Los marcadores tumorales son sustancias producidas por células cancerosas o en respuesta al cáncer que se encuentran en la sangre, orina u otros fluidos corporales y tejidos. Sirven para diagnosticar el cáncer, evaluar su gravedad, pronóstico y respuesta al tratamiento. Existen marcadores para diferentes tipos de cáncer que ayudan a los médicos a monitorear la enfermedad y elegir el mejor tratamiento.

1. Marcadores Tumorales
Son sustanciasenlascélulascancerosasoenotro tipode célulasdel cuerpoque estápresente ose
produce enrespuestaal cáncer o algunasafeccionesbenignas(nocancerosas).Estassustanciasse
encuentranenlasangre,la orina,lamateriafecal,lostumoresoenotros tejidosolíquidosdel cuerpo
de algunospacientesconcáncer.
Utilidad
1.Información :
El marcador tumoral ofrece información sobre el cáncer, como el grado de malignidad, si es
posible usar terapia dirigida o si el cáncer responde al tratamiento. En algunos tipos de cáncer,
la concentración de un marcador tumoral refleja el estadio (extensión) de la enfermedad y el
pronóstico del paciente (resultado probable o evolución de la enfermedad).
Antes
se usaban proteínas
u otras sustancias
que tanto las células
normales como las
cancerosas producen.
Ahora
Usamos los
marcadores
genómicos,como las
mutacionesde genes,
los patronesde
expresiónde un gen
en lostumores, y los
cambios que no son
genéticosenel ácido
desoxirribonucleico
(ADN) .

2. 2.Especificidad:
Algunos se relacionan con un solo tipo de cáncer, mientras que otros se relacionan con dos o
más tipos de cáncer. No se ha descubierto un marcador tumoral “universal” que indique la
presencia de cualquier tipo de cáncer.
Aunque una concentración alta de un marcador tumoral tal vez indique la presencia de cáncer,
esta sola no es suficiente para diagnosticar el cáncer. Se suelen combinar con los resultados
de otras pruebas que se usan para diagnosticar el cáncer, como las biopsias o técnicas de
obtención de imágenes.
Marcadores tumoralescirculantes
Se encuentran en la sangre, la orina, la materia fecal u otros líquidos del cuerpo de
algunos pacientes con cáncer. Son útiles para :
Calcular el pronóstico.
Detectar el cáncer que queda después del tratamiento (enfermedad residual) o que
vuelve después del tratamiento.
Evaluar la respuesta de un paciente al tratamiento.
Vigilar un cáncer para saber si hay resistencia al tratamiento.
clasificasión
Marcadores
tumorales
Circulantes
Marcadores
Tumorales en
tejido

3. s
a
n
g
r
e
Marcadores
tumorales Tipo de cáncer Propósito
enzima tiopurina S-
metiltransferasa
(TPMT) o prueba del
gen TPMT
leucemialinfoblástica
aguda
predecirel riesgode toxicidad
grave en lamédulaósea
(mielodepresión)porel
tratamientocontiopurina.
Tambiénse utilizancélulasdel
interiorde lamejilla(tomadascon
un hisopo).
Alfafetoproteína
(AFP)
cáncer de hígado y
tumor de células
germinativas.
determinarel diagnósticodel
cáncer de hígado y vigilarla
eficaciadel tratamiento;evaluarel
estadio, el pronósticoyla
respuestaal tratamientode los
tumoresde célulasgerminativas.
Análisis de 5
proteínas OVA1
cáncer de ovario evaluartumorespélvicosantesde
la cirugía cuandose sospecha
cáncer de ovario.
Antígeno prostático
específico (PSA)
cáncer de próstata determinarel diagnóstico,evaluar
la eficaciadel tratamientoy
verificarsi hayrecidiva.
Antígeno
carcinoembrionario
(ACE)
cáncer colorrectal y
otros tiposde cáncer
controlarla eficaciade los
tratamientosdel cánceryverificar
si hay recidivaometástasis
CA15-3/CA27.29 cáncer de seno valuarla eficaciadel tratamientoy
determinarsi hayrecidiva.
CA19-9 cáncer de páncreas,
cáncer de vesícula
biliar,cáncerde
conductobiliarycáncer
de estómago(gástrico)
evaluarlaeficaciadel tratamiento.
CA-125 cáncer de ovario determinarel diagnóstico,evaluar
la eficaciadel tratamientoy
verificarsi hayrecidiva.
CA27.29 cáncer de seno detectarsi hay metástasis(cáncer
que se diseminó) orecidiva(cáncer
que volvió).
Calcitonina cáncer de tiroides
medular
diagnosticarel cáncer,determinar
la eficaciadel tratamientoy
evaluarsi hay recidiva.
CD20 linfomanoHodgkin determinarsi el tratamientocon
una terapiadirigidaesadecuado
CD22 leucemiade células
pilosas yneoplasiasde
célulasB
diagnosticarel cáncer
Tambiense encuentraenmédula
ósea.
CD25 linfomanoHodgkin(de
célulasT)
determinarsi el tratamientocon
una terapiadirigidaesadecuado

