
a lo esperable en el resto de la población). Hay un 5% de personas que tienen el gen
propio de la enfermedad pero que, sin embargo, están sanos y no han desarrollado
la patología.” (1)

5. SÍNTOMAS
Al momento de nacer muchos bebes que presentan FQ nacen con su aboben
hinchado y bajos de peso, esto debido al íleo meconial (obstrucción intestinal
provocada en este caso por el aumento de viscosidad de las secreciones intestinales);
aunque por lo general la Fibrosis Quística presenta sus primeros síntomas después del
nacimiento, en esta sintomatología destaca:
• Deposiciones o heces más frecuentes que tienen mal olor o tienen más mucosidad.
• Abdomen hinchado o aumento de la distensión.
• Retraso en el crecimiento.
• Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.

6. • Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo,
inapetencia u otros signos de neumonía
• Piel con sabor salado
• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
Adicional de estos síntomas después de que se deja la etapa de neonato se pueden
identificar mas síntomas, que van variando según la edad del paciente y el
desarrollo de la enfermedad. Debemos recordar que la fibrosis quística puede
aparecer a lo largo de nuestra vida, o bueno detectarse, porque generalmente
aparece en la niñez ya sea de una manera leve y se puede ir confundiendo a lo largo
de la vida del paciente con otras afecciones. Los demás síntomas que destacan son:
A nivel digestivo se puede presentar:

7. • Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave
• Apendicitis aguda, el material mucoso puede cerrar el apéndice y producirla
• Afección pancreática, se manifiesta clínicamente con un fallo en la función
pancreática, cuya consecuencia final es la esteatorrea (excesiva grasa en las
heces, motivada por la alteración en la absorción intestinal de las grasas), esto en
ultimas puede generar la desnutrición y perdida de peso del paciente, por lo
general se presenta en las primeras etapas de la enfermedad
• Hepatomegalia (aumento de tamaño del hígado) y afectación de la función
hepática
• Litiasis biliar (piedras en la vesícula)
• Pancreatitis, inflamación repetitiva del páncreas

8. A nivel respiratorio adicional a los síntomas que presenta el neonato se puede
presentar:
• Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos
• Congestión nasal causada por los pólipos nasales
• Episodios recurrentes de neumonía
• Sinusitis, inflamación de los senos paranasales que ocurre con una infección
• Pólipos nasales, masas suaves similares a sacos en el revestimiento de la nariz o
los senos paranasales
• Bronquitis, hinchazón e inflamación de las vías aéreas
• Bronquiolitis, es una hinchazón y acumulación de moco en las vías aéreas más

9. pequeñas en los pulmones (bronquiolos)
• Bronquiectasia, inflamación o infección de las vías respiratorias que sucede una y
otra vez
Adicional a ello la Fibrosis Quistica causa otras afecciones y algunas malformaciones
como:
• Esterilidad en los hombres
• Acropaquias engrosamiento de las puntas de los dedos de las manos y de los pies,
con proliferación del tejido óseo (generando una malformación) e hinchazón, que
se asocia con estados de falta de oxígeno en los tejidos.
• En algunos casos se presenta diabetes

11. Vale la pena recordar que la FQ es una enfermedad incurable y que por desgracia
no se puede prevenir por ser de origen genético, pero si se pueden identificar
ciertos factores de riesgo como por ejemplo que en el linaje familiar haya habido
personas que murieran por enfermedades respiratorias, como medida preventiva
se puede realizar una prueba para tratar de saber si se es portador del gen
defectuoso de la FQ, en promedio una persona con Fibrosis Quística vive 40 años.
Después de que la FQ es detectada la persona deberá tomar nuevos hábitos, tanto
alimenticios como de higiene, por lo general las personas que la sufren en sus
primeros años no tienen una afectación grave de su calidad de vida, pero después
de un tiempo los síntomas empeoran, provocando muchas veces un daños
pulmonares, generando dificultades respiratorias agudas que desembocan en que
la persona necesita un tanque de oxigeno para su día a día, la situación puede

12. llegar a tal punto de producir un colapso pulmonar.

13. 1. Rubia NB. Fibrosis Quistica. [Online].; 2015. Available from:
http://www.webconsultas.com/fibrosis-quistica/fibrosis-quistica-756.
2. DMedicina. DMedicina. [Online]. [cited 2015 05 26. Available from:
http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica.html.
3. Nemours. Kids Health. [Online]. [cited 2015 05 26. Available from:
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/cf_esp.html#.