El síndrome de Dubin-Johnson es una enfermedad genética rara que causa ictericia crónica leve de por vida. Se caracteriza por la acumulación de bilirrubina en el hígado debido a un defecto en el transporte de bilirrubina desde el hígado al sistema biliar. Los síntomas son generalmente leves y la condición tiene buen pronóstico, aunque no tiene tratamiento específico disponible.

1. Estudiante:Andrea Carolina Cango Cango Docente: Bq. y f. Gabriela Cevallos
Carrera:Bioquímica y Farmacia. Ciclo:Segundo “A”
Síndrome de
DubinJhonson
Es una enfermedad genética rara que afecta al hígado, y se caracteriza por una
ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) leve que dura toda la vida. Es
hereditaria, se transmite como un rasgo genético autosómico recesivo (cuando ambos
padres son portadores). Este síndrome fue descrito por primera vez por Dubin y
Johnson en 1954 como una ictericia crónica no hemolítica caracterizada por
acumulación de bilirrubina (pigmento de la bilis) conjugada en suero, produciéndose una
pigmentación hepática generalizada en forma de granos oscuros visible a simple vista,
sin ningún otro tipo de alteración. En esta enfermedad, el transporte de la bilirrubina
del hígado al sistema biliar es anormal por lo que ésta se acumula en el hígado, aunque
la función hepática suele permanecer normal.
Causas, incidencia y factores de riesgo:
El síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno genético muy raro y, para heredarlo, un
niño tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres.
El síndrome interfiere con la capacidad del cuerpo para transportar la bilirrubina
desde el hígado. La bilirrubina se produce cuando el hígado descompone glóbulos rojos
desgastados. Normalmente, la bilirrubina se moviliza a través de la bilis producida por
el hígado hasta las vías biliares, más allá de la vesícula, hasta el aparato
digestivo.Cuando la bilirrubina no se procesa de manera apropiada, se acumula en el
torrente sanguíneo y hace que la piel y la esclerótica de los ojos se tornen de color
amarillo (ictericia). Los niveles muy altos de bilirrubina pueden causar daño al cerebro y
a otros órganos.
Las personas con el síndrome de Dubin-Johnson presentan ictericia leve de por vida, la
cual puede empeorar por:
Alcohol Otros factores ambientales que
Anticonceptivos orales afectan al hígado
Infección Embarazo
Síntomas
Las manifestaciones clínicas son escasas siento el síntoma principal una ictericia leve
que en la mayoría de los casos no suele aparecer hasta la pubertad o en la edad adulta.

2. Tiene una evolución crónica benigna. Se suele acompañar de síntomas funcionales como
dispepsia (malestar estomacal), astenia (debilitamiento general) y, en ocasiones, de una
ligera hepatomegalia (tamaño del hígado anormalmente grande), coloración oscura de la
orina, hiperbilirrubinemia (aumento de la cantidad de bilirrubina en sangre) y heces sin
color. Las complicaciones de este síndrome son poco frecuentes, pero puede darse
icterica severa y disminución de la función hepática.
Diagnóstico:En la mayoría de los pacientes el resultado de los exámenes es normal, siendo la
ictericia el signo clínico más destacado. Asimismo, nos podemos encontrar con una
ligera hepatomegalia. Se realizarán exámenes para evaluar el funcionamiento del
hígado: Análisis de sangre para verificar los niveles de bilirrubina y detectar la posible
retención de sulfo-bromoftaleína, análisis de orina y una biopsia hepática.
Tratamiento: No hay tratamiento específico disponible que sea eficaz, aunque el síndrome de
Dubin Johnson tiene buen pronóstico, siendo compatible con la vida normal. Aunque la
ictericia persista de por vida, no requiere tratamiento.
BIBLIOGRAFÍA:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000242.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Dubin-Johnson
http://www.bvs.hn/RMH/pdf/1980/pdf/Vol48-2-1980-7.pdf
http://www.umm.edu/esp_ency/article/000242.htm
http://www.saludalia.com/docs/Salud/web_saludalia/temas_de_salud/doc/digestivo/d
oc/doc_dubin_johnson.htm