1. Las enfermedades metabólicas raras tienen un gran impacto psicosocial en los pacientes, incluyendo aislamiento, soledad y falta de información. 2. Sitios web como Guiametabolica.org han ayudado a mejorar la calidad de vida de los pacientes al proporcionar información y apoyo. 3. Se promueve una mayor colaboración entre pacientes, médicos e investigadores para mejorar el conocimiento sobre las enfermedades raras y acelerar la investigación a través de la inteligencia colectiva en línea.

1. Tendencias de Futuro:
Mejorando la calidad de vida en
enfermedades metabólicas
Merche Serrano, MD PhD (@serranogimare)
CIBERER Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras
Guía Metabólica y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu

2. Enfermedades Metabólicas
Diseñado por Donald E. Nicholson, The University of Leeds, Inglaterra.
http://www.iubmb-nicholson.org/gif/InbornErrors.html
• Extraordinariamente heterogéneo
• Más de 600 enfermedades

3. Calidad de vida
Pesada carga
psicosocial

4. Calidad de vida
Pesada carga
psicosocial
Aislamiento, soledad

5. Pesada carga
psicosocial
Aislamiento, soledad
Calidad de vida
Escasez de información:
paciente/médico

6. Calidad de vida
Pesada carga
psicosocial
Escasez de información:
paciente/médico
Aislamiento, soledad
Carencia de ayudas
para la vida diaria

7. Calidad de vida
Pesada carga
psicosocial
Carencia de ayudas
para la vida diaria
Ausencia de
tratamientos curativos
Aislamiento, soledad
Escasez de información:
paciente/médico
• Mayores pérdidas de
oportunidades sociales y
económicas
• Desventaja en cuanto a asistencia
médica
• Condiciona la representación
mental de la enfermedad, influye
en el estado de salud percibida
• Importante impacto psicológico
Situación devastadora para el paciente y su familia

8. Calidad de vida
Pesada carga
psicosocial
Carencia de ayudas
para la vida diaria
Ausencia de
tratamientos curativos
Aislamiento, soledad
Escasez de información:
paciente/médico

9. Calidad de vida
Investigación
biomédica
Pesada carga
psicosocial
Carencia de ayudas
para la vida diaria
Ausencia de
tratamientos curativos
Aislamiento, soledad
Escasez de información:
paciente/médico

10. Calidad de vida
Espacio preguntas/
consejos del día a día
Información
asequible
Grupo de soporte
on-line
Pesada carga
psicosocial
Carencia de ayudas
para la vida diaria
Ausencia de
tratamientos curativos
Aislamiento, soledad
Escasez de información:
paciente/médico

11. Guiametabolica.org
Pacientes, familias de pacientes, asociaciones,
profesionales del ámbito de la salud, otras
personas en contacto con pacientes (maestros, amigos…)
62.000 personas

12. (1) información científica sobre 57
ECMs,
(2) >90 consejos para la vida diaria,
(3) 195 recetas específicas para dietas
19 menús completos,
(4) 402 artículos con contenidos
científicos y avances médicos
(5) Georecursos
Guiametabolica.org: contenidos
Boletín, 3 espacios diferentes en redes
sociales como Facebook, Twitter y Youtube

13. Cuentos
Juegos
http://www.fenilcetonuria.es/cocinaPKU.htm
Aprender jugando

14. 25% Sobre la propia enfermedad (proceso
dx, seguimiento bq, investigación…)
10% Sobre situaciones especiales o
enfermedades asociadas
15% Dudas sobre nutrición/dietas
especiales
17% Solicitudes de contacto con otras
familias
15% Gratitud, expresión de soledad, de
angustia…
13% Contar experiencias personales, trucos,
recomendaciones, reflexiones…
6% Temas prácticos: viajes, tiendas, …
Espacio de comentarios… >1000
50 % 50 %

15. Map view of Guiametabolica.org (Google Analytics, 05/2010 – 04/2012)
Guiametabolica.org: resultados

16. A partir de los contenidos de Guía Metabólica los pacientes con ECM
Descubierto nueva información………………………………………………………..….95.5%
Encontrado a personas en situación similar y me siento acompañado…78.4%
He visto que al fin y al cabo, no lo llevo tan mal………………………………….70.0%
 Sensación de soledad
 Autoconfianza
Autocrítica
 Empowerment
Guiametabolica.org: impacto

17. 1. Usuarios de Guiametabolica.org: Pacientes Expertos.
2. Resultados preliminares: disminución en soledad y autocrítica  salud emocional.
3. Las webs específicas ofrecen soluciones a algunas necesidades de los pacientes
crónicos no resueltas.
4. Pueden ser complementos a la medicina más “tradicional”.
Contribución de Guiametabolica.org: percepción de bienestar de los pacientes, su
calidad de vida, pero no interfiriere con la medicina “tradicional”.
…Entre nuestras prescripciones/recomendaciones,
¿no deberíamos incluir páginas web?
Lecciones aprendidas, caminos de futuro

