La genética clínica se ocupa del diagnóstico y consejo genético de trastornos hereditarios. El diagnóstico molecular y la historia familiar son importantes, y el consejo genético comunica los riesgos asociados con trastornos genéticos. Las enfermedades pueden heredarse de forma autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo, y el ADN mitocondrial también puede verse afectado.

1. LA GENÉTICA
CLÍNICA

2. CONCEPTO
•La Genética Clínica es una parte de
la Genética médica que consiste en la
atención médica directa de los individuos
y familias con trastornos hereditarios

3. ASPECTOS QUE INFLUYEN
• Diagnóstico: además de los métodos clásicos de diagnóstico, es
importante realizar bien el diagnóstico molecular y reconstruir la
historia familiar detallada.
• Un elemento fundamental es el consejo genético: que, según la
definición de la Sociedad Americana de Genética Humana es un
proceso de comunicación que trata de los problemas humanos
asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia, de un trastorno
genético en una familia.

4. ENFERMEDADES DE HERENCIA
AUTOSÓMICA.

5. EXPLICACIÓN
•- AA: es un individuo sano, dominante
•- Aa: individuo heterocigoto enfermo,
recesivo.

7. RIESGOS
• Las enfermedades de herencia autosómica dominante. Tienen, en
general, frecuencias alélicas muy bajas y por eso los individuos homocigotos
(ambos alelos mutados) son muy raros.
• En enfermedades de herencia autosómica recesiva. Ambos progenitores
tienen que ser al menos portadores, por lo que en la descendencia habrá 25%
de enfermos (homocigotos con mutación), 25% de sanos (homocigotos sin
mutación) y 50% de portadores sanos (heterocigotos).

8. ENFERMEDADES POR ALTERACIÓN
DEL ADN MITOCONDRIAL.
• Alta tasa de mutación: La tasa de mutación espontánea del
ADNmt es unas 10 veces superior a la del ADN nuclear. Por
tanto, hay una gran variación de secuencias entre especies e
incluso entre individuos de una misma especie.
• Poliplasmia y Segregación mitótica: En cada célula hay cientos o
miles de moléculas de ADNmt. En principio, todas las células de
un individuo normal tienen moléculas idénticas de ADNmt,
situación que se denomina homoplasmia.

9. • Efecto umbral: El fenotipo de una célula en heteroplasmia
dependerá del porcentaje de ADN dañado que exista en la célula;
es decir, del grado de heteroplasmia de una mutación. Cuando
el número de moléculas de ADNmt mutadas es pequeño, el
ADNmt normal es capaz de mantener la función mitocondrial.
• Herencia materna: El ADNmt se hereda exclusivamente por vía
materna. La pequeña cantidad de genoma mitocondrial contenido
en el espermatozoide raramente entra en el óvulo fecundado, y
cuando lo hace es eliminado activamente

10. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
SEXUALES HUMANOS
• En el cromosoma X se pueden distinguir:
• - PAR1 y PAR2, por las que se recombinan los cromosomas X e
Y.
• - (XCR, "X-conserved region") que ocupa la mayor parte del
brazo largo del cromosoma X.
• - (XAR, "X-added region") más joven que XCR, al parecer
incorporada al cromosoma X a partir de otro autosoma.

11. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
SEXUALES HUMANOS
• El cromosoma Y es el más peculiar de todos los cromosomas
humanos, ya que sólo 23 Megabases están formadas por
eucromatina.
• Este cromosoma es también el más pobre en genes.
• Hay resto del cromosoma Y que no se recombina nunca, y por
esto ha ido acumulando mutaciones y degenerando con el
tiempo.

12. ENFERMEDADES DE HERENCIA
LIGADA AL X.
• Las enfermedades ligadas al sexo
• Lo más habitual es encontrar enfermedades de herencia ligada al
sexo recesivas, en las que las mujeres portadoras son sanas.
pueden ser recesivas o dominantes.
• La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es quizás uno de los
mejores ejemplos de enfermedad ligada al sexo recesiva. Esta
causada por mutaciones en el gen de la distrofina