Inmunodeficiencias

1. Dr. Ricardo H.
Sandler
Inmunodeficiencias

2. SINDROME DE YOUNG
 VARON
 AZOOSPERMIA
 RINOSINUSITIS CRONICA
 CILIAS INMOVILES
 TEST DEL SUDOR NORMAL
 CILIAS SIN ALTERACIONES ESTRUCTURALES
 BRONQUIECTASIAS
 NO ES IDP

3. Defectos anatómicos y mucociliares
no IDP
 SINDROMES DE ASPIRACION RGE,TOS SECA
,CUERPO EXTRAÑO.PALADAR
HENDIDO,DISFUNCION DE LA TROMPA DE
EUSTAQUIO.HIPERTROFIA ADENOIDEA.POLIPOS
NASALES.OBSTRUCCION DEL DRENAJE DEL
SENO PARANASAL,ENFERMEDAD DEL
COMPLEJO
OSTIOMEATAL.ENCEFALOCELE.CONDUCTOS
SINUSALES POSTRAUMATICOS O
CONGENITOS,RINORREA DEL LCR
 FISTULA TRASQUEOESOFAGICA, FISTULA
BRONCOBILIAR.SECUESTRO PULMONAR
QUISTE BRONCOGENO.ANILLO VASCULAR
.TUMOR. CUERPO EXTRAÑO. ADENOMEGALIAS

4. DEFECTOS FISIOLOGICOS NO
IDP
 DISCINESIA CILIAR PRIMARIA.KARTAGENER.
SINDROME DE YOUNG.FQ DISPLASIA
BRONCOPULMONAR.BRONQUIECTASIA
RINITIS ALERGICA ASMA.TABAQUISMO
PASIVO O ACTIVO

5. OTROS NO IDP
 QUEMADURAS
 DERMATITIS ATOPICA NO SWA
 OBSTRUCCION DE URETERES, REFLUJO
VESICOURETERAL.CONSUMO DE DROGAS
ENDOVENOSA
 VIA VENOSA CENTRAL
 DERIVACION DEL LCR
 CATETER DE DIALISIS PERITONEAL
 CATETER URINARIO

6. IDP TRATAMIENTOS
 TRANSPLANTE DE MEDULA
OSEA.TRANSPLANTE DE PRECURSORES
HEMATOPOYETICOS
 GAMMAGLOBULINA SUPLETORIA
 ATB PROFILACTICA
 SUSTITUCION ENZIMATICA
 TERAPIA GENICA
 TRANSFUSIONES SANGUINEAS
 TRATAMIENTO DE LA INFECCION AGUDA
 INTERFERON GAMMA

7. IDP CLASIFICACION
 INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS SEVERAS
 DEFICIENCIAS PREDOMINANTES DE AN
TICUERPOS
 IDP ASOCIADAS :WISKOTT ALDRICH
ATAXIA TELANGECTASIA
ANOMALIA DE DI GEORGE
 OTROS SINDROMES ASOCIADOS
IDP CON HIPER IgE
CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA
SINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL
SEXO SINDROME DE ALBINISMO
PARCIAL
 DEFECTOS DE LA FUNCION DE LOS FAGOCITOS
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA
DEFECTOS DE LA ADHESION LEUCOCITARIA
 DEFICIENCIAS DEL SISTEMA COMPLEMENTO

8. Guías de manejo, prevención de infecciones
y quimioprofilaxis en las inmunodeficiencias
primarias
 Archivos argentinos de pediatría
 Idp anomalías del sistema inmunitario:LB,LT,FAGOCITOS,SISTEMA
COMPLEMENTO ,OTROS. RESPUESTA INMUNITARIA INNATA
.90% SE PRESENTA EN EDAD PEDIATRICA.INCIDENCIA 1:10000
A 1.200.QUIMIOPROFILAXIS.MEDIDAS PREVENTIVAS
GENERALES:MANOS UÑAS CORTADAS Y LIMPIAS,LAVADO
FRECUENTE.HIGIENE DENTAL CEPILLO BLANDO CONTROL
ODONTOLOGICO,AMBIENTE EVITAR AEROSOLIZACION DE
PARTICULAS,HUMEDAD Y HUMO DE CIGARRILLO.JUGUETES
LAVABLES,.EVITAR CONTACTO DIRECTO CON
TIERRA,PLANTAS,FLORES SECAS.MASCOTAS CONTROL
VETERINARIO ALIMENTACION CON PREPARADOS
COCIDOS.EVITAR AREAS EN CONSTRUCCION.EVITAR
CONTACTO CON ENFERMOS. CONVIVIENTES INMUNIZAR,NO
SABIN ORAL

9. IDP HUMORALES
 LB MALA RESPUESTA DE ANTICUERPOS
.INFECCIONES BACTERIANAS
RECURRENTES
 PACIENTES CON DAÑO PERMANENTE DE
ORGANO: BRONQUIECTASIA, ENFERMEDAD
PULMONAR CRONICA, SINUSITIS CRONICA
PROFILAXIS ATB 1 DOSIS DIARIA TMP-SMX 4-
5mg k día o AMOXICILINA 25-40mg k d
 Respuesta inmunitaria celular
comprometida,neumocistis jiroveci-carinii
quimioprofilaxis para idp celular

10. IDCV
 DISMINUCION DE IgG CON DESCENSO DE IgA
O IgM Y DEFECTOS EN LA FORMACION DE
ANTICUERPOS ESPECIFICOS.LB ESTAN
PRESENTES.INFECCIONES BACTERIANAS
RECURRENTES 2 AÑOS DE EDAD O EN EDAD
ADULTA PUEDE HABER COMPROMISO DE LA
INMUNIDAD CELULAR
 TRATAMIETO SUSTITUTIVO GGIV

11. Agammaglobulinemia
 Ausencia de LB EN SANGRE
PERIFERICA,CONCENTRACIONES DE
IgG,IgA,IgM MENOS DE 2 DESVIOS
ESTANDAR,FALTA DE RESPUESTA DE ANTI
CUERPOS E INMUNIDAD CELULAR
CONSERVADA.INFECCIONES BACTERIANAS
RECURRENTES Y SUSCEPTIBILIDAD A
ENTEROVIRUS. PRIMERAS INFECCIONES 6
MESES DE VIDA.TRATAMIENTO GGEV

12. DEFICIT DE ANTICUERPOS CON Ig
NORMALES O ELEVADAS
 RESPUESTA INADECUADA DE ANTICUERPOS
CONTRAANTIGENOS PROTEICOS Y
POLISACARIDOS,SIN ALTERACION DE LA
INMUNIDAD CELULAR
 TRATAMIENTO GGEV

13. DEFICIENCIA SELECTIVA DE
ANTICUERPOS,FALLA DE RESPUESTA A
ANTIGENOS POLISACARIDOS
 Ig normales o elevadas ,RESPUESTA INADECUADA
FRENTE A ANTIGENOS POLISACARIDOS,SIN
COMPROMISO DE LA INMUNIDAD CELULAR
 TRATAMIENTO:PROFILAXIS TMP-SMX O
AMOXICILINA,Y /O GGEV

14. DEFICIENCIA SELECTIVA DE IgA
 MAYORES DE 4 AÑOS CON IgA MENOS DE
7mg/dl, IgG e IgM NORMALES Y RESPUESTA
FUNCIONAL DE ANTICUERPOS NORMAL
MAYORIA DE PACIENTES ASINTOMATICOS.
PACIENTES CON ANTI IgA REACCIONES
ADVERSAS CON HEMODERIVADOS :NO DAR
GGEV

15. DEFICIENCIAS DEL SISTEMA
COMPLEMENTO
 DEFICIENCIAS DEL SISTEMA COMPLEMENTO
GENETICAS PREDISPOSICION A LA
AUTOINMUNIDAD Y A LAS INFECCIONES
BACTERIANAS PREDOMINANTEMENTE POR
GERMENES ENCAPSULADOS. PROFILAXIS CON
AMOXICILINA 20 mg Kg DIA O AZITROMICINA
10mg/K UNA VEZ A LA SEMANA DE POR VIDA.
VACUNAS ESPECIALES
 EDEMA ANGIONEUROTICO FAMILIAR POR
DEFICIT DEL INHIBIDOR DE CI ESTEARASA:
ANGIOEDEMA,DOLOR ABDOMINAL,NAUSEAS, Y
VOMITOS POR EDEMA DE LA PARED
INTESTINAL.TRATAMIENTO ANDROGENOS
DANAZOL,ESTANOZOLOL,OXAANDROLONA,PRO
CEDIMIENTOS DENTALES O CIRUGIA, PLASMA
FRESCO O CONCENTRADO DE C1 INHIBIDOR
20U/kg/peso.www.angioedemahereditario.com

16. Inmunodeficiencias primarias
celulares y combinadas
 Alteraciones cuantitativas o cualitativas de la
inmunidad celular aislada o combinada con otras
alteraciones del sistema
inmunitario.RECOMENDACIONES GENERALES
EL COMPROMISO CELULAR SE EVALUA POR
EL NUMERO DE LINFOCITOS T CD4+ CON
RESPECTO A LA EDAD O A LA RESPUESTA
PROLIFERATIVA CON FITOHEMAGLUTININA
(PHA) PREVENCION DE PNEUMOCISTIS
JIROVECI CARINII TMS-SMX 4 -5 mg kg dia
trisemanal o dapsona 1 mg kg dia oral o
pentamidina en aerosol unica dosis mensual o
pentamidina endovenosa

17. IDP CELULAR O COMBINADA
 HEMODERIVADOS IRRADIADOS RIESGO
INJERTO CONTRA HUESPED Y FILTRADOS
PARA EVITAR CMV
 CONTRAINDICADAS LAS VACUNAS A
GERMENES VIVOS,NO VACUNAR
ANTIVARICELA Y ANTIPOLIO ORAL A LOS
CONVIVIENTES AGUA HERVIDA O
EMBOTELLADA.ALIMENTOS COCIDOS
PASTEURIZADOS O ENVASADOS,
CONTRAINDICADOS LOS VEGETALES
CRUDOS .EVITAR EL CONTACTO CON LOS
ANIMALES

