Este documento resume diferentes alteraciones de la piel de origen ectodérmico, mesodérmico y crestas neurales. Describe condiciones como la ictiosis vulgar, laminar y ligada al cromosoma X, así como el síndrome de Ehlers-Danlos, hemangiomas, cutis laxa, progeria y albinismo. Explica las causas genéticas, síntomas y tratamientos de estas afecciones cutáneas.

1. CENTRO CULTURAL UNIVERSITARIO JUSTO SIERRA
ESCUELA DE MEDICINA
BIOLOGÍA DEL DESARROLLO
LABORATORIO
ALTERACIONES DE PIEL
DRA MARIA DOLORES GONZÁLEZ VIDAL

2. ORIGEN ECTODÉRMICO

3. ICTIOSIS VULGAR
• Debido a que la epidermis presenta acumulación
excesiva de queratinocitos, debido a la falta de
descamación.
• La falta de descamación se debe a la falta de
degradación de la filagrina.
• La escama es generalizada pero respeta,
articulaciones, cuello, cuero cabelludo, cara y
genitales.
• Tipo de herencia: Autosómica domínate
• Se trata con lubricantes y queratolíticos.

5. ICTIOSIS LAMINAR O LAMELAR

6. ETIOLOGÍA
• El gen de la ictiosis autosómica recesiva se ha
localizado en el cromosoma 14q y existe otro
gen relacionado en el cromosoma 2q 33 – q35
• Las mutaciones se han encontrado en el gen
que codifica para la enzima transglutaminasa
1

7. • El gen de la ictiosis autosómica recesiva se ha
localizado en el cromosoma 14q y existe otro
gen relacionado en el cromosoma 2q 33 – q35
• Las mutaciones se han encontrado en el gen
que codifica para la enzima transglutaminasa
1

11. PIEL: ICTIOSIS ligada al cromosoma X.

12. PIEL: ICTIOSIS

13. FETO ARLEQUIN
• Alteración en la queratinización, por falta de
descamación en los fetos.
• Tipo de herencia: Autosómica recesiva
• La escama limita la movilidad articular,
• Provoca dificultad respiratoria
• Tiene una sobrevida de pocas semanas de
vida, en algunos niños llega a años.

15. Tratamiento
• El tratamiento con retinoides puede mejorar la
apariencia de la piel de los pacientes al incrementar
la expresión de involucrina y actividad de la
transglutaminasa 1, observando una reducción del
estrato córneo al incrementarse la descamación

16. PSORIASIS
• La piel se descama más frecuentemente de lo
normal.
• Se degrada la filagrina rapidamente.
• Piel delgada, en donde se observan los
estratos de células vivas.

17. Displasia ectodermica congenita
• Grupo de trastrnos hereditarios
afectan tejidos de origen ectodermico
Ausencia de dientes parcia o total

18. DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA
• Es recesiva ligada al X o autosómica recesiva.
• Ausencia de glándulas sudoríparas, sebaceas
• Hipohidrosis o anhidrosis, por lo tanto hay
hipertermia.
• Falta del folículo piloso
• Cabello escaso liso y poco pigmento
• Alopecia, sin cejas ni pestañas
• Piel delgada seca e hiperpigmentada
• Uñas cóncavas, hiperpigmentadas.
• Alteración en dientes: Anodoncia o con dientes
cónicos

19. PIEL: ALOPECIA

20. Alopecia
Ausencia o perdida de
pelo en cuero
cabelludo
Alopesia congenita causada por fallo de
desarrollo folículos pilosos o folículos
producen cabello de mala calidad

21. HIPERQUERATOSIS PALMO-PLANTAR
• Exceso de queratinocitos en palmas de las
manos y pies, que llegan a quebrarse y
producen sangrado.

23. Nevo piloso

24. Ausencia congénita de piel.
Síndrome de Bart.
No hay formación de piel y se
forman ulceras.
Cicatrizan por fibrosis o se
realiza un injerto.
Mas frecuente en cuero
cabelludo

25. Hipertricosis
Exceso de vello folículos
pilosos super numerados o
persistencia de lanugo
Hipertricosis
localizada 
espina bifida
Niño con hipertricosis e
hiperpigmentacion congénita

26. Pili Torti
Pelos retorcidos y
doblados
Trastornos
ectodermicos
Se detecta a los 2-3
años

27. Anoniquia congenita
Ausencia de uñas
Fallo de formacion
laminas ungueales por
pligues proximales.
Puede estar en 1 o
mas uñas de los
dedos
permanente

28. Uñas deformadas
Trastorno
cutáneo
generalizado
Enfermedades
sistemicas
Enfermedades
congénitas

29. ORIGEN MESODÉRMICO

30. Sindrome de Ehlers-Danlos
• Así se conocen un grupo heterogéneo de
enfermedades hereditarias del tejido
conectivo.
• Alteración de las fibras de colágena
• Se caracteriza por:
hiperlaxitud articular,
hiperextensibilidad de la piel
fragilidad de los tejidos.
• Se asocia también a las enzimas encargadas
de la síntesis del colágeno

32. • SINTOMAS
– Dislocación Articular
– Dolor articular
– Aumento de la movilidad
articular, crujido en las
articulaciones, artritis
temprana
– Hiperlaxitud ligamentaria
– Pies planos
– Problemas de visión

33. • Curación de heridas
deficiente, cicatriz en
“papel de cigarro”

35. HEMANGIOMAS O ANGIOMAS
• Son tumoraciones benignas de los vasos
sanguíneos embrionarios que no desaparecen.
• Se localizan en la dermis
• Hay varios tipos:
• Hemangioma en vino de oporto o flameus
• Nevus en fresa o capilar
• Nevus cavernoso

36. Hemangioma plano o de vino de oporto

37. HEMANGIOMA PLANO

38. HEMANGIOMA EN FRESA O FRAMBUESA

39. ANGIOMA subcutáneo

40. HEMANGIOMA CAVERNOSO
• Son grandes,
incluyen vasos
sanguíneos
profundos.
• Puede malignizarse
• Se recomienda
tratamiento
quirúrgico

41. CUTIS LAXA
• Es debida a la disminución de tejido elástico
en la dermis con agrupamiento y distensión
de fibras elástica
• Piel en forma de pliegues.
• Aspecto de sabueso
• Puede ser autosómica recesiva o dominante
• Manifestaciones cardiovasculares o
pulmonares
• Retraso de crecimiento
• Tratamiento: cirugía plástica

42. Cutis laxa

44. PROGERIA
• Envejecimiento prematuro
• Autosómica dominante
• Aterosclerosis
• Mueren por accidentes vasculares entre los 7
y 30 años

46. ORIGEN CRESTAS NEURALES

47. ALBINISMO GENERALIZADO.
Es debido a la deficiencia de la producción de
melanina por falta de la enzima tirosinasa.
• Herencia: Autosómica recesivo
• Piel blanca
• Cabello muy claro fino y sedoso.
• Estrabismo
• Fotofobia
• Nistagmo

48. Albinismo
Generalizado
Autosomico
recesivo
Melanocitos no
producen melanina
por ausencia de
enzima tirosinasa
Ausencia de
melanina en
determinadas
zonas
Autosomico
dominante
Localizado
Piebaldismo

50. Albinismo parcial, localizado o
piebaldismo
• Falla en la migración de las células de la cresta
neural
• Herencia: Autosómica dominante
• Zonas de la piel o cabello carente de pigmento
• Mas frecuente en la cabeza