Revisión sobre el tema osteogénesis imperfecta

1. Osteogénesis
Imperfecta
Jonathan Jaramillo
Medico Interno HLCF
Assesores: Dra. Eucaris González
Dr. Gesaid Tejada
26 de Octubre 2022

2. Historia Clínica
• Se trata de pte fem de 35 años,
G2 A1 con 7 CPN ,acude con
edad gestación de 37 semanas
por FUM, con usg (7/6/22) que
reporta RCIU y Displasia
Esquelética. También presentaba
VDRL reactor1:2 con TX con 3
dosis de P. Benzatínica (Pareja
+), VIH negativo.
• AHF materno negativo por
displasia esquelética. Estatura
1.57, Peso 137 kg, IMC: 54
• APP materno: HTA crónica, tx
aldomet 250mg vo cada día y
obesidad grado 4

3. Historia Clínica
• USG control 20-12-21, con 13
semanas normal
• USG 16-5-22 se observa por
primera vez displasia
esquelética, 34 semanas
• USG 7-6-22 con fémur en
teléfono antiguo, 37 semanas
• Nace el 10/6/22, fem, peso de
2265 gr, edad gestacional por
Ballard 38 sem, APGAR 7/9, se
brinda reanimación con CPAP y
VPP por 3-5 min. PC 31cm. Talla
40cm. PT 29 cm.

4. Exámen Físico
Cabeza
Caput Succedaneum,
facies sindrómica,
cuello corto,
microcefalea
Tórax
Tórax pequeño buena
entrada y salida de aire,
RsCsRs
Abdomen
Blando, depresible,
RHA+

5. Exámen Físico
Extremidades
Cortas, con múltiples
deformidades
Neurológico
Sin déficit motor o
sensitivo
Signos
Vitales
FR: 55 FC: 150, SAT 99%

7. IMPRESIÓN DX
1. RNT PEG 38 sem.
2. Displasia esquelética
-Enanismo tanatofórico vs Osteogénesis
Imperfecta tipo 1 o tipo 2
3. Obs. por sífilis congénita

8. Pruebas de Gabinete
10/6/22 10/6/22 Tipo O+
pH 7.26 Gluc 65
pCO2 52 PCR 0.5
pO2 66 Calcio 10.60
HCO3 23 VDRL Reactor
Débil
Lact 4.6 Sífilis
Anti-Tp
Positiva
HB 16
LEU 14
PLAQ 160

9. Radiografía
10/6/22

11. 10/6/22

12. Tratamiento
1. Penicilina Benzatínica 15,000 UI dosis única
(madre 1:2 bebe reactor débil, ambos Anti-Tp
positivo)
2. Acetaminofén 23 mg IV-VO c8H
3. Oxigeno por escafandra 6 LPM FIO2 40%
Evaluación por Diferentes Especialidades
• Ortopedia
• Genética
UCI Neo por 5 días

13. Traslado al Hospital ILT
Se traslada el 15 de Junio del 2022, para posterior manejo con Genética
Se mantuvo 5 días mas en UCI y luego 19 días en intermedio, hasta el 9 de julio que le brindaron salida.
Yeso de las 4 extremidades. Hasta 9 de agosto.
Rx control en HLIT con hallazgos de fracturas consolidadas, en todas extremidades y tórax, USG cerebral
normal.

14. Traslado al Hospital Irma Lourdes de
Tzanetatos
15/6/22

19. Pruebas de Gabinete
17/6/22 18/6/22
Hb 14 Calcio 9.8
Hcto 41 K 7.3
Plaq 337 P 7.95
LDH 1204 BT 1.94
P 8.09 Albumina 3.1
FA 162
AST 55
ALT 14

25. Seguimiento
Esta pendiente el examen NGS panel para osteogénesis imperfecta, realizado el 7 de julio
Varias citas control en consulta externa, donde se ha realizado tamizaje auditivo (1 mes OD alterado)
(Repitió a los 3 meses normal ). Pend Realizar USG renal, pélvico.
Seguimiento con ortopedia para iniciar tx con bifosfonatos a los 6 meses. (NOV)

26. Revisión
Osteogenesis
Imperfecta

27. Displasia Esquelética
Las displasias esqueléticas (DE) son un grupo heterogéneo de
enfermedades que afectan primariamente al tejido óseo y/o cartilaginoso.
Son raras, incidencias de 1-3000, 4000.
Sociedad de Displasias Esqueléticas en el 2010, elabora clasificación con
456 enfermedades en 40 categorías.

29. Clasificación según Alteración Ósea
Clasificar Hallazgos Radiográficos
Displasias Epifisaria Epífisis anormales
Acondrogénesis, displasia
espondiloepifiseal
Displasias Metafisaria Acortamiento de extremidad,
rizomielico (prox), acromielico
(distal), mesomielico (proporcional)
Acondroplasia, hipocondroplasia
Displasias alteración de la Densidad
mineral ósea
Osteopénica (disminuida)
osteogénesis imperfecta,
osteoesclerótica (osteopetrosis)
Misceláneas Colagenpatías o displasia
cleidocraneana

30. Definición
Es un patología del tejido conectivo hereditario con muchas
presentaciones fenotípicas.
Es una enfermedad rara, caracterizada por fragilidad ósea y deformidad.
Niños de Cristal

31. Historia
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que ha sido
descrita desde la antigüedad; hay piezas momificadas que se
encuentran en el Museo de Historia Natural de Gran Bretaña.
Recibió inicialmente el nombre de Síndrome de Volnik en
honor al profesional que describió la patología y determinó el
nombre con el que ahora se lo conoce