18. IDCSevera o grave
 Agammaglobulinemia de tipo suizo o enfermedad de
GLAZMANN.IDCS COMIENZA EN EL 3ER MES DE VIDA A
VECES RECIEN NACIDO CON MONILIASIS ORAL
RECIDIVANTE O BCGITIS. ENFERMA RECURRENTE ´POR
VIRUS,BACTERIAS,HONGOS,PROTOZOARIOS.
AUTOSOMICA LIGADA AL SEXO O ESPORADICA .DEFECTO
GENETICO Xq 131-133 DEFICIENCIA LT Y LB MUERTE AL
AÑO DE VIDA.BULLA ESTERIL.HIPOPLASIA LINFATICA .MUY
POCOS LINFOCITOS CIRCULANTES.AUSENCIA DE
ANTICUERPOS.ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE
LAS PURINAS,REDUCCION EN LA ACTIVIDAD DE
ADENOSINADEAMINASA Y DE
NUCLEOSIDOFOSFORILASA.ESCASA
TIMOPOYETINA.INEXISTENCIA DE LINFOCITOS MADUROS
EN EL TIMO.SUSCEPTIBILIDAD,FRECUENCIA Y GRAVEDAD
DE LAS INFECCIONES AUSENCIA DE TODAS LAS
Ig.FORMAS BENIGNAS : SINDROME DE
NEZELOF.GERMENES COMUNES,GERMENES
OPORTUNISTAS,PNEUMOCISTIS
JIROVECI,EOSINOFILIA.ATB ESPECIFICOS.TRANSFUNDIR
SANGRE IRRADIADA.GGEV 300mg kg dosis cada 15 a 28
dias.TMO HISTOCOMPATIBLE

19. SINDROME DE HIPER IgM
 IgM NORMAL O ELEVADA, BAJOS NIVELES
SERICOS DE IgG,IgA,IgE. LAS FORMULAS
QUE PRESENTAN COMPROMISO CELULAR
SERAN CONSIDERADAS DENTRO DE LAS
INMUNODEFICIENCIAS CELULARES Y
COMBINADAS
 TRATAMIENTO GGEV

20. INMUNODEFICIENCIAS
SUSCEPTIBILIDAD A LA
INFECCION
 PUEDEN SER SECUNDARIAS O PRIMARIAS
 LAS SECUNDARIAS SON MAS FRECUENTES
 INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
 ORIGEN GENETICO
 SE MANIFIESTAN EN LA LACTANCIA Y LA
INFANCIA COMO INFECCIONES FRECUENTES
, RECIDIVANTES O INUSUALES
 80% MENOS DE 20 AÑOS EN EL INICIO

21. INMUNODEFICIENCIAS
PRIMARIAS
 TRANSMISION FRECUENTEMENTE LIGADA AL
X , 70% VARONES
 INCIDENCIA GLOBAL 1/ 10.000
 CLASIFICACION POR EL COMPONENTE DEL
SISTEMA INMUNITARIO QUE ES DEFICIENTE ,
FALTA O ES DEFECTUOSO:
 LINFOCITOS B O INMUNOGLOBULINAS
 LINFOCITOS T ,NK,CELULAS FAGOCITICAS ,
COMPLEMENTO . CLASIFICACION POR
DEFECTOS MOLECULARES

22. DEFECTOS DEL LINFOCITO B
 DEFICIT DE Ig Y ANTICUERPOS 50% DE LAS
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS .
INFECCIONES POR BACTERIAS
ENCAPSULADAS GRAM POSITIVAS . EL MAS
COMUN ES LA DEFICIENCIA SELECTIVA DE
IgA . OTROS INMUNODEFICIENCIA COMUN
VARIABLE . SINDROME DE
HIPERGAMMAGLOBULINEMIA M .
HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA
DE LA INFANCIA . AGAMMAGLOBULINEMIA
LIGADA A X

23. TRANSTORNOS DEL
LINFOCITO T
 5 A 10% DE LAS ID PRIMARIAS INFECCION
HONGOS , OTROS ORGANISMOS
OPORTUNISTAS , MICROORGANISMOS
COMUNES PATOGENOS . TAMBIEN
DEFICIENCIAS DE Ig PORQUE LOS SISTEMAS
B Y T SON INTERDEPENDIENTES Ej
SINDROME DE DI GEORGE . DEFICIENCIA DE
ZAP 70 . SINDROME LINFOPROLIFERATIVO
LIGADO A X .CANDIDIASIS MUCOCUTANEA
CRONICA

24. DEFECTOS COMBINADOS LB Y
LT
 20% DE IDP :IDCG INMUNODEFICIENCIA
COMBINADA GRAVE . ATAXIA
TELANGECTASIA . HIPOPLASIA DE
CARTILAGO PELO . DEFICIENCIAS DE
CITOCINAS .
SINDROME DE HIPERGAMMAGLOBULINEMIA
E . DEFICIENCIAS DEL COMPLEJO
MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD MHC
FALTA DE MOLECULAS CLASES I O II DEL
MHC EN LAS CELULAS INMUNITARIAS .
SINDROME DE WISKOTT –ALDRICH Xp11.22-
11,3 eccema+trombocitopenia+infeccion piogena
recurrente

25. DEFICIENCIA DE FOSFORILASA
DE NUCLEOSIDOS DEL TIPO
PURINA
 CONCENTRACIONES DE Ig SON NORMALES O
ALTAS .FUNCION INADECUADA DEL LT
ALTERACION EN LA FORMACION DE
ANTICUERPOS . FORMA DE
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA

26. DEFECTOS DE NK
 RAROS
 PREDISPOSICION A INFECCIONES VIRICAS
 PREDISPOSICION A TUMORES

27. DEFECTOS DE LAS CELULAS
FAGOCITARIAS
 10 A 15% IDP REDUCEN LA CAPACIDAD DE
LAS CELULAS FAGOCITARIAS:MONOCITOS ,
MACROFAGOS , GRANULOCITOS
NEUTROFILOS Y EOSINOFILOS , DE MATAR A
LOS MICROORGANISMOS PATOGENOS Ej
ENFERMEDAD GRANULOSA CRONICA
DEFICIENCIA DE ADHESION DEL LEUCOCITO
SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
 CARACTERISTICAS INFECCIONES
CUTANEAS ESTAFILOCOCCICAS Y POR
GRAM NEGATIVOS

28. DEFICIENCIAS DEL
COMPLEMENTO
 RARAS .DEFICIENCIAS AISLADAS DE LOS
COMPONENTES O INHIBIDORES DEL
COMPLEMENTO .PUEDEN SER
HEREDITARIAS O ADQUIRIDAS
 DEFICIENCIAS HEREDITARIAS
AUTOSOMICAS RECESIVAS EXCEPTO
DEFICIENCIA DEL INHIBIDOR DEL C1 QUE ES
AUTOSOMICA DOMINANTE . PROPERDINA
LIGADA A X .

29. DEFICIENCIAS DE
COMPLEMENTO
 OPSONIZACION , FAGOCITOSIS , LISIS
DEFECTUOSA DE LOS MICROORGANISMOS
PATOGENOS ,ELIMINACION INADECUADA DE
LOS COMPLEJOS ANTIGENOANTICUERPO
 DEFICIENCIA C1 INHIBIDOR CAUSA
ANGIOEDEMA HEREDITARIO
 DEFICIT DEL COMPLEMENTO INFECCIONES
RECIDIVANTES OPSONIZACION
DEFECTUOSA ENFERMEDADES
AUTOINMUNITARIAS LES
,GLOMERULONEFRITIS ELIMINACION
INADECUADA DE COMPLEJOS
ANTIGENOANTICUERPO

30. SINDROMES DEBIDOS A
INMUNODEFICIENCIA PRIMARIAS
 INMUNODEFICIENCIAS DE ORIGEN GENETICO
 DEFECTOS INMUNITARIOS Y NO INMUNITARIOS
 SINDROME DE DI GEORGE
 HIPOPLASIA DE CARTILAGO PELO
 SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH
 ATAXIA TELANGIECTASIA

31. APROXIMACION AL PACIENTE
CON SOSPECHA DE ID
 INFECCIONES RECIDIVANTES
 10 INFECCIONES RESPIRATORIAS /AÑO
NORMALMENTE EN GUARDERIAS O
COLEGIOS
 DURACION INADECUADA DEL TRATAMIENTO
ATB MICROORGANISMOS RESISTENTES
 MALFORMACIONES CARDIACAS
CONGENITAS
 RINITIS ALERGICAS
 ESTENOSIS URETRALES O URETERALES .
SINDROME DE CILIAS INMOVILES
,KARTAGENER, ASMA ,FQ ,DERMATITIS

32. ID
 DEBE SOSPECHARSE CUANDO LAS
INFECCIONES SON RECIDIVANTES , GRAVES
, COMPLICADAS , RESISTENTES AL
TRATAMIENTO O SE DEBEN A
MICROORGANISMOS INUSUALES .AL
PRINCIPIO INFECCIONES DE VIAS AEREAS
SUPERIORES O BAJAS SINUSITIS
BRONQUITIS NEUMONIA . GASTROENTERITIS
O BACTERIANAS GRAVES MENINGITIS
SEPTICEMIA