18. Calidad de vida
Espacio preguntas/
consejos del día a día
Información
asequible
Grupo de soporte on-
line
Pesada carga
psicosocial
Carencia de ayudas
para la vida diaria
Ausencia de
tratamientos curativos
Aislamiento, soledad
Escasez de información:
paciente/médico

19. Calidad de vida
Pesada carga
psicosocial
Carencia de ayudas
para la vida diaria
Ausencia de
tratamientos curativos
Aislamiento, soledad
Escasez de información:
paciente/médico
Investigación
biomédica

20. Investigación en enfermedades raras
Investigación en ER: necesidades1
Recursos económicos
Creación y acceso a registros
Biobancos
Especialización de investigadores
Estructuras en el sistema sanitario,
centros de referencia
Participación de pacientes
Enfermedades ultrararas
Investigación en número restringido de ER
Número de pacientes muy limitado:
Hª natural,
Fenotipo/genotipo,
Escasez de protocolos, guías prácticas…
Sitaciones de desesperanza y gran sufrimiento psicológico
Los pacientes con ER: e-pacientes2
Los pacientes/familiares con ER:
colectivos más activos en redes sociales
Los pacientes con ER: e-caregivers
Edad 30-50 años
Implicación emocional
Enfermedad crónica e infancia
Los pacientes en investigación ER:
Los pacientes como colaboradores de forma
equitativa y activa (EURORDIS, Lancet, NEJM)3,4,5
Beneficio para investigación
Beneficio emocional: representación
mental más positiva.
1. Palau F. Orphanet JRareDis 2010 2. Fox S. [http://www.pewinternet.org/Commentary/2009/February/Rare-Diseases-and-Online-Resources.aspx]
3. Aymé S. Lancet 2008 4. EURORDIS http://www.eurordis.org/publication/patients%E2%80%99-priorities-and-needs-rare-disease-research] 5. EURORDIS
[http://www.eurordis.org/publication/rare-diseases-understanding-public-health-priority]

21. Investigación en ER: Inteligencia Colectiva
Filosofía del Patchwork
Diferentes elementos, que jamás hubiésemos pensado en juntar,
conjugados en un mismo espacio y tiempo.
El patchwork permite opciones infinitas. La
Inteligencia Colectiva, también.
Inteligencia Colectiva en red
Gracias al desarrollo de la red 2.0 grupos extensos de personas colaboran de
forma electrónica de un modo sorprendentemente efectivo.
Patients, doctors & researchers, strongest together!

22. • Mejorar el conocimiento médico/científico de las ER, a través de la colaboración directa
entre pacientes, cuidadores, organizaciones de pacientes, médicos e investigadores,
buscando además beneficios psicológicos para los propios pacientes y cuidadores.
• Cuatro objetivos concretos responden las necesidades de investigadores y pacientes:
• 1. Mejorar el conocimiento médico/científico de las ER (ABER)
• 2. Intervención sobre el bienestar psicológico de pacientes/cuidadores con ER (EIPER)
• 3. Promover la difusión y sensibilización sobre las ER, especialmente a
través de Internet, pero también capacitando a pacientes como divulgadores.
• 4. Fomentar la sostenibilidad de los proyectos de investigación en ER:
implicar el potencial de los pacientes: colaboración y organización.
e-PaCIBARD:
e-Pacientes generando Inteligencia Colectiva para la investigación biomédica en enfermedades raras
DIFUSIÓN

23. e-PaCIBARD:
e-Pacientes generando Inteligencia Colectiva para la investigación biomédica en enfermedades raras
Hipótesis inicial: “El progreso de investigación
en enfermedades ultrararas está determinado por
el acceso a datos: en un área geográfica, número
limitado de afectados”
Investigadores
Pacientes
Conocimiento de
la enfermedad
Plataforma
virtual,
plurilingüe,
internacional
Desarrollo de la
INVESTIGACIÓN
Sencillez, accesibilidad,
diseño persuasivo
Difusión,
divulgación
Tareas según
aptitudes
personales y
profesionales
Beneficio
Psicológico

24. e-PaCIBARD:

25. e-PaCIBARD: #Lowe Research Project
Pacientes
españoles
6 médicos
5 psicólogos
2 bioquímicos
clínicos
1 genetista
1 periodista
http://www.facebook.com/LoweResearchProject
Modelo teórico aplicado.
Plataforma flexible, adaptable,
útil para todas las Enfermedades Raras
¡Soluciones comunes para ER!
1 informático

26. Tendencias de Futuro:
Mejorando la calidad de vida en
enfermedades metabólicas
Merche Serrano, MD PhD (@serranogimare)
CIBERER Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras
Guía Metabólica y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu