El documento describe los principios de la medicina personalizada y su aplicación en el cáncer. La medicina personalizada implica diseñar tratamientos según las características individuales de cada paciente basadas en su genoma, proteoma u otros factores. En cáncer, esto incluye inhibidores dirigidos a proteínas específicas como HER2 en cáncer de mama o chips que analizan la expresión de hasta 70 genes para predecir el riesgo como MammaPrint en cáncer de mama. La expresión génica se puede medir usando chips o re

1. Jelena Urosevic
Ivan del Barco Barrantes

2.  Medicina personalizada= diseño del tratamiento acorde a las
características individuales de cada paciente
 El avance de la tecnología moderna ha permitido la secuenciación del
genoma humano y los estudios de asociación génica
 Aparte del proyecto del genoma humano se están desarrollando
proyectos sobre el proteoma humano, el metaboloma humano y el
epigenoma humano

3. Medicina personalizada en cáncer

4. Ejemplos de medicina personalizada en cáncer I
 Cáncer de mama: inhibidores y el anticuerpo contra la proteína HER2
 Cáncer de intestino grueso: inhibidores de la proteína EGFR
 Cáncer de piel: inhibidor de la proteína BRAF mutada
 Cáncer de pulmón: inhibidor de la proteína ALK

5. Ejemplos de medicina personalizada en cáncer II
 Cáncer de mama: MamaPrint® chip (70 genes), Oncotype DX® (21
gen) breast
 Cáncer de intestino grueso: Oncotype DX® colon (12 genes)
 Cáncer de próstata: Oncotype DX® prostata (12 genes)

6. Los niveles de la expresión génica se pueden determinar utilizando
 Chips (microarrays)
 RQ-PCR (PCR cuantitativa)

7. El dogma central en biología molecular
http://www.dnalc.org/resources/3d/ce
ntral-dogma.html
ADN
ARN
Protein
Transcripción
Traducción
ADN
complemen
tario
ARN
Transcripción
reversa

8. Los niveles de la expresión génica se pueden determinar utilizando
 Chips (microarrays)
 RQ-PCR (PCR cuantitativa)

9. Medición de expresión génica utilizando chips
(perfil de expresión génica)
Chip con todos los
genes humanos
Cada gen está
representado con
varias sondas
Análisis informático de los
resultados
1.28cm

10. Células
normales
Células
tumorales Aislación de ARN
Hibridación al
array (chip)
Medición de expresión génica utilizando chips
(perfil de expresión génica)
Tumor
Normal
Transcripción
reversa y
marcaje
Análisis de los datos
Tumor>Normal
Tumor=Normal
Normal>Tumor

11. MammaPrint®
Tumor de mama no
tratado
Análisis del genoma
entero
Identificación del 231
genes asociados con
el cáncer de mama
70 genes predictivos
Clasificación de
pacientes
Riesgo
bajo
Riesgo
alto
http://www.agendia.com/pages/mammaprint/21.php

12. MammaPrint®
Tiempo hasta desarrollo de metástasis (años)
0 1 2 3 4 5
Pacientes de bajo riesgo; n=87
Pacientes de alto riesgo; n=44
Lasupervivencia
1.0
0.8
0.6
0.4
0.2
0.0
http://www.agendia.com/pages/mammaprint/21.php

13. Los niveles de la expresión génica se pueden determinar utilizando
 Chips (microarrays)
 RQ-PCR (PCR cuantitativa)

14. Medición de expresión génica por RQ-PCR
(PCR cuantitativa o PCR en tiempo real)
Los principios de la PCR (la reacción en cadena de la polimerasa )
http://www.dnalc.org/resources/3d/19-
polymerase-chain-reaction.html

15. RQ-PCR= PCR cuantitativa (PCR en tiempo real)- es una variante de la reacción en
cadena de la polimerasa que permite al mismo tiempo la amplificación de parte
especifica del ADN complementario y su cuantificación de forma absoluta.
Aislación de
ARN
Protocolo:
Transcripción
reversa
RQ-PCR
RQ-PCR

16. RQ-PCR

17. RQ-PCR
0
1
2
3
Numero de ciclo
Fluorescencia
Tumoral
Metastásico
Sano
ExpresiónrelativadelgenX
Tipo de tejido