4. s
a
n
g
r
e
Marcadores tumorales Tipo de cáncer Propósito
Células tumorales
circulantes de origen
epitelial (CELLSEARCH®)
cánceresmetastásicos
de seno,próstatay
colorrectal
informardurante latoma de
decisionesclínicasyevaluar
el pronóstico
C-kit/CD117 tumor de estroma
gastrointestinal,
melanomamucoso,
leucemiamieloide
aguda y mastocitos
determinarel diagnósticoy
la respuestaal tratamiento.
Tambiense encuentraen
médulaóseaytumor .
Cromogranina A (CgA) tumores
neuroendocrinos
determinarel diagnóstico,
evaluarlaeficaciadel
tratamientoyverificarsi hay
recidiva.
Deleción del
cromosoma 17p
leucemialinfocítica
crónica.
determinarsi el tratamiento
con una terapiadirigidaes
adecuado
Descarboxiprotrombina
(DCP)
carcinoma
hepatocelular
vigilarlaeficaciadel
tratamientoydetectarla
recidiva
Enolasa neuronal
específica (NSE)
cáncer de pulmónde
célulasnopequeñasy
neuroblastoma
determinarel diagnósticoy
la respuestaal tratamiento
Fosfatasa ácida
prostática (FAP)
cáncer de próstata
metastásico
determinarel diagnósticode
carcinomaspoco
diferenciados
Fragmento de la
citoqueratina 21-1
(CYFRA 21-1)
cáncer de pulmón vigilarlarecidivatumoral

5. s
a
n
g
r
e
Marcadores
tumorales
Tipo de cáncer Propósito
Gastrina gastrinoma(tumorque
produce gastrina)
diagnosticarel cáncer,vigilar
la eficaciadel tratamientoy
detectarla recidiva.
Gen de fusión
PML/RARα
leucemiapromielocítica
aguda (LPA)
iagnosticarlaLPA,predecirla
respuestaala terapiacon
ácidoretinoicoocon trióxido
de arsénico,evaluarla
eficaciade laterapia,
Gonadotropina
coriónica humana
beta (GCH-β)
coriocarcinomay
tumoresde células
germinativas
Determinarel estadio,el
pronósticoyla respuestaal
tratamiento.
HE4 cáncer de ovario planificarel tratamientodel
cáncer, evaluarlaprogresión
de la enfermedadyvigilarla
recidiva.
Inmunoglobulinas mielomamúltipley
macroglobulinemiade
Waldenström
determinarel diagnóstico,
evaluarlaeficaciadel
tratamientoyverificarsi hay
recidiva.
Lactato-
deshidrogenasa
(LDH)
tumoresde células
germinativas,linfoma,
leucemia,melanomay
neuroblastoma
determinarel estadio,el
pronósticoyla respuestaal
tratamiento.