33. ID
 LACTANTES O NIÑOS PEQUEÑOS CON
DIARREA CRONICA Y RETRASO DEL
CRECIMIENTO
 DIARREA CRONICA POR ADENOVIRUS O
CRYPTOSPORIDIUM
 LESIONES CUTANEAS :ECCEMA , VERRUGAS
, ABSCESOS , PIODERMA ,ALOPECIA
CANDIDIASIS ORAL O ESOFAGICA , ULCERAS
ORALES , PERIODONTITIS ,HERPES SIMPLE
GRAVE , VARICELA ZOSTER ,SNC
ENCEFALITIS CRONICA RETRASO DEL
DESARROLLO , CONVULSIONES USO
FRECUENTE DE ATB

34. ID DIAGNOSTICO ANAMNESIS
EXAMEN FISICO . PRUEBAS DE LA
FUNCION INMUNITARIA
 ANAMNESIS FACTORES DE RIESGO DE
INFECCION ,RIESGO DE
INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS .EL
INICIO DE LAS INFECCIONES ANTES DEL
AÑO DE EDAD INDICA UN DEFECTO
COMBINADO LB Y LT O UN DEFECTO LB
CUANDO DESAPARECEN LOS ANTICUERPOS
MATERNOS 6 MESES DE EDAD .CUANDO
ANTES SEA LA EDAD DE COMIENZO MAS
GRAVE ES LA INMUNODEFICIENCIA

35. ID ANAMNESIS
 IDCV PUEDE MANIFESTARSE EN EDAD
ADULTA
PUEDEN APARECER INFECCIONES COMUNES
NINGUNA INFECCION ES ESPECIFICA DE
NINGUNA ID

36. EXPLORACION FISICA ID
 SIGNOS DE ENFERMEDAD CRONICA
EXANTEMAS
MACULARES,VESICULAS,PIODERMA
ECCEMA PETEQUIAS , ALOPECIA ,
TELANGECTASIAS GANGLIOS
LINFATICOS CERVICALES Y TEJIDO
ADENOIDE Y AMIGDALAS MUY PEQUEÑOS O
FALTAR EN AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA
AL X , LA IDCG , OTRAS ID DEL LT
EN ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
CRONICA LOS GANGLIOS LINFATICOS DE
CABEZA Y CUELLO ESTAN AUMENTADOS DE
TAMAÑO Y PUEDEN SUPURAR

37. IDP EXPLORACION FISICA
 TIMPANOS PUEDEN MOSTRAR CICATRICES
O ESTAR PERFORADOS . ORIFICIOS
NASALES CON COSTRAS SECRECION NASAL
PURULENTA . TOS CRONICA . CREPITANTES
PULMONARES EN ADULTOS CON IDVC .
HIGADO AUMENTADO DE TAMAÑO EN
INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN O
EN ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
CRONICA . MASA MUSCULAR Y DEPOSITOS
DE GRASA REDUCIDOS . LACTANTES
LESIONES ANALES POR DIARREA CRONICA .
RETRASO DEL DESARROLLO O ATAXIA

38. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
INICIALES IDP
 ID SECUNDARIA ESPECIFICA:DBT,VIH,FQ,DISCINESIA CILIAR
,HEMOGRAMA RECUENTO MANUAL, Ig CUANTITATIVAS,TITULO DE
ANTICUERPOS,PRUEBAS CUTANEAS DE HIPERSENSIBILIDAD
RETARDADA.PRUEBAS PARA DEFICIENCIAS ESPECIFICAS. PRUEBAS
PARA INFECCIONES ESPECIFICAS. PRUEBAS PRENATALES
.ANTECEDENTES FAMILIARES DE INMUNODEFICIENCIA.MUTACION EN
MIEMBROS DE LA FAMILIA. HEMOGRAMA COMPLETO ANOMALIAS EN
TIPOS CELULARES,LEUCOCITOS,PLAQUETAS,ANOMALIAS POR
INFECCION,POR FARMACOS.NEUTROPENIAS N.MENOS DE 1200 MICRO
LITROS CONGENITAS O CICLICAS O ANEMIA APLASICA . LINFOPENIA
LINFOCITOS MENOS DE 2000 /MICROLITOS EN EL NACIMIENTO,MENOS
4500 /MICROLITROS A LOS 9 MESES DE EDAD,MENOS 1000
/MICROLITROS EN NIÑOS MAYORES O ADULTOS TRANSTORNOS LT 75%
DE LOS LINFOCITOS CIRCULANTES SON LT LAS LEUCOCITOSIS QUE
PERSISTEN ENTRE LAS INFECCIONES PUEDEN DEBERSE A LA
DEFICIENCIA DE LA ADHESION DEL LEUCOCITO.LA TROMBOCITOPENIA
EN LACTANTES VARONES INDICA UN SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH
.LA ANEMIA :ANEMIA DE LAS ENFERMEDADES CRONICAS O ANEMIA
HEMOLITICA AUTOINMUNITARIA ,IDCV ,OTRAS INMUNODEFICIENCIAS
.CUERPOS DE HOWELL-JOLLY.OTRAS FORMAS ERITROCITARIAS
INUSUALES QUE INDIQUEN UNA ASPLENIA PRIMARIA O UNA ALTERACION
DE LA FUNCION ESPLENICA. GRANULOCITOS FORMAS ANOMALAS

39. IDP PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS
 IgG, IgA ,IgM,BAJAS INDICAN DEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS .CONTROLAR CON CIFRAS
NORMALES PARA CADA EDAD
 IgM MENOS DE 200 MG DL DEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS O ENTEROPATIAS PIERDE
PROTEINAS O SINDROME NEFROTICO
 IgM TITULOS DE ISOAGLUTININAS ANTI A
ANTI B.TODOS LOS PACIENTES EXCEPTO
LACTANTES DE MENOS DE 6 MESES Y LAS
PERSONAS GRUPO AB TIENEN
ANTICUERPOS 1:8 ANTI A O 1:4 ANTI B

40. IDP
 LOS ANTICUERPOS ANTI A Y ANTI B Y ANTI
POLISACARIDOS BACTERIANOS FALTAN EN
FORMA SELECTIVA EN EL SINDROME DE
WISKOTT-ALDRICH Y EN LA DEFICIENCIA
COMPLETA DE IgG 2
 LOS TITULOS DE ANTICUERPOS IgG PUEDEN
EVALUARSE EN PACIENTES INMUNIZADOS
MIDIENDO LOS TITULOS DE ANTICUERPO ANTES
Y DESPUES DE VACUNAS
HEMOFILUSINFLUENZAB ,TETANOS DIFTERIA
ANTIGENOS ANTINEUMOCOCO Y
ANTIMENINGOCOCO CONJUGADOS O NO
CONJUGADOS,UN INCREMENTO MENOR DE 2
VECES EL TITULO ALAS 3 SEMANAS INDICA UNA
DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS SEA CUAL SEA
LA CONCENTRACION DE IgG ,TAMBIEN PUEDEN
MEDIRSE ANTICUERPOS NATURALES
ASTO,ANTICUERPOS HETEROFILOS

41. IDP
 0,1 ML EXTRACTO DE CANDIDA ALBICANS ID
LA MAYORIA DE LOS INMUNOCOMPETENTES
REACCIONA POSITIVO 5 MM A LAS 24,48,72
HORAS,EXCLUYE UN TRANSTORNO DEL
LINFOCITO T. LA FALTA DE RESPUESTA NO
CONFIRMA LA INMUNODEFICIECIA EN LOS
PACIENTES SIN EXPOSICION PREVIA A
CANDIDA

42. IDP
 RX TX EN LACTANTES LA FALTA DE SOMBRA
TIMICA INDICA TRANSTORNO DE LINFOCITO
T SI LA RX SE OBTIENE ANTES DE LA
INFECCION O ESTRESS QUE PUEDA
RETRAER EL TIMO . LA RX LATERAL DE LA
LARINGE PUEDE MOSTRAR LA FALTA DE
TEJIDO ADENOIDEO

43. IDP OTRAS PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS
 TRANSTORNOS ESPECIFICOS DE LA CELULA
INMUNITARIA . TRANSTORNOS DE LA
FUNCION COMPLEMENTO . INFECCIONES
RECIDIVANTES Y LINFOPENIA .FENOTIPADO
LINFOCITARIO CON CITOMETRIA DE FLUJO Y
ANTICUERPOS MONOCLONALES FRENTE A
LOS LINFOCITOS T ,B,Y NK .DEFICIENCIA
DEL LINFOCITO .LT BAJOS O NULOS HACER
ESTUDIOS DE LABORATORIO DE
ESTIMULACION CON MITOGENOS PARA
EVALUAR FUNCION LT . DEFICIENCIA DEL
MHC TIPIFICACION SEROLOGICA NO
MOLECULAR DE HLA

44. DEFECTOS DELAS CELULAS
FAGOCTARIAS
 ANALISIS DEL ESTALLIDO RESPIRATORIO
CON CITOMETRIA DE FLUJO DETECTAR SI SE
PRODUCEN RADICALES DE 02 DURANTE LA
FAGOCITOSIS ;LA FALTA DE PRODUCCION ES
CARACTERISTICA DE LA ENFERMEDAD
GRANULOMATOSA CRONICA

45. DEFICIENCIA DE
COMPLEMENTO
 CH50 MIDE LA DILUCION DE SUERO
NECESARIA PARA LISAR EL 50% DE LOS
HEMATIES RECUBIERTOS DE ANTICUERPO
.ESTA PRUEBA DETECTA DEFICIENCIAS DE
COMPONENTES DEL COMPLEMENTO DE LAS
VIAS CLASICA O ALTERNATIVA

46. DIAGNOSTICO PRENATAL
 VELLOSIDADES CORIONICAS
 CELULAS AMNIOTICAS CULTIVADAS
 MUESTRAS DE SANGRE FETAL
 MUTACION EN MIEMBROS DE LA FAMILIA
 AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A X
 SINDROME DE WISKOTT ALDRICH
 ATAXIA TELANGECTASIA
 SINDOME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL
X IDCG
. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA
.DETERMINAR SEXO CON ECOGRAFIA
,LIGADO AL X