32. 20,000
Partos

33. Epidemiolgía
MUNDO
Panamá
70 mil casos
censados
2007, Fundacion niños
de cristal, 60 casos
2016 se registran 175
casos

34. Epidemiolgía
Q78.0
Hospital Luis
Chicho Fabrega
2022- 2casos
2021- 0 casos
2020- 0 casos
2019- 0 casos
2018- 0 casos

37. ● 85-90% de los casos
son por mutación en
los genes COL1A1 o
COL1A2 cromosoma 7
y 17
● Calidad y cantidad del
colágeno producido
Clasificación
Tipo I COL1A1 (alelos heterocigotos)
Tipo II-IV Sustituciones de glicina
Tipo V IFITM5
Tipo VI SERPINF1
Tipo VII CRTAP
Tipo VIII LEPRE
Tipo IX PPIB
Tipo X SERPINH1
Tipo XI FKBP10
Tipo XII SP7
Tipo XIII BMP1
Tipo XIV TMEM38B

38. Fisiopatología

44. Clínica
En general la clínica de la OI incluye
Fracturas atípicas o excesivas
Estatura corta
Escoliosis
Deformidades cráneo basilar
Escleras Azules
Perdida de audición

45. Clínica
Dentinogénesis imperfecta Laxitud de la piel
Huesos suturales o wormianos Hematomas
Factor de Riesgo más importante

49. Clasificación clínica
Leve
• OI tipo 1
• Cantidad de fracturas
poca
• Deformidad mínima
• Fracturas IU de fémur
• Pubertad mejora
• Perdida de audición
adulto
Moderada- Severa
• OI tipo III-XIV
• VII y VIII severas
• Más numero y frecuencia
de fracturas
• Deformidad hueso
• Escoliosis, estatura baja
• Silla de ruedas
• Fracturas en huesecillos
auditivos (estribo)
• Osteoporosis
• Corazón y cerebro tipo
III, XV
Letal
• Tipo II
• Muerte intrauterina
• Muerte infancia
• Fracturas severas
• Insuficiencia respiratoria

50. Pruebas de gabinete
FA aumentada tipo VI,
mineralización deficiente
Hipercalciuria
Terminal C-propeptidica baja
C-telopeptido alto

55. Diagnóstico
Clínica
Antecedentes HF
Manifestaciones extra-
esqueléticas
No hay prueba de gabinete DX
Prueba molecular ADN (biopsia
piel)
Mutación gen COL1A1 y COL1A2
Diagnostico Prenatal Displasias
esqueléticas
Imagenología (RX, DEXA)

57. Diagnostico prenatal
USG Tranasvaginal
14 semanas de gestación
USG transabdominal
15-16 semanas de gestación
Acortamiento de huesos (signo de
teléfono antiguo)
Fracturas, hipoplasia torácica Angulación de costillas

58. Forma de terminación de embarazo
Cualquier sospecha de displasia esquelética debe nacer en hospital de
alto nivel
Siempre riesgo beneficio de el embarazo, forma de terminación del
embrazo, manejo de vía aérea
Se debe evitar parto instrumentado

59. Diagnóstico Diferencial
Maltrato
Rickettsia
Osteomalacia
Otros sindromes/displasias
esqueléticas
Síndrome de Bruck
Síndrome osteoporosis
pseudoglioma
Enf. Paget Juvenil
Enanismo Tanatofórico

61. Tratamiento
Meta (no curativo)
Reducir Fracturas Aumentar Movilidad
Dolor
Manejo Multidisciplinario
Bifosfonatos
Cirugía
Inhibidores de Resorción ósea
(Risedronato, alendronato)

62. Enclavado intramedular telescópico

65. Aumento de densidad mineral y
disminuye riego de FX

66. Seguimiento y Pronostico
Fonoaudiología (50%) Oftalmología 2-3 años
Monitorizar por fx de compresión
en pubertad
> 50% silla de ruedas (Tipo III)
Tipo I
Funcionales-Terapia
Tipo II
Letal

67. Referencias
• Forlino A, Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2016 Apr 16;387(10028):1657-71
• Alharbi, Samir Abdulkarim. A Systematic Overview of Osteogenesis Imperfecta. Mol Biol. 2016;
5:1-9
• Marini JC, Blissett AR. New genes in bone development: what's new in osteogenesis imperfecta. J
Clin Endocrinol Metab. 2013 Aug;98(8):3095-103
• Panda A, Gamanagatti S, Jana M, Gupta AK. Skeletal dysplasias: A radiographic approach and
review of common non-lethal skeletal dysplasias. World J Radiol. 2014 Oct 28;6(10):808-25full-
text
• Alguacil Diego IM, Molina Rueda F, Gómez Conches M. Tratamiento ortésico en pacientes con
osteogénesis imperfecta. An Pediatría [Internet] 2011. Available from:
https://www.analesdepediatria.org/es-tratamiento-ortesico-pacientes-con-osteogenesis-articulo-
S169540331000319X
• M. NU, B. KM, Z. AB. Manejo de Displasias Esqueléticas. Rev Médica Clínica Las Condes
[Internet]. 2015;26(4):470–82. Available from: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-
clinica-las-condes-202-articulo-manejo-displasias-esqueleticas-S0716864015000954
• Krakow D. Skeletal dysplasias. Clin Perinatol. 2015 Jun;42(2):301-19

68. Muchas
Gracias