Las porfirias son enfermedades genéticas o adquiridas causadas por bloqueos en la síntesis del hemo. Existen 6 tipos de porfirias que se deben a disminuciones en la actividad de las enzimas 3 a 8 del catabolismo del hemo. Los síntomas incluyen fotosensibilidad cutánea que puede causar ampollas y ulceraciones, así como cólicos, vómitos y síntomas neuropsiquiátricos.

1. Porfirina:
3. Compuesta por 4 anillo pirrolicos
enlazados por puentes de
metenilo (-HC=)
4. Forman complejos con iones
metálicos unidos a los átomos de
N de los anillos

5. Porfirias: enfermedades genéticas o adquiridas, debidas a bloqueos
en la síntesis del hemo. Se acumulan porfirinas o sus precursores.
Algunas porfirinas absorben luz UV, reaccionando con O2 y
produciendo radicales libres.
En células eritroides:
Porfiria eritropoyética (uroporfirinógeno III sintasa): orina de color
rojo, fotosensibilidad cutánea. Ampollas y ulceraciones en la piel.
Protoporfiria eritropoyética (ferroquelatasa).
En hígado:
Porfiria aguda intermitente: cólicos, vómitos, síntomas
neuropsiquiátricos
- Porfiria cutánea tardía: fotosensibilidad

8. Hay 6 tipos de porfirias que se
deben a una disminución en la
actividad de las enzimas 3 a 8

9. Banda de Soret:

10. Catabolismo del Hemo
El eritrocito
El eritrocito maduro carece de núcleo y de ribosomas
No puede sintetizar proteínas
Célula incapaz de autorrepararse
* Vida media promedio: e/ 100 y 140 días
* La globina de esos eritrocitos destruidos es reutilizada
directamente o degradada a sus AA.
* El grupo hemo será degradado (fagocitosis) en las
células del S.R.E del bazo, hígado y médula ósea (microsomas).

11. Catabolismo del Hemo
HEMO
Reutilizado
El C del puente
metino α CO Apertura del anillo
tetrapirrólico
Biliverdina
Cada de 4 grupos pirrol sin Fe

12. Catabolismo del Hemo
S.R.E
Bilirrubina
Diglucurónido
de bilirrubina
HÍGADO

13. Catabolismo del Hemo
BILIRRUBINA
-Pigmento de color amarillo
-Insoluble en agua, soluble en lípidos
Le permite atravesar las
-Es tóxica (S.N.C) membranas celulares
-Producción diaria aprox.: 300 mg/día
El 80% procede de Hg, el
resto de otras hemoproteínas
Es transportada al HIGADO unida débilmente a
Albúmina plasmática (SANGRE)
El hemo de otras prot. Es transportado en plasma unido a
HEMOPEXINA y trasformado igual en biliverdina y bilirrubina.

14. Catabolismo del Hemo
HÍGADO
Captación: Ligandina o proteína Y
Conjugación de la bilirrubina Retículo endoplasm. liso
BILIRRUBINA
UDP-glucuronil transferasa
DIGLUCURÓNIDO DE BILIRRUBINA
BILIRRUBINA
CONJUGADA
Producto HIDROSOLUBLE

15. Catabolismo del Hemo
BILIRRUBINA CONJUGADA (unida a ác. Glucurónico)
BILIRRUBINA DIRECTA
BILIRRUBINA formada en S.R.E (no unida a ác. glucurónico)
BILIRRUBINA INDIRECTA

16. Catabolismo del Hemo
INTESTINO
Se excreta
Diglucurónido de bilirrubina DUODENO
Con otros constituyentes de la bilis
Es hidrolizado y la bilirrubina
es reducida por bacterias ILEON TERMINAL Y COLON
de la flora intestinal
Desconjugación
Tetrapirroles incoloros ESTERCOBILINÓGENO
MESOBILIRRUBINÓGENO
Elim. por heces.
ESTERCOBILINA Se oxida al contacto
con el aire
Pigmento amarillo pardusco

17. Catabolismo del Hemo
CICLO ENTEROHEPÁTICO
Productos de reducción
de bilirrubina Reabsorción
parcial (Vena porta)
INTESTINO HÍGADO
Oxidación y regeneración
Excreción Diglucurónido
BILIS de bilirrubina

18. Catabolismo del Hemo
PIGMENTOS URINARIOS
HÍGADO
(Circulación)
SANGRE
RIÑÓN UROBILINÓGENO
ORINA Se oxida al contacto
con el aire
UROBILINA

19. SANGRE Bilirrubina + albúmina
1. CAPTACIÓN
HEPATOCITO Bilirrubina
2. CONJUGACIÓN
Dilglucurónido de bilirrubina
3. SECRECIÓN
DUCTO BILIAR
Diglucurónido de bilirrubina