47. PRONOSTICO
 DEFICIENCIA DE Ig ,DEL COMPLEMENTO BUN
PRONOSTICO SI DIAGNOSTICO PRECOZ
TRATAMIENTO ADECUADO Y NO ENFERMEDADES
CRONICAS COMO BRONQUIECTASIAS
 DEFECTOS DE CELULAS FAGOCITARIAS , ID
COMBINADAS COMO WISCOTT ALDRICH O ATAXIA
TELANGECTASIA PRONOSTICO RESERVADO
TRATAMIENTO INTENSIVO
 IDCG FALLECEN EN LA LACTANCIA .TRANSPLANTE
DIAGNOSTICO EN EL NACIMIENTO RECUENTO DE
LEUCOCITOS Y RECUENTO MANUAL DIFERENCIAL
EN SANGRE DE CORDON O PERISFERICA
 IDCG URGENCIA PEDIATRICA ANTES DE LOS 3
MESES TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA O DE
CELULAS MADRE DE UN FAMILIAR COMPATIBLE 50%
O 100% HAPLOIDENTICO SALVA LA VIDA EN 95% DE
LOS CASOS

48. TRATAMIENTO
 EVITAR INFECCIONES
 TRATAR LA INFECCION AGUDA
 REEMPLAZAR LOS COMPONENTES
INMUNITARIOS QUE FALTAN
 EVITAR EXPOSISIONES AMBIENTALES
 VACUNAS DEVIRUS VIVOS OJO
 PNEUMOCISTIS
JIROVECI(P.CARINII)TRANSTORNO LT 5 mg/kg
TRIMETOPRIMASULFAMETAZOL 2 VECES AL
DIA
 ATB.CIRUGIA ABSCESOS .OBTENER
CULTIVOS

49. ATAXIA -TELANGECTASIA
 DEFECTO LT .ATAXIA CEREBELOSA
PROGRESIVA,TELANGECTASIAS OCULOCUTANEAS
INFECCIONES SINOPULMONARES RECIDIVANTES .HERENCIA
AUTOSOMICA RECESIVA.MUTACIONES DEL GEN QUE CODIFICA
LA PROTEINA MUTADA DE LA ATAXIA
TELANGECTASIA(ATM)LAPROTEINAATM TRANSDUCCION DE
SEÑALES MITOGENAS,DE RECOMBINACION MEIOTICA Y DE
CONTROL DEL CICLO CELULAR . SIGNOS
NEUROLOGICOS,INMUNODEFICIENCIA COREOATETOSIS
,NISTAGMO ,DEBILIDAD MUSCULAR,ATROFIA MUSCULAR
,TELANGECTASIAS 4 A 6 AÑOS,CONJUNTIVAS
BULBARES,PABELLONES AURICULARES,FOSA ANTECUBITAL Y
POPLITEA Y LOS LADOS DEL CUELLO INFECCIONES
SINUPULMONARES RECIDIVANTES,NEUMONIAS
RECIDIVANTES,BRONQUIECTASIAS,ENFERMEDAD PULMONAR
RESTRICTIVA CRONICA,CARENCIA DE IgA e IgE ,DEFECTO
PROGRESIVO LT.ANOMALIAS ENDOCRINAS :DISGENESIA
GONADAL,ATROFIA TESTICULAR,DBT
CANCER:LEUCEMIA ,TUMORES ENCEFALICOS,CANCER
GASTRICO ROTURAS

50. SINROME DE CHEDIAK
HIGASHI
 LISIS DEFECTUOSA DE LAS BACTERIAS
FAGOCITADAS,INFECCIONES BACTERIANAS
RECIDIVANTES RESPIRATORIAS,ALBINISMO OCULO
CUTANEO. RARO.AUTOSOMICA RECESIVA .MUTACION DE
UN GEN QUE REGULA EL TRAFICO DE PROTEINAS
INTRACELULARES.GRANULOS LISOSOMICOS GIGANTES
EN LOS NEUTROFILOS ,MELANOCITOS,CELULAS DE
SCHWANN NEURALES.LISOSOMAS ANORMALES NO
PUEDEN FUSIONARSE CON LOS FAGOSOMAS,LAS
BACTERIAS INGERIDAS NO PUEDEN LISARSE
NORMALMENTE.ALBINISMO
OCULOCUTANEO,INFECCIONES RESPIRATORIAS
RECIDIVANTES.FASE ACELERADA
FIEBRE,LINFADENOPATIA,PANCITOPENIA,DIATESIS
HEMORRAGIC A Y CAMBIOS NEUROLOGICOS, FASE
ACELERADA MUERTE EN MENOS DE 30
MESES.TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA CON EL HLA

51. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
CRONICA
 EGC .LEUCOCITOS QUE NO PUEDEN PRODUCIR
COMPUESTOS DE O2 ATIVADOSY POR DEFECTOS DE LA
FUNCION MICROBICIDA DE LA CELULA
FAGOCITARIA.INFECCIONES RECIDIVANTES,LESIONES
GRANULOMATOSAS MULTIPLESDE LOS PULMONES ,EL
HIGADO,LOS GANGLIOS ,LAS VIAS DIGESTIVA Y
GENITOURINARIAS , LOS ABSCESOS
,LINFADENITIS,HIPERGAMMA,ANEMIA ,AUMENTO DE LA
ERITROSEDIMENTACION.DIAGNOSTICO:PRODUCCION DE
RADICALES DE O2 EN LOS LEUCOCITOS:ANALISIS DE
ESTALLIDO RESPIRATORIO POR CITOMETRIA DE
FLUJO.TRATAMIENTO ATB,ANTIMICOTICOS,INTERFERON
GAMMA,TRANSFUSIONES DE GRANULOCITOS.50%HEREDA
RASGO RECESIVO LIGADO A X SOLO EN VARONES.EL RESTO
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA.LOS LEUCOCITOS NO
PRODUCEN PEROXIDO DE HIDROGENO,SUPEROXIDO NI
OTROS COMPUESTOS ACTIVADOS DEL O2 POR UNA
DEFICIENCIA EN LA ACTIVIDAD DE LA ADENINA DINUCLEOTIDO
FOSFATO OXIDASA.LA FUNCION MICROBICIDA DE LA CELULA
FAGOCITARIA ES DEFECTUOSA,LAS BACTERIAS Y LOS

52. EGC
 ABSCESOS RECIDIVANTES PRIMERA INFANCIA A VECES
ADOLESCENCIA.MICROORGANISMOS PATOGENOS
TIPICOS PRODUCTORES DE CATALASA EJ
STAFILOLOCOCO AUREUS,ESCHERISCHIA
COLI,SERRATIA,KLEBSIELLA,PSEUDOMONAS,
HONGOS.ASPERGILLUS CAUSA DE MUERTE
MULTIPLES LESIONES GRANULOMATOSAS EN PULMONES
,HIGADO,GANGLIOS,APARATOS DIGESTIVO Y
UROGENITAL,CAUSANDO OBSTRUCCION.LINFADENITIS
SUPURATIVA,HEPATOESPLENOMEGALIA,NEUMONIA,SIGN
OS CUTANEOS DE INFECCION CRONICA.ABSCESOS EN
PIEL, GANGLIOS LINFATICOS,PULMON
,HIGADO,PERIANALES,ESTOMATITIS
,OSTEOMIELITIS,RETRASO DE CRECIMIENTO
HIPERGAMMA,ANEMIA ERITROSEDIMENTACION ELEVADA
DIAGNOSTICO:ESTALLIDO RESPIRATORIO POR
CITOMETRIA DE FLUJO RADICALES DE OXIGENO.LA
PRUEBA PUEDE IDENTIFICAR TAMBIEN MUJERES
PORTADORAS DE LA FORMA LIGADA AL X

53. EGC
 TRATAMIENTO ATB CONTINUOS
TRIMETOPRIMA SULFAMETOXAZOL O
CEFALEXINA ANTIMICOTICOS ORALES
ITRACONAZOL ORAL O
VORICONAZOL,INTERFERON
GAMMA,TRANSFUCIONES DE
GRANULOCITOS , TRANSPLANTE DE
MEDULA OSEA DE UN HERMANO CON EL
MISMO HLA QUIMOTERAPIA PREVIO AL
TRANSLANTE GENOTERAPIA

54. IDCV HIPOGAMMAGLOBULINEMIA
ADQUIRIDA O DE INICIO EN EL
ADULTO
 IDCV CONCENTRACIONES BAJAS DE INMUNOGLOBULINASDE IgG
CON LB CON UN GENOTIPO NORMAL QUE PUEDEN PROLIFERAR
PERO NOEVOLUCIONAN A CELULAS PRODUCTORAS DE Ig.
DEFECTOS MOLECULARES DIFERENTES .INICIO EN
ADULTOS.AUTOINMUNITARIOS
LES,ADDISON,TIROIDITIS,AR,ALOPECIAAREATA,ANEMIA
HEMOLITICA,ANEMIA PERNICIOSA
AUTOINMUNITARIA,SMA,HIPERPLASIA NODULAR LINFOIDE DEL
TUBO DIGESTIVO,NEUMONIA INTERSTICIAL
LINFOIDE,ESPLENOMEGALIA,BRONQUIECTASIAS CARCINOMA
GASTRICO,LINFOMA GASTRICO.DIAGNOSTICO AGRUPAMIENTO
FAMILIAR DE TRANSTORNOS AUTOINMUNITARIOS,Ig
SERICAS,TITULOS DE ANTICUERPOS FRENTE A ANTIGENOS
PROTEICOS Y POLISACARIDOS DE VACUNAS.LB POR
CITOMETRIA DE FLUJO PARA DIFERENCIAR IDCV DELA AGAMMA
LIGADA AL X Y DEL MIELOMA MULTIPLE O LA LLC
.ELECTROFORESIS DE PROTEINAS SERICAS PARA DESCARTAR
GAMMAPATIAS MONOCLONALES EJ MIELOMA.TRATAMIENTO
IDCV IGIV 400mg POR MES. ATB PARA LAS INFECCIONES

