La homocistinuria es un trastorno congénito del metabolismo de la homocisteína causado por un defecto enzimático que causa niveles elevados de homocisteína en la sangre y orina. Sus principales síntomas incluyen retraso mental, fracturas óseas, problemas oculares y arterosclerosis prematura. El tratamiento consiste en una dieta baja en metionina y suplementos de vitaminas B para reducir los niveles de homocisteína y prevenir complicaciones.

1. Claudia Briones - Natalia Cárdenas - Alejandra Muñoz – Camila Trujillo - Andrea Valenzuela.

2. ¿Qué es?
Conjunto de errores
congénitos que
afectan sobre el
metabolismo de la
homocisteína.

3. Aminoácido azufrado,
no esencial, que se origina a partir de
la metionina (aminoácido esencial que
proviene de las proteínas)

4. CBS enzima Elevada
defectuosa concentración de
implicada en el PRODUCE homosisteina en
metabolismo de la el plasma y en la
homocisteina orina
HOMOCISTINURIA

6. Principales características clínicas de la homocistinuria
Más frecuentes Menos frecuentes
Sistema nervioso • Retraso mental • Convulsiones
central • Trastorno de conducta
ojos • Luxacion del cristalino • Glaucoma
• Miopia • Cataratas
• Iridodonesis • Atrofia optica
esqueleto • Osteoporosis • Aracnodactilia
• Fracturas patológicas
• Escoliosis
• colapso vertebral
vascular • Arterosclerosis • Flujomalar
prematura
• Complicaciones
trombolitias

8. La homocistinuria afecta a cualquier persona que contenga el
gen 21 alterado (que es en donde se codifica a la proteína
enzimática CBS se encuentra en el brazo largo del cromosoma
21)

9. • Pruebas de detección sistemática de
homocistinuria en el recién nacido
• “El diagnóstico se obtiene determinando la
homocisteína plasmática total en ayunas, cuyo
valor normal oscila entre 5 y 15
micromoles/litro”(3)
(3) Falcón CR, Carreras LO. Hiperhomocisteinemia moderada: fisiopatología de la lesión endotelial e implicación
clínica. Sangre 1998; 43: 47-54.

10. • “La alteración enzimática más
frecuentemente implicada es la
deficiencia de cistationina b-sintasa, con
una prevalencia de 1 caso por 200.000
habitantes”(1)
• “El 25% de los homocigotos fallecen
antes de los 30 años debido a
complicaciones cardiovasculares”(2)
(1) Welch GN, Loscalzo J. Homocysteine and atherothrombosis. N Engl J Med 1998; 338: 1042-1050. (2) McCully KS. Vascular
pathology of homocysteinemia: implications for the pathogenesis of atherosclerosis. Am J Pathol 1969; 56: 111-28.

11. El objetivo del tratamiento es reducir la
concentración de Hcy con el fin de retrasar el curso
clínico de la enfermedad y prevenir o disminuir la
severidad de sus complicaciones. Los pacientes que
no
responden a la piridoxina o los detectados en el
período neonatal deben iniciar tratamiento
dietético:
1. Dieta baja en metionina
2. Leches de fórmula y alimentos médicos
3. Suplementos (Vitamina B6, Betaína, Vitamina
B12, Ácido fólico)

12. Fuentes
• Couce ML1; Balcells S2; Dalmau J3;Grinberg D2; Rodés M4; Vilaseca
MA5.Protocolo de diagnóstico y tratamiento de homocistinuria.
• I. SUÁREZ GARCÍA, J.F. GÓMEZ CEREZO, J.J. RÍOS BLANCO, F.J.
BARBADO, HERNÁNDEZ, J.J. VÁZQUEZ RODRÍGUEZ. La
homocisteína. ¿El factor de riesgo cardiovascular del próximo
milenio?
• M.C. García-Jiméneza, A. Baldelloua, M.T. García-Silvab, J. Dalmau-
Serrac,A. Anales de pediatria. Estudio epidemiológico de las
enfermedades metabólicas con homocistinuria en España
• http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Amino_acid/CB
S.html#4