6. s
a
n
g
r
e
Marcadores
tumorales
Tipo de cáncer Propósito
Mutaciones en los
genes BRCA1 y
BRCA2
cáncer de ovarioy cáncer de seno determinarsi el tratamientoo
un tipode terapiadirigidason
adecuados.
Tambiense encuentraen
tejidotumoral.
Mutación en el
gen DPD
cáncer de seno,cáncer
colorrectal,cáncerde estómagoy
cáncer de páncreas
predecirel riesgode reacción
tóxicaal 5-fluorouracilo.
Mutaciones en el
gen FLT3
leucemiamieloide aguda determinarsi el tratamiento
con un tipode terapiadirigida
esadecuado.
Mutaciones de los
genes IDH1 y IDH2
leucemiamieloide aguda determinarsi el tratamiento
con un tipode terapiadirigida
esadecuado.
Tambiénse encuentramédula
ósea.
Mutación en el
gen JAK2
ciertostiposde leucemia diagnosticarel cáncer.
Tambiénse encuentramédula
ósea.
Péptidos
relacionados con
la mesotelina
soluble (SMRP)
mesotelioma vigilarlaprogresiónola
recidiva.
Reordenamiento
génico de
inmunoglobulina
de células B
linfomade célulasB determinarel diagnóstico,
evaluarlaeficaciadel
tratamientoyverificarsi el
cáncer recidivó.
Tambiénse encuentraen
médulaóseaotejidotumoral.
Reordenamiento
génico de receptor
de células T
linfomade célulasT determinarel diagnóstico;a
vecespara detectaryevaluar
la enfermedadresidual.
tambiénse detectaenmédula
ósea,tejido,líquidos
corporales.
Tiroglobulina cáncer de tiroides evaluarlaeficaciadel
tratamientoyverificarsi hay
recidiva.
Variante
UGT1A1*28 en
homocigosis
cáncer colorrectal predecirlatoxicidadpor
tratamientoconirinotecán.
tambiénse detectaencélulas
del interiorde lamejilla
(tomadascon unhisopo).

7. o
r
i
n
a
Marcadores
tumorales Tipo de cáncer Propósito
ARNm del PCA3 cáncer de próstata determinarsi esnecesario
repetirunabiopsiadespués
de obtenerunresultado
negativo.
La orinadebe ser
recolectadadespuésde un
examendigital delrecto
Catecolaminas en
la orina: ácido
vanililmandélico
(VMA) y ácido
homovanílico
(HVA).
neuroblastoma diagnosticarel cáncer
Cromosomas 3, 7,
17 y 9p21
cáncer de vejiga vigilarlarecidivatumoral
Fibrina y
fibrinógeno
cáncer de vejiga controlary vigilarla
respuestaal tratamiento
Gonadotropina
coriónica humana
beta (GCH-β)
coriocarcinomay
tumoresde células
germinativas
Determinarel estadio,el
pronósticoyla respuestaal
tratamiento.
Tambiénse encuentraen
sangre.
5-HIAA tumorescarcinoides determinarel diagnósticoy
vigilarlaenfermedad.
Inmunoglobulinas mielomamúltipley
macroglobulinemiade
Waldenström
determinarel diagnóstico,
evaluarlaeficaciadel
tratamientoyverificarsi hay
recidiva.
Tambiense encuentraen
sangre.
Microglobulina
beta-2 (B2M)
mielomamúltiple,
leucemialinfocítica
crónica y algunos
linfomas
determinarel pronósticoy
vigilarlarespuestaal
tratamiento.
Tambiénse encuentraen
sangre y llíquido
cefalorraquídeo.
Proteína matriz
nuclear 22
(NMP22)
cáncer de vejiga vigilarlarespuestaal
tratamiento