55. SINDROME DE DI GEORGE
 HIPOPLASIA O APLASIA TIMICA Y PARATIROIDEA
INMUNODEFICIENCIA LT Y UN
HIPOPARATIROIDISMO.ELIMINACIONES GENICAS EN LA REGION
CROMOSOMICA DE DI GEORGE EN 22q11, MUTACIONES EN
GENES EN EL CROMOSOMA 10P13 Y MUTACIONES EN OTROSS
GENES ,LO QUE CAUSA UNA DISEMBRIOGENIA DE
ESTRUCTURAS QUE DESARROLLAN A PARTIR DE LAS BOLSAS
FARINGEAS DURANTE LA 8 SEMANA DE GESTACION.CASOS
ESPORADICOS ,POR IGUAL NIÑOS Y NIÑAS.SINDROME DE DI
GEORGE PARCIAL CON ALGO DE FUNCION LT O COMPLETO
NINGUNA FUNCION LT LACTANTES
PABELLON AURICULAR DE IMPLANTACION BAJA,HENDIDURAS
FACIALES EN LA LINEA MEDIA,PEQUEÑA MANDIBULA
RETRAIDA,HIPERTELORISMO,SURCO NASOLABIAL
ACORTADO,CARDIOPATIA CONGENITA,HIPOPLASIA O APLASIA
TIMICA Y PARATIROIDEA ,DEFICIENCIA
LT,HIPOPARATIROIDISMO,INFECCIONES RECIDIVANTES DESDE
EL NACIMIENTO , TETANIA HIPOCALCEMICA DESDE 24 A 48 HS
DEL NACIMIENTO. PRONOSTICO SEGÚN CARDIOPATIA
TRATAMIENTO CALCIO Y VITAMINA D.EL SINDROME DE DI
GEORGE ES MORTAL SINO SE TRATA CON TRANSPLANTE DE
TEJIDO TIMICO CULTIVADO

56. SINDROME DE LA HIPER GAMMA
E ES IDP B Y T
 COMBINADA ,ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS
RECIDIVANTES EN
PIEL,PULMONES,ARTICULACIONES Y
VISCERAS,COMIENZA EN LA
LACTANCIA.HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE CON PENETRANCIA INCOMPLETA.
NEUMATOCELES PULMONARES,DERMATITIS
PRURIGINOSA EOSINOFILICA,FACIES
TOSCAS,RETASO EN LA PERDIDA DE LOS
PRIMEROS DIENTES,OSTEOPENIA,FRACTURAS
RECIDIVANTES.EOSINOFILIA TISULAR Y
SANGUINEA,IgE MAS DE 1000 UI /ml
TRATAMIENTO ATB CONTINUO ANTIESTAFILO
TODA LA VIDA EJ DICLOXACILINA ,CEFALEXINA

57. SINDROME DE LA HIPER IgM
 IgM ELEVADA,REDUCCION O FALTA DE OTRAS Ig, INFECCIONES
BACTERIANAS LIGADO AL X O SER AUTOSOMICO .MUTACION
DEUN GEN QUE SE LOCALIZA EN EL CROMOSOMA X, Y QUE
CODIFICA UNA PROTEINA CD154, O LIGANDO DE CD40 EN LA
SUPERFICIE DE LOS LT COLABORADORES ACTIVADOS.EN
PRESENCIA DE CITOCINAS,EL LIGANDO DE CD40 NORMAL
INTERACTUA CON LB Y LES ENVIA SEÑALES PARA QUE CAMBIEN
LA PRODUCCION DE IgM A LA DE IgA,IgG O IgE.EN LA HIPER IgM
LIGADO AL X LOS LT CARECEN DE UN CD154 FUNCIONAL Y NO
PUEDE MANDAR SEÑALES DE CAMBIO A LOS LINFOCITOSB.LOS
LB SOLO PRODUCEN IgM, LAS IgM PUEDEN SER NORMALES O
ALTAS.NEUTROPENIA GRAVE .NEUMONIA POR PNEUMOCISTIS
JIROVECI EX P.CARINII.CLINICA PARECIDA A LA AGAMMA LIGADA
AL X ,COMPRENDE INFECCIONES SINOPULMONARES
BACTERIANAS PIOGENAS RECIDIVANTES DURANTE LOS
PRIMEROS AÑOS DE VIDA SUSCEPTIBILIDAD A
CRIPTOSPORIDIUM.TEJIDO LINFOIDE MUY PEQUEÑO NO HAY
CENTROS GERMINALES. MUCHOS FALLECEN ANTES DE LA
PUBERTAD Y LOS QUE SOBREVIVEN PRESENTAN CIRROSIS O
LINFOMAS B.4FORMAS AUTOSOMICAS RECESIVAS DE LA HIPER
IgM PRESENTAN UN DEFECTO DEL LB
,

58. HIPER IgM
 FORMA DEFICIENCIA DE CITIDINA-DESAMINASA
INDUCIDA POR LA ACTIVACION
 FORMA URACILO ADN GLUCOSILASA UNG,LAS
CONCENTRACIONES SERICAS DE IgM; SON
MUCHO MAYORES QUE EN LA HIPERIgM LIGADA
AL X HAY
HIPERPLASIA LINFOIDE
LINFADENOPATIAS,ESPLENOMEGALIA
HIPERTROFIA AMIGDALINA Y
AUTOINMUNITARIOS
TRATAMIENTO IGIV 400mg /kg /mes.En la forma
ligadaX TAMBIEN SE ADMINISTRA FACTOR
ESTIMULANTE DE COLONIAS DE
GRANULOCITOS PARA LA NEUTOPENIA
.PRONOSTICO MALO.TRANSPLANTE DE MEDULA
OSEA DE UN HERMANO CON HLA IDENTICO

59. DEFICIENCIA DE IgA
 Es la IDP MAS FRECUENTE 1 CADA 600.EN
PACIENTES HOSPITALIZADOS ALERGICOS 1
EN 200 . MENOS DE 5mg %.IgA
SERICA.MENOS DE 20 mg %IgA CON IgG e
IgM NORMALES :HIPOGAMMA
IgA.ASINTOMATICOS .O
ANGINAS,RESFRIOS,OTITIS,Y LARINGITIS Y
DIARREAS REITERADAS. FORMAS
SECUNDARIAS POR
DIFENILHIDANTOINA.CASOS FAMILIARES
DOMINANTE O RECESIVAS
CROMOSOMOPATIASTIAS COMOLA TRISOMIA
21, O BRAZOS DEL CROMOSOMA 18.Iga
secretoria en SALIVA O MOCO NASAL,Ig DE
MEMBRANA EN LB CAPACIDAD DE

60. DEFICIENCIA IgA
 DEFICIT DE IgA SERICA Y SECRETORIA
 DEFICIT DE IgA SERICA CON IgA SECRETORIA
NORMAL
 DEFICIT DE IgA SECRETORIA CON IgA SERICA
NORMAL
 DEFICIT DE PIEZA SECRETORIA
 EVOLUCION CURA ESPONTANEA EN LA EDAD
ESCOLAR .ALERGIA RESPIRATORIA CON ASMA
BRONQUIAL.COLAGENOPATIAS AR,LES.CANCER
LINFOMAS ANTES DE LOS 30 AÑOS.NO
EXTIRPAR AMIGDALAS NI
ADENOIDES.ANTIGENOS ORALES LEVAMIZOL
¿?evolucion a sindromes celiacos

61. ANTIVIRALES
 AMANTADINA,RIMANTADINA,OSELTAMIVIR,ZA
NAMIVIR PARA LA GRIPE;ACICLOVIR PARA
HERPES INCUIDO EL VARICELA ZOSTER
RIBAVIRINA PARA VSR O PARAINFLUENZA

62. TRANSFUSIONES
 CMV NEG ,ELIMINAR LINFOCITOS
,IRRADIARSE PARA EVITAR LA ENFERMEDAD
DE INJERTO CONTRA HUESPED
 INMUNOGLOBULINAS INTRAVENOSAS
 TRANSPLANTE DE CELULAS MADRE
HEMATOPOYETICAS
 IGIV DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS 400
mg/kg MENSUALES

63. TRANSPLANTE DE CELULAS
MADRE
 HEMATOPOYETICAS CON MEDULA
OSEA,SANGRE DE CORDON ,OCELULAS
MADRE DE SANGRE PERIFERICA DE
ADULTOS EN LAS ID MORTALES DEL LT Y
OTRAS ID
 QUIMIOTERAPIAANTES DEL TRANSPLANTE
PARA ACEPTAR EL INJERTO
 HERMANO DONANTE COMPATIBLE O
MEDULA OSEA HAPLOIDENTICA DE UN
PROGENITOR

64. IDP TRATAMIENTO
 Los linfocitos T MADUROS QUE CAUSAN LA
ENFERMEDAD INJERTO CONTRA HUESPED
DEBEN ELIMINARSE DE LA MEDULA DEL
PROGENITOR ANTES DE ADMINISTRARLA
 SANGRE DE CORDON UMBILICAL DE UN
HERMANO CON HLA SIMILAR PUEDE
USARSE
 GENOTERAPIA CON VECTORES
RETROVIRUS EN IDCG-X Y DEFICIENCIA DE
ADA ESTA TERAPIA ESTA SUSPENDIDA
PORQUE PRODUCE LEUCEMIA

65. ID SECUNDARIA
 DIGESTIVA:ENTEROPATIA CON PERDIDA DE
PROTEINAS,HEPATITIS,INSUFICIENCIA HEPATICA,LINFANGIECTASIAS
INTESTINALES.
 ENDOCRINA:DIABETES MELLITUS.
 FISIOLOGICA:EMBARAZO,INMUNODEFICIENCIA FISIOLOGICA EN
LACTANTES POR INMADUREZ DEL SISTEMA INMUNITARIO.
 HEMATOLOGICA:ANEMIA
APLASICA,CANCER,DREPANOCITOSIS,ENFERMEDAD INJERTO CONTRA
HUESPED.
 INFECCIOSA:CMV,SARAMPION,VARICELA,EPSTEIN-BAR ,VIH.
 NUTRICIONAL:ALCOHOLISMO,MALNUTRICION.
 RENAL:INSUFICIENCIA RENAL ,SINDROME NEFROTICO,UREMIA
REUMATOLOGICA:AR,LES.
 YATROGENA:ANESTESIA GENERAL,ANTICONVULSIVOS QUE CAUSAN
DEFICIENCIA DE IgA,ESPLENECTOMIA,INMUNODEPRESORES CS
GLOBULINA ANTITIMOCITICA, QUIMIOTERAPIA,RADIOTERAPIA.
 OTRAS:CROMOSOMICAS DOWN,ASPLENIA CONGENITA ,ENFERMEDADES
CRITICAS Y CRONICAS,HISTIOCITOSIS,QUEMADURAS ,SARCOIDOSIS.

66. IDP
 DEFICIENCIAS DE Ig LB INMUNODEFICIENCIA
COMUN VARIABLE,AUTOSOMICA DOMINANTE
PARECIDA A AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A
X, PERO SE MANIFIESTA AMAYOR EDAD Y HAY
LB,TRANSTORNOS
AUTOINMUNITARIOS,MALAABSORCION,HIPERP
LASIA NODULAR LINFOIDEA DEL APARATO
DIGESTIVO,BRONQUIECTASIAS,LINFOMA 10%

67. IDP SINDROME DEHIPER IgM
 AUTOSOMICA RECESIVA .PARECIDO AL
SINDROME DE HIPER IgM LIGADO AL X PERO
CON HIPERPLASIA LINFOIDE,SIN LEUCOPENIA

68. SINDROME DE HIPER IgM CON
DEFICIECIA DE CD40
 AUTOSOMICA RECESIVA HIPOPLASIA LINFOIDE
NEUTROPENIA

69. SINDROME DE HIPER IgM CON
DEFICIENCIA DEL LIGANDO DE
CD40
 LIGADO A X MAYOR FRECUENCIA DE
NEUMONIA POR PNEUMOCISTIS JIROVECI
ANTES
P.CARINII,CRIPTOSPORIDIOSIS,NEUTROPENI
A GRAVE E HIPOPLASIA LINFOIDE
 PARECIDO A AGAMMAGLOBULINEMIA
LIGADO AL X

70. DEFICIENCIA DE IgA
 DEFICIENCIA DE IgA AUTOSOMICA
DOMINANTE.A VECES ASINTOMATICO
INFECCIONES SINUPULMONARES
RECIDIVANTES,DIARREA,ALERGIAS,
REACCIONES TRANSFUCIONALES
ANAFILACTICAS,TRANSTORNOS
AUTOIMUNITARIOS ej
CELIAQUIA,ENFERMEDAD INFLAMATORIA
INTESTINAL,LES,HEPATITIS CRONICA ACTIVA

71. HIPOGAMMAGLOBULINEMIA
TRANSITORIA DE LA LACTANCIA
 Ig BAJA

72. AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA
AL X
 LIGADA AL X .INFECCIONES CUTANEAS Y
SINUPULMONARES RECIDIVANTES EN LA
LACTANCIA,NEUTROPENIA ,HIPOPLASIA
LINFOIDE

73. TRANSTORNOS DEL LT
 CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA,
AUTOSOMICA DOMINANTE O RECESIVA
INFECCIONES POR CANDIDA PERSISTENTES
O RECIDIVANTES,DISTROFIA
UNGUEAL,TRANSTORNOS
ENDOCRINOS,(HIPOPARATIROIDISMO,
ENFERMEDAD DE ADDISON )EN FORMA
RECESIVA

74. SINDROME DE DI GEORGE
 AUTOSOMICA.CARA INUSUAL CON
PABELLONES AURICULARES DE
IMPLANTACION BAJA,MALFORMACION
CARDIACA ej ANOMALIAS DEL ARCO AORTI
CO, HIPOPLASIA O APLASIA DE
TIMO
HIPOPARATIROIDISMO CON TETANIA
HIPOCALCEMICA
INFECCIONES RECIDIVANTES

75. SINDROME LINFOPROLIFERATIVO
LIGADO AL X
 ASINTOMATICO HASTA INICIO DE INFECCION
POR EBSTEIN-BARR,DESPUES
MONONUCLEOSIS FULMINANTE O MORTAL
CON INSUFICIENCIA HEPATICA, Y EN
SOBREVIVIENTES LINFOMA B,ANEMIA
APLASICA,HIPOGAMMAGLOBULINEMIA O
UNA COMBINACION

76. DEFICIENCIA DE PROTEINA 70
ZAP70
 AUTOSOMICA RECESIVA
 INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS
 SIN LINFOCITOS CD8

77. DEFECTOS COMBINADOS LB Y LT:
ataxia telangectasia
 ATAXIA TELANGECTASIA
 AUTOSOMICA RECESIVA
 ATAXIA , TELANGECTASIAS,INFECCIONES
SINOPULMONARES RECIDIVANTES
 ENDOCRINOPATIAS DISGENESIA GONADAL
ATROFIA TESTICULAR.DIABETES MELLITUS
 MAYOR RIESGO DE CANCER

78. HIPOPLASIA DE CARTILAGO-
PELO
 AUTOSOMICA RECESIVA
 ENANISMO CON EXTREMIDADES CORTAS
 INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS

79. INMUNODEFICIECIA COMBINADA CON
REDUCCION PERO NO AUSENCIA DE
FUNCION DEL LT
 Ig NORMALES O ELEVADAS
 AUTOSOMICA RECESIVA O LIGADA AL SEXO
 INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS
LINFOPENIA,LINFADENOPATIA,
HEPATOESPLENOMEGALIA,LESIONES
CUTANEAS PARECIDAS A HISTIOCITOSIS DE
CELULAS DE LANGERHANS EN ALGUNOS
PACIENTES

80. SINDROME DE HIPER IgE
 AUTOSOMICA DOMINANTE
 ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS EN LA
PIEL,LOS PULMONES,LAS ARTICULACIONES
Y LAS VISCERAS,NEUMATOCELES
PULMONARES,DERMATITIS
PRURIGINOSAS,CARA TOSCA,PERDIDA
TARDIA, DE LOS DIENTES DE
LECHE,OSTEOPENIA,FRACTURAS
RECIDIVANTES,EOSINOFILIA TISULAR Y
SANGUINEA

81. DEFICIENCIAS DEL MHC
 AUTOSOMICA RECESIVA
 INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS

82. IDCG
 AUTOSOMICA RECESIVA Y LIGADA AL X
 CANDIDIASIS ORAL,NEUMONIA,DIARREA
ANTES DE LOS 6 MESES,RETRASO DEL
CRECIMIENTO,ENFERMEDAD DE INJERTO
CONTRA HUESPED,FALTA DE SOMBRA
TIMICA,LINFOPENIA,ANOMALIAS OSEAS EN
DEFICIENCIA DE ADA,DERMATITIS
EXFOLIATIVA COMO PARTE DEL SINDROME
DE OMENN

83. SWA ECCEMA
TROMBOCITOPENIA
 LIGADA AL X .RECESIVA.HEMORRAGIA
DIGESTIVA .DIARREA
SANGUINOLENTA.INFECCIONES
RESPIRATORIAS RECIDIVANTES
,INFECCIONES
OPORTUNISTAS,ECCEMA,TROMBOCITOPENI
A.CANCER EN 10%DE LOS PACIENTES
MAYORES DE 10 AÑOS.INFECCION POR
VIRUS VARICELA ZOSTER .INFECCION
HERPETICA

84. DEFECTOS DE CELULAS
FAGOCITARIAS
SINDROME DE CHEDIAK-
HIGASHI.AUTOSOMICA
RECESIVA.INFECCIONES
RECIDIVANTES,ALBINISMO,FIEBRE
,ICTERICIA,HEPATOESPLENOMEGALIA,LINFA
DENOPATIAS,CAMBIOS
NEUROLOGICOS,PANCITOPENIA ,DIATESIS
HEMORRAGICA

85. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
CRONICA
 LIGADA AL X o AUTOSOMICA RECESIVA
 LESIONES GRANULOMATOSAS EN LOS
PULMONES,HIGADO,GANGLIOS LINFATICCOS
T LOS APARATOS DIGESTIVO Y URO
GENITAL( CAUSA DE
OBSTRUCCION);LINFADENITIS,HEPATOESPL
ENOMEGALIA,ABSCESOS DE PIEL,GANGLIO
LINFATICO,PULMON,HIGADO,Y REGION
PERIANAL,OSTEOMIELITIS,NEUMONIA

86. DEFICIENCIA DE ADHESION DEL
LEUCOCITO
 AUTOSOMICA RECESIVA
 INFECCIONES DE PARTES BLANDAS
 PERIODONTITIS
 MALA CICATRIZACION DE LAS HERIDAS
 DESPRENDIMIENTO TARDIO DEL CORDON
UMBILICAL
 LEUCOCITOSIS

87. DEFECTOS DEL RECEPTOR DE
INTERFERON GAMMA
 AUTOSOMICA RECESIVA O DOMINANTE
 INFECCIONES POR MICOBACTERIAS

88. DEFICIENCIA DE IL-12 Y
DEFICIENCIA DEL RECEPTOR
BETA1 DE IL-12
 AUTOSOMICA RECESIVA
 INFECCIONES POR SALMONELAS
 INFECCIONES POR MICOBACTERIAS

