Este documento clasifica y describe los enfoques para diagnosticar las eritrocitosis. Describe las eritrocitosis primarias, que se deben a mutaciones en la línea eritroide, y las secundarias, que presentan un aumento de factores de crecimiento como la EPO. Detalla los pasos en la anamnesis, exploración física, análisis de laboratorio e imágenes para diagnosticar las causas de eritrocitosis, incluidas las pruebas genéticas para identificar mutaciones como la de la tirosinacinasa JAK2 encontrada

1. APROXIMACIÓN
DIAGNÓSTICA A LAS
ERITROCITOSIS
RAFAEL SÁIZ GARCÍA.C.S. CALVIÀ

2. CONCEPTO
• Eritrocitosis: aumento del nº de hematíes
circulantes. Poliglobulia, policitemia.
• Hematocrito es el valor que mejor se
correlaciona con el aumento de la masa eri-
trocitaria.
• Hematocritos > 60% en hombres y 56 % en
mujeres sugieren eritrocitosis absoluta.
• Valores > 51% en hombres y 48% en
mujeres: determinación masa eritrocitaria.

3. CLASIFICACIÓN
• Primarias: debidas a mutaciones en la
línea eritroide. Se caracterizan por la
elevada sensibilidad de los progenitores
eritroides a los factores de crecimiento.

4. CLASIFICACIÓN(II)
• Secundarias: presentan un aumento en
factores de crecimiento reguladores,
fundamentalmente EPO, con respuesta
normal de los progenitores eritroides.
Pueden ser: adquiridas o hereditarias.
• Idiopáticas

5. Anamnesis
• Causas de hipoxia, descartar: cianosis,
respiración superficial, tos, disnea, somno-
lencia.
• Antecedentes de enfermedades
pulmonares, cardíacas o renales.
• Antecedentes de tabaquismo.
• Profesión. Buscar asociación con co.
• Estancia prolongada en lugares de elevada
altitud.

6. Anamnesis(II)
• Prúrito hidrogénico, episodios trombóticos
o de sangrado, sugieren policitemia vera.
• Medicación o estilo de vida. Toma de
andrógenos, anabolizantes, EPO.
• AF, la edad, malformaciones como telan-
giestasias, orientan a eritrocitosis genéticas

7. EXPLORACIÓN FÍSICA
• Cianosis distal, alteraciones ungueales.
• Oxímetría digital.
• Auscultación cardíaca.
• Estudios el sueño.
• Patrón respiratorio: respiración superficial
o disnea.
• Dilatación de venas retinianas, equimosis,
hirsutismo facies pletórica, areas de
eritema doloroso.
• Esplenomegalia o hematomegalia.

8. ANÁLISIS DE LABORATORIO
• Nº de hematíes, hb, hto.
• Medición isotópica de la masa eritrocitaria.
• Descartar rasgo talasémico.
• Neutrofilia, trombocitosis, microcitosis,
LDH y ácido úrico elevados.
• Hematuria microscópica.
• Alteraciones de las enzimas hepáticas.
• Hiperglucemia y/o hipopotasemia.
• EPO.

9. PRUEBAS DE IMAGEN
• La radiografía de tórax y una ecografía
abdominal pueden aportar valiosa infor-
mación que apoye al diagnóstico.

10. ESTUDIO GENÉTICO
• La mutación de la tirosinacinasa JAK2.
95 % de las policitemias.
• Citogenética: 9p, 20q, 1q, trisomía del 8.
• Determinar el reordenamiento BCR-ABL
o cromosoma filadelfia para excluir LMC.

14. FIN