20. BILIRRUBINA NO CONJUGADA  INDIRECTA
BILIRRUBINA CONJUGADA (unida a ác. Glucurónico)  DIRECTA

21. Catabolismo normal de la hemoglobina

22. Ictericias
Es una coloración amarillenta de la piel, escleras y mucosa
por incremento de la concentración de bilirrubina en sangre
y su acumulación en los tejidos corporales.
Valores normales de blirrubina en plasma: 1 mg/100 mL
Hiperbilirrubinemia: valores mayores a 1,5 a 2 mg/100 mL

23. Ictericias
3 tipos principales (según mecanismo de producción)
-Hemólisis exagerada
-Obstrucción de las vías biliares
-Insuficiencia funcional del parénquima hepático

24. Ictericias
Ictericia hemolítica
Destrucción de eritrocitos
Complejo macromolec.
Bilirrubina en plasma unida a albúmina No puede ser filtrado por
(indirecta) el RIÑÓN
Hiperbilirrubinemia No bilirrubina en orina
HÍGADO
Glucuronidación Bilirrubuna directa BILIS
INTESTINO
Estercobilinógeno
Pigmentos en heces

25. Ictericias
Estercobilinógeno
(vena porta)
Circulación sanguínea
RIÑÓN
Estercobilinógeno y
Urobilinógeno Urobilinógeno son
químicamente iguales
Urobilina
Pigmentos en Orina

26. Ictericia pre-hepática

27. Ictericias
Ictericia por obstrucción de las vías biliares
S.R.E Bilirrubina indirecta normal PLASMA BI normal
HÍGADO Diglucurónido de bilirrubina
Obstrucción de las vías biliares
NO excreción al INTESTINO
Alteración estructural en lobulillo hepático
Puede pasar bilis
a capilares
Bilirrubina (directa) en PLASMA

28. Ictericias
Bilirrubina directa (soluble)en PLASMA
RIÑÓN
Colorac.
Diglucurónido de bilirrubina en ORINA Caoba-pardusca
NO llega bilis a INTESTINO No absorc. Ciclo enterohep.
No excrec. de urobilinógeno-
No estercobilinógeno urobilina en ORINA
HECES color gris claro

29. Ictericia post-hepática

30. Ictericias
Ictericia por insuficiencia funcional del parénquima hepático
S.R.E Bilirrubina indirecta normal
HÍGADO Disminuido funcionalmente
NO puede conjugar (glucuronidar) a toda la bilirrubina
Bilirrubina no conjugada (indirecta) vuelve a SANGRE
Por alteraciones en parénquima hepático: Bilirrubina directa en PLASMA por
reflujo de bilis hacia capilares
RIÑÓN
Excrec. Biliar a intestino
ORINA
ESTERCOBILINÓGENO Y ESTERCOBILINA Coloración oscura

31. Ictericia hepática

32. Condición BD en BI en Urobilinógenos Orina Heces
plasma plasma (Urinario/fecal)
Ictericia pre-
+ pigmentadas + pigmentadas
hep. =
Ictericia
hepática Oscura (BD) - pigmentadas
Ictericia
post-hep. = - Oscura (BD) incoloras

33. Sintomatología de la Porfiria
La primera manifestación de una crisis porfírica aparece en el período de
lactancia, cuando el bebé mancha los pañales con orina rojiza o se muestra
especialmente inquieto ante su exposición a la luz del sol, aunque sea a través de
cristales, es decir, estamos hablando de fotosensibilidad.
Con el paso del tiempo, esta manifestación puede llegar a ser extremadamente
grave; debido a la acumulación de las porfirinas en la piel, la simple exposición a
la luz solar provoca gravísimas y muy dolorosas quemaduras por la oxidación de
los tejidos, tal y como si fuese ésta literalmente abrasada, lo que en terminología
médica se denomina fotodermatitis crónica con fotosensibilidad.
Los dedos, los cartílagos nasales y auriculares son, con el paso del tiempo,
amputados, al igual que desaparecen los labios.

34. Los pacientes padecen eritrodoncia, es decir, las encías se encogen dejando de
manifiesto una despigmentación de los dientes, que adquieren una tonalidad rojiza
y presentan una impresionante fluorescencia del mismo color cuando se exponen a
la luz ultravioleta.
Los dientes se vuelven muy afilados, entre los que destacan especialmente los
colmillos. La porfiria llega a producir ciertas crisis neurológicas que pueden
conllevar a padecer alucinaciones, trastornos de la personalidad, parálisis en las
extremidades y en los músculos respiratorios, provocando, finalmente, la muerte.
Otra sintomatología de esta enfermedad es el hirsutismo y la hipertricosis facial.
Debido a la fotosensibilidad del paciente, el organismo, para protegerse de la luz
solar, provoca el crecimiento de vello en lugares tan inverosímiles y tan
sorprendentes como las palmas de las manos, la yema de los dedos, nariz y orejas.

35. Fin!