89. DEFICIENCIAS DEL
COMPLEMENTO EN LA VIA
CLASICA
 AUTOSOMICA RECESIVA
 LES

90. AUTOSOMICA RECESIVA
 LES,INFECCIONES PIOGENAS,RECIDIVANTES
POR BACTERIAS ENCAPSULADAS EN
ESPECIAL NEUMOCOCOS QUE COMIENZAN
AL PRINCIPIO DE LA INFANCIA
 OTROS TRANSTORNOS INMUNITARIOS
,GLOMERULONEFRITIS,POLIMIOSITIS,VASCU
LITIS,PURPURA DE SCHOLEIN –HENOCH
LINFOMA DE HODGKIN

91. C3
 AUTOSOMICA RECESIVA.INFECCIONES
PIOGENAS RECIDIVANTES POR BACTERIAS
ENCAPSULDAS QUE COMIENZAN EN EL
NACIMIENTO
 GLOMERULONEFRITIS
 OTROS TRANSTORNOS POR COMPLEJOS
ANTIGENO ANTICUERPO
 SEPTICEMIA

92. C4
 AUTOSOMICA RECESIVA . LES. OTROS
TRANSTORNOS INMUNITARIOS:NEFROPATIA
IgA , ESCLEROSIS SISTEMICA PROGRESIVA ,
PURPURA DE SCHOLEIN HENOCH , DBT I,
HEPATITIS AUTOINMUNE

93. C5,C6,C7,C8,C9:COMPLEJO DE
ATAQUE A LA MEMBRANA
 AUTOSOMICA RECESIVA INFECCIONES
RECIDIVANTES POR NEISSERIA MENINGITIDES
Y DISEMINADAS POR N.GONORREA.

94. MBL LECTINA DE UNION A LA
MUCOSA
 AUTOSOMICA RECESIVA INFECCIONES
PIOGENAS RECIDIVANTES POR BACTERIAS
PIOGENAS ENCAPSULADAS QUE
COMIENZAN EN EL NACIMIENTO;SEPTICEMIA
INEXPLICADA;AUMENTO DE LA GRAVEDAD
DE LAS INFECCIONES EN
INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS
DEBIDO A CS ,FQ, O ENFERMEDADES
PULMONARES CRONICAS

95. MASP-2 SERINA-PROTEASA
ASOCIADA A LECTINA DE UNION A
MANOSA
 AUTOINMUNITARIOS:ENFERMEDAD
INFLAMATORIA INTESTINAL,ERITEMA
MULTIFORME
 INFECCIONES PIOGENAS RECIDIVANTES POR
BACTERIAS ENCAPSULADAS EJ STREPTOCOCO
NEUMONIAE

96. DEFICIENCIAS DEL
COMPEMENTO VIA ALTERNATIVA
 FACTOR B AUTOSOMICA RECESIVA
 FACTOR D AUTOSOMICA INFECCIONES
PIOGENAS
 PROPERDINA LIGADA AL X

97. DEFICIENCIA DE PROTEINAS
REGULADORAS DEL
COMPLEMENTO
 INHIBIDOR DE CI AUTOSOMICA DOMINANTE
ANGIOEDEMA
 FACTOR I AUTOSOMICA DOMINANTE IGUAL QUE
DEFICIENCIA C3
 FACTOR H IGUAL QUE DEFICIENCIA C3
SINDROME UREMICO HEMOLITICO
 FACTOR ACELERADOR DE LA DEGRADACION
AUTOSOMICA RECESIVA HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA

98. DEFICIENCIA DE RECEPTORES
DEL COMPLEMENTO (C R )
 CR1 ADQUIRIDA OBSERVACION SECUNDARIA
EN ENFERMEDAD MEDIADA POR
COMPLEJOS INMUNITARIOS ANTIGENO-
ANTICUERPO
 CR3 AUTOSOMICA RECESIVA SINDROME
POR DEFICIENCIA DE LA ADHESION DEL
LEUCOCITO INFECCIONES RECIDIVANTES
POR STAFILOCOCO AUREUS Y
PSEUDOMONAS AEURUGINOSA

99. ANAMNESIS ID
 INFECCIONES RECIDIVATES POR
NEUMOCOCO Y HEMOFILUS
IFLUENZA:DEFICIENCIA DE Ig o C2
 INFECCION RECIDIVANTE POR GIARDIA
LAMBLIA : SINDROMES POR DEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS
 AGRUPACION FAMILIAR DE ENF
AUTOINMUNES EJ LES,AR.ANEMIA
PERNICIOSA:IDCV O DEFICIT DE IgA
 INFECCIONES POR
PNEUMOCISTIS,CRIPTOSPORIDIOSIS,TOXOP
LASMOSIS :TRANSTORNOS DEL LINFOCITO T
O DEFICIENCIA DE Ig

100. ANAMNESIS ID
 INFECCIONES
VIRICAS,MICOTICAS,MICOBACTERIANAS
OPORTUNISTAS:TRANTORNOS DEL
LINFOCITO T
 IFECCIONES CINICAS POR VACUNAS VIVAS
ATENUADAS EJ
VARICELA,POLIO,BCG:TRANSTORNOS DEL
LINFOCITO T
 ENFERMEDAD INJERTO CONTRA HUESPED
DEBIDO A TRANSFUSION
SANGUINEA:TRANSTORNO DEL LINFOCITO T

101. ANAMNESIS ID
 INFECCIONES ESTAFILOCOCICAS,GRAM
NEG SERRATIA o KLEBSIELLA,MICOTICAS
ASPERGILOSIS :DEFECTO DE CELULAS
FAGOCITICAS
 INFECCIONES CUTANEAS:DEFECTO DEL
NEUTROFILO O DEFICIENCIA DE Ig
 GINGIVITIS RECIDIVANTE:DEFECTOS DEL
NEUTROFILO
 NEISSERIAS RECIDIVANTES : DEFICIT DEL
COMPLEMENTO

102. ANAMNESIS ID
 SEPTICEMIA RECIDIVANTE:DEFICIENCIAS
COMPLEMENTO O DEFICIENCIA DE IgG
 ANTECEDENTE FAMILIAR DE MUERTE
INFANTIL O DE INFECCIONES DE UN TIO
MATERNO PARECIDAS A LAS DEL
PACIENE:TRANSTORNOS LIGADOS AL X EJ
IDCS ,AGAMMAGLBULINEMIA LIGADA AL
X,SWA SINDOME DE WISCOTT ALDRICH
,SINDROME DE HIPERGAMMAGLOBULINEMIA
M

103. CLINICA DE IDP
 MENOS DE 6 MESES-DIARREA, RETRASO
DEL CRECMIENTO IDCS
 EXANTEMA
MACULOPAPULOSO,ESPLENOMEGALIA IDCS
CON ENFERMEDAD INJERTO VERSUS
HUESPED
 TETANIA HIPOCALCEMICA,MALFORMACION
CARDIACA CONGENITA,CARA INUSUAL CON
PABELLONES AURICULARES DE
IMPLANTACON BAJA SINDROME DE DI
GEORGE

104. CLINICA IDP MENOS DE 6
MESES
 INFECCIONES RECIDIVANTES
PIOGENAS,SEPTICEMIA DEFICIENCIA C3
 ALBINISMO OCULOCUTANEO,CAMBIS
NEUROLOGICOS ,LINFAADENOPATIAS
SINDROME DE CHEDIAK HIGASHI
 CIANOSIS MALFORMACION CARDIACA
CONGENITA,HIGADO EN LA LINEA
MEDIA:ASPLENIA CONGENITA
 DESPRENDIMIENTO TARDIO DEL
CORDON,LEUCOCITOSIS,PERIODONTITIS,MALA
CICATRIZACION DE LAS HERIDAS:DEFICIENCIA
DE ADHESION DEL LEUCOCITO

105. CLINICA IDP MENOS DE 6
MESES
 ABSCESOS,LINFAADEOPATIAS
,OBSTRUCCION ANTRAL
NEUMONIA,OSTEOMIELITIS:ENFERMEDAD
GRANULOMATOSA CRONICA
 ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS
RECIDIVANTES DE LA PIEL ,
PULMONES,ARTICULACIONES Y
VISCERAS,NEUMATOCELES,CARACTERISTIC
AS FACIALES TOSCAS,DERMATITIS
PRURIGINOSA:SINDROME DE LA HIPER IgE

106. CLINICA IDP MENORES DE 6
MESES
 GINGIVITIS CRONICA ,ULCERAS AFTAS
RECIDIVANTES,INFECCIONES
CUTANEAS,NEUTROPENIA GRAVE
:NEUTROPENIA CONGENITA GRAVE
 HEMORRAGIA DIGESTIVA ,DIARREA
SANGUINOLENTA ECCEMA :SWA

107. 6 MESES A 5 AÑOS
 PARALISIS POR VACUNA
POLIOORAL:AGAMMALOBULINEMIA LIGADA A
X
 MONONUCLEOSIS INFECCIOSA PROGRESIVA
GRAVE:SINDROME LINFOPROLIFERATIVO
LIGADO A X
 CANDIDIASIS ORAL
PERSISTENTE,DISTROFIA
UNGUEAL,ENDOCRINOS
HIPOPARATIROIDISMO,ADDISON:CANDIDIASI
S MUCOCUTANEA CRONICA

108. MAS DE 5 AÑOS .ADULTOS
 ATAXIA TELANGIECTASIA ,INFECCIONES
SINUSALES Y PULMONARES
RECIDIVANTES,DETERIORO NEUROLOGICO:
ATAXIA TELANGIECTASIA
 MENINGITIS RECIDIVANTE POR
NEISSERIA:DEFICIENCIADE C5,C6,C7,C8
 INFECCIONES SINOPULMONARES
RECIDIVANTES,SMA,ESPLENOMEGALIA,AUTOIN
MUNIDAD,HIPERPLASIA NODULAR LINFOIDE DEL
APARATO DIGESTIVO,BRONQUIECTASIAS:IDCV
DERMATOMIOSITIS PROGRESIVA CON
ENCEFALITIS CRONICA POR VIRUS
ECO:AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A X