8. Marcadores tumoralesen tejido
Se encuentran en los tumores, en general en una muestra del tumor que se saca durante una
biopsia. Los marcadores tumorales en tejido se usan para los siguientes propósitos:
Diagnosticar, estadificar o clasificar el cáncer.
Calcular el pronóstico.
Elegir el tratamiento adecuado (por ejemplo, tratamiento con terapia dirigida).
T
u
m
o
r
Marcadores tumorales
Tipo de cáncer Propósito
Activador del
plasminógeno
urocinasa (uPA) e
inhibidor del activador
del plasminógeno
(PAI-1)
cáncer de seno Determinar la malignidad del
cáncer y orientar el tratamiento.
Amplificación o
sobreexpresión del
gen HER2/neu
cánceres de
seno, ovario,
vejiga, páncreas y
estómago
determinar si el tratamiento con
un tipo de terapia dirigida es
adecuado
Análisis de 17 genes
Oncotype DX GPS test
cáncer de
próstata
predecir la malignidad del
cáncer de próstata y controlar el
tratamiento.
Análisis de 21 genes
Oncotype DX
cáncer de seno evaluar el riesgo de la recidiva
a distancia y planificar el
tratamiento
Análisis de 46 genes
Prolaris
cáncer de
próstata
predecir la malignidad del
cáncer de próstata y controlar el
tratamiento.
Análisis de 70 genes
Mammaprint
cáncer de seno evaluar el riesgo de recidiva.
CD30
micosis fungoide
y linfoma de
células T
periféricas
determinar si el tratamiento con
una terapia dirigida es
adecuado
C-kit/CD117
tumor de estroma
gastrointestinal,
melanoma
mucoso, leucemia
mieloide aguda y
mastocitos
determinar el diagnóstico y la
respuesta al tratamiento.
Inestabilidad
microsatélite (IMS) o
deficiencia en la
reparación de errores
de emparejamiento
(dMMR)
cáncer colorrectal
y otros tumores
sólidos.
Orientar el tratamiento e
identificar pacientes con riesgo
alto de presentar síndromes
que predisponen al cáncer

9. .
T
u
m
o
r
Marcadores
tumorales Tipo de cáncer Propósito
Mutaciones
BRAFV600
melanoma cutáneo,
enfermedad de
Erdheim-Chester,
cáncer colorrectal y
cáncer de pulmón
de células no
pequeñas
seleccionar pacientes con
mayor probabilidad de
beneficiarse por el tratamiento
con ciertos tipos de terapias
dirigidas.
Mutación en el gen
EGFR
cáncer de pulmón
de células no
pequeñas
determinar el tratamiento y el
pronóstico.
Mutaciones en los
genes FGFR2 y
FGFR3
cáncer de vejiga determinar si el tratamiento con
una terapia dirigida es
adecuado.
Mutación en el gen
KRAS
cáncer colorrectal y
cáncer de pulmón
de células no
pequeñas
determinar si el tratamiento o un
tipo de terapia dirigida son
adecuados.
Prueba genómica
FoundationOne®CDx
(F1CDx)
cualquier tumor
sólido
determinar si el tratamiento con
un tipo de terapia dirigida es
adecuado
Receptor de
estrógeno (ER) y
receptor de
progesterona (PR)
cáncer de seno Determinar si el tratamiento con
terapia hormonal y algunas
terapias dirigidas son
adecuadas
Reordenamiento y
sobreexpresión del
gen ALK
cáncer de pulmón
de células no
pequeñas y linfoma
anaplásico de
células grandes
Determinar el tratamiento y el
pronóstico

10. ¿Cómo se miden los marcadores tumorales?
El médico extrae una muestra de tejido tumoral o de líquido del cuerpo y la envía a un
laboratorio donde se usan varios métodos para medir la concentración o la presencia (o
ausencia) del marcador tumoral.
Si se usa el marcador tumoral para comprobar si el tratamiento es eficaz o si el cáncer
recidivó (volvió), la concentración del marcador se mide en varias muestras que se
extraen en momentos diferentes durante el tratamiento y después de este. En general,
estas mediciones en serie permiten observar los cambios en la concentración del
marcador a lo largo del tiempo y son más útiles que una sola medición.
Otros marcadores no cambian con el tiempo e indican la presencia o ausencia de una
determinada alteración genética, lo que ayuda a identificar una posible terapia dirigida
para el tumor.
Consultas :
1. https://www.cancer.gov/espanol/cancer/diagnostico-estadificacion/diagnostico/lista-
marcadores-tumorales