109. LABORATORIO INICIAL Y
ADICIONALES PARA IDP
 Deficiencia de LB:IgG,IgM,IgA,IgE,TITULO DE
ISOHEMAGLUTINAS,RESPUESTAS DE
ANTICUERPOS FRENTE A ANTIGENOS DE
VACUNAS(HEMOFILUS INFLUENZA B,TETANOS
,DIFTERIA,MENINGO Y NEUMOCOCO
CONJUGADOS Y NO CONJUGADOS
 FENOTIPADO DEL LINFOCITO B CON
CITOMETRIA DE FLUJO Y ANTICUERPOS
MONOCLONALES FRENTE A LB
 DEFICIENCIA DE LT:RECUENTO DE LINFOCITOS
PRUEBAS CUTANEAS DE HIPERSENSIBILIDAD
RETARDADA EJ CANDIDA. RX TX TIMO EN
LACTANTES, RECUENTO LT Y ANALISIS DE
SUBGRUPOS.FENOTIPADO DE LT CON
CITOMETRIA DE FLUJO Y AC. MONOCLONALES A
LT RESPUESTAS PROLIFERATIVAS DE LT FRENTE
A MITOGENOS

110. LABORATORIO IDP
 DEFECTOS DE CELULAS
FAGOCITARIAS.ANALISIS DEL ESTALLIDO
RESPIRATORIO CON CITOMETRIA DE FLUJO
 DEFICIENCIA DEL COMPLEMENTO
C3,C4,CH50
 ANALISIS DE COMPLEMENTO,FACTORES
ESPECIFICOS

111. PRUEBAS DE LABORATORIO
AVANZADAS PARA ID
 DEFICIENCIA LB :IgE ,ABSCESOS,ATAXIA IgE
ELEVADA ABSCESOS Y NEUMATOCELES
SINDROME DE HIPER IgE,DEFICIENCIAS
PARCIALES DE LT,ENFERMEDADES
ALERGICAS O PARASITARIAS.LAS
CONCENTRACIONES PUEDEN SER ALTAS O
BAJAS EN LOS PACIENTESCON DEFECTOS
INCOMPLETOS O DEFICIENCIAS DEL
LINFOCITO B.LA DEFICIENCIA AISLADA NO
TIENE IMPORTANCIA CLINICA

112. IDP
 LB CITOMETRIA DE FLUJO
,CONCENTRACIONES BAJAS DE IgG.LA FALTA
DE LB INDICA SINDROME DE OMENN .
MENOS DE 1% INDICA UNA
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X
 BIOPSIA DE GANGLIO LINFATICO EN
ALGUNOS PACIENTES CON
LINFADENOPATIAS PARA DETERMINAR SI
LOS CENTROS GERMINALES SON
NORMALES Y EXCLUIR EL CANCER Y LA
INFECCION .LA INTERPRETACION SEGÚN
HISTOLOGIA

113. LABORATORIO IDP
 ANALISIS DE MUTACIONES LB MENOS DE 1%
POR CITOMETRIA DE FLUJO DETECTA
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X
 DEFICIENCIA LT
 RECUENTO DE LT POR CITOMETRIA DE
FLUJO Y ANTICUERPOS MONOCLONALES
LINFOPENIA,IDCS,SINDROME DE DI GEORGE
COMPLETO TIPO MOLECULAR DE IDCS

114. IDP LT
 ANALISIS DE PROLIFERACION LB FRENTE A
MITOGENOS,ANTIGENOS O LEUCOCITOS
ALOGENOS IRRADIADOS.PORCENTAJE BAJO DE
LT,LINFOPENIA,IDCS, O SINDROME DE DI
GEORGE COMPLETO.LA CAPTACION BAJA O
NULA DE TIMIDINA RADIACTIVA DURANTE LA
DIVISION CELULAR INDICA DEFECTO LT
 DETECCION DE ANTIGENOS.MOLECULAS DE
CLASE II DEL MHC CON ANTICUERPOS
MONOCLONALES O TIPIFICACION SEROLOGICA
DEL HLA .SOSPECHA DE DEFICIENCIA DE
MHC,FALTA DE ESTIMULO DE MHC POR CELULAS
. LA FALTA DE LA CLASE I o II DE LOS ANTIGENOS
DEL HLA MEDIANTE TIPIFICACION SEROLOGICA
DEL HLA ES DIAGNOSTICA DE DEFICIENCIA DEL
MHC

115. IDP LT
 ANALISIS DE ADENOSINA DESAMINASA EN
EL HEMATIE .LINFOPENIA INTENSA LAS
CONENTRACIONES SON BAJAS EN IDCS
ESPECIFICA DEL DEFICIT DE ADA
 NUCLEOSIDO DE PURINA
FOSFORILASA.LINFOPENIA PERSISTENTE
INTENSA CONCENTRACION BAJA EN
IDCOMBINADA CONCONCENTRACIONES
NORMALES O ELEVADAS DE Ig

116. IDP LT
ANALISIS DE TRANSDUCCION DE SEÑALES EN
EL LT INDICACION:LT CON FENOTIPO
NORMAL QUE NO PROLIFERAN EN
RESPUESTAA UN ANTIGENO MITOGENO .LA
INTERPRETACION VARIA SEGÚN LA PRUEBA

117. DEFECTOS DE LA CELULA
FAGOCITARIA
 PRUEBA:ANALISIS DE PRODUCTOS
OXIDANTES(PEROXIDO DE
HIDROGENO,SUPEROXIDO),PROTEINAS
(GLUCOPROTEINAS ADHESIVAS CR3[CD11],
COMPONENTES DE NADPH-OXIDASA)
INDICADO EN PACIENTES CON ABSCESOS
ESTAFILOCOCICOS O INFECCIONES POR
GRAM NEGATIVOS EJ SERRATIA
MARCESCENS.LAS ANOMALIAS CONFIRMAN
LOS DEFECTOS O DEFICIENCIAS DE LAS
CELULAS FAGOCITARIAS

118. DEFICIENCIA DEL
COMPLEMENTO
 MEDIDA DE CONCETRACIONES DE
COMPONENTES ESPECIFICOS DEL
COMPLEMENTO .INDICACION :CDH50
MENOS DE 11% LA INTERPRETACION VARIA
SEGÚN LA PRUEBA

119. RECUENTO DE LT
 ANTICUERPOS MONOCLONALES ANTI CD3
PARA TODOS LOS LT
 ANTI CD4 PARA LT COLABORADORES
 ANTI CD8 PARA LT CITOTOXICOS
 ANTI-CD45RO/RA Y ANTI-CD25 PARA LT
ACTIVADOS Y ANTI-CD16 Y ANTI-CD56 PARA
NK

120. Mecanismos de las
inmunodeficiencias PROFESOR
CEDRATO
 Inmunodeficiencias originadas en alteraciones LB
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL SEXO
AGAMMAGLOBULINEMIA TARDIA
HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DEL LACTANTE
DEFICIT SELECTIVO DE IgA
DEFICIT SELECTIVO DE IgM
INMUNODEFICIENCIA CON HIPER IgM
INMUNODEFICIENCIA CON IgG NORMAL O AUMENTADA
DEFICIT SELECTIVO DE IgE
DEFICIENCIA DE CADENAS KAPPA Y LAMDA
DEFICIENCIA DE IgA e IgG
DEFICIENCIA DE IgA e IgE
DEFICIENCIA DE TRANSCOBALAMINA II
DEFICIT DE IgG2

121. IMUNODEFICIENCIA CON
ALTERACIONES DE LT
 HIPOPLASIA TIMICA SINDROME DE DI
GEORGE DEFICIENCIA DE
PURINONUCLEOSIDO FOSFOLIPASA
ID POR DISGENESIA RETICULAR
ID CON LINFOCITO DESNUDO
SINDROME DE BECKWITH WIEDERMANN
CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA
DEFICIENCIAS DE LT-CD4+

122. Id combinada LB Y LT
 AGAMMAGLOBULINEMIA TIPO SUIZO
ID CON ATAXIA TELANGIECTASIA
ID TROMBOCITOPENIA ECCEMA WISCOTT-ALDRICH
ID CON HIPER IgE
ID CON DISOSTOSIS
ID CON TIMOMA
ID CON DEFICIT ENZIMATICO
SINDROME DE NEZELOF
SINDROME DE OMENN
SINDROME DE BLOOM
LINFOPENIA EPISODICA LINFOCITOTOXICA
DEFICIT DEL COMPLEJO DE HISTOCOMPATIBILIDAD
DE MEMBRANA
SINDROME DE LESCH NYHAN
ENFERMEDAD DE INJERTO VERSUS HUESPED

123. ID POR DEFICIT FAGOCITARIO
 ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA
DEFICIT DE GLUCOSA 6 FOSFATO
DESHIDROGENASA
DEFICIT DE MIELOPEROXIDASA
DEFICIT DE FOSFATASA ALCALINA
SINDROME DE CHEDIAK HIGASHI
SINDROME DE JOB
DEFICIT DE FACTOR DE TUFTSIN
ENFERMEDAD DE LOS LEUCOCITOS
REREZOSOS
TRANSTORNOS DEL MOVIMIENTO
LEUCOCITARIO DEFICIT DE
ADHEREHCIA LEUCOCITARIA

124. ID POR ALTERACIONES DEL
COMPLEMENTO
 EDEMA ANGIONEUROTICO HEREDITARIO
DEFICIT DE C’1q
DEFICIT DE C’1r Y C’1s
DEFICIT DE C’2;3;4;5;6;7;8;9
 DEFICIT DE PROPERDINA
DEFICIT DE FACTOR D
DEFICIT DE FACTOR H
DEFICIT DE FACTOR I

125. MUCHAS GRACIAS.